Väikeaju ataksia põhjused

Tserebellaarne ataksia (etioloogiline klassifikatsioon)

I. Väikeaju düsgenees

1. Hüpoplaasia
2. Dandy-Walkeri väärareng
3. Arnold-Chiari väärareng

II. Pärilikud ja degeneratiivsed haigused

1. Ladustushaigused: lipiidide kogunemine organismi, glükogeeni ainevahetushäired, leukoentsefalopaatiad (abetalipoproteineemia Bassen-Kornzweigi tõbi, Refsumi tõbi, Tay-Sachsi tõbi, Niemann-Picki tõbi, metakromaatiline leukodüstroofia, tseroidne lipofustsinoos, sialidoos, Lafora tõbi)
2. Aminohapete ainevahetushäired, mitokondrite ensüümide puudulikkus ja muud ainevahetushäired (transkarbamülaasi, arginiinsuktsinaadi, arginaasi puudulikkus; Hartnupi tõbi, Leighi tõbi, püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus, mitokondriaalne müopaatia).
3. Kromosomaalsed häired (Von Hippel-Lindau tõbi, ataksia-telangiektaasia)
4. Mitme süsteemi atroofia
5. Wilsoni-Konovalovi tõbi
6. Autosoomne retsessiivne (Friedreichi ataksia, varajase algusega ataksia), autosoomne dominantne (dentato-rubro-pallido-Lewise atroofia, Machado-Josephi tõbi, episoodilised ataksia tüüp 1 ja tüüp 2) ja X-kromosoomiga seotud retsessiivne spinotserebellaarne ataksia.

III. Omandatud ainevahetus- ja toitumishäired

1. Toksiinid
2. Alkoholismiga seotud alatoitumus ja sündroomid (alkohoolne väikeaju degeneratsioon, E-vitamiini puudus)

IV. Infektsioonid

1. Viirusnakkused (subakuutne skleroseeriv panentsefaliit, tuulerõuged, leetrid, paragripi infektsioonid, herpes simplex, postinfektsioosne dissemineerunud entsefalomüeliit, mumps, tsütomegaloviirusinfektsioon)
2. Mitteviiruslikud infektsioonid (toksoplasmoos, mükoplasma infektsioon, leegionäride tõbi)
3. Prioonhaigused (Creutzfeldt-Jakobi tõbi, Gerstmann-Straeussleri tõbi)

V. Vaskulaarsed haigused

1. Hemorraagiline insult
2. Isheemiline insult

VI. Kasvajad

1. Primaarsed kasvajad (astrotsütoom, medulloblastoom, neuroom, meningioom)
2. Metastaatiline kasvaja
3. Paraneoplastiline väikeaju häire

VII. Demüeliniseerivad haigused

1. Kesknärvisüsteem (sclerosis multiplex)
2. Perifeerne närvisüsteem (Miller Fisheri sündroom)

VIII. Basilaarne migreen

IX. Iatrogeenne (ravimitest põhjustatud) ataksia

1. Difeniin
2. Karbamasepiin
3. Barbituraadid
4. Liitium
5. Piperasiin
6. Muu

Tserebellaarne ataksia (mõned haiguste kliinilised markerid)

Teadvuse häired:

Väikeaju hemorraagia või infarkt; joove; mittekonvulsiivne epileptiline staatus.

Vaimne alaareng:

Ataksiline tserebraalparalüüs; kaasasündinud ataksia; mõned varajase algusega pärilikud ataksia; kseroderma pigmentosum.

Dementsus:

Hüdrotsefaalia; mõned "degeneratiivsed" ataksiad; Gerstmann-Sträussleri sündroom; Creutzfeldt-Jakobi tõbi.

Nägemisnärvi atroofia:

Hulgiskleroos; Friedreichi ataksia; muud pärilikud ataksiad; alkoholism.

Retinopaatia:

Mõned pärilikud ataksiad; mitokondriaalsed entsefalopaatiad.

Silmaliigutuse apraksiin (silma motoorne apraksia): ataksia-telangiektaasia.

Supranukleaarne oftalmopleegia:

Autosomaalselt dominantsed ataksiad; idiopaatilised hilise algusega ataksiad; heksosaminidaasi puudulikkus; Niemann-Picki tõbi (tüüp C).

Tuumadevaheline oftalmopleegia:

Hulgiskleroos; Wernicke entsefalopaatia (harva); "degeneratiivsed" ataksiad.

Ptoos ehk silma välislihaste halvatus:

Mitokondriaalsed entsefalomüopaatiad; Wernicke entsefalopaatia; Leighi tõbi.

