Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Hilinenud puberteedi sümptomid
Viimati vaadatud: 06.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Tüdrukute hilinenud puberteedi peamised sümptomid reproduktiivsüsteemi keskregulatsiooni osakondade hüpofunktsiooni taustal (hilinenud puberteedi keskne vorm):
- sekundaarsete sugutunnuste puudumine või vähearenenud areng 13-14-aastaselt;
- menstruatsiooni puudumine 15-16-aastaselt;
- väliste ja sisemiste suguelundite hüpoplaasia koos kasvupeetusega.
Loetletud hüpoöstrogenismi tunnuste kombinatsioon koos väljendunud kehakaalu defitsiidiga, nägemise langusega, termoregulatsiooni häiretega, pikaajaliste peavalude või muude neuroloogilise patoloogia ilmingutega võib viidata kesknärvisüsteemi regulatiivsete mehhanismide rikkumisele.
Šereševski-Turneri sündroomi (sugunäärmete düsgenees) kliinilist pilti iseloomustab lai anomaaliate spekter. Patsientidel on jässakas kehaehitus ja ebanormaalne rüht, ebaproportsionaalselt suur kilbikujuline rindkere laialt asetsevate ja vähearenenud piimanäärmete nibudega, küünarnuki- ja põlveliigeste valgushälve, varbalülide aplaasia, mitmed sünnimärgid ehk vitiligo, neljanda ja viienda varbalüli ning küünte hüpoplaasia. Sageli esineb lühikest "sfinksi kaela" tiivakujuliste nahavoltidega ("neelamiskael"), mis kulgevad kõrvadest õlavarreluujätkeni, ja madalat juuksepiiri kaelal. Neid iseloomustavad sellised muutused näo kolju luudes nagu "kalasuu", "linnuprofiil" (mikro- ja retrognaatia tõttu), hammaste deformatsioon. Näojooned muutuvad strabismuse, epikantuse, ptoosi ja kõrvakeste deformatsiooni tõttu. Võimalik on kuulmislangus, kaasasündinud südamerikked, aordi ja kuseteede rikked, samuti hüpotüreoidismi, autoimmuunse türeoidiidi ja suhkurtõve teke.
Kustutatud vormide korral enamikku kaasasündinud häbimärgistusi ei määrata. Kuid isegi patsientide normaalse kasvu korral on võimalik tuvastada kõrvakeste ebakorrapärast kuju, kõrget suulage, vähest karvakasvu kaelal ning käte ja jalgade IV ja V falangide hüpoplaasiat.
Östrogeeniravimeid mitte tarvitavatel patsientidel sekundaarsed seksuaalomadused ei avaldu. Piimanäärmete täieliku puudumise korral on häbememokkade ja kaenlaaluste piirkonnas võimalik hõre karvakasv.
Väliste ja sisemiste suguelundite ehitus on naiselik, kuid suured ja väikesed häbememokad, tupp ja emakas on tugevalt vähearenenud. 45X/46XY karüotüübiga patsientidel on kirjeldatud nn Šereševski-Turneri sündroomi juhtumeid, mida iseloomustab maskuliniseerumine, kliitori hüpertroofia ja meessoost karvakasv.
Patsientidel, kellel esineb suguelundite düsgenees või Swyeri sündroom koos raske seksuaalse infantilismiga, ei esine somaatilisi arenguanomaaliaid.
Patsientide karüotüüp on kõige sagedamini 46.XX või 46.XY. Täheldatud perekondlikud juhtumid, kus esineb "puhas" sugunäärmete düsgeneesi vorm, nõuavad patsientide sugupuu põhjalikumat analüüsi. Sugukromatiin on enamikul patsientidest vähenenud, kuid selle sisaldus on samuti normaalne (karüotüübiga 46.XX). Patsientidel, kellel on karüotüübis Y-kromosoom, on mitmeid kliinilisi ja terapeutilis-diagnostilisi tunnuseid. Lisaks hilinenud seksuaalsele arengule võib naistele omase sisemiste suguelundite struktuuri ja düsgeneetiliste sugunäärmete paiknemisega vaagnaõõnes patsientidel esineda väliste suguelundite virilisatsioon normaalse suguelundite karvakasvuga.
[ 1 ]