Sidekoe düsplaasia lastel ja täiskasvanutel

Selline sündroom nagu sidekoe düsplaasia tekib väidetavalt siis, kui inimese keha on sünnist saati altid liigeste ja teiste kudede kõhrekoe moodustumise häiretele. Düsplaasia all kannatavat last on suhteliselt lihtne tuvastada: ta on ebatavaliselt painduv, tema liigesed painduvad probleemideta eri suundades.

Juba noores eas sidekoe düsplaasiaga patsientidel tekib varajane osteokondroos, nägemispuue ja südameklapi defektid. Seetõttu tekivad sellistel inimestel kiiresti mitmesugused terviseprobleemid – eriti lihasluukonnaga.

Epidemioloogia

Sidekoe düsplaasiat arutatakse juhtudel, kui embrüonaalses ja postnataalses staadiumis esinevad sidekoe arenguhäire tunnused ning need häired põhjustavad homöostaasi rikke. Häire esineb kudede, organite ja kogu organismi tasandil tervikuna: täheldatakse igasuguseid morfofunktsionaalseid patoloogiaid.

Sidekoehaiguste esinemissagedus ja levimus on uurimismetoodika erinevuste tõttu väga erinevad. [ 1 ] Diferentseerumata sidekoe düsplaasia (uCTD) probleem on asjakohane selle patoloogia olulise esinemissageduse tõttu täiskasvanud elanikkonnas üldiselt ja eriti reproduktiivses eas naiste seas (7–8%). Düsplaasiaga patsiendid pöörduvad arsti poole kuus korda sagedamini kui teiste haigustega patsiendid.

Haiguse esinemissagedus ei ole seotud patsientide soo ega rassiga.

Põhjused sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia on sündroom, mis hõlmab laia valikut patoloogiaid. Põhjusteks on geneetiliste häiretega seotud häired kollageeni sidekoe kiudude ehituses. Protsess mõjutab peamiselt luukude, sidemeid ja kõõluseid ning nahka.

Sidekoehaiguste põhimehhanismiks on geenimutatsioonid. Eriti olulised on muutused geenides, mis vastutavad sidekoe peamise valkaine – kollageeni (mõnikord fibrilliini) – tootmise eest. Kui valkkiude moodustumisel tekivad valulikud muutused, muutuvad need vähem vastupidavaks ega suuda koormusele vastu pidada. Sündroomi tekkes võib täiendavaks teguriks olla magneesiumi puudus organismis.

Riskitegurid

Teadlased on tõestanud, et lapse sidekoe düsplaasia arengut soodustavad järgmised tegurid:

• aneemia emal raseduse ajal;
• raseduse katkestamise oht;
• loote krooniline hapnikupuudus;
• krooniline fetoplatsentaalne puudulikkus;
• raske või pikaajaline toksikoos, gestoos;
• rasedusega seotud kroonilised patoloogiad (endokriinsüsteemi, neerude, seedetrakti või hingamisteede haigused).

Pathogenesis

II tüüpi kollageeni geeni (COL2A1) heterosügootsed mutatsioonid põhjustavad skeleti düsplaasiate rühma, mida tuntakse II tüüpi kollagenopaatiana (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Kollageeni 1 proα1(I) ja proα2(I) ahelaid kodeerivad vastavalt geenid COL1A1 ja COL1A2; I tüüpi kollageeni sünteesi kvantitatiivsed või kvalitatiivsed defektid avalduvad tavaliselt I tüüpi kollagenopaatia ja osteogenesis imperfecta vormis. Enamikul patsientidest (umbes 90%), kellel on kliiniline osteogenesis imperfecta diagnoos, on mutatsioon COL1A1 või COL1A2 geenides, millel on autosomaalne dominantne pärandumismuster. Kuus muud geeni, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) ja SERPINH1, on seotud autosomaalsete retsessiivsete vormidega. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Sidekoe düsplaasia, aga ka haiguse diferentseerumata vormi arengu põhimehhanism on põhjustatud geenimutatsioonist, milles osalevad geenid, mis vastutavad sidekoe ehitusvalgu komponentide või ülaltoodud protsessides osalevate ensüümainete tootmise ja dissimilatsiooni eest. Muutub rakuvälise maatriksi kvalitatiivsete komponentide kvantitatiivne moodustumine, fibrillogenees on häiritud. Geneetilised determinandid rakendatakse sõltuvalt välisteguritest või on neist praktiliselt sõltumatud: seda täheldatakse vastavalt düsplaasia ja diferentseerumata düsplaasia korral. Sidekoe düsplaasiat iseloomustab polügeensus ja multifaktoriaalsus (geneetilise eelsoodumusega patoloogia): me räägime paljude geenide mutatsioonist korraga ning isa ja ema alleelide juhuslik ümberjaotumine toob pidevalt kaasa järgmise unikaalse genotüübi moodustumise.