III, IV ja VI kraniaalnärvide halvatus:

Infarkt; hemorraagia; sclerosis multiplex; ruumi hõivav protsess tagumises koljulohus.

Silma laperdus, opsokloonus:

Viiruslik tserebelliit; paraneoplastilised sündroomid.

Allapoole suunatud nüstagm:

Protsessid foramen magnum piirkonnas; "degeneratiivne" ataksia.

Ekstrapüramidaalsed sündroomid (düstoonia, korea, lihasjäikus):

Wilsoni-Konovalovi tõbi; domineerivalt pärilikud ja juhuslikud hilise algusega ataksiad; ataksia-telangiektaasia.

Müokloonus:

Mitokondriaalsed entsefalomüopaatiad; mitme karboksülaasi puudulikkus; tseroidsed lipofustsinoosid; sialidoos; Ramsay-Hunti sündroom; mittekonvulsiivne epileptiline staatus; mõned autosomaalselt dominantsed ataksiad.

Hüporefleksia või arefleksia, sageli koos propriotseptsiooni ja vibratsioonitaju vähenemisega:

Friedreichi ataksia; muud pärilikud või "degeneratiivsed" ataksiad; alkohoolne väikeaju degeneratsioon; E-vitamiini puudulikkus; hüpotüreoidism; ataksia-telangiektaasia; kseroderma pigmentosum; leukodüstroofiad; Miller-Fisheri sündroom.

Kurtus:

Mõned pärilikud ataksiad; mitokondriaalsed entsefalomüelopaatiad.

Haprad, õrnad juuksed:

Arginiinsuktsinaasi puudulikkus (pärilik autosomaalselt retsessiivne häire), mida iseloomustab füüsilise ja vaimse arengu hilinemine; epilepsia; ataksia; maksafunktsiooni häire; haprad ja laigulised juuksed; ning arginiinsuktsiinhappe suurenenud eritumine.

Juuste väljalangemine:

Talliumi mürgistus; hüpotüreoidismi; adrenoleukomüeloneuropaatia.

Madal juuksepiir:

Kraniovertebraalse ühenduskoha ja foramen magnumi piirkonnas esinev väärareng.

Naha muutused:

Telangiektaasiad, eriti konjunktiivis, ninas, kõrvades, jäsemete painutajapindadel (ataksia-telangiektaasia); valgustundlikkus, nahakasvajad (pigmenteerunud kseroderma); pellagra-laadne lööve (Hartnupi tõbi); kuiv nahk (hüpotüreoos, Refsumi tõbi, kokaiinisündroom); pigmentatsioon (adrenoleukomüeloneuropaatia).

Muutused silmaümbruses:

Telangiektaasiad; Kayseri-Fleischeri rõngas (Wilsoni-Konovalovi tõbi); võrkkesta angioom (Von Hippel-Lindau tõbi, millega kaasnevad väikeaju hemangioomid); katarakt (kaasasündinud punetised, kolesteroos, Sjögreni-Larsoni sündroom, mitokondriaalne entsefalomüopaatia); aniridia (Gilepsi sündroom, mis avaldub iirise kaasasündinud puudumise, vaimse alaarengu ja väikeaju ataksiana).

Palavik:

Palavik võib süvendada vahelduva metaboolse ataksia ilminguid; palavik võib olla väikeaju abstsessi, viirusliku tserebelliidi või tsüstitserkoosi ilming.

Oksendamine:

Väikeaju hemorraagia või infarkt; äge demüelinisatsioon; ruumi hõivav kahjustus tagumises ajulohus; vahelduv metaboolne ataksia.

Hepatosplenomegaalia:

Niemann-Picki tõbi tüüp C; Wilson-Konovalovi tõbi; alkoholism; mõned lapsepõlves esinevad metaboolsed ataksiad.

Südamehaigused (kardiomüopaatia; juhtehäired): Friedreichi ataksia.

Lühike kasv:

Mitokondriaalne entsefalomüopaatia, ataksia-telangiektaasia, kokaiinisündroom, Sjögreni-Larseni sündroom.

Hüpogonadism:

Retsessiivne ataksia koos hüpogonadismiga; mitokondriaalne entsefalomüopaatia; ataksia-telangiektaasia; adrenoleukomüeloneuropaatia; Sjögren-Larseni sündroom.

Skeleti deformatsioonid:

Friedreichi ataksia; Sjögren-Larseni sündroom ja muud varajase algusega väikeaju degeneratsioonid; pärilikud sensoorsed ja motoorsed neuropaatiad.

Immuunpuudulikkus:

Ataksia-telangiektaasia; mitme karboksülaasi puudulikkus.

Söömishäired:

E-vitamiini puudus; alkoholism.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]