Seksuaalse düsfunktsiooni põhjused ja patogenees

Vastavalt tekkepõhjused ja patogeneesi kaasasündinud vorme rikkumise seksuaalse arengu võib jagada gonadaalkudedes ja ekstragonadalnye ekstrafetalnye, sealhulgas kaks esimest moodustasid suure osa geneetilise patoloogiat. Peamiseks geneetiliste tegurite etioloogia vormid kaasasündinud häirete seksuaalse arengu on vähene sugukromosoome ületab nende arv või nende morfoloogilisi vead, mis võib tuleneda häired meiootilise jagunemise kromosoomide (oogenees ja spermatogeneesi) organismis vanemate või defekt jagades viljastatud munarakk (sügoot) esimesel purustamisetapid. Viimasel juhul on "mosaiik" variandid kromosoomanomaaliad. Mõnedel patsientidel geneetilisi defekte avaldub kujul autosomaalsed geenimutatsioonid ja kromosomaalsed tuvastasime valgusmikroskoobi all. Kui häiritud sugunäärmete vormid morfogeneesi sugunäärmete millega kaasneb patoloogia antimyullerovoy aktiivsuse nii munandid ja hormonaalsed (androgeenide või östrogeeni) sugunäärmete funktsiooni. By ekstragonadalnym faktorid häirete seksuaalse arengu peaks sisaldama vähendamine koe tundlikkus androgeenide, mis võib olla tingitud puudumise või ebapiisavas koguses nende retseptorid, vähendades nende aktiivsust ja visuaalselt ensüüme (eriti 5-oreduktazy), mis omakorda vähem aktiivsed vormid androgeeni kõrgelt , samuti neerupealise koorega androgeenide ületootmise kaudu. Pathogenetically, kõik need patoloogilised vormid on seotud kromosomaalse patoloogiaga esineva geeni tasakaalustamatusega.

Ekstrahetiline kahjustav tegur võib olla: kõigi ravimite, eriti reproduktiivsüsteemi hormonaalsete, morfogeneetiliste häirete, kiirituse, mitmesuguste infektsioonide ja mürgistuste kasutamine raseduse varajastes staadiumides.

Sugulise arengu häirete patanatoomia. Gonadal agenesis sisaldab kahte varianti - Shereshevsky-Turneri sündroomi ja "puhta" gonaadi ageneesi sündroomi.

Shereshevsky-Turner sündroomiga patsientidel esineb 3 sugurakkude struktuuri, mis vastab väliste suguelundite arengule.

I tüüpi: nägu, millel on infantiilsed välised suguelundite organid, munasarjade tavalise asukoha asemel on leitud sidekoe jooned. Emakas on algeline. Torud on õhukesed, filiformaalsed, hüpoplastilise limaskestaga.

II tüüpi: patsiendid, kellel on välise genitaalide maskuliniseerumise tunnused. Gonaadid paiknevad ka munarakkude tavalises paigas. Väliselt nad näevad välja nagu ahelaid, kuid histoloogiliselt koosneb ajukoore piirkondades meenutav munasarjade ajukoores ja medullaarsed tsooni, mida saab detekteerida klastrite epiteelrakud - Leydigi rakkude kolleegidega. Müllerkihis säilitatakse mesonefroosi elemente sageli. Torud asuvad mõnikord munandite lisandite torupillidele sarnaseid struktuure, st mõlema volfi ja Mülleri kanalite vähearenenud derivaate.

III tüüpi struktuuri gonad paiknevad ka munasarjade asukohas, kuid need on suuremad kui küünarliinid, millel on selgelt eristatavad kortikaalsed ja peaaju tsoonid. Esimeses, mõningatel juhtudel tuvastasime Algmunarakkude, teised - ebaküpsete Seemnejuhade torukesed ilma valendiku vooderdatud diferentseerumata Sertoli rakud ja äärmiselt harva - eraldati sugurakkudes. Teises kihis võivad esineda gonadalvõrgu elemendid ja Leydigi rakkude ülekoormatus. Hundi ja mülleri kanalite derivaadid on domineerivad: emakas

Leydig rakud ilmnevad õigeaegselt või mõnevõrra varem, kuid juba nende diferentseerumise hetkest on täheldatud difuusse või nodulaarse hüperplaasia tekkimist. Morfoloogiliselt ei erine nad tervislike inimeste Leydigi rakkudest, kuid need ei näita Reinke kristalle ja lipofustsiini koguneb varakult.

