Trombotsütopaatia sümptomid

Omandatud ja päriliku trombotsütopaatia sümptomiteks on vaskulaarse-trombotsüütide (mikrotsirkulatsiooni) tüüpi verejooks: petehhiad, ekhümoos (verejooksud nahaalusesse rasvkoesse), verejooks nina, igemete ja kuseteede limaskestadelt.

Hemorraagilist sündroomi iseloomustab polümorfism, asümmeetria, polükroomia ja kombineeritud iseloom (petehhiad või ekhümoos ja verejooks limaskestadelt), erineva raskusastmega verejooks, mis sõltub eksogeensete trombotsüütide inhibiitorite toimest. Tüüpiline on pikaajaline verejooks väikeste lõikehaavade ja vigastustega. Erinevalt hemofiiliast ei ole hemartroos ja lihashematoom tüüpilised.

Trombotsüütide defekti erinevate variantide korral varieerub haiguse raskusaste kergest verejooksust (kalduvus "sinikatele" väiksemate vigastuste korral, naha hemorraagiad riiete "hõõrumisel", kummipaeltega kokkusurumise kohas või jäsemele tugeva surve avaldamisel, perioodilised väiksemad ninaverejooksud, "perekondlikud" pikaajalised menstruatsioonid naistel jne) kuni tugeva nina-, emaka- ja seedetrakti verejooksu ning laialt levinud naha purpurani. Väiksemad kirurgilised sekkumised põhjustavad sageli tugevat verejooksu. Naha hemorraagiline sündroom võib esineda petehhiate ja ekhümoosi kujul. Sageli on "minimaalne verejooks" sugulaste seas nii levinud, et seda seletatakse "perekondliku veresoonte nõrkuse", "perekondliku tundlikkusega" jne. Just päriliku trombotsütopaatiaga patsientidel tekib verejooks tavaliselt tüsistusena pärast ravimite võtmist, mis miljonitel inimestel seda reaktsiooni ei põhjusta. Neil esineb sageli ka ninaverejookse infektsioonide ajal. Pikaajaline hematuuria, mis ei allu tavapärasele ravile, võib olla ka trombotsütopaatia ilming (tavaliselt on sellistel patsientidel anamneesis või uuringu ajal võimalik tuvastada muid suurenenud verejooksu ilminguid). Esimeste verejooksu tunnuste ilmnemise aeg võib olla väga erinev, kuid enamasti on see varajane või eelkooliealine vanus. Kevadel ja talvel on verejooks tugevam. Loetletud päriliku trombotsütopaatia kõige püsivam ja raskem hemorraagiline sündroom täheldatakse trombasteenias.

Glanzmanni trombasteenia

Haigus põhineb geneetiliselt määratud glükoproteiini IIb-IIIa sisalduse vähenemisel trombotsüütide membraanide pinnal, mille tagajärjel ei suuda trombotsüüdid siduda fibrinogeeni, moodustada rakkude vahel agregatsiooni ja põhjustada verehüübe tagasitõmbumist. Glanzmanni trombasteenia diagnoositakse trombotsüütide agregatsiooni puudumisel vastusena füsioloogiliste aktivaatorite (ADP, trombiin, kollageen, adrenaliin) toimele ja verehüübe puudumisel või ebapiisaval tagasitõmbumisel. Samal ajal ei ole ristotsetiiniga trombotsüütide agregatsioon häiritud.

Bernard-Soulieri sündroom

Trombopaatia pärandub retsessiivselt autosomaalselt, mille aluseks on glükoproteiin b (glükokaltsiini) retseptorite puudumine trombotsüütide pinnamembraanil. Kliinilist pilti iseloomustab mõõdukas trombotsütopeenia, hiiglaslikud trombotsüütide suurused (kuni 5-8 μm), trombotsüütide agregatsiooni puudumine ristotsetiini, veise fibrinogeeni lisamisel; säilib agregatsioon ADP või kollageeniga.

Kaasasündinud või immuunne trombotsütopeenia vorm

Kaasasündinud isoimmuunne trombotsütopeenia tekib siis, kui lootel on trombotsüütide antigeen PLAI, emal aga mitte. Selle tulemusena muutub rase naine tundlikuks ja sünteesib trombotsüütidevastaseid antikehi, mis tungivad läbi platsenta lootele ja põhjustavad trombotsüütide lüüsi.

