Soolise arengu häire - teabe ülevaade

Sugu on keeruline mõiste, mis koosneb mitmest omavahel seotud reproduktiivsüsteemi lülist: suguraku geneetiline struktuur (geneetiline sugu), sugunäärmete morfostruktuur (sugunäärmete sugu), suguhormoonide tasakaal (hormonaalne sugu), suguelundite struktuur ja sekundaarsed sugutunnused (somaatiline sugu), psühhosotsiaalne ja psühhoseksuaalne enesemääratlus (vaimne sugu), teatud roll perekonnas ja ühiskonnas (sotsiaalne sugu). Lõppkokkuvõttes on sugu subjekti bioloogiliselt ja sotsiaalselt määratud roll perekonnas ja ühiskonnas.

Inimese sugu moodustumine toimub ontogeneesi ajal mitmes etapis.

• I etapp. Tulevase organismi sugu määratakse viljastumise hetkel ja see sõltub sügootis olevate sugukromosoomide kombinatsioonist: XX komplekt vastab naissoost, XY meessoost. HY geenide aktivaatori aktiivsus, mis määrab primaarse sugunäärme arengu meessoost suunas, on seotud Y-kromosoomiga. Need käivitavad HY antigeeni ja selle retseptorvalkude sünteesi, mille geenid paiknevad teistes kromosoomides. Teine Y-kromosoomi geenide süsteem tagab munandimanuse, seemnepõiekeste, seemnejuha, eesnäärme, väliste suguelundite arengu meessoost suunas, samuti Mülleri derivaatide involutsiooni.
• Primaarse gonaadi sugurakkudes (nii XY kui ka XX kromosoomikomplektides) on HY antigeeni retseptorid, somaatilistes rakkudes aga ainult XY komplektis; HY antigeeni somaatiliste retseptorite struktuur hõlmab spetsiaalset beeta-mikroglobuliini tüüpi, samas kui sugurakkude HY antigeeni retseptorid (nii XY kui ka XX) ei ole selle spetsiifilise valguga seotud. See ilmselt seletab primaarse gonaadi bipotentsiaalsust.
• II etapp. Emakasisese arengu 7. ja 10. nädala vahel toimub sugunäärmete moodustumine vastavalt sugukromosoomide komplektile.
• III etapp. Embrüogeneesi 10. ja 12. nädala vahel moodustuvad sisemised suguelundid. Sel perioodil eritavad funktsionaalselt täielikud munandid spetsiaalset peptiidhormooni, mis põhjustab Mülleri derivaatide resorptsiooni. Munandite puudumisel või nende patoloogia korral, millega kaasneb Mülleri-vastase hormooni tootmise häire, arenevad sisemised naissuguelundid (emakas, munajuhad, tupp) isegi geneetilise meessuguga (46.XY) embrüos.
• IV etapp. Embrüogeneesi 12. ja 20. nädala vahel moodustuvad välised suguelundid. Meeste arengus mängivad selles etapis määravat rolli androgeenid (sõltumata nende allikast) - munandi-, neerupealise-, ema organismist pärinevad androgeenid (androgeeni tootvate kasvajate esinemise korral emal või seoses androgeensete ravimite tarbimisega). Androgeenide puudumisel ja retseptorite tundlikkuse rikkumise korral nende suhtes moodustuvad välised suguelundid naissoost ("neutraalse") tüübi järgi isegi 46,XY karüotüübi ja embrüonaalsete munandite normaalse funktsiooni korral. Võimalik on ka vahepealsete variantide (mittetäieliku maskuliniseerumise) teke.
• V etapp. Munandite laskumine munandikotti. Toimub embrüogeneesi 20. ja 30. nädala vahel. Mehhanism, mis põhjustab või häirib munandite edasiliikumist, ei ole täiesti selge. Siiski on kindel, et selles protsessis osalevad nii testosteroon kui ka gonadotropiinid.
• Seksuaalse diferentseerumise kuues etapp toimub juba puberteedieas, kui hüpotalamuse-hüpofüüsi-sugunäärmete süsteemi ühendused on lõpuks moodustunud, sugunäärmete hormonaalne ja generatiivne funktsioon aktiveerub ning sotsiaalne ja seksuaalne eneseteadlikkus kinnistub, määrates subjekti rolli perekonnas ja ühiskonnas.

Sugulise arengu häirete põhjused ja patogenees. Etioloogia ja patogeneesi järgi saab kaasasündinud sugulise arengu häirete vorme jagada gonadaalseteks, ekstragonadaalseteks ja ekstrafetaalseteks; kahe esimese hulgas on suur osa geneetilisel patoloogial. Sugulise arengu kaasasündinud patoloogia vormide etioloogia peamised geneetilised tegurid on sugukromosoomide puudumine, nende liigne arv või morfoloogilised defektid, mis võivad tekkida vanemate kehas kromosoomide meiootilise jagunemise (oogeneesi ja spermatogeneesi) häirete tagajärjel või viljastatud munaraku (sügoodi) jagunemise defekti korral lõhustumise algstaadiumis. Viimasel juhul esinevad kromosomaalse patoloogia "mosaiiksed" variandid. Mõnedel patsientidel avalduvad geneetilised defektid autosomaalsete geenimutatsioonide kujul ja neid ei tuvastata kromosoomide valgusmikroskoopia abil. Gonadaalsete vormide korral on häiritud sugunäärme morfogenees, millega kaasneb nii munandite Mülleri-vastase aktiivsuse patoloogia kui ka sugunäärme hormonaalne (androgeenne või östrogeenne) funktsioon.

