Wilsoni-Konovalovi tõbi: diagnoos

Kaiseri-Fleischeri ringi saab hõlpsalt tuvastada tavapärase kontrollimise ajal (70%) või libiseva lambiga (97%). Selle omaduse eripära hepatolentikulaarse degeneratsiooni korral on üle 99%.

Kõige täpsem laborikatse (ilma kolestaatilise maksakahjustuseta, mis võib samuti põhjustada vase akumuleerumist) on vase sisalduse mõõtmine maksa biopsia korral. Ravitamata patsientidel peaks see parameeter olema üle 200 μg 1 g kuivkaalu kohta. Tavaliselt ei ületa see arv 50 μg 1 g kuivkaalu kohta.

Vase päevasekretsiooni mõõtmine uriinis on lihtne test, mis tavaliselt eristab patsiendil, kellel on hepatolentikulaarse degeneratsiooni puudumine. Tavaliselt on vase päevane eritumine 20-45 μg. Maksa ja sapipõletiku degeneratsioonis on igapäevane eritumine alati suurem kui 80 μg. Vase päevase eritumise näitaja, mis ületab 125 μg, on haiguse absoluutne diagnostiline märk. Kui see indeks on vahemikus 45 kuni 125 mikrogrammi, võib patsient olla hepatogeenset degeneratsiooni geeni heterosügootne või homosügootne. Vase väljavoolu mõõtmine 2 päeva jooksul võib parandada testi täpsust.

Taseme määramisel tseruloplasmiinil seerumit Levinuim diagnoosida hepatolentikulaarne degeneratsiooni. Kuid 10% juhtudest on tseruloplasmiini tase normaalne (> 20 mg / dl). Aga isegi seerumi madala tseruplazmina (<20 mg / dl), siis võib suurendada antud intervalli haiguse tõttu maksahaiguse, rasedus või östrogeeni kohtades. Vähendatud Tseruloplasmiini ja vajadusel muude haiguste nagu seotud seisundite valgukadu, vasevaegus, Menkes tõbi, fulminantne hepatiit, samuti isikutel heterosügootne hepatolentikulaarne degeneratsiooni.

Seega, kui neuroloogilised ja vaimsed sümptomid võimaldavad kahtlustada patsiendi hepatolentikulaarse degeneratsiooni, tuleb seda uurida pisut lambi abil. Kui sel viisil avastatakse Kaiser-Fleischeri heliseb, siis on diagnoos peaaegu vaieldamatu. Diagnostika kinnitamiseks tehakse tseruloplasmiini, vaskide sisaldus seerumis, vase päevas eritumine uriinis, ja tehakse ravi edaspidiseks jälgimiseks esialgsed juhised. MRI võib anda olulist diagnostilist teavet. Kui patsiendil tekivad neuroloogilised sümptomid, on ta tavaliselt MRI muutuses. Kuigi hepatolentikulaarse degeneratsiooni geen on kindlaks tehtud, tuvastatakse enamikul perekondlikel juhtudel selle unikaalne mutatsioon, mistõttu on kliinilises praktikas molekulaarsete geneetiliste uuringutega diagnoosimine raske. Kuid tänapäevase tehnoloogia arenguga, parandades molekulaarsete geneetiliste uuringute meetodeid, saab see diagnostiline meetod kättesaadavaks.

Wilson-Konovalovi tõvega vähendatakse tavaliselt tseruloplasmiini ja vaskide taset seerumis. Wilsoni-Konovalovi tõve diferentseeritud diagnoos viiakse läbi ägeda ja kroonilise hepatiidiga, kusjuures tseruloplasmiini tase võib väheneda maksa sünteesi rikkumise tõttu. Toitumishäired vähendavad ka tseruloplasmiini taset. Östrogeenide võtmisel võib suukaudsete rasestumisvastaste vahendite, sapiteede obstruktsiooni tõttu raseduse ajal suurendada tseruloplasmiini taset.

Wilsoni tõvega kaasnev vase korduv eritumine suureneb. Analüüsi tulemuste moonutamise vältimiseks on soovitatav koguda uriin eriotstarbelistes pudelites laia kaela ja kilekottide ühekordselt kasutatavate lisadega, mis ei sisalda vaske.

Seerumi tsükloplasmiini vastunäidustuste ja maksa biopsia normaalse taseme korral võib haigust diagnoosida suu kaudu radioaktiivse vase tseruloplasmiini sisalduse astmest.

1. Üldine vereanalüüs: ESR tõus.
2. Uriini analüüs: Võimalik proteinuuria, aminoatsiduria, vase suurema eritumisega üle 100 μg / sug (norm on alla 70 μg / päevas).
3. Biochemical vereanalüüsil: ALAT, bilirubiin, aluseline fosfataas, gamma-globuliinid Piiranguteta tseruloplasmiiniga vasega seerumis (300 g / l või rohkem), vähendamise või selle puudumisel tseruloplasmiiniga aktiivsuse seerumis (tavaliselt 0-200 mg / l norm 350 ± 100 mg / l).

Instrumentaalsed andmed

1. Maksa ultraheli ja radioisotoopide skaneerimine: maksa laienemine, põrn, hajuvad muutused.
2. Maksa biopsia: pilt kroonilisest aktiivsest hepatiidist, maksatsirroosist, ülemäärane vask sisaldus maksas koes. Hoolimata vase ebavõrdest ladestumisest tsirroos maksas, on vaja kindlaks määrata selle kvantitatiivne sisaldus biopsiaga. Selleks võite kasutada parafiinplokiga täidetud lappi. Tavaliselt on vase sisaldus alla 55 μg 1 g kuivkaalust ja Wilsoni tõve korral ületab see tavaliselt 250 μg 1 g kuivmassi kohta. Maksa kõrge vaske võib tuvastada ka normaalse histoloogilise pildi korral. Kõigi pikk püsivate kolestaaside korral on leitud ka kõrge vaskisisaldus maksas.
3. Skaneerimine Koljuosa arvutipõhine tomograafia, mis on läbi viidud enne neuroloogiliste sümptomite ilmnemist, võib näidata ventrikite tõusu ja muid muutusi. Magnetresonantstomograafia on tundlikum. See võib paljastada kolmanda vatsakese laienemist, tallamassi, korpuse ja pallidiruumi kahjustusi. Need kahjustused vastavad tavaliselt haiguse kliinilistele ilmingutele.

Homosügootide identifitseerimine Wilsoni-Konovalovi tõve asümptomaatilise kulgemisega

Uurida tuleb patsiendi vennad ja õed. Homosügootsust tõestavad hepatomegaalia, splenomegaalia, veresoonte kapslid, transaminaaside aktiivsuse vähese tõusuga seerumis. Kaiseri-Fleisceri ring ei ole alati ilmutatud. Seruloplasmiini tase seerumis väheneb tavaliselt 0,20 g / l või vähem. Diabeedi kinnitamiseks saate diagnoosida vaskisisaldusega maksa biopsia.

Homosügoote on lihtne eristada heterosügootidest, kuigi mõnikord võivad tekkida raskused. Sellistel juhtudel analüüsitakse patsiendi ja tema vendade ja õdede haplotüüpe. Homosügoote töödeldakse penitsillamiiniga, isegi kui see haigus on asümptomaatiline. Heterosügootid ei vaja ravi. 39 kliiniliselt terve homosügootti, kes said ravi, ei täheldatud mingeid sümptomeid, samas kui 7 ravimata homosügootalal tekkis Wilsoni tõbi ja 5 suri.