Tsüstilise fibroosi sümptomid

Enamikus patsientidest ilmnevad esimese tsüstilise fibroosi sümptomid esimesel eluaastal, kuid haigus esineb 60% -l juhtudest kuni kuue kuu jooksul. Neonataalsel perioodil kaasneb tsüstilise fibroosiga soole obstruktsiooni (mekonium iileus) sümptomid, mõnel juhul soole seina perforatsiooniga seotud peritoniit. Mekoonium iileusega lastel on kuni 70-80% tegemist tsüstilise fibroosiga. 50% -l patsientidest, kellel esineb makoonne iileus, võib esineda ka esimene tsüstilise fibroosi kliiniline tunnus.

Imikutel on järgmised tsüstilise fibroosi tüüpilised sümptomid:

• korduvad või kroonilised hingamisteede sümptomid (köha või hingeldus);
• korduv või krooniline kopsupõletik;
• füüsilises arengus mahajäämus;
• vormitud, rikkalik, õline ja pimedas väljaheites;
• krooniline kõhulahtisus;
• rektaalse limaskesta prolapsioon;
• pikenenud neonataalne kollatõbi;
• Naha "soolsus";
• dehüdratsioon kuuma ilmaga (kuni kuumarabanduseni);
• krooniline hüpoelektrolüüm;
• perekonnaajaloo andmed laste surma kohta nende esimesel eluaastal või samalaadsete kliiniliste sümptomitega õdede-vendade esinemine;
• hüpoproteineemia, tursed.

Vanemas eas on täheldatud füüsilise arengu hilinemist, hõõguvat rasvhapete väljaheitmist, sagedasi hingamisteede bakteriaalseid infektsioone, kolestaasi tunnuseid.

Sümptomid tsüstiline fibroos sõltuvad kahjustuse ulatus mitmesuguste organite ja süsteemide hulka sümptomeid bronhopulmonaarset ja hepatobiliaarsüsteemi, pankreases ja seedetraktis, samuti viljakushäired ja higistamisega.

Tsüstilise fibroosi peamised sümptomid

Lapsed esimesel eluaastal	Kooliealised lapsed	Kooliealistel lastel	Noorukid ja täiskasvanud
Korduv või püsiv köha (õhupuudus)	Püsiv köha, võib-olla koos rögastega	Ebaselge etioloogiaga krooniliste alumiste hingamisteede infektsioonide sümptomid	Kerge etioloogiaga sageli põletikulised põletikulised haigused
Korduv kopsupõletik	Ebaselge etioloogiaga kaasnev korduv või püsiv düspnoe	Krooniline rinosinutiit	Päästikute ftalaanide paksenemine tüübipulgadena »
Vastutus füüsilises arengus	Kehakaalu puudus, kasvu aeglustumine	Nina polüpoos	Pankreatiit
Mitteformeeritud tohutu õline ja läikiv väljaheide	Rektaalne prolaps	Bronhekahad	Distaalse peensoole takistamine
Krooniline kõhulahtisus	Soolestiku invaginatsioon	Päästikute ftalaanide paksenemine tüübipulgadena »	Tsirroosi tunnused ja portaalhüpertensioon
Rektaalne prolaps	Krooniline kõhulahtisus	Krooniline kõhulahtisus	Kasvu aeglustumine
Pikaajaline neonataalne ikterus	Päästikute ftalaanide paksenemine tüübipulgadena »	Distaalse peensoole takistamine	Viivitatud seksuaalne areng
Soolane naha maitse	Soola kristallid nahal	Pankreatiit	Steriilsus ja azoospermia meestel (97%)
Krooniline hüponagreemia ja hüpokloreemia	Hüponatreemia, hüpokloreemia ja metaboolne alkaloos	Hepatomegaalia või etioloogia maksafunktsiooni kahjustus
Hüpoproteineemia (ödeem)	Hepatomegaalia või etioloogia maksafunktsiooni kahjustus
Kuumašokk või dehüdratsiooni tunnused kõrgel temperatuuril õhu käes	Güptogeenne varjamine	Rektaalne prolaps	Fertiilsuse vähendamine naistel (<50%)

Mõni nendest sümptomitest võivad ilmuda kliinilise pildi haiguse igas vanuses (tuntud ebatüüpiline juhtumite sümptom "trummipulgad" ja maksahaiguste varases eas). Esimesed sümptomid tsüstilise fibroosi enamikul patsientidest esineb esimeses eluaastal kuigi kirjeldatud juhtudel hilinenud (kuni täiskasvanueani) manifesti kliinilist haigust. Tsüstilise fibroosi teatud sümptomite esinemine haiguse üldises pildis sõltub suuresti mutatsiooni tüübist (või mutatsioonidest). Kõige sagedasem kustutusfunktsioon on F 508, kus tsüstilise fibroosi kliinilised tunnused ilmnevad varases eas ja 90% juhtudest tekib pankrease puudulikkus.

