Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wilson-Conovalovi haigus
Viimati vaadatud: 12.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon) on haruldane pärilik haigus, mis esineb peamiselt noores eas ja mille põhjuseks on tseruloplasmiini biosünteesi ja vase transpordi häire, mis viib vasesisalduse suurenemiseni kudedes ja organites, peamiselt maksas ja ajus, ning mida iseloomustab maksatsirroos, aju basaalsete tuumade kahepoolne pehmenemine ja degeneratsioon ning rohekaspruuni pigmentatsiooni ilmumine sarvkesta perifeerias ( Kayser-Fleischeri rõngas).
Haigust kirjeldas esmakordselt SA Kinnier Wilson 1912. aastal kui "kindlat sümptomite kompleksi, mille peamised ilmingud on generaliseerunud treemor, düsartria ja düsfaagia, lihasjäikus ja hüpertoonia, kurnatus, spastilised kokkutõmbed, kontraktuurid ja kõrgenenud emotsionaalsus. Vaimsed sümptomid võivad olla mööduvad ja sarnaneda toksilise psühhoosi omadega, kuid on vähem rasked ja kroonilisemad ning hõlmavad vaimse silmapiiri üldist ahenemist, mõningast hajameelsust või alistumisvõimet ilma luulude või hallutsinatsioonideta. Need ei progresseeru tingimata sama ulatuslikult kui neuroloogilised sümptomid. Mõnel haiguse juhul on vaimsed sümptomid väga kerged või puuduvad üldse" (Wilson, 1912). Kuigi Wilson kirjeldas enamikku haiguse kliinilistest ilmingutest, ei pööranud ta tähelepanu maksakahjustusele ja sarvkesta ebanormaalsele pigmentatsioonile. Viimane tekib vase ladestumise tagajärjel sarvkesta ja seda nimetatakse Kayser-Fleischeri rõngaks.
Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused
Hepatolentikulaarne degeneratsioon on pärilik haigus ja see kandub edasi autosomaalselt retsessiivselt.
Haigus esineb sagedusega 1:30 000 populatsioonist. Haiguse tekke eest vastutav ebanormaalne geen lokaliseerub XIII kromosoomi piirkonnas. Iga patsient on selle geeni homosügootne kandja. Haigus on laialt levinud kogu maailmas, kuid sagedamini Ida-Euroopa päritolu juutide, araablaste, itaallaste, jaapanlaste, hiinlaste, indialaste seas ja populatsioonides, kus veresugulusabielud on tavalised.
Hepatolentikulaarne degeneratsioon on põhjustatud 13. kromosoomis paikneva vase transporteri geeni mutatsioonist. Haigus avaldub tavaliselt elu teisel või kolmandal kümnendil, peamiselt neuroloogiliste ja vaimsete sümptomite või maksakahjustusega seotud sümptomitega (igaüks neist sümptomite rühmadest domineerib kolmandikul juhtudest). Mõnikord ilmnevad sümptomid esimesel elukümnendil, väga harva kuuendal.
Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused
Wilsoni-Konovalovi tõve patogenees
Hepatolentikulaarse degeneratsiooni korral esineb maksas tseruloplasmiini (vaskoksüdaas) sünteesis geneetiline defekt, mis on seotud a2-globuliinidega. Tseruloplasmiini tähtsus seisneb selles, et see hoiab veres vaske seotuna. Organism saab toiduga umbes 2-3 mg vaske päevas, umbes pool sellest kogusest imendub soolestikus, siseneb verre, seondub tseruloplasmiiniga, toimetatakse kudedesse ja kuulub spetsiifiliste apoensüümide koosseisu.
Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid
Kliinilist pilti iseloomustab mitmekesisus, mis on tingitud vase kahjustavast mõjust paljudele kudedele. Ühe või teise organi domineeriv kahjustus sõltub vanusest. Lastel on see peamiselt maks (maksavormid). Hiljem hakkavad domineerima neuroloogilised sümptomid ja vaimsed häired (neuropsühhiaatrilised vormid). Kui haigus avaldub pärast 20 aastat, on patsientidel tavaliselt neuroloogilised sümptomid. Võimalik on mõlema vormi sümptomite kombinatsioon. Enamikul 5–30-aastastel patsientidel on haiguse kliinilised ilmingud juba olemas või on diagnoos pandud.
Mis teid häirib?
Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine
Seerumi tseruloplasmiini ja vase tase on tavaliselt langenud. Diferentsiaaldiagnoos tehakse ägeda ja kroonilise hepatiidi korral, mille korral tseruloplasmiini tase võib olla langenud maksas toimuva sünteesi häire tõttu. Alatoitumus aitab samuti kaasa tseruloplasmiini taseme langusele. Östrogeenide, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmisel, sapiteede obstruktsiooni korral ja raseduse ajal võib tseruloplasmiini tase tõusta.
Wilsoni-Konovalovi tõve ravi
Valikuravim on penitsillamiin. See seob vaske ja suurendab selle päevast eritumist uriiniga 1000–3000 mcg-ni. Ravi alustatakse penitsillamiinvesinikkloriidi suukaudse manustamisega annuses 1,5 g päevas 4 annusena enne sööki. Paranemine toimub aeglaselt; ravimi pidev manustamine selles annuses on vajalik vähemalt 6 kuud. Kui paranemist ei toimu, võib annust suurendada 2 g-ni päevas. 25%-l kesknärvisüsteemi kahjustusega patsientidest võib seisund esialgu halveneda ja alles seejärel ilmnevad paranemise märgid. Kayser-Fleischeri rõngas väheneb või kaob. Kõne muutub selgemaks, treemor ja jäikus vähenevad. Vaimne seisund normaliseerub.
Prognoos
Ilma ravita Wilsoni tõbi progresseerub ja viib patsientide surmani. Suurim oht on see, kui haigus jääb diagnoosimata ja patsient sureb ilma ravita.