Seksuaalse düsfunktsiooni diagnoosimine

Seksuaalse arengu kaasasündinud patoloogias tehtava diagnostilise uurimise peamine põhimõte on selgitada kõigi soolise kontseptsiooni moodustavate seoste anatoomilist ja funktsionaalset seisundit.

Genitaalide kontrollimine. Kui laps sünnitab soo määratluses, lähtub arst väliste suguelundite struktuurist (sünnitusjärgne põrand). Kui sugunäärmete agenees ja täielikuma munandite feminiseerumine struktuuri välissuguelundite on alati naiselik, nii et selles osas valimise naissoost avalikele sex on üheselt vaatamata geneetilise ja sugunäärmete soo, mis viimasel juhul on mees. Kui munandite feminiseerumine sündroom diagnoosi mõnel juhul on võimalik paigaldada dopubertatnogo vanuse juuresolekul munandite "suur huuled" või kubeme songa. Kõhu munandite pallatsioon võimaldab kindlaks teha nende suuruse, konsistentsi ja soovitada kasvaja muutusi.

Kui kõhu cryptorchidism poistel ja raskete vormide kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia lastel geneetilise ja naiste sugunäärmete sex struktuuri peenise võib olla normaalne, mis viib sageli ekslik hindamine vastsündinud tüdruk poiss cryptorchidism. Kui Klinefelter sündroom struktuuri välissuguelundite sünnihetkel, normaalne mees, kes teeb diagnoosi põhjal tavaline kontroll. Interseksuaalne struktuuri välissuguelundite vastsündinu vajab põhjalikumat analüüsi, et luua vorme patoloogia ja soo valikut. Tupe sensori (urogenitaalsiinusest) paljastab puudumisel või drastilist lühendades seda sündroomist munandivähk feminisatsioonist ja masculinization puudulik. Tupe kaugseire on kõikidel juhtudel vajalik esmase amenorröa erandina aplaasia. Päraku kontroll võimaldab esinemise kindlakstegemiseks ja suurus emakas, määratakse agenees ja sugunäärmete düsgenees ja kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüdrukutel ja puuduvate puudulikul maskuleerumist ja munandivähk feminisatsioonist. Ultraheliuuring võimaldab teil selgitada emaka ja sugurakkude seisundit.

Somaatiline eksam hõlmab skeleti, lihaskonna süsteemi ja rasvkoe iseloomulike tunnuste tuvastamist. Sünnihetkel kontrollimine paljastab omastest tunnustest Turneri sündroom (väike kõrgus tiiva nahavoldid kaelal lühendades IV-V kämblaluu ja pöialuud, turse (lümfostaasi) jäsemete ja m. P.).

Hüpogonadismi tunnusjooned on puberteediperioodi pikkus koos skeleti eunhhoidiliste proportsioonide moodustamisega. Vastupidisel juhul, kui varases küllastumine lapse keha sobimatult suur hulk suguhormoonide moodustunud iseloomulik struktuur skelett: lühendamine toruluude jäsemete mulje "hondrodistroficheskih" proportsioonid. Sarnane skeleti struktuur on iseloomulik ka neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsioonile. Puberteediperioodil omandab sekundaarsete seksuaalomaduste kujunemise eripära eriline tähendus. Meeste seksuaalomaduste varane ilming ilma väliste suguelundite määramata struktuuriga kinnitab tüdruku neerupealiste koorega kaasasündinud düsfunktsiooni diagnoosi. Seerumi feminiseerumise sündroomi puhul on iseloomulik, et seksuaalsel piloosil ja menstruatsioonil puuduvad piimanäärmete õigeaegne areng ja naiste omadused. Suguelundite tõmbamise ebapiisavus vale mehega hermaphroditismiga näitab munandite androgeense funktsiooni ebapiisavust (või kude tundetust androgeenide suhtes). Klinefelteri sündroomis esineb sageli piimanäärmete arengut poisil. Tuleb meeles pidada, et mõningate suguelundite kaasasündinud patoloogia vormidega kaasnevad iseloomulikud siseorganite väärarengud. Niisiis, sündroom munandite feminiseerumine leitud kõrvalekaldeid neeru ja kusejuha, Turneri sündroom - kaasasündinud väärarendid südames ja veresoontes, neerudes.