Neonataalse perioodi jooksul tuvastatakse kõige sagedamini tsüstilise fibroosiga patsiendid:

• mekoonium soolesulguse - 20% esineb vastsündinutel tsüstiline fibroos, vahetevahel komplitseeris mekoonium peritoniit seostatakse perforatsiooni sooleseina (kuni 70-80% lastest tsüstilise fibroosiga patsientidel mekoonium soolesulguse);
• pikenenud neonataalne ikterus - esineb 50% -l patsientidest, kellel esineb iiveldus.

Enamiku tsüstilise fibroosiga lastel on iseloomulik korduv või püsiv köha, väljaheidete häired ja füüsilise arengu lag. Sellisel juhul võib ühte sümptomeid väljendada tugevamalt kui teisi.

• Köha, esialgu kuiv ja haruldane, ja seejärel progresseerub sagedaseks ja ebaproduktiivseks, mõnikord provotseerides oksendamise, muutub krooniliseks. Mõnel juhul köhivad rünnakud sarnaseid köha köha. Sageli tekivad esmakordselt köhahood ülemiste hingamisteede infektsiooni taustal, kuid tulevikus nad kaovad, kuid järk-järgult muutuvad tõsiduse ja sageduse suunas.
• Tsüstilise fibroosiga patsientidele on iseloomulik sagedane, rikkalik, leebe, õline väljaheide, mis sisaldab hävimatuid toidujääke. Potti või mähe on raske eemaldada fekaale, neil võib olla nähtavaid rasva lisandeid.
• Mõnel juhul võib füüsiline areng lag olla haiguse ainus sümptom.
• Rektaalne prolaps on esimene tsüstilise fibroosi kliiniline ilming 5 ... 10% -l patsientidest. Sobiva ravi puudumisel esineb pärasoole prolaps 25% -l tsüstilise fibroosiga patsientidest, sagedamini 1-2-aastastel. Üle 5 aasta vanustel lastel on see sümptom palju vähem levinud. Reaktaarse prolapsiga eelistavad köhimist rünnakud taustal:
  • muutunud väljaheide;
  • füüsilises arengus mahajäämus;
  • nõrgenenud lihas toon;
  • soolepõletik;
  • episoodiline kõhukinnisus.

Koolieelses eas väljendub tsüstiline fibroos suhteliselt harva, koolieas - veelgi vähem. See hiline diagnoos on enamasti seotud "pehmete" mutatsioonide olemasoluga patsiendil, mis põhjustab pankrease funktsioonide säilimist pikka aega. Kui noorukieas ja täiskasvanueas, eriti ajaloos esineva haiguse sümptomite puudumisel, esineb tsüstiline fibroos väga harva ja üldjuhul esineb ilma kliinilises pilttes tuntud sümptomideta.

Tsüstilise fibroosi ravis on üks peamistest ülesannetest kroonilise nakkusliku ja põletikulise protsessi ägenemiste arvu ennetamine või minimeerimine bronhopulmonaalses süsteemis. Selleks, et tagada piisav ja õigeaegne ravi, on vaja jälgida ägenemise iseloomulike sümptomite ilmnemist, sealhulgas:

• köha iseloomu muutus;
• köha ilmumine öösel;
• röga suurenemine ja tema iseloomu muutus;
• hingelduse tõus;
• palaviku ilmumine;
• südametegevuse tõus;
• isu halvenemine;
• kehakaalu vähenemine;
• kehalise taluvuse vähenemine;
• tsüanoos;
• auskultuuri- ja radioloogilise mustri halvenemine kopsudes;
• FVD halvenemine.

Tsüstilise fibroosi tüsistused

• Vanemate laste vastsündinud hemolüütiline aneemia ja neuroloogilised häired, mis tekivad E-vitamiini puudumise tõttu.
• Peensoole distaalset osa takistab 2% alla 5-aastastel lastel 27% -l vanustel kui 30-aastastel patsientidel (7 ... 15% kõigist patsientidest). Valguse korral kannatavad patsiendid valu ja füüsilise läbivaatuse abil võivad nad palpeerida suurenenud pime käärsoole. Kui on märke raske obstruktsiooni, iileuse: valu, kõhupuhitus, oksendamine, kõhukinnisus ja välimus vedelik tasemeid tavaline film kõht.
• Nina polüpoos tihtipeale kombineeritakse kolleteatikumiga ja saavutatakse peaaegu asümptomaatiliselt.
• Suhkurtõbi esineb 20% -l täiskasvanud patsientidest, kellel on tsüstiline fibroos. Suhkurtõve tekkimist võib käivitada glükokortikoidsete ravimite või kõrge kalorsusega dieedi kasutamine. Haiguse manifesti sümptomid on tüüpilised suhkurtõve korral - patsiendil on janu, polüuuria, polüdipsia, kehakaalu langus. Ketoatsidoos tsüstilise fibroosi ja suhkurtõvega patsientidel on suhteliselt haruldane.
• Erineva raskusastmega maksafibroos on kõigil patsientidel, kellel on tsüstiline fibroos. 5-10% juhtudest põhjustab maksafibroos biliaarset tsirrooside tekke ja portaalhüpertensiooni.

[1], [2], [3], [4], [5]