Sünnipõhised tegurid, näiteks vitamiinide või makro- ja mikroelementide puudus, saavad algpõhjusteks, mis loovad eeldused sidekoe düsplaasia tekkeks. B-vitamiinid stabiliseerivad valkude ainevahetust, askorbiinhape koos tokoferooliga võimendab piisavat kollageeni tootmist ja toimib antioksüdantidena. Mikro- ja makroelemendid, nagu vask, boor, tsink ja räni, fluor ja kaltsium, mangaan ja magneesium, vanaadium, fosfor ja seleen, toimivad kofaktoritena ensüümidele, mis stimuleerivad kollageeni tootmist ja luude mineraliseerumist. Samuti on oluline nende osalemine elektrolüütide ainevahetuses ja happe-aluse tasakaalu säilitamises. Kaaliumi-, magneesiumi- ja tsingiioonid toetavad luude kasvu ja suurendavad luukoe mineraalide kontsentratsiooni. Kõik need tegurid on haiguse tekkes esmatähtsad. [ 8 ]

Sümptomid sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia esimesed tunnused ilmnevad varases lapsepõlves. See võib olla kas liigne painduvus ja hüpermobiilsus või piiratud liigeste liikuvus, näiteks kontraktuurid. Võivad esineda ka füüsilised arenguhäired (kääbusliigutus), sidemete nõrkus, habras luukude, mitmesugused selgroo kõverused, lampjalgsus, deformeerunud rinnakorv jne.

Düsplaasia märke täheldatakse ka teiste organite puhul: haigus võib mõjutada südant, veresoonte võrgustikku ja silmi.

Sageli kannatab selgroog: selgroolülid nihkuvad nii palju, et väikseimgi liigutus surub veresooni kokku, pigistab närvilõpmeid, põhjustab valu ja häirib teadvust. [ 9 ]

Haiguse kliiniline pilt on oma mitmekesisuses silmatorkav ja see on tohutu "miinus", kuna patoloogia tuvastamine muutub väga raskeks. Seetõttu on arstid sunnitud korraga kasutama mitmeid laboratoorse diagnostika meetodeid, samuti instrumentaalseid uuringuid.

Sidekoe düsplaasia fenotüübilised tunnused ei kajastu alati sünnist saati ja võivad avalduda kogu eluea jooksul. Aja jooksul, aastate jooksul, enamasti teatud ebasoodsate tingimuste mõjul, suureneb ja süveneb düsplastiliste sümptomite arv ja nende raskusaste, kuna primaarsed homöostaasi häired süvenevad. Sellisel juhul võivad ebasoodsateks tingimusteks olla halb toitumine, halb ökoloogia, regulaarsed vahelduvad patoloogiad, sagedane stress jne. Peamine mure on mikro- ja makroelementide püsiv olemasolu, mis on otseselt seotud kollageeni tootmise protsessidega, samuti kiireks ja kvaliteetseks sünteesiks vajaliku ensümaatilise aktiivsuse reguleerimisega.

Üldiselt sõltuvad ülaltoodud protsessid peamiselt kaltsiumi ja magneesiumi tasakaalust organismis. Näiteks magneesiumipuudus normaalse või liigse kaltsiumitaseme taustal viib proteolüütiliste ensüümide aktiivsuse suurenemiseni, mis põhjustavad kollageeni lagunemist. Selle tagajärjel tekib sidekoe düsplaasia raske kliiniline pilt.

Magneesium reguleerib kaltsiumi omastamist organismis. Magneesiumipuuduse korral ladestub kaltsium luudesse ja pehmetesse kudedesse erinevatesse organitesse. Liigse magneesiumi korral hakkab kaltsium halvasti imenduma ja organismist erituma.

Pikaajaline magneesiumipuudus võib põhjustada angiospasmi, vererõhu tõusu, müokardi düstroofiat, tahhükardiat, arütmiat ja trombide tekke suurenemist. Võimalikud on psühhoneuroloogilised häired: tähelepanematus, depressioon, foobiad või ärevusseisundid, vegetatiivsed häired, peavalud ja pearinglus, unetus, jäsemete tuimus. Vistseraalsed nähud võivad ilmneda bronhospasmi või larüngospasmi, spastilise kõhukinnisuse või hüperkineetilise kõhulahtisuse, düspepsia, sapipõie düskineesia ja kõhuvalu kujul.

