Tsüstilise fibroosi sümptomid

Enamikul patsientidest muutuvad tsüstilise fibroosi esimesed sümptomid märgatavaks esimesel eluaastal, kusjuures haigus avaldub 60% juhtudest enne 6 kuu vanuseks saamist. Vastsündinuperioodil kaasnevad tsüstilise fibroosiga soolesulguse (mekoonium iileuse) tunnused, mõnel juhul peritoniit, mis on seotud sooleseina perforatsiooniga. Kuni 70–80%-l mekoonium iileusega lastest esineb tsüstiline fibroos. Pikaajaline vastsündinute kollatõbi, mida esineb 50%-l mekoonium iileusega patsientidest, võib olla ka tsüstilise fibroosi esimene kliiniline tunnus.

Imikutel täheldatakse järgmisi tsüstilise fibroosi tüüpilisi sümptomeid:

• korduvad või kroonilised hingamisteede sümptomid (köha või õhupuudus);
• korduv või krooniline kopsupõletik;
• füüsilise arengu hilinemine;
• lahtised, rikkalikud, õlised ja ebameeldiva lõhnaga väljaheited;
• krooniline kõhulahtisus;
• pärasoole limaskesta prolaps;
• pikaajaline vastsündinute kollatõbi;
• naha "soolsus";
• dehüdratsioon kuuma ilmaga (isegi kuumarabanduseni);
• krooniline hüpoelektrolüüteemia;
• laste surmajuhtumid perekonnas esimesel eluaastal või sarnaste kliiniliste sümptomitega õdede-vendade olemasolu;
• hüpoproteineemia, tursed.

Vanematel lastel on täheldatud füüsilise arengu aeglustumist, ebameeldiva lõhnaga rasvaseid väljaheiteid, sagedasi bakteriaalseid hingamisteede infektsioone ja kolestaasi tunnuseid.

Tsüstilise fibroosi sümptomid sõltuvad erinevate organite ja süsteemide kahjustuse astmest ning hõlmavad bronhopulmonaal- ja hepatobiliaarsete süsteemide, kõhunäärme ja seedetrakti kahjustuse sümptomeid, samuti reproduktiivfunktsiooni häireid ja higistamist.

Tsüstilise fibroosi peamised sümptomid

Esimese eluaasta lastel	Eelkooliealistel lastel	Kooliealistel lastel	Noorukitel ja täiskasvanutel
Korduv või püsiv köha (õhupuudus)	Püsiv köha, võimalik, et koos mädase rögaga	Tundmatu etioloogiaga kroonilise alumiste hingamisteede infektsiooni sümptomid	Tundmatu etioloogiaga kopsude sagedased mädased-põletikulised haigused
Korduv kopsupõletik	Korduv või püsiv düspnoe teadmata etioloogiaga	Krooniline rinosinutiit	"Sõrmede otsalülide trummipulgalaadne paksenemine"
Füüsilise arengu viivitus	Alakaal, kasvupeetus	Nina polüpoos	Pankreatiit
Vormimata, rikkalik, õline ja ebameeldiva lõhnaga väljaheide	Pärasoole prolaps	Bronhektaasia	Distaalne peensoole obstruktsioon
Krooniline kõhulahtisus	Invaginatsioon	"Sõrmede otsalülide trummipulgalaadne paksenemine"	Maksatsirroosi ja portaalhüpertensiooni tunnused
Pärasoole prolaps	Krooniline kõhulahtisus	Krooniline kõhulahtisus	Kasvupeetus
Pikaajaline vastsündinute kollatõbi	"Sõrmede otsalülide trummipulgalaadne paksenemine"	Distaalne peensoole obstruktsioon	Hilinenud seksuaalne areng
Naha soolane maitse	Soolakristallid nahal	Pankreatiit	Steriilsus ja azoospermia meestel (97%)
Krooniline hüponatreemia ja hüpokloreemia	Hüponatreemia, hüpokloreemia ja metaboolne alkaloos	Hepatomegaalia või teadmata etioloogiaga maksafunktsiooni häire
Hüpoproteineemia (ödeem)	Hepatomegaalia või teadmata etioloogiaga maksafunktsiooni häire
Kuumarabandus või dehüdratsiooni tunnused kõrge temperatuuri tingimustes	Hüpotooniline dehüdratsioon	Pärasoole prolaps	Naiste viljakuse vähenemine (<50%)

Kõik ülaltoodud sümptomid võivad haiguse kliinilises pildis ilmneda igas vanuses (esimestel eluaastatel esineb atüüpilisi "trummipulkade" sümptomi ja maksahaiguse juhtumeid). Tsüstilise fibroosi esimesed sümptomid ilmnevad enamikul patsientidest esimesel eluaastal, kuigi on kirjeldatud ka haiguse hilise (kuni täiskasvanueani) kliinilise ilmingu juhtumeid. Teatud tsüstilise fibroosi sümptomite esinemine haiguse üldpildis sõltub suuresti mutatsiooni (või mutatsioonide) tüübist. Kõige levinum deletsioon on F 508, mille puhul tsüstilise fibroosi kliinilised tunnused ilmnevad varases eas ja 90% juhtudest tekib pankrease puudulikkus.

