Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Wolff-Hirschhorni sündroom (kromosoomi 4 lühikese käe deletsioonisündroom): põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Wolf-Hirschhorni sündroomi on kirjeldatud enam kui 150 publikatsioonis.
Mis põhjustab Wolf-Hirschhorni sündroomi?
4. kromosoomi lühikese haru deletsioon esineb kõige sagedamini juhuslikult; 13% juhtudest on see ühe vanema translokatsiooni tagajärg.
Wolf-Hirschhorni sündroomi sümptomid
- Ebatavaline kolju struktuur ("iidse sõdalase kiiver").
- Sirge ninasild ja hüpertelorism.
- Sünnitusjärgne kasvupeetus.
- Hilinenud psühhomotoorne areng.
- Konvulsiivne sündroom.
Sageli diagnoositakse mitmeid väärarenguid: mikrotsefaalia, hüpospadia poistel ja Mülleri derivaatide hüpoplaasia tüdrukutel, huule-, suulae- või uvulalõhe, atria preaurikulaarsed fistulid, naha arenguhäired, kaasasündinud südame- ja neerurikked.
Kuidas Wolf-Hirschhorni sündroomi ära tunda?
Kromosoomi 4 lühikese haru deletsiooni kinnitamiseks tehakse tsütogeneetiline uuring.
Wolf-Hirschhorni sündroomi ravi
Wolf-Hirschhorni sündroomi ravitakse sümptomaatiliselt. Näidustatud on geneetiline nõustamine.
Milline on Wolf-Hirschhorni sündroomi prognoos?
Wolf-Hirschhorni sündroom, millega kaasneb kõrge suremus esimesel eluaastal. Ellujäänud lastel on sügav vaimne alaareng.
Использованная литература