Krooniline magneesiumipuudus avaldub lisaks vähenenud lihastoonuses ja madalas luutiheduses.

Kolju morfomeetrilised omadused sidekoe düsplaasia korral võivad hemostaasi iseärasuste tõttu muutuda. Patsientidel diagnoositakse sageli aordi aneurüsme, millega kaasneb kroonilise dissemineeritud intravaskulaarse vere koagulatsiooni teke aneurüsmiõõne stagnatsiooni ja aordi turbulentse verevoolu tekkimise tagajärjel. Võimalik on isheemiliste ajukahjustuste, subarahnoidaalsete ja parenhümatoossete hemorraagiate teke.

Praeguseks on spetsialistid tuvastanud mitmeid CT düsplaasia fenotüüpilisi tunnuseid. Neid saab tinglikult jagada visuaalseteks (need, mida saab märgata väliselt) ja need, mis avastatakse ainult põhjaliku siseuuringu tulemusena.

Enamik patsiente kogeb:

• suur väsimus, sagedane põhjuseta väsimus;
• sagedased külmetushaigused, ägedad hingamisteede viirusnakkused;
• kalduvus verejooksule (suur verekaotus hamba väljatõmbamise ajal, trauma, menstruatsiooni ajal naistel);
• pearinglus ja peavalud.

Rohkem kui 30% patsientidest esineb nn gooti suulae, hambumushäireid, liigeste hüpermobiilsust, näo enneaegset vananemist ja lamedaid jalgu.

Sidekoe düsplaasia korral esinev valu on häiriv olenevalt sellest, milline organ on rohkem mõjutatud kui teised. Seega võivad sageli häirida perioodilised ja lühiajalised valud südames, rinnaku taga ja hüpohondriumis, spastiline valu mööda soolestikku, peavalu. Osteokondroosi staadiumis ilmnevad ebameeldivad valulikud aistingud liigestes. Kui esineb rindkere või selgroo deformatsioone, tekib selja- ja rindkerevalu pikaajalisel seismisel, kõndimisel või isegi istudes.

Kas hambad kannatavad sidekoe düsplaasia all? Teadlased on läbi viinud palju uuringuid, püüdes seostada hambaemaili kvaliteedi muutusi sidekoe düsplaasiaga, mis võimaldaks haigust täpsemalt diagnoosida. Selliste uuringute tulemusena leiti sidekoe düsplaasia tunnustega patsientidel hambaemaili mineralisatsiooni ja moodustumise häireid. Selle põhjuseks on emailiprismade ebapiisav tihedus mahuühiku kohta. Lisaks on prismad kaootiliselt paiknevad ning orgaaniline maatriks on halvasti organiseeritud ja mineraliseerunud. Kalduvus hammaste ebanormaalsele arengule ja sellega seotud patoloogiate tõenäosus määratakse individuaalselt, kuna see ei avaldu kõigil selle haigusega patsientidel.

Etapid

Sidekoe düsplaasia kulg jaguneb neljapunktilise skaala järgi järgmisteks etappideks ehk kraadideks:

1. skoor - kerge düsplaasia
2. punktid - mõõdukalt väljendunud düsplaasia aste
3. punktid – raske düsplaasia aste

Patoloogilisi tunnuseid hinnatakse kahepunktilise skaala abil:

• 0 punkti – märke pole;
• 1 punkt – märgid on olemas.

Raske sidekoe düsplaasia ei ole määratud mitte ainult teatud kliiniliste sümptomite avaldumisastme, vaid ka nende kombinatsioonide olemuse järgi. Näiteks ei ole ainult hüpermobiilsus, sagedased liigeste nihestused ja subluksatsioonid alati oluliselt väljendunud düsplaasia tunnused. Kuid selgroo kõveruse kombinatsioon liigeste krampimise, hüpermobiilsuse, asümmeetria, vaimsete häirete ja väljendunud kosmeetilise sündroomiga võimaldab diagnoosida haiguse äärmuslikku staadiumi.

Vormid

Sidekoe düsplaasia klassifikatsiooni osas spetsialistide seas üksmeelt pole. Siiski otsustati sündroom jagada mitmeks rühmaks vastavalt patoloogilistele protsessidele, milles kollageenvalk osaleb. Järgmist süstematiseerimist peetakse praegu kõige usaldusväärsemaks:

1. Diferentseeritud sidekoe düsplaasia, tuntud ka kui kollagenopaatia. [ 10 ] Haigus on pärilik, selgete spetsiifiliste sümptomitega, seega on seda lihtne diagnoosida.
2. Erinemata sidekoe düsplaasia hõlmab teisi sarnase patoloogia variante, mis ei kuulu esimesse rühma. Haiguse eristamata sordid esinevad palju sagedamini, olenemata vanusest, kuid ei vaja alati ravi.