Vastsündinu perioodil esinevad tsüstilise fibroosiga patsientidel kõige sagedamini:

• mekoonium iileus - esineb 20%-l tsüstilise fibroosiga vastsündinutest, mõnikord komplitseerub see mekooniumperitoniidiga, mis on seotud sooleseina perforatsiooniga (kuni 70-80%-l mekoonium iileusega lastest on tsüstiline fibroos);
• Pikaajaline vastsündinute kollatõbi - esineb 50% mekoonium iileusega patsientidest.

Enamikul tsüstilise fibroosiga imikutest esineb korduva või püsiva köha, roojamise harjumuste ja arengupeetuse kombinatsioon, kusjuures üks sümptom on teistest tugevam.

• Köha, mis on algselt kuiv ja haruldane ning seejärel sagedaseks ja ebaproduktiivseks progresseeruv, mõnikord esile kutsudes oksendamist, muutub krooniliseks. Mõnel juhul meenutavad köhahood läkaköha. Tihti tekivad köhahood esmalt ülemiste hingamisteede infektsiooni taustal, kuid seejärel ei kao, vaid süvenevad järk-järgult nii raskuse kui ka sageduse poolest.
• Tsüstilise fibroosiga patsientidele on tüüpiline sagedane, suur, ebameeldiva lõhnaga, õline väljaheide, mis sisaldab seedimata toidujääke. Väljaheidet on potilt või mähkmetelt raske maha pesta ning see võib sisaldada nähtavaid rasva lisandeid.
• Mõnel juhul võib haiguse ainus sümptom olla arengupeetus.
• Pärasoole prolaps on tsüstilise fibroosi esimene kliiniline ilming 5–10%-l patsientidest. Sobiva ravi puudumisel tekib pärasoole prolaps 25%-l tsüstilise fibroosiga patsientidest, kõige sagedamini 1–2-aastastel lastel. Üle 5-aastastel lastel esineb see sümptom palju harvemini. Köhahood esinevad järgmiste haiguste taustal:
  • muutunud väljaheide;
  • füüsilise arengu viivitused;
  • nõrgenenud lihastoonus;
  • soolestiku puhitus;
  • episoodiline kõhukinnisus.

Koolieas avaldub tsüstiline fibroos suhteliselt harva, koolieas veelgi harvemini. Selline hiline diagnoos on enamasti seotud patsiendi "pehmete" mutatsioonide esinemisega, mis põhjustavad pankrease funktsioonide säilimist pikka aega. Noorukieas ja täiskasvanueas, eriti haiguse sümptomite puudumisel anamneesis, avaldub tsüstiline fibroos äärmiselt harva ja kulgeb reeglina ilma kliinilises pildis tüüpiliste sümptomiteta.

Tsüstilise fibroosi ravi üks peamisi ülesandeid on kroonilise nakkus- ja põletikulise protsessi ägenemiste ennetamine või minimeerimine bronhopulmonaalsüsteemis. Piisava ja õigeaegse ravi tagamiseks on vaja jälgida ägenemise iseloomulike sümptomite ilmnemist, mille hulka kuuluvad:

• köha iseloomu muutus;
• köha ilmumine öösel;
• röga hulga suurenemine ja selle iseloomu muutus;
• õhupuuduse süvenemine;
• palaviku ilmnemine;
• suurenenud südame löögisagedus;
• isutus;
• kaalulangus;
• vähenenud tolerantsus füüsilise aktiivsuse suhtes;
• tsüanoos;
• kopsude auskultatoorse ja radioloogilise pildi halvenemine;
• FVD parameetrite halvenemine.

Tsüstilise fibroosi tüsistused

• Hemolüütiline aneemia vastsündinutel ja neuroloogilised häired vanematel lastel, mis tulenevad E-vitamiini puudusest.
• Distaalse peensoole obstruktsioon esineb 2%-l alla 5-aastastest lastest, 27%-l üle 30-aastastest patsientidest (7–15% kõigist patsientidest). Kergetel juhtudel kurdavad patsiendid valu üle, füüsilise läbivaatuse käigus on palpeeritav suurenenud pimesool. Rasketel juhtudel ilmnevad soolesulguse tunnused: valusündroom, soole laienemine, oksendamine, kõhukinnisus ja vedelikutaseme ilmnemine kõhu röntgenpildil.
• Nina polüpoos on sageli kombineeritud sapikivitõvega ja praktiliselt asümptomaatiline.
• Suhkurtõbi esineb 20%-l tsüstilise fibroosiga täiskasvanud patsientidest. Suhkurtõve teket võib provotseerida glükokortikoidravimite tarvitamine või kõrge kalorsusega toitumine. Haiguse sümptomid on tüüpilised suhkurtõvele – patsient kannatab janu, polüuuria, polüdipsia ja kaalulanguse all. Ketoatsidoos tekib tsüstilise fibroosi ja suhkurtõvega patsientidel suhteliselt harva.
• Kõigil tsüstilise fibroosiga patsientidel esineb erineva raskusastmega maksafibroosi. 5–10% juhtudest viib maksafibroos sapiteede tsirroosi ja portaalhüpertensiooni tekkeni.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]