Laste tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on pärilik haigus, mis mõjutab eksokriinseid näärmeid, peamiselt seedetrakti ja hingamisteid. Selle tulemusel tekib krooniline obstruktiivne paranemine, kõhunäärme eksokriinse osa defitsiit ja higistuses olevate elektrolüütide ebanormaalselt kõrge sisaldus. Diagnoos põhineb neelamiskontrollil või 2 mutatsioonil, mis põhjustab tsüstilist fibroosi iseloomulike sümptomitega patsientidel. Tsüstilise fibroosi ravi on toetav meditsiinitöötajate, meditsiiniõdede, psühholoogide ja sotsiaaltöötajate spetsialiseerunud arstide kohustuslikul osalemisel.

ICD-10 kood

• Е84 Tsüstiline fibroos.
• E84.0 Tsüstiline fibroos koos kopsu manifestatsioonidega.
• E84.1 Tsüstiline fibroos seedetrakti ilmingutega.
• E84.8 Tsüstiline fibroos koos teiste ilmingutega.
• Е84.9 Täpsustamata tsüstiline fibroos.

Tsüstilise fibroosi epidemioloogia

Tsüstiline fibroos on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Kui mõlemad vanemad on ebanormaalse CFTR geeni heterosügootne, on haige lapse tekke tõenäosus 25% iga raseduse kohta. Tsüstilise fibroosi esinemissagedus 10 000-12 000 vastsündinu kohta. Enamikus Euroopa ja Põhja-Ameerika riikides on haigused 1: 2000 ja 1: 4000 vastsündinuid. Tsüstilise fibroosi esinemissagedus Ukrainas on 1: 9000 vastsündinu. Igal aastal USAs - 2000, Prantsusmaal, Inglismaal, Saksamaal - 500-800 ja üle kogu maailma - rohkem kui 45 000 last, kes põevad tsüstilist fibroosi.

CFTR geen (cysticfibrosis transmembraanne juhtivusregulaator) paikneb q31 piirkonnas kromosoomi 7 pikkal käel, ulatudes ligikaudu 250 000 nukleotiidpaari ja sisaldab 27 eksoni. CFTR on määratud ATP-siduvate valkude superperekonda. See on transmembraanne valk, mis asub enamuse epiteelirakkude pinnal ja toimib cAMP-sõltuva kloorikanali kujul. CFTR osaleb ka teiste ioonkanalite ja membraanide transpordi reguleerimises. Praegu on tuntud umbes 1200 mutatsiooni CFTR geenist , kõige sagedasem mutatsiooniks on AF508, teine on kõige sagedasem CFTR-dele 2,3.

[1], [2], [3], [4], [5],

Tsüstilise fibroosi põhjused

Tsüstiline fibroos on valge populatsiooni geneetilise haiguse eeldatava eluea kõige tavalisem lühenemine. Ameerika Ühendriikides esineb haigus sagedusega umbes 1/3300 sünnist valge rahvastiku seas, 1/15 300 mustlaste ja 1/32 000 Aasia populatsioonides. Tänu paranenud ravile ja eluea pikenemisele on 40% patsientidest täiskasvanud.

Ligikaudu 3% valgest populatsioonist on tsüstilise fibroosi geeni heterosügootne kandja, millel on autosomaalne retsessiivne pärilik liik. Tsüstilise fibroosi tekkimise eest vastutav geen asub 7. Kromosoomi (7q) pikkal käel. See kodeerib membraanivalku, mida nimetatakse transmembraanse tsüstilise fibroosi regulaatoriks (MBTP). Selle geeni kõige sagedasem mutatsioon on deltaF508, selle sagedus on umbes 70% tsüstilise fibroosiga patsientidel. Selle mutatsiooniga kaotatakse üks aminohappejääk fenüülalaniin asendis 508 CFTR. Ülejäänud 1200 vähem levinud mutatsioone moodustavad ülejäänud 30%. Kuigi CFTR-i funktsioon ei ole täpselt teada, arvatakse, et see kuulub cAMP-sõltuva kloriidikanali hulka, mis reguleerib naatriumi ja kloori transportimist läbi rakumembraani. Heterosügootsetel kanduritel võivad epiteelirakkudes elektrolüütide transportimisel esineda väikesi häireid, kuid kliinilisi ilminguid ei esine.