Sugunäärmete nöörid segatüüpi sugunäärmete munandivähk mitmekesine struktuur: mõnel juhul moodustatakse need kiulise sidekoe teistes sarnanevad struktuurilt Interstitsiaalsete koe munasarja koores ilma suguvõimeliste struktuure. Väiksem osa patsiente sugunäärmete nööri sarnaseid Interstitsiaalsete koe kooriku muna sisaldab seksuaalset või lintide või ühe Seemnejuhade torukesed ilma gonocytes.

Glandulaarne rakud disgenetichnyh erineb munandivähk steroidogeneesile kõrge aktiivsusega ensüüme (NAD ja NADF- tetrazoliyreduktaz, glükoos-6-fosfaadi dehüdrogenaasi LA-oksisteroiddegidrogenazy, alkohol). Kolesterool ja selle estrid esinevad Leydigi rakkude tsütoplasmas. Nagu mis tahes steroidide tootvatel rakkudel, on neil pöördvõrdeline suhe steroidogeneesi protsesside kaasatud ensüümide aktiivsuse ja lipiidide sisalduse vahel.

Ligikaudu üks kolmandik patsientidest igas vanuses munandite ja küünarvarre, eriti lokaliseeritud intraperitoneaalselt, tekitavad tuumoreid, millest pärit sugurakud pärinevad. Vähem sagedamini moodustuvad need isikud, kellel on välise genitaalide raskelt maskuliniseerumine ja mis on juhuslikult tuvastatud intraoperatiivse või histoloogilise avastina. Suured kasvajad on äärmiselt haruldased. Üle 60% patsientidest on mikroskoopilised mõõtmed. Selle patoloogiaga on sugurakkudest kahte tüüpi kasvajaid: gonadoblastoom ja disgerminoom.

Enamikus patsientidest moodustavad gonadoblastoomid nii gonotsüüdid kui Sertoli rakud. Pahaloomulised variandid on väga haruldased. Kõik gonadoblastoomid sisaldavad kas väga diferentseeritud Leydigi rakke või nende prekursorid. Kasvaja sõlmed on disgerminoomid; pooltel juhtudel on nad kombineeritud mitmekesise struktuuriga gonadoblastoomiaga. Pathognomonic neile stroma lümfoidset infiltratsiooni. Pahaloomulised variandid on väga haruldased.

Klinefelteri sündroom. Munad on järsult vähendatud, mõnikord moodustavad nad 10% vastava vanuse tervete meeste munandidest: tihedad puudutusega. Histoloogilised muutused on spetsiifilised ja vähendatud torukujulise aparatuuri atroofiliste degeneratsioonideni. Semiferous tubules on väikesed, ebatäpsed Sertoli rakud, ilma sugurakkudeta. Ainult mõnes neist võib esineda spermatogeneesi ja harva spermogeneesi. Nende Eripäraks on paksenemine ja jäigastumine basaalmembraani progressiivsele õõnsuse umbekasvamine ja Leydigi rakkude hüperplaasia mis on suhteline sest väiksus sugunäärmete. Nende rakkude arv gonades on tegelikult vähenenud, kuid samal ajal on nende kogu maht vähe erinev terve inimese munandikust; Selle põhjuseks on rakkude ja nende tuumade hüpertroofia. Elektronmikroskoopiliselt eristatakse nelja tüüpi Leydigi rakke:

• I tüüpi - muutmata, tihti Reinke kristallidega.
• II tüüp - atüüpiliselt diferentseeritud väikesed rakud, millel on polümorfsed tuumad ja vähene tsütoplasma koos parakristalliliste lisanditega; lipiidid on haruldased.
• III tüüp - rikkalikult vakuoliseeritud rakud, mis sisaldavad suures koguses lipiididepilke, kuid on halvasti rakkude organellides.
• IV tüüpi - ebaküpsed, halvasti arenenud rakulised organellid. Rohkem kui 50% rakkudest on Leydig tüüpi II, kõige vähem levinud tüüp IV rakud.