CT diferentseeritud düsplaasia võib avalduda Ehlers-Danlose sündroomina [ 11 ], Stickler [ 12 ], Marfan [ 13 ].

Diferentseerumata vormiga võivad kaasneda kliinilised tunnused, mis ei kuulu pärilike patoloogiate struktuurilistesse seeriatesse. Mittesündroomse düsplaasia kõige levinumad variandid on marfanoidne, ehlersi ja MASS-fenotüüp. [ 14 ]

Marfanoidne fenotüüp	Üldise sidekoe düsplaasia sümptomid, asteeniline keha habitus, arahnodaktüülia, südameklapihaigus, nägemiskahjustus, dolihhostenomelia.
Ehlersi fenotüüp	Üldise sidekoe düsplaasia sümptomite kombinatsioon, millel on kalduvus naha liigsele venivusele ja liigeste liikuvuse suurenemisele.
MASS-fenotüüp	Üldise sidekoe düsplaasia sümptomid, südamepatoloogiad, lihasluukonna defektid, naha hõrenemine või subatroofia.

Vaatamata klassifikatsiooni selgusele juhivad spetsialistid tähelepanu universaalsete tunnuste puudumisele, mis moodustaksid spetsiifilise fenotüübilise kuuluvuse. Igal patsiendil on oma unikaalsed defektid. Seetõttu kasutavad arstid sageli oma sümptomaatilise isoleerimise versiooni, sidudes teatud patoloogilised muutused sidekoe düsplaasiaga.

• Südame sidekoe düsplaasiat iseloomustab südameklappide isoleeritud ja kombineeritud prolapside esinemine, müksomatoosne klapi degeneratsioon.
• Süsteemse sidekoe düsplaasiaga võib kaasneda mitme organi kahjustus, mida iseloomustavad:

1. luuanomaaliad (deformeerunud rinnakorv, kehasegmentide pikkuse muutus, arahnodaktüülia, selgroo kõverus, kolju deformatsioon, luude haprus jne);
2. kardiovaskulaarsed häired (aordi laienemine, regurgitatsioon, mitraalklapi prolaps, mitraalklapi rõnga varajane kaltsifikatsioon, veenilaiendid, varikotseel, sagedased hemorraagiad);
3. dermatoloogilised häired (naha venivus, haavatavus, hõrenemine, armide, striiade, pseudotuumorite teke); [ 15 ]
4. lihas- ja liigeshaigused (lihaste alatalitlus, prolapsid, songad, spondüloos, liigeste hüpermobiilsus, nihked ja dislokatsioonid, lamedad jalad);
5. oftalmoloogilised häired (lühinägelikkus, sarvkesta, läätse, enoftalmose haigused jne);
6. siseorganite häired (neerude ja teiste organite prolaps, diafragmaalne song, dolihosigmoid, polütsüstiline neeruhaigus jne);
7. hingamishäired (düskineesia, kopsu polütsüstiline haigus või hüpertensioon, spontaanne pneumotooraks).