[6], [7], [8]

Tsüstilise fibroosi sümptomid

Neonataalsel perioodil kaasneb tsüstilise fibroosiga soole obstruktsiooni ( mekonium iileus ) sümptomid , mõnel juhul soole seina perforatsiooniga seotud peritoniit.

Mekoonium soolesulguse tõttu ummistus luumeni niude- viskoosse paksu mekoonium olla esimesel ilming ja täheldatakse 15-20% lastest tsüstilise fibroosi. Sageli mekoonium soolesulguse täheldatud volvulus, sooleperforatsioonide või atreesia ning harvade eranditega, edasiarendamiseks muid sümptomeid tsüstiline fibroos. Ka tsüstiline fibroos võivad tekkida hiljem ärajuhtimist mekoonium ja mekoonium obstruktsiooni sündroomi (mööduv kujul madala soolesulguse arenev moodustumise tõttu ühe või mitme tihe mekoonium tüüblitega päraku või jämesooles).

Imikutel, kellel ei esine mekonium iileuse ilmnemist, võib haiguse ilmnemine põhjustada algse kehamassi pikenemist ja ebapiisava kehakaalu tõusu 4-6 elunädalal.

Valguse malabsorptsioonist põhjustatud soja segude või lehmapiimaga lastel võivad tekkida turse ja aneemia hüpoproteineemia.

50% -l tsüstilise fibroosiga patsientidest on haiguse esimesed ilmingud kopsude ilmingud. Sageli esineb korduvaid ja kroonilisi infektsioone, mis ilmnevad köhimise ja hingeldamise tagajärjel. Ennekõike on ärevus põhjustatud raskesti eraldiseisva röga obsessiivse köhaga, millega sageli kaasnevad oksendamine ja unehäired. Haiguse progresseerumisel esinevad vahemerelised ruumid, täiendavate lihaste kaasamine hingamistegevusse, barreli rinnus, sõrmed "rütmihahud" ja tsüanoos. Ülemiste hingamisteede lüük on tavaliselt tingitud nina polüpoosist ja kroonilisest või korduvast sinusiidist. Noorukitel võib olla füüsilise arengu hilinemine, puberteedi hilinemine, füüsilise koormuse taluvuse vähenemine.

Pankrease puudulikkus esineb kliiniliselt 85-90% -l lastest, tavaliselt varajastel perioodidel, ja võib olla progresseeruv suundumus. Kliiniliselt väljendub sagedased, suur, rasvane väljaheide solvav lõhn, suurenenud kõhu ja füüsilise arengu viivitamisel väheneb nahaaluse rasvkoe vähenemist ja lihasmassi vaatamata normaalne või suurenenud söögiisu. Rektaalne prolapsus esineb 20% -l alla 1-2-aastastel lastel, kes ravi ei saa. Samuti võib lisada rasvlahustuvate vitamiinide defitsiidiprobleeme.

Kuuma ilmaga või palavikuga liigne higistamine võib põhjustada hüpotoonilise dehüdratsiooni ja veresoonte puudulikkuse episoodi. Kuivas kliimas võib imikutel tekkida krooniline metaboolne alkaloos. Soola kristallide ja soolase naha maitse moodustumine on MB-le iseloomulik ja teeb diagnoosi väga tõenäoliseks.

Patsientidel vanuses 13 aastat ja üle 17% haigestuda I tüüpi diabeet ning 5-6% arendada multilobular maksatsirroos söögitoru veenilaienditest ja moodustamise portaalhüpertensioonist. Kroonilise või korduva kõhuvalu võib olla seotud sooletuppumusele, haavandtõbi moodustumine, paraappendikulyarnym abstsess, pankreatiit, gastroösofageaalse refluksi, söögitoru, sapipõie kahjustus või episoode osalise soolesulgus tingitud ebanormaalselt paks ja viskoosne fekaalid. Komplikatsioonide tsüstiline fibroos ka osteopeenia / osteoporoosi ja korduvad liigesvalu /.

