Sinine (sinine) sklera: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sinine skleera võib olla sümptomiks mitmetele süsteemsetele haigustele.

„Sinine kõvakest“ on kõige sagedamini Lobstein-Van der Heve sündroomi tunnus, mis kuulub sidekoe konstitutsiooniliste defektide rühma, mis on põhjustatud mitmest geenikahjustusest. Pärilikkuse tüüp on autosoom-dominantne, kõrge (umbes 70%) pärilikkusega. See on haruldane - 1 juhtum 40–60 tuhande vastsündinu kohta.

Sinise kõvakesta sündroomi põhisümptomiteks on kuulmislangus, kõvakesta kahepoolne sinine (mõnikord sinine) värvumine ja suurenenud luude haprus. Kõige püsivam ja väljendunum sümptom on kõvakesta sinakas-helesinine värvus, mida täheldatakse 100% selle sündroomiga patsientidest. Sinine kõvakest on tingitud asjaolust, et soonkesta pigment paistab läbi hõrenenud ja eriti läbipaistva kõvakesta. Uuringutes on täheldatud kõvakesta hõrenemist, kollageeni ja elastsete kiudude arvu vähenemist, põhiaine metakromaatilist värvumist, mis viitab mukopolüsahhariidide sisalduse suurenemisele, mis omakorda viitab sinise kõvakesta sündroomi korral kiulise koe ebaküpsusele, ja embrüonaalse kõvakesta püsimist. On olemas arvamus, et kõvakesta sinakas-helesinine värvus ei ole tingitud selle hõrenemisest, vaid suurenenud läbipaistvusest koe kolloid-keemiliste omaduste muutuse tagajärjel. Selle põhjal pakutakse välja selle patoloogilise seisundi kirjeldamiseks kõige täpsem termin: „läbipaistev kõvakesta“.

Selle sündroomi korral ilmneb sinine kõvakest kohe pärast sündi; see on intensiivsem kui tervetel vastsündinutel ja ei kao üldse 5.-6. kuuks, nagu tavaliselt juhtub. Silmade suurus enamasti ei muutu. Lisaks sinisele kõvakestale võivad esineda ka muud silmaanomaaliad: eesmine embrüotokson, iirise hüpoplaasia, tsoon- või kortikaalne katarakt, glaukoom, värvipimedus, sarvkesta hägusus jne.

"Sinise skleera" sündroomi teine sümptom on luude haprus, mis on kombineeritud sideme-liigese aparaadi nõrkusega, mida täheldatakse ligikaudu 65% patsientidest. See sümptom võib ilmneda erinevatel aegadel, mille põhjal eristatakse 3 haiguse tüüpi.

• Esimene tüüp on kõige raskem kahjustus, mille puhul luumurrud tekivad emakas, sünnituse ajal või vahetult pärast sündi. Need lapsed surevad emakas või varases lapsepõlves.
• Teise tüübi "sinise skleera" sündroomi korral tekivad luumurrud varases lapsepõlves. Selliste olukordade eluprognoos on soodne, kuigi arvukate ootamatute või vähese pingutusega tekkivate luumurdude, nihestuste ja subluksatsioonide tõttu jäävad alles skeleti moonutavad deformatsioonid.
• Kolmandat tüüpi iseloomustab luumurdude esinemine 2-3-aastaselt; nende arv ja esinemise oht väheneb aja jooksul puberteediperioodiks. Luude hapruse peamisteks põhjusteks peetakse äärmist luupoorsust, kaltsiumiühendite puudust, luu embrüonaalset olemust ja muid hüpoplaasia ilminguid.

"Sinise skleera" sündroomi kolmas tunnus on progresseeruv kuulmislangus, mis on otoskleroosi ja labürindi vähearenenud arengu tagajärg. Kuulmislangus tekib ligikaudu pooltel (45-50% patsientidest).

Aeg-ajalt kombineeritakse tüüpilist "sinise skleera" sündroomi triaadi erinevate mesodermaalse koe anomaaliatega, millest kõige levinumad on kaasasündinud südamerikked, suulaelõhe, sündaktüülia ja muud anomaaliad.

Sinise skleera sündroomi ravi on sümptomaatiline.

Sinist kõvakesta võib esineda ka Ehlers-Danlose sündroomiga patsientidel, mis on dominantselt ja autosomaalselt retsessiivselt päranduv haigus. Ehlers-Danlose sündroom algab enne 3. eluaastat ja seda iseloomustab naha suurenenud elastsus, veresoonte haprus ja haavatavus ning liigese-sidemete aparaadi nõrkus. Nendel patsientidel esineb sageli mikrokornea, keratokonus, läätse subluksatsioon ja võrkkesta irdumine. Kõvakesta nõrkus viib mõnikord selle rebendini, sealhulgas silmamuna väiksemate vigastuste korral.

Sinine kõvakest võib viidata ka Lowe'i okulotserebrorenaalsele sündroomile, autosomaalselt retsessiivsele häirele, mis esineb ainult poistel. Patsientidel on sünnist saati katarakt koos mikroftalmoga ja 75%-l patsientidest on kõrgenenud silmasisene rõhk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]