• Sidekoe mesenhümaalne düsplaasia pärandub autosomaalselt dominantsel viisil ja avaldub 20–30-aastaselt jämesoole polüpoosina. On võimalik protsessi pahaloomulisus. Kolju luudes leidub arvukalt osteofibroome ehk osteoome, kahjustatud on pehmed koed, tekivad dermoidsed tsüstilised moodustised, leiomüoomid ja hambad langevad enneaegselt välja.
• Mitraalklapi sidekoe düsplaasia avaldub kõige sagedamini selle prolapsina, harvemini täiendavad seda aordi- või trikuspidaalklapi prolapsid, suurenenud aordijuur ja kopsutüvi. Müokardi kontraktiilsuse indeksid ja südame volumeetrilised parameetrid muutuvad. Häire hakkab tekkima 4-5-aastaselt. Auskultatsioon määrab kahjustuse peamiselt noorukieas. Klapi muutuste aste sõltub düsplaasia protsessi raskusastmest ja vatsakeste mahust.
• Sidekoe veresoonte düsplaasiaga kaasneb elastsete arterite kahjustus koos seinte idiopaatilise laienemise ja sakkulaarse aneurüsmi tekkega. Mõjutatud on lihaselised ja segatüüpi arteriaalsed veresooned: tekivad bifurkatsioonianeurüsmid, patoloogiline kõverus ja silmused, dolihoektaasiad. Mõjutatud on ka veenid: tekivad kõverus, veenilaiendid, hemorroidid, ämblikveenid ja endoteeli düsfunktsioon. Veresoonte kahjustuse algstaadium algab noorukieas, süvenedes aastatega. Vererõhu näitajad on häiritud idiopaatilise arteriaalse hüpotensiooni suunas.
• Lülisamba sidekoe düsplaasia avaldub juveniilse osteokondroosi, selgroolülide ebastabiilsuse, lülidevaheliste herniate, vertebrobasilaarse puudulikkuse, spondülolisteesina. Häired tekivad torakodiafragmaatilise sündroomi ja hüpermobiilsuse seisundi tekkimisel ning selgroo patoloogilised muutused süvendavad oluliselt haiguse kulgu.
• Sidekoe düsplaasiaga skolioos on ohtlik oma tagajärgede tõttu: need võivad olla siseorganite haigused, regulaarsed peavalud, suurenenud väsimus, fibroidid ja neerude prolaps. Kõige sagedamini on häiritud soole peristaltika ja siseorganite prolaps.
• Sidekoe düsplaasia ja aneurüsm on vaskulaarse sündroomi koostisosad. Täheldatakse sakkulaarse aneurüsmi ja bifurkatsioon-hemodünaamiliste aneurüsmide teket arterite laienemise, patoloogilise tortuoosi ja endoteeli düsfunktsiooni taustal.
• Soole sidekoe düsplaasia on sageli seotud kolorektaalse vähi kõrge riskiga. Koos soole düsfunktsiooniga avastatakse sageli haavandiline koliit, Cromi tõbi, skistosomiaas, polüpoos ja hemorroidid. Adenomatoosi teke muutub absoluutseks näidustuseks kirurgiliseks raviks ning adenoomide ilmnemine kaksteistsõrmiksooles suurendab kaksteistsõrmiksoole ja preampullaarse vähi tekkeriski.

Livedo sidekoe düsplaasia korral on veel üks sümptom, mida esineb veresoonte kahjustuste korral. See on spastilist atoonilise tüüpi veresoonte neuroos, mis avaldub kapillaaride võrgustiku verevoolu häirena. Livedot iseloomustab naha sinakas värvus, mille põhjustab naha kaudu paistvate veresoonte omapärane muster. Probleem avaldub kõige sagedamini säärte ja reite piirkonnas, mõnikord ka randmetel. See võib esineda iseseisva patoloogiana või olla osa sündroomist - eriti neurohormonaalse häire või sidekoe düsplaasia korral.

Täiskasvanute sidekoe düsplaasia

Täiskasvanud patsiendid võivad märgata valusate sümptomite ilmnemist juba noores eas – umbes 20–24-aastaselt. Kahjustusele kaasnevad järgmised tunnused:

• Oftalmoloogilised probleemid lühinägelikkuse, astigmatismi, silmapõhja arenguhäirete, sarvkesta ja skleera patoloogia kujul.
• Immunoloogilised häired, näiteks allergilised või immunoloogilised reaktsioonid.
• Liigeste häired dislokatsioonide ja subluksatsioonide kujul.
• Närvisüsteemi häired, nimelt: foobsete häirete teke, depressiivsete seisundite või närvilise anoreksia teke.

Sidekoe düsplaasia naistel

Naised ja mehed on selle haiguse tekke suhtes võrdselt vastuvõtlikud, kuid patsiendid on eriti mures raseduse, terve lapse kandmise ja sünnitamise võimaluse pärast. Teadlased on seda küsimust uurinud ja täheldanud kõiki muutusi naise kehas düsplaasia diferentseerimata vormi taustal.

Saadud hinnangu kohaselt leiti üsna palju kaasnevaid somaatilisi patoloogiaid. Seega kaasnes sidekoe düsplaasia ja rasedusega kardiovaskulaarsete ja neuroendokriinsete patoloogiate esinemissageduse suurenemine. Samuti täheldati rauavaegusaneemiat.

Rasedatel süvenesid sagedamini kroonilised ekstragenitaalsed probleemid, peamiselt hingamissüsteemi ja ENT-organite patoloogiad, samuti kuseteede haigused. Sidekoe struktuuride moodustumise häirete õigeaegse avastamise korral on oluline rasedatel naistel eelnevalt võtta ennetavaid meetmeid krooniliste protsesside süvendamiseks ja platsenta puudulikkuse tekke vältimiseks.