Bernard-Soulier' sündroomi sümptomid. Esimestel elutundidel tekivad vastsündinu nahale petehiaalsed ja täpilised verejooksud. Raskema kulgu ja hemorraagilise sündroomi hilisema avaldumise korral võivad esineda verejooksud limaskestadel, samuti nabanööri verejooks ja koljusises verejooks. Täheldatakse suurenenud põrna.

Bernard-Soulier' sündroomi diagnoos. Diagnoosi kinnitab trombotsütopeenia esinemine ja lapse vereliistakute positiivne tromboaglutinatsioonireaktsioon ema vereseerumis. Trombotsütopeenia kestab 2-3 kuni 12 nädalat, hoolimata asjaolust, et hemorraagiline sündroom peatub ravi algusest elu esimestel päevadel.

Vastsündinu transimmuunne, kaasasündinud mööduv trombotsütopeenia

See trombotsütopeenia vorm tekib vastsündinutel, kelle emad on idiopaatilise trombotsütopeenilise purpuraga. Selle trombotsütopeenia vormi tekke põhjuseks on see, et ema autoantikehad läbivad platsentat lootele ja põhjustavad trombotsüütide lüüsi. Kliiniline pilt võib olla kerge, trombotsütopeenia on mööduv.

Verejooksu tüübi ja laadi (pärilik või omandatud) kindlakstegemist kliiniliste ja anamnestiliste andmete põhjal täiendavad laboratoorsed testid hemostaasi hindamiseks trombotsütopaatia avastamiseks, mille jaoks määratakse järgmist: trombotsüütide arv, suurus ja morfoloogia; trombotsüütidevastaste antikehade olemasolu (trombotsütopeenia korral); veritsusaeg; trombotsüütide adhesioon klaaskiududele, indutseeritud trombotsüütide agregatsioon ADP, trombiini, arahhidoonhappe ja teiste agregaatorite mõjul; verehüübe retraktsioon; trombotsüütide ultrastruktuur elektronmikroskoopia all; membraaniretseptorite tüpiseerimine spetsiifiliste mono- ja polüklonaalsete antikehadega.

Trombotsütopaatia päriliku olemuse kindlakstegemiseks ja pärimistüübi määramiseks koostatakse sugupuud, kaasates uuringusse kolme sugulusastmega sugulasi, kellel on suurenenud verejooks.

Autosomaalselt dominantse pärandi korral jälgitakse hemostaasi trombotsüütide sideme sama tüüpi häireid igas põlvkonnas vertikaalselt manifestsetes vormides; retsessiivse päranditüübi korral avaldub haigus varjatud vormides sugupuu külgmistes harudes.

Trombotsütopaatiate diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika. Trombotsütopaatiat saab kahtlustada juba ainuüksi anamneesi põhjal. Kohustuslik on koostada sugupuu koos hoolika teabe kogumisega sugulaste verejooksude kohta. Endoteeli testid (mansett, žgutt, kuputamine, kapillaaride resistentsus) on tavaliselt positiivsed. Verejooksu kestus võib olla suurenenud. Trombotsüütide arv ja vere hüübimissüsteemi parameetrid võivad olla normaalsed. Lõplik diagnoos on võimalik ainult trombotsüütide omaduste laboratoorse uuringuga: nende adhesioonivõime klaasi ja kollageeni suhtes (vähenenud ainult von Willebrandi tõve ja Bernard-Soulieri tõve korral), agregatsiooniaktiivsus ADP, adrenaliini, trombiini, kollageeni, ristotsetiiniga. Sellisel juhul tuleks uuring läbi viia dünaamiliselt mitte ainult lapsel, vaid ka tema vanematel, samuti "veritsevatel" sugulastel.

Atrombiad ja trombotsütopaatia koos defektse vabanemisreaktsiooniga päranduvad tavaliselt autosomaalselt dominantsel viisil, seega on ühel patsiendi vanematest kindlasti defektne trombotsüütide omadus. Trombasteenia pärandub sageli autosomaalselt retsessiivselt, mistõttu võib heterosügootse kandja tuvastamine vanemate seas olla keeruline. Samal ajal on perekondi, kus trombasteenia on dominantselt päritud.

Diferentsiaaldiagnostikat tehakse ka muud tüüpi hemorraagilise diateesi korral, peamiselt von Willebrandi tõve korral (diagnostiliseks võrdluspunktiks on defektne agregatsioon ristotsetiiniga). Hemostaasi koagulatsioonilüli seisundi uurimine patsientidel võimaldab välistada I, II, III, V ja X hüübimisfaktorite puudulikkuse, mida iseloomustab ka mikrotsirkulatsiooni tüüpi verejooks.