Puudumine sugunäärmete koos agenees või ebaedu sugunäärmete puberteedieast saadik vastavalt põhimõttele "tagasisidet", põhjustab aktiveerimist hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi, mis sageli põhjustab arengut hüpotalamuse patoloogias tüüp "sündroom kastreerimist" (vegetatiivse-veresoonkonna düstoonia, ainevahetushäired, troofsusega ) Seetõttu vajavad need patsiendid süstemaatiline seire kõikumisi vererõhk, kehakaal, välimus düstroofsete funktsioonid "striiad" nahal. Vajadusel manustatakse elektroencefalograafia uuringut. Normaliseerimine hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteem on kaudne meede hüvitise suguhormoone defitsiit.

Geneetiline testimine on vajalik, ja vastsündinuperioodil - üks peamisi diagnostilisi meetodeid. Sissetoomine praktikas määramise soost kromatiini (MRP) kõigele vastsündinuid võimaldab sünnihetkel tuvastada haigusi nagu Klinefelteri sündroom, puhas agenees sugunäärmete Isaste geneetilise soost, munandivähk feminisatsioonist sündroom, Turneri sündroom, võimaldada diferentseeritud kaasasündinud neerupealise koores ja idiopaatiline loote virilatsioonini välissuguelundite tüdrukutel (positiivne MRP) kõhu cryptorchidism poistel ja moodustab vale mees hermaphroditism (miinus MRP). Y-kromatiini uuringu fluorestsentsi meetodiga on võimalik tuvastada juuresolekul Y-kromosoomi, mis on eriti oluline, et tegeleda eemaldades mikroobe intraperitoneaalselt paiknev sugunäärmete patsientidel Turneri sündroom (mosaiik vorm) ja "puhas" agenees sugunäärmete kuna nende algused patsientidel XY-karüotüüpi on eriti ohtlik seoses onkoloogia. Kahtluse korral tuleb häälestada kromosoome (karüotüübis).

Röntgeni- ja ultraheliuuring. Röntgeni käte mõnes randmeliigese dünaamikat saab jälgida karkassid küpsemise määr ja hinnata piisavust asendusravi ja identifitseerib iseloomuliku ebanormaalsuse luustiku arengu (lühendades kämbla, Madelungi deformeerumine ja m. P.). Röntgenkiirte kolju ja sella võimaldab iseloomustada seisundi ajuripatsis selgitada endokranioz või sümptomite suurenenud koljusisese rõhu, osteoporoos, luude kolju. Röntgenkontrastset meetodeid (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) on vajalik selgitamaks seisundist genitaalidel ja sisaldavad samaaegselt väärarenguid Urinaarsüsteemi. Samal ajal on ka ultraheli infosisumus suur.

Hormonaalsed läbivaatuse sisaldus on 17-ketosteroidideks (17-CM) ja 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) vajalikud kahtlustatakse kaasasündinud neerupealise koores: kõrgenenud 17-CC ja 11-OD normaalsel või Selle patoloogia kasuks räägib 17-ACS-i vähendatud sisu. Test pärssimisega neerupealiste funktsiooni deksametasooni ning samaaegse stimuleerimise sugunäärmete Kooriongonadotropiini võimaldab välja selgitada nende allikast (neerupealiste või sugunäärmete), hindama võimet reageerida stimulatsiooni sugunäärmete annab eriteavituse diagnoosimiseks kasvaja protsesse neerupealised ja sugunäärmete. Funktsionaalne aktiivsus Viimast iseloomustab uuringutulemustest testosterooni ja östradiooli.

Uuring Gonadotropiinide (LH ja FSH sisaldus veres ja / või uriin) lahtrisse diferentseerumist hüpo- ja hypergonadotrophic hüpogonadismist primaarsetest sugunäärmete kahjustustes (agenees, düsgenees). Puberteediealistel ja postpubertaalsetel aegadel on iseloomulik gonadotroopsete hormoonide, eriti FSH, taseme tõus.

Gonade histoloogiline uurimine on uuringu viimane etapp. See on vajalik sugurakkude kasvaja muutuste seksuaalse arengu välistamiseks, mis sageli tekib kaasasündinud patoloogias. See on eriti oluline avastamisel Y-kromosoomi patsientidel "puhas" sugunäärmete agenees, Turneri sündroom ja sugunäärmete intersexuality, samuti igasuguse false meessoost hermaphroditism intraperitoneaalselt asukohast sugunäärmete. Lisaks annab see selge ettekujutuse gonaadi funktsionaalse aktiivsuse prognoosist.