Sidekoe düsplaasia lastel

Kui sidekoe düsplaasia diagnoos pannakse lapsepõlves, siis tavaliselt tähelepanu köidavad järgmised sümptomaatilised ilmingud:

• Lihas-skeleti süsteemi häired, mis avalduvad deformeerunud rindkere, selgroo kõveruse, näiteks skolioosi või küfoosi, puusaliigeste düsplaasia, luukoe hapruse, liigse liigeste liikuvuse, skeleti segmentaalse ebaproportsiooni, nihestuste ja subluksatsioonide ning alajäsemete mitmesuguste kõveruste kujul.
• Lihashaigused, näiteks jäsemete lihastoonuse vähenemine, sagedased nikastused, sidemete aparaadi rebendid ja rebendid ning kõõluste kahjustused.
• Närvisüsteemi häired unehäirete, liigse väsimuse, perioodilise pearingluse ja peavalude kujul.
• Lõualuu aparaadi arenguhäired, mis avalduvad hammaste kasvuhäires ja ebanormaalses lõhkemises, lühikeses keele frenulumis, emaili hüpoplaasias ja regulaarsetes põletikulistes protsessides (näiteks gingiviit).
• Kardiovaskulaarsed probleemid – kõige sagedamini räägime mitraalklapi prolapsist, tõusva aordiosa laienemisest.

Kaasasündinud sidekoe düsplaasia

Kaasasündinud sündroom võib avalduda erinevat tüüpi sümptomite kompleksidena. Kõige levinumad on:

• Asteeniline sündroom, mida iseloomustab vähenenud jõudlus, suurenenud väsimus ja mitmesugused psühho-emotsionaalsed häired.
• Klapi sündroom avaldub müksomatoossete degeneratiivsete muutustena südame klapisüsteemis. Sageli diagnoositakse mitraalklapi prolapsi.
• Vaskulaarse sündroomiga kaasneb veresoonte kahjustus: moodustub sakuline aneurüsm ja veresoonte seinad laienevad.
• Torakodiafragmaatilise sündroomi iseloomustab rindkere deformatsioon lehtrikujulise või kiilukujulise tüübi järgi, selgroo kõverus (suurenenud kyphosis, skolioos jne).
• Bronhopulmonaalse sündroomiga võivad kaasneda spontaanne preeumotooraks, trahheobronhomegaloos ja trahheobronhiaalne düskineesia.

Tüsistused ja tagajärjed

Haiguse kõrvaltoimed võivad avalduda sõltuvalt sidekoe kahjustuse astmest. Aastate jooksul tekivad patsiendil järgmised patoloogiad:

• autonoomse närvisüsteemi talitlushäired;
• neuropsühhiaatrilise sfääri häired;
• kardiovaskulaarsed patoloogiad (klapi prolaps, aordijuure laienemine, veresoonte aneurüsmid, arütmiad);
• seedehäired (gastroösofageaalne refluks, sapiteede düskineesia, ärritunud soole sündroom);
• kuseteede probleemid (neerude prolaps, nefropaatia, vesikoureteraalne refluks);
• reproduktiivsüsteemi häired (emaka prolaps, varikotseel, polütsüstiliste munasarjade sündroom, raseduse katkemine);
• verehaigused (trombotsütoos ja hemoglobinopaatia).

Milline on sidekoe düsplaasia oht? Suurim oht on südame-veresoonkonna ja hingamissüsteemi kahjustus, kuna sellega kaasneb sageli seisundite teke, mis ohustavad patsiendi elu. Näiteks südame ja veresoonte muutused määravad sageli äkksurma patogeneesi: me räägime klapi-, veresoonkonna- ja arütmia sündroomidest.

Diagnostika sidekoe düsplaasia

Sidekoe düsplaasia avastamiseks kasutatavad diagnostilised meetmed ei ole alati samad ja nõuavad erinevate meditsiiniliste lähenemisviiside kasutamist. Kliinilised ja geneetilised uuringud peaksid olema kohustuslikud, kuna patoloogia on pärilik. Lisaks rakendab arst järgmisi diagnostilisi põhimõtteid:

• patsientide kaebuste süstematiseerimine;
• keha uurimine, proportsionaalsuse hindamine, jäsemete ja luusektorite pikkuse mõõtmine;
• liigeste liikuvuse hindamine;
• testi läbiviimine, et teha kindlaks patsiendi võime haarata oma randmest pöidla ja väikese sõrmega;
• ehhokardiogrammi tegemine.