Tsüstilise fibroosi kopsu manifestatsioonid

Tavaliselt on sünnil kopsud normaalne histoloogiline struktuur. Kopsude kahjustus tekitab ebanormaalselt paksu ja viskoosse sekretsiooni väikese kaliibri hajuvat bronhide obstruktsiooni. Bronhioliit ja hingamisteede obstruktsioon limaskestapõletike kaudu tekib obstruktsioonist ja infektsioonist teisejärguliselt. Bronhide muutused on sagedasemad kui parenhüümilised kahjustused. Emfüseem ei ole eriti väljendunud. Protsessi progresseerumisel kopsudes paisteb bronhide sein; hingamisteed on täidetud pikliku viskoossusega; on olemas atelkeaasi kohad; basaalsed lümfisõlmed suurenevad. Krooniline hüpokseemia põhjustab kopsude arterite lihaskihi, kopsu hüpertensiooni ja parempoolse ventrikulaarse hüpertroofia hüpertroofiat. Enamik kopsude muutusi võib tuleneda põletikust, mis taastub ensüümide vabanemise tõttu neutrofiilide poolt hingamisteedes. Bronhoalveolaarsest loputamisest saadud vedelik sisaldab palju neutrofiilide ja vabade neutrofiilide elastaasi, DNA ja interleukiin8 suurenenud kontsentratsioone juba väga varases eas.

Krooniline kopsuhaigus areneb peaaegu kõigil patsientidel ja põhjustab perioodilist ägenemist nakkusliku põletiku ja kopsufunktsiooni progresseerumise vähenemisega. Varasematel perioodidel on peamine põhjustav agens, mis külvatakse hingamisteedest, on Staphylococcus aureus, kuid haiguse kujunemisega külvatakse kõige sagedamini Pseudomonas aeruginosa. Pseudomonas'e mükoidravimit on täheldatud ainult tsüstilise fibroosi korral. Kolorisatsioon Burkholderia cepacia esineb ligikaudu 7% -l täiskasvanud patsientidest ja võib seostada kopsude funktsiooni kiire vähenemisega.

Tsüstilise fibroosi klassifikatsioon

Seal on 3 tsüstilise fibroosi vormid:

• segatud (75-80%);
• peamiselt kopsu (15-20%);
• peamiselt soole (5%).

Mõned autorid on ka isoleeritud maksa- kujul harakterizuyuuyusya tsirroosi, portaalhüpertensioonist, astsiit, isoleeritud elektrolüüdi (psevdosindrom Bartteri), mekoonium soolesulguse kustutada ja ebatüüpiliste tsüstiline fibroos.

Protsessi etapp ja tegevus:

• vabastamise faas:
  • madal aktiivsus;
  • keskmine aktiivsus;
• ägenemise faas:
  • bronhiit;
  • kopsupõletik.

Peaaegu kõik eksokriinne näärmed on erineval määral mõjutatud ja levivad. Näärmetes saab:

• arendada luminaalses obstruktsiooni nende ekskretoorne kanalid viskoosne või paksu eosinofiilne materjal (pankreas, soolestiku näärmete intrahepaatilisi sapijuhade sapipõie, submaksillaarsete näärmed);
• histoloogilised muutused ja sekretsiooni hüperproduktsioon (traheobronhiaalne ja Brunneri näärmed);
•  histoloogilisi muutusi ei tohiks, kuid naatriumi ja kloori (hig, parotid ja väikesed süljenäärmed) sekretsiooni tuleks suurendada.

98% -l täiskasvanud meestest on viljatust täheldatud jällegi semiferentsete kanalite või muude obstruktiivse azoospermia vormide vähesuse tõttu. Naistel on fertiilsus vähenenud paksu emakakaela saladuse tõttu, kuigi paljud tsüstilise fibroosiga naised on rasedad ja sünnivad õigel ajal. Samal ajal on suurenenud ema ja enneaegse sünnituse komplikatsioonide esinemissagedus.

[9], [10], [11],

Tsüstilise fibroosi diagnoosimine

Diagnoos eeldatakse iseloomulike kliiniliste ilmingute põhjal ja seda kinnitab higi testi läbiviimine või kahe tsistilise fibroosiga seotud teadaoleva mutatsiooni tuvastamine. Üldjuhul kinnitatakse diagnoosimist esimesel eluaastal või varajases eas, kuid ligikaudu 10% patsientidest diagnoositakse ainult noorukieas või noorukes.