Seksuaalse arengu häirete põhjused ja patogenees

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogia peamiste vormide kliinilised omadused

Kliinilise vormi kui konkreetse nosoloogilise üksuse väljaselgitamisel tuleb alati arvestada, et embrüogeneesi etappide skaalal tihedalt paiknevate patoloogiatüüpide vahel võivad esineda vahepealsed tüübid, mis mõnes tunnuses kannavad naabervormide tunnuseid.

Kaasasündinud patoloogia peamised kliinilised tunnused.

1. Sugunäärmete moodustumise patoloogia: täielik või ühepoolne puudumine, nende diferentseerumise häire, mõlema soo sugunäärmestruktuuride esinemine ühel indiviidil, sugunäärmete degeneratiivsed muutused, laskumata munandid.
2. Sisemiste suguelundite moodustumise patoloogia: Mülleri ja Wolffi kanalite derivaatide samaaegne esinemine, sisemiste suguelundite puudumine, suguelundite soo ja sisemiste suguelundite struktuuri lahknevus.
3. Väliste suguelundite moodustumise patoloogia: lahknevus nende struktuuri ja geneetilise ning sugunäärmete soo vahel, sooliselt määramata struktuur või väliste suguelundite vähearenenud areng.
4. Teiseste sugutunnuste arenguhäire: teiseste sugutunnuste areng, mis ei vasta geneetilisele, sugunäärmete või tsiviilsoole; teiseste sugutunnuste puudumine, ebapiisav või enneaegne areng; menstruatsiooni puudumine või hilinemine.

Seksuaalse arengu häirete sümptomid

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogia erinevate vormide diagnostika

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogia diagnostiliste uuringute peamine põhimõte on määrata kindlaks kõigi sugu kontseptsiooni moodustavate lülide anatoomiline ja funktsionaalne seisund.

Suguelundite uuring. Sünnihetkel määrab arst lapse soo väliste suguelundite struktuuri põhjal ("sünnitusabi sugu"). Sugunäärmete ageneesi ja munandite täieliku feminiseerumise korral on väliste suguelundite struktuur alati naissoost, seega otsustatakse naissoost tsiviilsoo valimise küsimus üheselt, hoolimata geneetilisest ja sugunäärmete soost, mis viimasel juhul on meessoost. Munandite feminiseerumise sündroomi korral saab diagnoosi mõnel juhul panna juba prepuberteedi eas munandite olemasolul "suurtes häbememokkades" või kubemesongade korral. Ekstraabdominaalsete munandite palpeerimine võimaldab meil määrata nende suurust, konsistentsi ja eeldada kasvajaliste muutuste võimalust.

Poistel esineva kõhuõõne krüptorhidismi ja naissoost geneetilise ja sugunäärmetega lastel esineva neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni raskete vormide korral võib peenise struktuur olla normaalne, mis sageli viib vastsündinud tüdruku eksliku hindamiseni krüptorhidismiga poisiks. Klinefelteri sündroomi korral on väliste suguelundite struktuur sündides normaalne meessoost, mis ei võimalda diagnoosi panna rutiinse läbivaatuse põhjal.

Seksuaalse arengu häirete diagnoosimine

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogia ravi koosneb mitmest aspektist. Peamine küsimus on patsiendi tsiviilsoo kindlakstegemine, mis on piisav tema bioloogilistele ja funktsionaalsetele andmetele, võttes arvesse seksuaalelu võimalikkuse prognoosi.

Teatud soole vastavate vähearenenud suguelundite, sugunäärmete puudumise või kirurgilise eemaldamise, samuti kasvuhäirete korral on vaja läbi viia arengu hormonaalne korrektsioon, moodustades normile läheneva fenotüübi ja tagades suguhormoonide normaalse taseme.

Kirurgiline soovahetus hõlmab väliste suguelundite moodustamist sõltuvalt valitud soost (feminiseeriv või maskuliniseeriv rekonstruktsioon), samuti otsust sugunäärmete saatuse kohta (nende eemaldamine, eemaldamine kõhuõõnest või munandite langetamine munandikotti). Munandite düsgeneesiga patsientidel meessoost soo valimisel ei ole meie seisukohast rudimentaarse emaka eemaldamine vajalik, kuna selle olemasolu ei põhjusta tulevikus mingeid tüsistusi. Mõnedel mittetäieliku maskuliniseerumise sündroomi ja munandite feminiseerumisega patsientidel on vaja luua kunstlik tupe.

Seksuaalse arengu häirete ravi