Samuti on vaja läbi viia diagnostika vastavalt Smolnova kriteeriumidele (2003) (peamised ja väiksemad diagnostilised kriteeriumid), mis hõlmavad järgmist: suurenenud naha venivus, liigeste hüpermobiilsus (sidemete nihestused, nihestused ja subluksatsioonid, lamedad jalad), lihaste hüpotoonia, pärilik eelsoodumus haigusele, liigeste hüpermobiilsuse tunnuste hindamine (Beightoni kriteeriumid). [ 16 ]

Laboratoorsete testide hulka kuulub uriinianalüüs: eriti oluline on oksüproliini ja glükosaminoglükaanide tase – need on komponendid, mis tekivad kollageeni lagunemise käigus. Lisaks on oluline vereanalüüs, PLOD-geeni sagedaste mutatsioonide uuring, samuti üldine biokeemiline analüüs (veenivere koostise detailne hindamine). Lisaks tehakse sidekoe ainevahetuse kvaliteedi testid ning määratakse mineraal- ja hormonaalse ainevahetuse markerid.

Sidekoe düsplaasia geneetiline konsultatsioon on ette nähtud lapse raske geneetilise patoloogia tekkeriski hindamiseks ja haiguse ennetamise viiside kindlakstegemiseks. Konsultatsioon on vajalik, kui ühel abikaasadest on düsplaasia, kui esinevad kahtlased testitulemused või välised valulikud ilmingud. Konsultantideks on tavaliselt järgmised isikud:

• geneetik;
• kliiniline geneetik;
• geneetiline nõustaja;
• teine kitsa meditsiinivaldkonna spetsialist.

Vajadusel võib soovitada geneetilist analüüsi, mis aitab hinnata teatud geenide seisundit DNA molekulis ja annab teavet selle kohta, kui eelsoodumus inimesel konkreetse haiguse – eelkõige sidekoe düsplaasia – tekke suhtes on. Geneetiline analüüs on tunnustatud teadusliku alusena geneetilise koormuse arvutamiseks.

Instrumentaalsed diagnostikameetodid hõlmavad ultraheli ehhograafiat, magnetresonantstomograafiat, kompuutertomograafiat, elektromüograafiat (lihaste elektrilise aktiivsuse hindamine) ja röntgenülesvõtet.

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi järgmiste patoloogiatega:

• Louis-Dietzi sündroom (millega kaasnevad uvula/suulaelõhe, jalalaba deformatsioon, kaelalülide ebastabiilsus, hüpertelorism);
• Martin-Belli sündroom; [ 17 ]
• Schprintzen-Goldbergi sündroom (millega kaasneb vaimne alaareng);
• Weil-Marchesani sündroom (mida iseloomustab brachydactylia, liigeste hüpermobiilsus);
• kaasasündinud kontraktuurne arahnodaktilia (esineb kontraktuursete liigeste muutuste korral);
• ektoopia lentis sündroom (millega ei kaasne aordi laienemise märke);
• homotsüstinuuria (mida iseloomustab tromboos, vaimne alaareng);
• Ehlers-Danlose sündroom (mida iseloomustab klapipuudulikkus, iseloomulikud näojooned, arteriaalne aneurüsm). [ 18 ]

Ravi sidekoe düsplaasia

Ainult sidekoe düsplaasiale spetsialiseerunud arste pole olemas. Lapsi uurib ja ravib lastearst, keda toetavad ka teised spetsialistid: geneetik, endokrinoloog, ortopeed, kardioloog jne.

Lisateavet ravimeetodite kohta leiate sellest artiklist.

Ärahoidmine

Kui me räägime sidekoe düsplaasia esmasest ennetamisest, siis on ema jaoks kohustuslik tervisliku eluviisi juhtimine, ratsionaalse töö- ja puhkerežiimi kehtestamine, haiguste õigeaegne ravimine, tasakaalustatud toitumine ja läbimõeldud füüsiline aktiivsus.

Teisene ennetamine hõlmab düsplaasiaga patsientide pidevat dünaamilist jälgimist, ennetavate ja terapeutiliste meetmete järgimist.

Sünnitusarstid ja günekoloogid peaksid meeles pidama perikontseptsioonilise ja perinataalse ennetamise olulisust. Esimene hõlmab naise täielikku kliinilist läbivaatust, teratogeensete ja muude negatiivsete tegurite olemasolu hindamist, magneesiumi ja foolhappega ravimite väljakirjutamist. Samal ajal ennetatakse platsenta puudulikkust, tulevasi vanemaid konsulteeritakse rinnaga toitmise olulisuse ja lapse füüsilise arengu osas ning õpetatakse lapse hügieeni põhitõdesid.