Ainus usaldusväärne higikatse on kvantitatiivne pilokarpiini elektroforeesianalüüs: pilokarpiin stimuleerib kohalikku higistamist; mõõdetakse vedeliku kogust ja selles määratakse kindlaks kloori kontsentratsioon. Patsientidel, kellel on iseloomulikud kliinilised ilmingud või kellel esineb tsüstiline fibroos perekonna ajaloos, kinnitab diagnoosiga kloori kontsentratsioon vedelikes üle 60 meq / l. Esimesel eluaastal lastele näitab kloori kontsentratsioon üle 30 meq / l tsüstilise fibroosi suure tõenäosusega. Valenegatiivseid tulemused on haruldased (umbes 1: 1000 patsiendid tsüstiline fibroos on kloorisisaldust higi vedela vähemalt 50 mmol / l), kuid võib esineda ka tursete ja hypoproteinemia või kui ebapiisav higi vedelikuna. Valepositiivsed tulemused on tavaliselt tehniliste vigade tagajärjel. Kloori kontsentratsiooni mööduv higistamine võib tekkida psühhosotsiaalse puuduse tõttu (laste kuritarvitamine, hüpokseemia) ja anorexia nervosa patsientidel. Hoolimata asjaolust, et tulemused on teisest elupäevast usaldusväärsed, võib piisava proovi maht (üle 75 mg filterpaberil või rohkem kui 15 μl kapillaartorulis) olla raske saada kuni lapse vanuseni 3-4 nädalat. Vaatamata asjaolule, et kloori kontsentratsioon voolavas vedelikus suureneb koos vanusega, on proov täiskasvanutel usaldusväärne.

Väike protsent patsientidel esineb niinimetatud ebatüüpiline tsüstiline fibroos, krooniline bronhiit, mis avaldub püsimine Pseudomonas, pankreases ja normaalset funktsiooni või normaalne ülempiiri normaalne kloorisisaldust potti. Normaalne pankrease funktsioon on näidustatud tsüstilise fibroosi geeni 1 või 2 "kerge" mutatsiooniga patsientidel, samal ajal kui pankrease puudulikkus tekib ainult 2 "raske" mutatsiooniga patsientidel. Geni diagnoos on näidustatud patsientidel, kellel on tsüstilise fibroosi kliiniline pilt normaalses või normaalse kloorisisalduse ülemises piirides.

Patsiendid, kellel on üks või mitu fenotüübilised tunnused tüüpiline tsüstiline fibroos või kohalolekul tsüstiline fibroos sibs diagnoosi saab samuti kinnitanud identifitseerimise kahest tuntud mutatsioonid tsüstiline fibroos geen.

Tsüstilise fibroosiga patsientidel võib nina kaudu avastada transepiletiliste potentsiaalide suurenenud erinevust naatriumi suurenenud reabsorptsiooni tõttu epiteeli, mis on kloori suhtes suhteliselt läbilaskvad. Need andmed võivad olla higistades kloori kontsentratsiooni normaalse või ülemise piiri korral diagnostiliselt olulised ja kui tsüstilise fibroosi geeni 2 mutatsiooni ei ole kindlaks tehtud.

Immuunreaktiivse trüpsiini kontsentratsioon seerumis suureneb esimesel eluaastal, kellel esineb tsüstiline fibroos. Kõnealuse ensüümi kontsentratsiooni määramine koos geenidiagnostika ja higistamisega on mitmetes maailma riikides läbi viidud neonataalse sõeluuringu programmide aluseks.

Paarid, kus mõlemad partnerid on vedajate tsüstiline fibroos (tavaliselt määratakse sündi haige lapse või läbiviimisel sõeluuringuprogrammidest - enne rasestumist või sünnieelse), võib läbi viia geneetilise diagnoosi implantatsioonieelsel või sünnieelse diagnoosimise. Nüüd Ameerika Ühendriikides on soovitatav tsüstilise fibroosi geeni veo sõelumine läbi viia sünnitusabi programmide raames enne sünnitust või sünnitusjärgset perioodi. Samuti võib loote ultraheli näha ehhogenilist (hüperheoidset) soolestikku, mis näitab tsüstilise fibroosi suurenenud riski; sellistel juhtudel tuleks soovitada geneetiline diagnoos.

