Tähtajaga täiskasvanu sümptomid

Tüdrukute hilinenud puberteeti peamised sümptomid reproduktiivse süsteemi regulatsioonide kesksete osade hüpofunktsiooni taustal (puberteedi viivituse keskmine vorm):

• sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või arenemine 13-14 aasta vanuselt;
• menstruatsiooni puudumine vanuses 15-16 aastat;
• välise ja sisemise suguelundite hüpoplaasia koos kasvu pidurdumisega.

Kombinatsioon nendest omadustest hüpoöstrogenismiga väljendunud puudujäägi kehakaalus, nägemise vähenemine, halvenenud termoregulatsiooni või pikaajaline peavalu teiste ilmingutega neuroloogiliste häirete võib viidata rikkumise keskmist reguleerimise mehhanismidega.

Kliiniline pilt sündroom Shereshevscky-Turner (sugunäärmete sugunäärmete) iseloomustab mitmesuguseid kõrvalekaldeid. Patsientidel on ebakorrapärase paksu keha ja kehahoiaku ebaproportsionaalse kilbikujuline rinna vahedega niplite väljakujunemata piimanäärmed valgus kõrvalekalle küünarnuki ja põlveliigeste, aplaasia Varbalülid mitmekordne sünnimärke või vitiliigo, hüpoplaasia IV ja V Varbalülid ja naelad. Üsna sageli on lühike "kaela sfinksi" koos Alar nahavoldid ( "käpp kaela") pärit kõrva õla Ridge ja madalaim joon karvakasvu tema kaela. Neid iseloomustab selliseid muudatusi näo luud kolju, kui "kala suus", "lind profiilis" (tänu mikro- ja retrognatii) deformatsioon hambaid. Näojoonte tõttu muutunud STRABISM, epicanthus, allavaje ja deformatsiooni kõrvakesteta. Võimalik kuulmislangus, kaasasündinud südame defekte, aordi ja kuseelunditele, samuti arengu hüpotüreoidism, autoimmuunne türeoidiit ja diabeet.

Kustutatud vormidega ei ole enamus kaasasündinud stigmatisi määratud. Kuid isegi patsientide normaalse kasvu korral võib avastada kõrvakalli ebaregulaarset kuju, kõrvapõletikku, kaela madal juuste kasvu ja käte ja jalgade IV ja V faalangete hüpoplaasiat.

Keskmisi seksuaalomadusi pole östrogeenpreparaatidega patsientidel. Piimarasva täielikus puudumisel võib pubi ja aksillate juuste emboolia olla napp.

Struktuuri sisemise ja välise naiste suguorganite, kuid suurte ja väikeste häbememokkade, tupp ja emakas dramaatiliselt arendamata. Patsientidel, kellel karüotüüp 45x / 46XY kirjeldatud juhtumite niinimetatud sündroom Shereshevscky-Turner, mida iseloomustatakse masculinization hüpertroofia kliitori ja karvakasv isaste tüübist.

Patsientidel, kellel on "puhas" vorm seksuaalsete näärmete düsgeneesi või tugevat seksuaalset infantilismi sisaldava Svayer'i sündroomi, ei esine somaatilisi arenguhäireid.

Kariotüüp patsientidel kõige sagedamini 46.XX või 46.XY. "Gonadal-düsgeneesi" puhaste vormide täheldatud perekonna juhtudel on vaja patsientide genealoogilise puu põhjalikumat analüüsi. Enamikel patsientidel on genitaalkromatiin vähenenud, kuid selle normaalne sisaldus (ka 46.XX-st karüotüübiga) on võimalik. Y-kromosoomiga patsientidel, kellel on karüotüüp, on mitmeid kliinilisi ja terapeutilisi-diagnostilisi tunnuseid. Lisaks viivitada seksuaalse arengu naistel ema tüüpi struktuuri sisemise suguelundid ja asukoht disgenetichnyh sex näärmete vaagnaõõs võimalik virilismi välissuguelundite normaalse seksuaalse pilosis.

[1]