Prognoos

Sageli tekivad selle haiguse all kannatavatel patsientidel juba noores eas muud terviseprobleemid - eelkõige varajane osteokondroos, nägemispuue, mitraalklapi prolaps. Sündroomi ei tohiks mingil juhul ignoreerida, hoolimata selle geneetilisest päritolust: teatud tegurite mõjul võib haigus nii oma arengut aeglustada kui ka süvendada.

Eelmisel sajandil oli sidekoe düsplaasia arengu ulatus palju väiksem: inimestel polnud magneesiumipuudust praktiliselt – toidusedel sisaldas teravilja, köögivilju, rohelisi ja kõik tooted olid keskkonnasõbralikud. Tänapäeval on tegemist täielikult muutunud toitumisega. Lapsed eelistavad sageli kiirtoitu ja kunstliku täidisega tooteid. Kuid ainuüksi õige toitumine võib düsplaasiale iseloomulikke patoloogilisi protsesse oluliselt aeglustada.

Kui kaua elavad sidekoe düsplaasiaga inimesed? Sellele küsimusele pole ühest vastust, kuna oodatav eluiga sõltub täielikult sellest, millised konkreetsed häired ja muutused patsiendi kehas on toimunud ja kui väljendunud need on. Näiteks kui düsplaasia mõjutab südamekude, võib patsient surra paari kuu jooksul.

Palju sõltub valitud ravitaktikast ning eriti ohtlik võib olla arstiga konsulteerimata jätmine või vale diagnoos (ja sellest tulenevalt sündroomi vale ravi).

Puue

Sidekoe düsplaasia puudegrupi määramise küsimus otsustatakse igal konkreetsel juhul individuaalselt. Neuroloogilise või ortopeedilise profiili korral on puude saamise võimalus suurem, kuid kõik sõltub haiguse astmest ja raskusastmest, ravi efektiivsusest ja ambulatooriumis viibimise kestusest.

Kas nad võtavad sind sõjaväkke?

Sidekoe düsplaasia diagnoos iseenesest ei ole ajateenistusest vabastamise põhjuseks, kuid selle küsimuse saab sõjaväekomissariaadi personal individuaalselt lahendada. Lihtsustamata juhtudel, kus liigeste funktsioon ei ole häiritud, saab noormehe teenistusse võtta ja talle määrata B-kategooria. Muudes olukordades võetakse arvesse kõiki düsplaasiaprotsessidest tingitud rikkumisi - näiteks liigeste ebanormaalne asend, käte ja jalgade liikuvuse lühenemine või piiramine, vale liikumise amplituud.

Ajateenija peab esitama sõjaväe meditsiinikomisjoni liikmetele täielikud tõendid oma teenistuskõlbmatuse kohta. Sobivatel asjaoludel annab sõjaväe registreerimis- ja värbamisosakonna arst noormehele saatekirja täiendavaks läbivaatuseks.

Sidekoe düsplaasiaga kuulsused

Kui lehitsed kuulsate inimeste fotodega ajakirju, ei tule sa kunagi meelde, et ka neil on terviseprobleeme – ja need probleemid võivad olla tõsised. Tegelikult on näitlejad ja muusikud samasugused inimesed nagu sina ja mina ning mõned neist peavad looma ja töötama, hoolimata igasugustest takistustest ja isegi valust.

• Sarah Hyland on näitlejanna, kes mängis telesarjas "Moodne perekond". Üheksa-aastaselt diagnoositi tal neerudüsplaasia ja järgnev pikaajaline ravi oli praktiliselt ebaefektiivne. Alles 2012. aastal tuli tal teha neerusiirdamine, mis parandas näitlejanna seisundit märkimisväärselt, kuid ei viinud siiski täieliku tervenemiseni.
• Michael Berryman on näitleja, kes on tuntud oma ebatavalise välimuse poolest, mille põhjustab geneetiline häire nimega hüpohidrootiline düsplaasia. Mehel on kõrge laup, sissevajunud põsed ja kortsus nahk. Tänu nendele välistele omadustele mängib näitleja edukalt igasuguste koletiste, mutantide ja kaabakate rolle.
• Melanie Gaydos on kuulus modell Ameerika Ühendriikidest, kellel on ebatavaline välimus, mille on põhjustanud ektodermaalne düsplaasia. Melanie näeb välja nii hirmutav kui ka põnev ning probleemid juuste, küünte, hammaste ja liigestega pole tema peadpööritavas modellikarjääris takistuseks saanud.

Arstid märgivad, et sidekoe düsplaasiat ei iseloomusta alati eredad ja valulikud sümptomid, töövõime kaotus ja elutähtsa aktiivsuse hääbumine. Haigusega saab ja tuleks võidelda, juhtides samal ajal üsna aktiivset eluviisi.