Lülisammas (spina bifida, spina bifida)

Spina bifida on selgroo sulgumise defekt. Kuigi põhjus on teadmata, suurendab madal folaaditase raseduse ajal selle defekti riski. Mõned juhud on asümptomaatilised, teised aga põhjustavad kahjustuse all rasket neuroloogilist kahjustust. Avatud spina bifidat saab diagnoosida sünnieelselt ultraheli abil või kahtlustada ema seerumis ja lootevees sisalduva alfa-fetoproteiini kõrgenenud taseme põhjal. Pärast sündi on defekt tavaliselt lapse seljal nähtav. Spina bifida ravi on tavaliselt kirurgiline.

Spina bifida on üks raskemaid närvitoru defekte, mis on ühilduv eluea pikenemisega. Kõige sagedamini lokaliseerub defekt alumises rindkere-, nimme- või ristluu selgroos ja mõjutab reeglina 3 kuni 6 selgroolüli. Kahjustuse raskusaste varieerub varjatud kahjustusest, mille puhul ilmseid muutusi ei esine, tsüstilise eendumiseni (tsüstiline spina bifida, selgroosong) kuni täiesti avatud selgrooni (rachischisis), millega kaasneb raske neuroloogiline kahjustus ja surm.

Varjatud spina bifida korral esinevad alaselja kohal (tavaliselt nimme-ristluu piirkonnas) paikneva naha kõrvalekalded; nende hulka kuuluvad nähtava põhjata ninakõrvalkoopad, mis asuvad alaseljapiirkonnast kõrgemal või mitte keskjoonel; hüperpigmentatsiooniga piirkonnad; ja karvatuustid. Neil lastel esinevad sageli seljaaju kõrvalekalded defekti all, näiteks lipoomid ja seljaaju ebanormaalne kinnitumine.

Tsüstilise spina bifida korral võib muhk sisaldada ajukelmeid (meningotseele), seljaaju (müelotseele) või mõlemat (meningomüelotseele). Meningomüelotseele korral koosneb muhk tavaliselt ajukelmetest, mille keskel on närvikude. Kui defekt ei ole täielikult nahaga kaetud, võib muhk kergesti rebeneda, suurendades nakkuse ja meningiidi ohtu.

Hüdrotsefaalia on spina bifida korral tavaline ja võib olla seotud Chiari II väärarengu või akveduktaalse stenoosiga. Võivad esineda ka muud kaasasündinud anomaaliad, näiteks neuronite migratsiooni häired ajus, süringomüelia ja pehmete kudede massid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Spina bifida sümptomid

Paljud minimaalse spina bifidaga lapsed on asümptomaatilised. Kui on haaratud seljaaju ja nimme-ristluupiirkonna seljaaju närvijuured, mis tavaliselt esineb, tekib kahjustuse tasemest allpool asuvates lihastes erineva raskusastmega halvatus. Lihaste innervatsiooni puudumine või vähenemine viib ka jalgade atroofiani ja pärasoolelihaste toonuse languseni. Kuna halvatus tekib lootel, võivad ortopeedilised probleemid esineda sünnist saati (nt jalalaba deformatsioon, jalgade artrogrüpoos, puusaliigeste nihestus). Mõnikord esineb küfoos, mis takistab defekti kirurgilist sulgemist ja patsiendil selili lamamist.

Samuti on häiritud kusepõie funktsioon, mis viib uriini tagasivoolu ilmnemiseni ja hüdronefroosi, sagedaste kuseteede infektsioonide ning lõpuks neerukahjustuse tekkeni.

Spina bifida diagnoosimine

Seljaaju pildistamine, näiteks ultraheli või magnetresonantstomograafia (MRI), on hädavajalik; isegi lastel, kellel on minimaalsed nahaleiud, võivad esineda selgroo kõrvalekalded. Lisaks aju ultrahelile, kompuutertomograafiale või MRI-le tuleks teha ka selgroo, puusade ja vajadusel alajäsemete röntgenülesvõtted.

Kui spina bifida diagnoos on pandud, tuleb lapse kuseteede uuring, mis hõlmab uriinianalüüsi, uriinikülvi, vere keemilise koostise määramist uurea ja kreatiniini tasemega ning ultraheliuuringut. Põie mahutavuse ja uriini kusitisse sisenemise rõhu mõõtmine aitab määrata prognoosi ja ravistrateegiat. Edasiste uuringute, sh urodünaamika ja urineerimistsüstograafia vajadus sõltub saadud tulemustest ja kaasnevatest arenguanomaaliatest.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Spina bifida ravi

Ilma kiire kirurgilise ravita võib seljaaju ja seljaajunärvi kahjustus süveneda. Ravi nõuab mitme eriala ühist pingutust; oluline on esialgu läbi viia neurokirurgilised, uroloogilised, ortopeedilised ja laste uuringud ning kutsuda sotsiaaltöötaja. Oluline on hinnata defekti tüüpi, asukohta ja ulatust; lapse tervist ja sellega kaasnevaid arenguanomaaliaid. Enne operatsiooni on vaja arutada pereliikmetega nende tugevusi, soove ja võimeid, samuti edasise hoolduse ja ravi võimalikkust.

Sünnihetkel avastatud meningomüelotseel kaetakse kohe steriilse linaga. Kui punnist lekib tserebrospinaalvedelikku, alustatakse meningiidi ennetamiseks antibiootikumravi. Meningomüelotseeli või spina bifida neurokirurgiline korrektsioon tehakse tavaliselt esimese 72 tunni jooksul pärast sündi, et vähendada ajukelmete või vatsakeste nakatumise ohtu. Kui defekt on suur või raskesti ligipääsetavas kohas, võib piisava sulgemise tagamiseks konsulteerida plastikakirurgidega.

Vastsündinuperioodil võib hüdrotsefaalia tõttu olla vajalik vatsakeste šundi operatsioon. Neerufunktsiooni tuleb regulaarselt jälgida ja kuseteede infektsioonid tuleb vastavalt ravida. Obstruktiivset uropaatiat, mis on tingitud uriinivoolu takistamisest põiest või kusejuhade tasandil, tuleb kuseteede infektsioonide ennetamiseks agressiivselt ravida. Spina bifida ortopeedilist ravi tuleb alustada varakult. Jalalabahaigust tuleb ravida kipsiga. Puusaliigeseid tuleb uurida nihestuste suhtes. Patsiente tuleb regulaarselt uurida skolioosi, patoloogiliste murdude, lamatiste ning lihasnõrkuse ja -spasmide suhtes.

Foolaadi lisamine naistele 3 kuud enne rasestumist ja raseduse esimesel trimestril vähendab närvitoru defektide riski.

Milline on spina bifida prognoos?

Spina bifidal on varieeruv prognoos; see sõltub seljaaju haaratuse astmest ning kaasnevate väärarengute arvust ja raskusastmest. Prognoos on halvim, kui defekt asub kõrgel (nt rindkere lülisambas) või kui esineb küfoos, hüdrotsefaalia, varajane hüdronefroos või kaasnevad kaasasündinud väärarengud. Nõuetekohase ravi ja hoolduse korral läheb paljudel lastel hästi. Neerufunktsiooni langus ja vatsakeste šundi tüsistused on eakate patsientide sagedased surmapõhjused.