Pankrease puudulikkusega patsientidel on kaksteistsõrmiksoole sisu anomaalselt viskoosne, see määrab ensüümi aktiivsuse puudumise või järsu vähenemise ning HCO3 kontsentratsiooni vähenemise; väljaheites ei ole trüpsiin ja kümotrüpsiin järsult vähenenud. Secretiini pankreosiimiiniga stimuleerimise test on kõhunäärme eksokriinse funktsiooni hindamiseks mõeldud "kuldstandard"; Kuid see on invasiivne tehniliselt keerukas test. Pankrease funktsiooni mitteinvasiivne kaudne hindamine viiakse läbi 72-tunnise rasvade eritumise mõõtmisega väljaheites või inimese pankrease elastaasi kontsentratsiooni määramiseks väljaheites. See viimane uuring on usaldusväärne isegi eksogeensete kõhunäärme ensüümide juuresolekul. Ligikaudu 40% tsüstilise fibroosiga patsientidest eakatel on diabeedi suhtes iseloomulik glükoositaluvuse rikkumine; vähenenud glükoosi tolerantsus areneb madala või hilise insuliini sekretsiooni tagajärjel, 17% arendab insuliinsõltuvat suhkrutõve.

Kõrge eraldusvõimega rindkere röntgenuuron ja kõrge hüpotensiooniga CG võivad näidata hüperinflaatia ja bronhiaalse seina paksenemise varajases staadiumis. Seejärel on olemas infiltratsiooni, atelkeaasi ja basaal-lümfisõlmede reaktsioonid. Haiguse progresseerumisel areneb segmentaalne või lobar-atelkeaas, tsüsti moodustumine, bronhekstaasia ja kopsuarteri ja parempoolse vatsakese tõus. On iseloomulikud hõõrumine ja sõrmejälgimismüramine, mis peegeldab suurenenud bronhide limaskesta kuhjumist. Praktiliselt kõigil juhtudel näitavad röntgenograafia ja CT-skaneerimine paranasaalsete siinuste vähenemist.

Kopsufunktsiooni uuringus tuvastatakse hüpoksemia; väheneb forsseeritud vitaalkapatsiteet (FVC), forsseeritud väljahingamismaht 1 sekundis (FEV1), tähendab mahuline väljahingamise määr vahemikus 25 kuni 75% (SOS25-75), suhe FEV1 / FVC - Tiffno indeks; kopsu jääkide mahu (OOL) suurenemine ja kopsu jääkide ja kogu kopsu mahu suhe. 50% patsientidest ilmnema hingamisteede obstruktsiooni pöörduv - parandada funktsionaalseid parameetreid pärast sissehingamist Bronhilõõgastieelne aerosoolina.

[12], [13], [14], [15]

Tsüstilise fibroosi ravi

Kohustuslikku ja intensiivravi peaks määrama kogenud spetsialist, kes töötab meeskonnas teiste arstide, õdede, toitumisspetsialistide, füsioterapeutide, nõustajate, farmatseutide ja sotsiaaltöötajatega. Ravieesmärgid on piisava toitumisvõime säilitamine, kopsuhaiguste ja muude komplikatsioonide ennetamine või agressiivne ravi, selgitades vajadust motoorse aktiivsuse järele ja piisava psühhosotsiaalse toetuse pakkumist. Nõuetekohase toe korral saab enamik patsiente kodus ja koolis elada vastavalt nende vanusele. Vaatamata suurtele probleemidele on tsüstilise fibroosiga patsientide professionaalne edu muljetavaldav.

Kopsuhaiguste ravi keskendub hingamisteede obstruktsiooni ennetamisele ja hingamisteede infektsiooni ennetamisele ja jälgimisele. Nakkuste ennetamine hõlmab läkaköha, Haemophilus influenzae, tuulerõuge, Streptococcus pneumoniae ja leetrite hävitamist ning iga-aastast vaktsineerimist gripiviiruse vastu. Patsientidel, kes olid kontaktis gripivastusega patsientidel, on ette nähtud neuraminidaasi inhibiitori profülaktika eesmärgil. On näidatud, et palivisumabi kasutamine tsüstilise fibroosiga lastel respiratoorse viiruse tsütotoksilise viiruse nakkuse vältimiseks on ohutu, kuid efektiivsust ei ole tõestatud.

