Ajutine TNF retseptoriga seotud sündroom (TNF)

Perekondlik Iiri palavik (perioodiline sündroom, mis on seotud tuumorinekroosifaktori (TNF) retseptoritega) on pärilik haigus, mida iseloomustavad korduvad palaviku ja rändava lihasvalu episoodid koos valuliku erüteemiga pealmisel nahal. TNF I tüüpi retseptorite tase on madal. Raviks on glükokortikosteroidid ja etanertsept.

TNF-retseptoriga seotud perioodilist sündroomi on kirjeldatud iiri ja šoti päritolu perekonnas, aga seda on täheldatud ka paljudes teistes etnilistes rühmades. Selle põhjustavad TNF-retseptorit kodeeriva geeni mutatsioonid. Arvatakse, et selle retseptori defektid põhjustavad liigset ja kontrollimatut aktivatsiooni, mille tagajärjel tekib põletik.

Selle haruldase haiguse hood algavad tavaliselt enne 20. eluaastat. Need võivad kesta 1-2 päevast kuni nädalani või kauem. Kõige silmapaistvamad tunnused on lihasvalu ja jäsemete turse. TNF-retseptoriga seotud perioodilise sündroomi teisteks sümptomiteks võivad olla peavalu, kõhuvalu, kõhulahtisus või kõhukinnisus, iiveldus, valulik konjunktiviit, liigesevalu, lööve ja munandivalu. Meespatsientidel tekib kubemesong tõenäolisemalt. Vähestes perekondades on teatatud neeruamüloidoosist.

Diagnoos põhineb anamneesil, läbivaatusel ja madalal TNF I tüüpi retseptori tasemel, mis on mõõdetud interiktaalselt. Mittespetsiifiliste tunnuste hulka kuuluvad neutrofiilia, ägeda faasi reagentide tõus ja polüklonaalne gammopaatia hoogude ajal. Patsientidel tuleks regulaarselt teha uriinianalüüse proteinuuria varajaseks avastamiseks.

TNF-retseptoriga seotud perioodilisel sündroomil on ravi korral hea prognoos, kuid neeruamüloidoosi tekkimisel tuleks olla ettevaatlikum. Hooge saab tõhusalt ravida prednisolooniga annustes vähemalt 20 mg suu kaudu üks kord päevas. Annuseid võib olla vaja aja jooksul suurendada. Varased tulemused etanertseptiga, mis on TNF-i siduv ja inaktiveeriv ravim, on paljulubavad. Soovitatav annus on 0,4 mg/kg subkutaanselt lastel ja 25 mg subkutaanselt täiskasvanutel, manustatuna kaks korda nädalas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]