Morfoloogilised omadused kinnitavad olemasolevaid mõisteid rikkumise funktsionaalset aktiivsust, kuigi on tõendeid, et mõned Hüperfunktsioneeriva rakke. Vanusega on nende fokaalne hüperplaasia nii märgatav, et see annab mõnikord mulje, et on olemas adenoomid. Haiguse viimases faasis munandid degenereeruvad ja muutuvad hüalinaalseks.

Mittetäieliku maskuliinise sündroom. Gonadid asuvad väljaspool kõhupiirkonda. Seemnevad tuubulid on suured, neil on sageli spermatogeensed elemendid, mis on võimelised paljunemist ja diferentseerumist, kuigi spermatogenees ei lõpe kunagi spermiogeneesis. Kui Android-kujuliseks harva tähistatud hüperplaasia Leydig'i rakud, mis nagu munandite feminisatsioonist sündroom (Sihtlaenu), mida iseloomustab defektialtid 3beeta oksisteroiddegidrogenazy. Ilmselt annab piisav arv Leydigi rakke ja nende kõrge funktsionaalne aktiivsus hoolimata biosünteesi olemuse rikkumisest endiselt munandite piisava androgeense aktiivsuse. Nende patsientide gonadide kasvajad, vastavalt meie andmetele, ei ole moodustatud.

Testikulaarsed feminisatsioonist sündroom. Histoloogiliselt munandid tähistatud paksenemise tunica, esinemine suure hulga suhteliselt suur, ilma luumeni seminifeerse torukesed ja paksendatud basaalmembraani hyalinized. Epiteeli neid esindab Sertoli rakud ja sugurakkudes. Arengut esimese oleneb ja seisundist idandav elemente: kohalolekul suhteliselt suur hulk spermatogoonia Sertoli eelistatult väga diferentseeritud rakkude puudumisel gonocytes - harva moodustatud spermatiidide. Glandulaarne sugunäärmete komponent on tüüpiline Leydig'i rakud on sageli palju hüperplastilistes. Tsütoplasmas need rakud sisaldavad sageli lipofuskiini. Mittetäieliku kujul sündroom Leydigi rakkude hüperplaasia on rohkem kui pooltel patsientidel. Kui raku sündroom variante iseloomustab kõrge aktiivsusega ensüüme ette protsessi steroidogeneesile: alkoholdehüdrogenaas, glükoos-6-fosfatdegidrogena-za, NADF- ja NAD-tetrazoliyreduktaz, kuid enamik tegevusspetsiifilise steroidogeensetes ensüümi - 3beeta-oksisteroiddegidrogenazy - vähendas järsult, mis ilmselt , rikutakse üks algstaadiumis androgeenide biosünteesis. Tegemist võib olla defekt 17 ketosteroidreduktazy, mille puudumine viib rikkumise testosterooni teket. Elektronmikroskoopiliselt iseloomustatakse Leydigi rakke aktiivselt toimivate steroidide tootvate rakkudega.

Munasarjad kasvajad esinevad ainult STFi täisvormis. Nende allikaks on torukujuline seade. Kasvaja arengu esialgne staadium on tuharuste tuubulite moodustuv hüperplaasia, millel on sageli multifokaalne iseloom. Sellistes sugukondades moodustuvad adenoomid nagu sertolium oma kapsliga (tubulaarsed adenoomid). Leydig rakud lokaliseeritakse tihti hüperplaasia ja adenoomide fookuses. Mõnel juhul moodustuvad trabekulaarse või segatud struktuuri arenoblastoomid. Kasvajad on tavaliselt healoomulised, kuigi on kirjeldatud nii pahaloomulisi sertoliome kui ka gonadoblastoome. Kuid on arvamusel, et STF-i kasvajad tuleb rühma kui gametrammi saata.

[1], [2], [3], [4], [5]