Esimeses pulmonaarse kaasamise ilmingutes on näidustatud füsioteraapia, sealhulgas posturaalne drenaaž, löökpillid, vibreeriv massaaz ja köha leevendamine. Vanematel patsientidel võib olla efektiivne teisi puhastusmeetodeid hingamisteede nagu aktiivne hingamine tsükli autoloogselt drenaaživahendid tootma positiivne ekspiratoorne rõhul ja kõrgsageduslike rinnus pressimise vest kaudu. Pöördelise bronhi obstruktsiooni korral saab bronhodilataatoreid kasutada suu kaudu ja inflatsiooniliselt ning glükokortikoide võib sisse hingata. Terapeutiline ravi on näidustatud tõsise hingamispuudulikkusega ja hüpoksedeemiaga patsientidel.

Mehaaniline ventilatsioon ei ole reeglina näidustatud kroonilise hingamispuudulikkuse korral. Selle kasutamine peaks piirduma patsientidega, kellel on hea lähtepunkt ägedate pöörduvate kopsuärrituste tekke, kopsuoperatsiooni või kopsu kiire siirdamisega patsientide korral. Võite kasutada ka mitteinvasiivseid meetodeid, et luua välja hingamise korral positiivne hingamine - nasaalselt või maski abil. Pneumotoraksi tekitamise ohu tõttu ei tohiks kasutada vahelduva positiivse rõhuga hingamise seadmeid. Laialdaselt kasutatav suuline köha, kuid nende tõhusust kinnitab väike kogus andmeid. Soovitatav pole kasutada kõhulahtisust. On näidatud, et pikaajaline igapäevaseks kasutamiseks dornaas alfa (inimese rekombinantse deoksüribonukleaas) vähendab määra langus kopsufunktsiooni ja raskekujulist ägenemiste hingamisteedesse.

Pneumotoraksat võib ravida pleuraõõne äravooluga torakostoomias. Avatud torakotoomia või torakoskoopia koos bullet resektsiooniga ja tampoonipesuvahendi puhastamine on efektiivne korduva pneumotooraksi raviks.

Massiivset või korduvat hemoptüüsi ravitakse mõjutatud bronhiaarterite emboliseerimisega.

Oral glükokortikoidide on näidatud, esimese lapse pikenenud bronhioliidiga ja ravile allumatu bronhospasm, allergiline bronhopulmonaarne aspergilloos, põletikuline komplikatsioonidega (artriit, vaskuliit). Kortikosteroidide pikaajaline kasutamine vahelduva režiimi võib aeglustada kopsufunktsiooni langust siiski komplikatsioonidest tingitud seostatakse Glükokortikoiditeraapia, see ei ole soovitatav rutiinseks kasutamiseks. Glükokortikoidide manustanud patsiente tuleb regulaarselt skriinida, et selgitada välja muutused süsivesikute ainevahetust ja lineaarset kasvu aeglustumist.

On näidatud, et ibuprofeen, kui seda kasutatakse mõne aasta jooksul annuses, mis on piisav maksimaalse kontsentratsiooni saavutamiseks plasmas 50 ... 100 μg / ml, aeglustab kopsufunktsiooni, eriti 5 ... 13-aastastel lastel. Ravimi farmakokineetika uuringu põhjal peab annus olema individuaalne.

Antibiootikumid tuleks kasutada, et ravida hingamisteede bakteriaalsete infektsioonide külvamise andmeid ja antibiootikumitundlikkuses kui patsient seotud kliinilised nähud. Penitsilliinaasile resistentsed penitsilliinid (kloksatsilliinbensatieeni või dikloksatsilliiniga) või tsefalosporiinid (cephalexin) on mõnuainet võtta vastu stafülokokkinfektsioon. Erütromütsiin, amoksitsilliin-klavulonat, ampitsilliin, tetratsükliin, trimetoprim-sulfameloksasooi või klooramfenikooli harva võib kasutada monoteraapiana või kombinatsioonis pideva ambulatoorse põhjustatud infektsioonide ravis erinevad haigustekitajad. Fluorokinoloonid on tõhusad tundlike Pseudomonas'e tüvede vastu ja neid on ohutult kasutatud väikelastel. Ägenemiste, eriti Pseudomonas kolonisatsiooni, on soovitav kasutada parenteraalne antibiootikumide, sageli vajas hospitaliseerimist kuid mõned hoolikalt valitud patsiente ravida kodus. Aminoglükosiidide (tobramütsiini, gentamütsiini) ja anti-sünergilise toimega penitsilliinide kombinatsioone manustatakse intravenoosselt. Üldiselt algannuse tobramütsiinist või gentamütsiin on 2,5-3,5 mg / kg, 3 korda päevas, kuid võivad vajada suuremaid annuseid (3,5-4 mg / kg, 3 korda päevas), et saavutada lubatav kontsentratsioon veres [tipuks 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l) on minimaalne tase alla 2 μg / ml (alla 4 μmol / l)]. Tobramütsiin on efektiivne ja ohutu ka kord päevas (10 ... 12 mg / kg). Kuna teatud penitsilliinid erituvad neerude kaudu, võib terapeutilise kontsentratsiooni saavutamiseks olla vaja suuremaid annuseid. Kopsuinfektsioonide ravimise eesmärk on kliinilise seisundi piisav paranemine, seetõttu pole vajadust antibakteriaalsete ravimite jätkuvat kasutamist. Samal ajal võib Pseudomonas'e koloniseerimisega patsientidel näidata pikemaajalist ravi antibiootikumidega. Üksikpatsientidel tobramütsiinist aerosooli manustamist kursused korrati kuu aega hiljem, ja asitromütsiini suukaudselt 3 korda nädalas võib olla efektiivne, et suurendada või stabiliseerida kopsufunktsiooni ja ägenemiste vähendamine.

