Wilson-Conovalovi haigus - sümptomid

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomeid iseloomustab mitmekesisus, mis on tingitud vase kahjustavast mõjust paljudele kudedele. Ühe või teise organi domineeriv kahjustus sõltub vanusest. Lastel on see peamiselt maks (maksavormid). Hiljem hakkavad domineerima neuroloogilised sümptomid ja vaimsed häired (neuropsühhiaatrilised vormid). Kui haigus avaldub pärast 20 aastat, on patsientidel tavaliselt neuroloogilised sümptomid. Võimalik on mõlema vormi sümptomite kombinatsioon. Enamikul 5–30-aastastel patsientidel on juba haiguse kliinilised ilmingud või on diagnoos pandud.

Maksa vormid

Fulminantset hepatiiti iseloomustab progresseeruv kollatõbi, astsiit, maksa- ja neerupuudulikkus ning see tekib tavaliselt lastel või noortel täiskasvanutel. Maksarakkude nekroos on seotud peamiselt vase akumuleerumisega. Peaaegu kõigil patsientidel tekib hepatiit tsirroosi taustal. Vase äkiline massiline vabanemine surnud hepatotsüütidest verre võib põhjustada ägedat intravaskulaarset hemolüüsi. Seda tüüpi hemolüüsi on kirjeldatud nii vasemürgistuse korral lammastel kui ka inimestel, kellel on juhuslik vasemürgistus.

Kayseri-Fleischeri rõngas võib puududa. Uriini ja seerumi vasesisaldus on väga kõrge. Seerumi tseruloplasmiini tase on tavaliselt madal. Siiski võib see olla normaalne või isegi kõrgenenud, kuna tseruloplasmiin on ägeda faasi reagent, mille kontsentratsioon suureneb aktiivse maksahaiguse ajal. Seerumi transaminaaside ja aluselise fosfataasi tasemed on oluliselt madalamad kui fulminantse hepatiidi korral. Madal aluselise fosfataasi/bilirubiini suhe, kuigi see ei ole Wilsoni tõve fulminantse hepatiidi diagnostiline näitaja, võib siiski viidata selle võimalusele.

Krooniline hepatiit. Wilsoni tõbi võib avalduda kroonilise hepatiidi sümptomitega: kollatõbi, kõrge transaminaaside aktiivsus ja hüpergammaglobulineemia. Nende sümptomite ilmnemise ajal on patsientide vanus 10–30 aastat. Neuroloogilised sümptomid ilmnevad umbes 2–5 aasta pärast. Haiguse pilt võib suures osas sarnaneda teiste kroonilise hepatiidi vormidega, mis rõhutab vajadust välistada Wilsoni tõbi kõigil kroonilise hepatiidiga patsientidel.

Tsirroos. Latentne haigus maksatsirroosi staadiumis võib avalduda veresoonte tärnide, splenomegaalia, astsiidi ja portaalhüpertensioonina. Neuroloogilised sümptomid võivad puududa. Mõnedel patsientidel on tsirroos kompenseeritud. Diagnoosimiseks võib olla vajalik maksa biopsia, võimalusel koos biopsias vasesisalduse kvantitatiivse määramisega.

Wilsoni tõbe tuleks kaaluda kõigil noortel kroonilise maksahaigusega patsientidel, kellel esinevad vaimsed häired (nt ebaselge kõne, astsiidi või hemolüüsi varajane teke), eriti kui perekonnas on esinenud tsirroosi.

Wilsoni tõve korral on hepatotsellulaarne kartsinoom väga haruldane; vasel võib olla kaitsev roll.

Neuropsühhilised vormid

Sõltuvalt domineerivatest sümptomitest esinevad parkinsonismilaadsed, pseudosklerootilised, düstoonilised (düskineetilised) ja koreilised vormid (loetletud kahaneva sageduse järjekorras). Neuroloogilised sümptomid võivad ilmneda ägedalt ja progresseeruda kiiresti. Varajasteks sümptomiteks on käte painutaja-sirutajalihaste treemor, näolihaste spasmid, kirjutamisraskused, ebaselge kõne. Tuvastatakse jäsemete ebastabiilne jäikus. Intelligentsus on tavaliselt säilinud, kuigi 61%-l patsientidest ilmnevad aeglaselt progresseeruva isiksusehäire ilmingud.

Neuroloogilised häired on sageli kroonilised. Need algavad noores eas ulatusliku värinaga, mis meenutab tiivaklappi ja intensiivistub tahtlike liigutuste korral. Puuduvad sensoorsed häired ega püramiidtrakti kahjustuse sümptomid. Nägu on amiimiline. Raske düstoonilise vormiga patsientidel on prognoos suhteliselt halvem.

Elektroentsefalograafia näitab üldistatud mittespetsiifilisi muutusi, mida võib täheldada ka patsiendi kliiniliselt tervetel õdedel-vendadel.

Neerukahjustus

Neerutorukeste kahjustus tekib vase ladestumise tagajärjel nende proksimaalsetes osades ja avaldub aminoatsiduuria, glükosuuria, fosfatuuria, urikosuuria ja para-aminohippuraadi eritumise võimetusena.

Renaalne tubulaarne atsidoos on levinud ja võib viia kivide moodustumiseni.

Muud muudatused

Harva põhjustavad vaseladestused lunulade siniseks muutumist. Osteoartikulaarsete muutuste hulka kuuluvad luu demineraliseerumine, varajane osteoartriit, subartikulaarsed tsüstid ja periartikulaarne luu fragmentatsioon. Kaltsiumpürofosfaatdihüdraadi ladestumisest tingitud selgroo muutused on tavalised. Hemolüüs soodustab sapikivide teket. Vaseladestused põhjustavad hüpoparatüreoidismi. On kirjeldatud ägedat rabdomüolüüsi, mis on seotud skeletilihaste kõrge vasesisaldusega.

Haiguse hilisemates staadiumides ladestub vask sarvkesta servale kuldse või rohekaskuldse Kayser-Fleischeri rõngana, mis on nähtav pilulambiga. Tavaliselt esineb seda neuroloogiliste sümptomitega patsientidel ja ägeda haiguse algusega noortel patsientidel võib see puududa.

Sarnast rõngast leidub mõnikord pikaajalise kolestaasiga ja krüptogeense maksatsirroosiga.

Harva võib läätsekapsli tagumises kihis tekkida "päevalille" kujuline hallikaspruun katarakt, mis sarnaneb vase sisaldavate läätse võõrkehade puhul täheldatuga.

Ilma õigeaegse ravi alustamiseta, elukestva ja pideva ravita viib haigus surmani enne kolmekümneaastaseks saamist.