Pierre Robini sündroom

Pierre Robini sündroom, mis on tuntud ka meditsiinis kui Robini anomaalia, on näo lõualuu osa kaasasündinud patoloogia. Selle nimi võeti vastu prantsuse hambaarsti P. Robini auks, kes kirjeldas kõigepealt kõiki tema märke. Lannelongue ja Menard kirjeldasid 1890. Aastal Pierre Robini sündroomi oma raportis, milles kirjeldati 2 mikrognaatiat, kaarlambi ja retroglossoptoosi põdevate patsientide näidet. 1926. Aastal avaldas Pierre-Robin klassikalise sündroomi märkega lapse haigusjuhtumi. Kuni 1974. Aastani oli sümptomite triada tuntud kui Robin-Pierre'i sündroom. Sellegipoolest kasutatakse seda sündroomi moodustumishäirete kirjeldamiseks, kui esineb mitmeid anomaaliaid.

Epidemioloogia

See on heterogeenne kaasasündinud defekt, mille levimus on 8 500 elusastmel. Meeste ja naiste suhe on 1: 1, välja arvatud X-kromosoomi vorm.

Neist patsientidest on 50% imikutel pehme sööda lõtk mittetäielik, ülejäänu on sünteetiline kaarekujuline ja ebatavaliselt kõrge taevas, kuid ilma lõhestamata.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Põhjused pierre Robini sündroom

Arvestatakse haiguse autosomaalse retsessiivse pärimise võimalust. Sõltuvalt etioloogiast on olemas kahte tüüpi sündroom: isoleeritud ja geneetiliselt määratud. Eraldatud liigid arenevad tingituna lõualuu alumise osa kokkusurumisest embrüonaalse arengu ajal. Kompressioon võib tekkida tänu:

1. Kohalike tihendite esinemine emakas (tsüstid, armid, kasvajad).
2. Mitu rasedust.

Samuti võib luuüdi lõualuu areng halveneda, kui:

1. Viiruslikud infektsioonid, mida tulevane ema kannatas raseduse ajal.
2. Neurotroofsed häired.
3. Fosforhappe ebapiisavad kogused rase naise kehas.

[8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Pierre Robini sündroom avaldub embrüonaalsete kõrvalekallete tõttu, mis on tingitud paljudest patoloogilistest sündidest prenataalses perioodis.

On olemas kolm patofüsioloogilist teooriat, mis selgitavad Pierre Robini sündroomi välimust.

Mehaaniline teooria : see teooria on kõige tõenäolisem. Stendi aparaadi vähene areng on 7. Ja 11. Rasedusnädala vahel. Suuõõne keele kõrge seisund põhjustab taevasse lõhede moodustumist, sellepärast ei ole õlaväljaplaatide sulgemist. See teooria selgitab klassikalise ümberpööratud U-kujulist lõhenemist ja selle külge seostatud harjaspaari puudumist. Sellises etioloogias võib rolli mängida oligohüdramnioni rolli, kuna amnionivedeliku puudumine võib viia lõua deformatsioonile ja sellele järgneva keele koormamise vahel.

Neuroloogiline teooria : hilinenud neuroloogilist arengut täheldati keele ja eesnäärme kollaste keele elektromüograafias ja hüoidnärvi juhtivuse hilinemise tõttu maitsest.

Teemandikujulise aju disney-reeglite teooria: see teooria põhineb rhomboidi aju arengu rikkumisel ontogeneesi protsessis.

Lapse lõualuu alaosa ebapiisav areng viib asjaolu, et suuõõne oluliselt väheneb. See omakorda põhjustab nn pseudomakroglossiat, see tähendab, et keele nihkub eesmise nurga seina tagaosa poole. See patoloogia põhjustab hingamisteede obstruktsiooni tekkimist.

Niikaua, kui laps nutab või liigub, on hingamisteede läbilaskvus endiselt normaalne, kuid kui see magab, tekib uuesti tõkestamine.