Seksuaalse düsfunktsiooni diferentseeritud diagnoosimine

Diferentsiaaldiagnoosimine Turneri sündroomiga teostati fenotüübiliselt sarnased Noonani sündroom, kirjeldatud 1963, voolav, tavaliselt ilma bruto kromosoomanomaaliad. Noonani sündroom esineb mõlema sooga patsientidel. Meespatsientidel oli iseloomulik sümptomite kompleks meestel Shereshevsky-Turneri sündroomi. Eeldatakse, et haigus on põhjustatud autosoomse geeni mutatsioonist, mis on domineeriv. Mitu põlvkonda on täheldatud haiguse pereliikmeid, eriti meessoost sirgjooneliselt. Noonani sündroomi iseloomustavad kõik Shereshevsky-Turner sündroomiga täheldatud somaatilise arengu kõrvalekalded, kuid enamikul patsientidel ei katke seksuaalset arengut. Viljakus võib mõnikord püsida. Üksikutel patsientidel on 46, XX / 45, X või 46, XY / 45, X ja mõnikord X-kromosoomi lühikese käe kustutamine karüotüüpidega. Sellega kaasneb munasarjade või munandite düsgeneesi, krüptoorhidismi jms erinevad raskusastmed.

Turneri sündroom tuleks eristada ka "terneroidnoy" vormid sündroom düsgenees munandid juuresolekul viimase normaalsetele isastele karüotüüp või MOSAIIKSUS 46, XY / 45X (mis Turneri sündroom on haruldane), rahuldava arengu munandite ja tavaliselt välise genitaalide rohkem väljendunud maskuliniseerumine.

"Pure" agenees sugunäärmete diferentseeruvad hüpogonadotroopne hüpogonadismist tasemel gonadotropiinile (suurenenud esimesel ja langes teisel kujul patoloogia) of eunuchoid kujul sündroomide düsgenees munandid ja mittetäielik virilismi rahuldava arengu munandite ja sündroom mittetäieliku virilatsioonini - ja puudumise järgi viimase derivaadid mülleriaani derivaadid.

Tõeline hermafroditiimsuse peamine diagnoosimise meetod ja diferentsiaaldiagnostika - seksuaalse arengu patoloogia kõige haruldav vorm - on gonadal bipolaarse häire histoloogilised tõendid.

Diferentsiaaldiagnoosimine mittetäieliku masculinization sündroom teostati düsgenees sündroom munandid ja kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Erinevalt munandivähk düsgenees sündroom sündroom mittetäieliku virilatsioonini ühenduseta emakas, tupp on lühendatud pimedad kotist. Erinevalt kaasasündinud häire patsientidel sündroom tüdrukud puudulik masculinization neerupealiste negatiivset sugu kromatiini, ei ole emakas ja munasarjad ja puberteedieas ei kavatse käia, kuid ajalise nihkega tegelikust luude vanus, nad arendavad mees sekundaarsete sugutunnuste.

Diferentsiaaldiagnoosimine munandivähk feminisatsioonist sündroom tuleks läbi viia koos sündroom mittetäieliku masculinization sündroom ja kaasasündinud munandivähk düsgenees aplaasia tupe ja emaka (Rokitansky-Kuster-Mayer sündroom). Omaduses on kliiniliselt võimatu eristada kahte esimest sündroomi üksteisest. Kuid puberteedil esineb piimanäärmete spontaanne areng vastupidiselt munandite feminiseerumise ebatäielikule maskuliiniseerumise sündroomile. Peamine diferentsiaaldiagnostiline märk munandite düsgeneesi sündroomist on emaka puudumine. Kui sündroom Rokitansky-Kuster-Mayer vagiina ja emakas puudub, õigeaegse areneb spontaanselt naine sekundaarsete sugutunnuste on positiivne sex kromatiini ja normaalne munasarjade.

Eristavad idiopaatiline kaasasündinud virilismi välissuguelundite on vajalik kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia tüdrukud: tegelikult ja teisel juhul, geneetiline, sugunäärmete sex ja sisemise suguelundid - naised, välissuguelundite - polovoneopredelennye. Ainult hormonaalsed diagnoosi (liiaga neerupealiste androgeenid, OP-11, kõrgenenud 17-KS uriinis) ja vanemas eas kiirendatud karkassid küpsemise ja enneaegset seksuaalse arengu kohta heteroseksuaalse (isased) tüüpi võimaldavad diferentsiaaldiagnoosile.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]