Pseudomonas'e koloniseerimisel patsientidel, kellel esineb kliinilisi ilminguid, on antibakteriaalse ravi eesmärk parandada kliinilisi parameetreid ja hingamisteede mikroorganismide arvu võimalikku vähenemist. Pseudomona likvideerimine on võimatu. Siiski on näidatud, et varajane antibiootiline ravi primaarsete hingamisteede kolonisatsioonil koos mitte-komedogeensete Pseudomonas tüvedega võib mõnda aega mikroorganismide likvideerimiseks olla efektiivne. Ravi režiimid varieeruvad, kuid tavaliselt koosnevad tobramütsiini või kolistiini sissehingamisest, sageli kombinatsioonis fluorokinoloonide manustamisega.

Kliiniliselt väljendunud parempoolse ventrikulaarse puudulikkusega patsiendid peaksid saama diureetikume, hapnikku ja piirata soola tarbimist.

Neonataalse soolestiku obstruktsiooni võib mõnikord leevendada klopid, millel on hüperosmolaarne või isosmo-laarne radiopaatiline materjal; muudel juhtudel võib vajalikuks osutuda kirurgiline sekkumine, enterostoomia, et viskoosse meekoniumi pesemine soolestiku luumenis. Pärast vastsündinuperioodil episoode osalise soolesulgus (distaalse soolesulgus sündroom) võib töödelda hüperosmootseks klüsmide või isoosmolar röntgenkontrastset aine või atsetüültsüsteiini või tasakaalus allaneelamine pesulahuse soole. Selliste episoodide vältimiseks võite kasutada laktuloosi või naatriumdioktüülsulfosuktsinaati.

Subkutaanset ravi pankrease ensüümidega tuleb teha iga suurema ja mitteolulise toiduga. Kõige tõhusamad ensüümi preparaadid sisaldavad pankrease lipaasi tundlike mikrosfääri kaetud mikrosfääride või mikrotablettide pH-s. Esimesel eluaastal lastele määratakse 1000-2000 lipaasi ühikut iga 120 ml segu kohta või iga rinnaga toitmise ajal. Aasta jooksul manustatakse annust 1 kg kehamassi kohta, alates 4-aastastele lastele 1000 liitri lipaasi kohta ((kg toidust) ja alla 4-aastastele lastele 500 El-lipaasi / (kg söögikorda)). Tavaliselt annavad pooled tavalisest annusest kerge eine (suupisted). Tuleks vältida annuseid, mis ületavad 2500 U lipaasi / (kg söögikorda) või 10 000 U lipaasi / (kg päevas), sest ensüümide suured annused on seotud fibroidset kolonopaatia arenguga. Patsientidel, kellel on kõrge ensüümide vajadus, võib H-blokaatorite või prootonpumba inhibiitorite kasutamine suurendada ensüümide tõhusust.

