Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wilsoni-Konovalovi tõbi: põhjused
Viimati vaadatud: 19.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon) on pärilik haigus ja seda edastab autosomaalne retsessiivne tüüp.
Haigus esineb sagedusega 1:30 000 inimest. Haiguse arengu eest vastutav ebanormaalne geen lokaliseeritakse XIII kromosoomi piirkonnas. Iga patsient on selle geeni homosügootne kandja. Haigus levib üle kogu maailma, kuid see on sagedamini Ida-Euroopa päritolu juutide hulgas, araablased, itaallased, jaapanlased, hiina ja indiaanlased ning elanikkonnast, kus tihedalt seotud abielud on sagedased.
Maksa- ja kesknärvisüsteemi muutuste põhjustaja, Kaiser-Fleischeri ringi välimus sarvkestas, neerude ja teiste elundite kahjustus on vase akumuleerumine kudedes.
Wilsoni tõvega väheneb vase ja sapiga eritumine, samas kui vase eritumine uriinis suureneb. Siiski vähendatakse vaskide sisaldust seerumis tavaliselt. 2- globuliinidega seotud ceruloplasmiini kogus , mis tagab vase transport plasmas, on vähenenud.
Tavaliselt imendub päevas koos toiduga 4 mg vasega umbes 2 mg ja sama kogus eritub sapis, mis tagab vase tasakaalu kehas. Wilsoni tõvega vask ja sapi eritumine on ainult 0,2-0,4 mg, mis hoolimata uriini eritumise suurenemisest kuni 1 mg päevas põhjustab organismis liigset kuhjumist.