Hingamisteede haiguste tõttu on lapse toitmise protsess väga keeruline. Praegu on peaaegu alati hingamisteede takistus. Kui te ei kohalda meditsiinilist korrektsiooni, võib selline patoloogia põhjustada kogu organismi tungivat vähenemist ja isegi surmaga lõppeda.

[12], [13], [14], [15], [16]

Sümptomid pierre Robini sündroom

Seda haigust iseloomustavad kolm peamist tunnust:

1. Madalam mikrognaatia (madalama lõualuu ebapiisav areng esineb 91,7% juhtudest). Seda iseloomustab madalamate hambakaarte tagasitõmbamine 10-12 mm taga ülemise kaarega. Alumises lõualuus on väike kere, tülik nurk. Laps saavutab normaalse arengu 5-6 aasta vanuses.
2. Glossoptoos (ebapiisava arengu tõttu keelekadu on täheldatud 70-85% -l juhtudest).
3. Makroglossia ja anküloglossia on suhteliselt haruldased sümptomid, mida täheldatakse 10-15% juhtudest.
4. Taevas ilmub lõtk.

1. Bradüpnea ja düspnoe.
2. Kerge tsüanoos.
3. Asfüksia, mis kõige sagedamini avaldub imiku katsetamisel.
4. Neelamine on võimatu või väga raske.
5. Oksendamise soovid.
6. Aarikulaarsed kõrvalekalded 75% juhtudest.
7. Juhusliku iseloomu kuulmine kaob 60% -l patsientidest, samal ajal kui välise kuulmiskanalite atresia tekib vaid 5% -l patsientidest, ajalise luu mastoidi õõnsuse ebapiisav pneumoseerumine.
8. Kõrvalekalded sisekõrva (aplaasia külgne poolringikujuline kanalid, vestibulaarfunktsiooni aqueduct suur, kaotus cochlear sisekõrva).
9. Ninaformatsioonid on haruldased ja neid esindavad peamiselt nina juurte anomaalid.
10. Haigusnähud esinevad 30% juhtudest. Larüngomalaatsiat ja neu-neelupõletiku puudulikkust täheldatakse ligikaudu 10-15% Pierre Robini sündroomiga patsientidest.

Pierre Robini sündroomi süsteemsed nähud 

Süsteemseid arenguhäireid kirjeldatakse 10-85% teatatud juhtudest.

Silma anomaalia esineb 10-30% -l patsientidest. Võib esineda: hüperoopiat, müoopiat, astigmatismi, sarvkesta skleroosi ja ninaverejooksu stenoosi.

Kardiovaskulaarsed patoloogiad: healoomulised südamelihased, kopsuarteri stenoos, avatud arteriaalne kanal, ovaalne aken, kodadevaheline vaheseina defekt ja pulmonaalne hüpertensioon. Nende levimus on 5-58%.

Kõrvalekalded seostatakse luu- ja lihaskonna haiguste (70-80% juhtudest): sündaktüülia, düsplastilise phalanx, polüdaktüülia clinodactyly, hüpermobiilsuse liigesed ja oligodaktiliya Ülajäsemed. Kõrvalekalded alajäsemete: jalad anomaaliaid (klubi suu, esijalgade väitmiseks), reieluukaela väärarenguid (valgus või Varus puusad, lühike reieluu), hip kõrvalekaldeid (kaasasündinud nihestus, kontraktuurid) põlve kõrvalekaldeid (Genu VALGUS, synchondrosis). On tekkinud lülisamba: skolioos, küfoos, lordosis, lülisamba düsplaasia, agenees on ristluu ja õndraluu sinus.

Kesknärvisüsteemi patoloogia: epilepsia, närvisüsteemi edasilükatud areng, hüdrotsefaalia. KNS-de defektide sagedus on umbes 50%.

Stenokardia kõrvalekalded: munandid (25%), hüdroonefroos (15%), samuti munandid (10%).

Kaasatud sündroomide ja tingimused: Stickler sündroom trisoomia 11q sündroom, trisoomia 18, R4q jäetud sündroom, reumaatiline artropaatiaga, gipohondroplaziya, Moebius sündroom.