Ravitoitlustamine sisaldab piisavalt kaloreid ja valgu normaalseks kasvuks - 30-50% kõrgem kui tavaline vanus normide, samuti rasva tarbimist peaks olema normaalne või kõrgenenud suurendada kalorite sisaldust toidus; multivitamiinid vanusepiiridest topeltdoosides; lisaks E-vitamiin vees lahustuvas vormis; täiendav sool temperatuuri ajal ja suurenenud higistamine. Imikutel esimesel eluaastal, kes said laia spektriga antibiootikume, ja patsientidel, kellel esineb maksahaigus ja hemoptysis peaks täiendavalt määrata vitamiini K. Laste Raske pankrease puudulikkuse asemel tavalised muundatud segud põhineb lehmapiimast parem lähtesegudest põhinevad valgu hüdrolüüs sisaldavas söötmes ahelaga triglütseriidid. Suhe tõus kalorsusega saate glükoosi polümeerid, keskmise ahelaga triglütseriidid. Patsiendid, kes ei suuda säilitada piisava toitumisseisundi, et taastada normaalne kasv ja stabiliseerida kopsufunktsiooni on võimalik abil enteraalse nasogastraalsondi, gastrostoomia või eyunostomu. See ei ole näidanud, et uimastite kasutamine, mis suurendavad söögiisu ja / või androgeenide tõhusad, nende kasutamine ei ole soovitatav.

Kirurgiline ravi puhul võib märkida kohaliku bronhoektaasia või atelektaasid mida ei saa Konservatiivsete raviks, polüübid, krooniline põskkoopapõletik, verejooks söögitoru veenilaienditest in portaalhüpertensioonist kahjustus sapipõie ja sooleobstruktsioonist tõttu volvulus ja sooletuppumus, mida ei saa lahutada konservatiivselt . Patsientidel, kellel on terminali maksapuudulikkuse edukalt läbi maksa siirdamine. Kahepoolsed laibast siirdamise ja kopsu siirdamise kopsusagar elusdoonorilt edukalt läbi patsientidel Raske kardiopulmonaarse ebaõnnestumine.

Termilise perioodi jooksul tsüstilise fibroosiga patsiendi ravi ja ravi. Patsient ja tema perekond väärivad konfidentsiaalset vestlust prognoosi ja eelistatud hoolduse ja ravi kohta, eriti kui patsiendil on üha olulisemate reservide piiramine. Enamik tsüstilise fibroosiga patsiente terminali jooksul on hilja ja noorukiea patsiendid, kes vastutavad oma valiku eest. Seetõttu peavad nad teadma, mis jääb reservi ja mida saab teha. Tsüstilise fibroosi põdeva patsiendi austuse märk on tagada, et tal oleks kogu teave ja võimalus teha eluvõimalusi, sealhulgas kätt, mis toetaks teda, et määrata, kuidas ja millal surma vastu võtta. Sageli on vaja siirdamist. Siirdamist mõeldes peavad patsiendid kaaluma pikema transplantaadi elule eeliseid, võrreldes transplantaadi saamise ebakindlusega ja püsiva (kuid erineva) probleemiga - elu siirdatud organiga.

Haiguse halvenemisega patsiendid peavad arutama surma tõenäosust. Patsiendid ja nende perekonnad peaksid teadma, et sageli sureb surm vaikselt, ilma raskete sümptomitega. Vajaduse korral tuleks rahumeelse surma tagamiseks pakkuda palliatiivset ravi, sealhulgas piisavalt sedatsiooni. Üks patsiendi võimalus on mõelda vajadusele osaleda lühiajalises uuringus täieliku agressiivse ravi korral, kuid arutada eelnevalt parameetreid, mis viitavad vajadusele ravi lõpetada ja surma vastu võtta.

Mis on tsüstilise fibroosi prognoos?

Tsüstiline fibroos ja selle liikumine sõltub suuresti kopsukahjustusest. See lüüatus on pöördumatu, mis viib ammendumiseni ja lõppkokkuvõttes surma, tavaliselt hingamispuudulikkuse ja kopsuarteri haiguse kombinatsiooni tulemusena. Prognoos on viimase 5 aastakümne jooksul oluliselt paranenud, seda peamiselt aktiivse ravi tõttu enne pöördumatute muutuste tekkimist kopsudes. USA keskmine eluiga on 35 aastat. Elundi pikkus on pankrease puudulikkusega patsientidel pikem. Naissoost, varajane kolonisatsioon mukoidsete Pseudomonas'e poolt, kopsukahjustus debiisis, suitsetamine ja hingamisteede hüperreaktiivsus on seotud veidi halvema prognoosiga. Eesnäärme ja sugu hinnanguline FEV1 on parim suremuse ennustaja.