Wilsoni-Konovalovi tõbi: sümptomid

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomeid iseloomustab sort, mis on tingitud vask kahjulikust mõjust paljudele kudedele. Elundi esmane kahjustus sõltub vanusest. Lastel on see põhiliselt maks (maksahaigused). Tulevikus hakkavad domineerima neuroloogilised sümptomid ja vaimsed häired (neuropsühhiaatrilised vormid). Kui haigus ilmneb pärast 20 aastat, on patsientidel tavaliselt neuroloogilised sümptomid. Võibolla mõlema vormi sümptomite kombinatsioon. Enamik 5 ... 30-aastastest patsientidest on juba avaldanud haiguse või diagnoosi kliinilisi ilminguid.

Maksa vormid

Fulminandi hepatiiti iseloomustab progresseeruv kollatõbi, astsiit, maksa- ja neerupuudulikkus ning see tekib tavaliselt lastel ja noorukitel. Maksa rakkude nekroos on peamiselt seotud vase kogunemisega. Peaaegu kõik patsiendid tekitavad tsirroosiga seotud hepatiiti. Äkiline massiline surnud hepatotsüütide vase sissetung võib põhjustada ägedat intravaskulaarset hemolüüsi. Sellist tüüpi hemolüüsi kirjeldatakse vastsete mürgituse ajal lammastel, samuti juhusliku vaskimürgistusega inimestel.

Kaiseri-Fleisceri ring võib puududa. Vase tase uriinis ja seerumis on väga kõrge. Seruloplasmiini tase seerumis on tavaliselt madal. Siiski võib see olla normaalne ja isegi kõrgem, kuna ceruloplasmin on ägeda faasi reagent, mille kontsentratsioon suureneb koos aktiivse maksahaigusega. Seerumi transaminaaside ja aluselise fosfataasi aktiivsus on oluliselt madalam kui fulminantse hepatiidi korral. Madal leeliselise fosfataasi / bilirubiini suhe, kuigi Wilsoni tõve korral ei ole fulminentset hepatiiti diagnoosinud, võib selle siiski näidata.

Krooniline hepatiit. Wilsoni tõbi võib ilmneda kroonilise hepatiidi kujul: kollatõbi, transaminaaside aktiivsus ja hüpergammaglobulineemia. Nende sümptomite ilmnemise ajal on patsiendi vanus 10-30 aastat. Umbes 2-5 aasta pärast ilmnevad neuroloogilised sümptomid. Haiguse pilt suuresti sarnaneb teiste kroonilise hepatiidi vormidega, mis rõhutab vajadust välistada Wilsoni tõbi kõigil kroonilise hepatiidiga patsientidel.

Tsirroos. Maksatsirroosi staadiumis esinev latentne haigus võib avalduda vaskulaarsete tärnide, splenomegaalia, astsiidina, portaal-hüpertensioonina. Neuroloogilised sümptomid võivad puududa. Mõnedel patsientidel kompenseeritakse tsirroos. Selle diagnoosimiseks võib osutuda vajalikuks maksa biopsia, mille puhul on võimalik biopsia vase sisaldus määrata kvantitatiivselt.

Kõik noored patsientidel kroonilise maksahaiguse kes on psüühikahäirega (nt ebaselge kõne, varajase arengu astsiit või hemolüüs), eriti kui viidates maksatsirroosi lähisugulased, tuleks välistada Wilsoni tõbi.

Wilsoni tõve hepatotsellulaarne kartsinoom on väga haruldane; ehkki vask mängib kaitsvat rolli.

Neuropsühhiaatrilised vormid

Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest eristatakse Parkinsoni tõve, pseudosklerootilisi, düstoonilisi (düskineetilisi) ja köögi vorme (loetletakse sageduse vähenemise järjekorras). Neuroloogilised sümptomid võivad ilmneda ägedalt ja kiiresti. Varajased sümptomid hõlmavad käte paindumises ekstensorit, näo lihaste spasme, kirjalikke raskusi, ähmast kõnet. Ilmneb jäsemete ebaühtlane jäikus. Intellekt säilitatakse tavaliselt, kuigi 61% patsientidest esineb aeglane progresseeruv isiksushäire.

Neuroloogilised häired on sageli krooniline. Nad algavad noorukieas suuremahulise värisemisega, mis meenutab tiiva tiibu, mis suureneb suvaliste liikumistega. Puuduvad püramiidravi rikke sümptomid ja sümptomid. Nägu on ammendne. Raske düstoonilise vormi korral on prognoos suhteliselt halvem.

Elektroentsefalograafia näitab üldiste mittespetsiifilisi muutusi, mida võib täheldada ka patsiendi kliiniliselt tervete õdede-vendade puhul.

Neerukahjustus

Tapa neerutuubulitesse tekib tänu ladustamismeetodi vask nende lähi- ja avaldub aminoatsiduuria, glükosuuria, fosfatuuria ja võimetus eraldada urikozurii paraaminogippurat.

Sageli esineb neeru tubulaarset atsidoosi, mis võib põhjustada kivide moodustumist.

Muud muudatused

Vase tekkimise tagajärjel muutuvad küünte lunettid siniseks. Osteoartikulaarses süsteemis on muutusi: luude demineraliseerimine, varajane osteoartriit, subartikulaarsed tsüstid ja periartikulaarse luukoe killustumine. Kaltsiumpürofosfaadi dihüdraadi sadestumise tõttu on sageli lülisamba muutused. Hemolüüs soodustab kivide moodustumist sapipõies. Vase tekkimise tulemusena tekib hüpoparatüreoidism. Kirjeldatakse ägedat rabdomüolüüsi, mis on seotud suhteliselt kõrge vasest skeletilihastes.

Haiguse hilisemates staadiumides hoitakse sarvkesta serva vase kapsli või rohekas kullast Kaiser-Fleischeri tuuma kujul, mis on tuvastatud libiseva lambiga. Tavaliselt avastati neuroloogiliste sümptomitega patsientidel ja ägeda haigusnähtudega noortel patsientidel võib see puududa.

Sarnane tsükkel esineb mõnikord ka pikaajalisel kolestaasil ja maksa krüptoonilisel maksatsirroosil.

Vahetevahel taga kiht läätsekapslile võib tekkida meenutav "päevalill" hallikaspruuni kae, mis sarnanevad võõrkehade objektiiv, mis sisaldab vask.

Ilma õigeaegse käivitumiseta, elukvaliteedi ja pideva raviga, põhjustab haigus enne kolmekümneaastast surma.