TNF retseptoritega (TNF) seotud perioodiline sündroom

Perekond Iiri palavik (perioodiline kaasuvad retseptorite tuumornekroosi faktori (TNF)), - pärilik haigus, mida iseloomustab korduv Palavikuepisoodide ja lihasvalu rändavad valuliku punetuse kõrgemal asuva nahka. TNF retseptori I tase on madal. Ravi viiakse läbi glükokortikosteroide ja etanertsepti.

TNF retseptoritega seotud korduvat sündroomi on kirjeldatud Iirimaa ja Šotimaa sisserändajate perekonnas, kuid on ka teada, et see esineb paljudes teistes rahvusrühmades. Põhjus on TNF-i retseptori kodeeriva geeni mutatsioon. Arvatakse, et selle retseptori defektid põhjustavad retseptori ülemäärast kontrollimatut aktiveerimist põletiku tekkega.

Selle haruldase haiguse all kannatavad reaktsioonid algavad tavaliselt vanuses kuni 20 aastat. Need võivad kesta 1-2 päeva kuni nädalani või rohkem. Kõige erksamad tunnused on lihasvalu ja jäsemete turse. Teised sümptomid perioodilise kaasuvad TNF retseptorid võivad olla peavalu, kõhuvalu, kõhulahtisust või kõhukinnisust, iiveldus, valulik konjunktiviidi, liigesevalu, lööve ja valu munandites. Meespatsientidel on kalduvus areneda kõhutükkide künkadest. Neeru amüloidoosi vähesel arvul on teatatud arengust.

Diagnoos põhineb interaktiivse perioodi ajal mõõdetud anamneesis, eksamil ja I tüüpi TNF-retseptori madalal tasemel. Mittespetsiifilised sümptomid hõlmavad neutrofiilia, ägeda faasi parameetrite suurenemist ja polüklonaalset gammopathiat rünnaku ajal. Patsiendid peaksid proteinuuria varase avastamise jaoks regulaarselt jälgima uriinianalüüsi.

TNF-retseptoritega seotud perioodiline sündroom on hea prognoosiga tingimusel, et ravi on ette nähtud, kuid neeru amüloidoosi korral tuleb seda teha ettevaatlikult. Rünnakuid saab tõhusalt ravida prednisolooniga annustes vähemalt 20 mg suu kaudu üks kord päevas. Aja jooksul võib olla vajalik annuse suurendamine. Esimesed etanertsepti, TNF-i seondumise ja inaktiveerimise tulemused on paljulubavad. Soovitatavad annused on 0,4 mg / kg sc, lastel ja 25 mg subkutaanselt täiskasvanutel ja ravimit manustatakse kaks korda nädalas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]