Etapid

Haiguse raskusaste on kolm, mis sõltuvad lapse hingamisteedest:

1. Lihtne - toiduga on probleeme vähe, kuid hingamine pole peaaegu raske. Ravi viiakse läbi ambulatoorsel alusel.
2. Keskmine - hingamine on mõõdukalt raske, lapse toitmine on mõõdukalt raske. Ravi viiakse läbi haiglas.
3. Raske hingamine on väga raske, last ei saa normaalselt sööta. On vaja kasutada spetsiaalseid seadmeid (intranasaalset sondi).

[17], [18], [19]

Tüsistused ja tagajärjed

Mikrognaatia ja glossoptoosi kombinatsioon võib põhjustada tõsiseid hingamisteede komplikatsioone ja probleeme lapse toitmise ajal.

Pierre Robini sündroom põhjustab järgmisi komplikatsioone:

1. Hingamisteede obstruktsiooni tõttu hingamine. Larüngomalaatsia või isegi unisus asfiksia.
2. Lapse psühhomotoorne areng jääb eakaaslaste kaugemale.
3. Füüsiline areng ka jääb maha.
4. Rääkimine patsientidel on katki.
5. Sagedad kõrva nakkushaigused, mis muutuvad krooniliseks ja põhjustavad kuulmiskahjustusi.
6. Obstruktiivse uneapnoe sündroom, surmajuhtude alguse tase varieerub 14-91% -l juhtudest.
7. Probleemid hammastega.

[20], [21], [22], [23], [24]

Diagnostika pierre Robini sündroom

Pierre Robini sündroomi diagnoosimine ei tekita raskusi. See põhineb kliinilisel ilmingul. Muude patoloogiate välistamiseks on väga oluline konsulteerida geneetikuga.

Kaasasündinud anomaaliumiga lapsed Robin sündi alates sündi busted tõttu pidevalt stagnatsiooni keele. Beebi käitumine on rahutu, nahk on tsüanoetiline, hingeõhk tõuseb rinnast. Toitmise ajal võib tekkida lämbumine. Diagnoosi võib teha ka vastavalt lapse ebatavalisele välimusele - "linnu nägu". Sageli tekivad muudel patsientidel muud defektid: lühinägelikkus, katarakt, suguelundite patoloogia, südame patoloogia, lülisamba arengu kõrvalekalded.

Nende kliiniliste ilmingute puhul ei ole raske määrata õiget diagnoosi spetsialistile.

[25], [26], [27], [28], [29]

Ravi pierre Robini sündroom

Ravi viiakse kohe pärast Pierre Robini sündroomi lapse sündi. Kui haigus on kerge, siis tuleb patsiendi seisundi parandamiseks pidevalt hoida lapsel püsti või lamades kõht. Lapse pea tuleks kallutada rinnale. Toitumisprotsessis ei soovitata lapsi hoida horisontaalses asendis, nii et toit ei satuks hingamisteedesse.

Kui lõualuu alaosa ebapiisavat arengut väljendatakse üsna tugevalt, kasutatakse kirurgilist sekkumist, et tuua hukku keele normaalseks füsioloogilisse asendisse. Rasketel juhtudel keele pingutatakse ja kinnitatakse alumise äärega. Väga rasketel juhtudel on vaja läbi viia trahheostoomiat, glossopeksiat, alaosa lõõgastumist osteogeneesi.

Kasutatakse ka konservatiivset ravi.

Ravimid

Fenobarbitaal. Magus ja rahustav ravim, see eristab krambivastast toimet. Igas tabletis on 100 ml fenobarbitaali. Annustamine on individuaalne, kuna see sõltub haiguse tõsidusest ja lapse seisundist. Maksakahjustuse, hüperkineesia, aneemia, graanuse müasteenia, porfüüria, diabeet, depressioon, ravimi komponentide talumatus on keelatud. Võimalikud järgmised sümptomid on: pearinglus, asteenia, hallutsinatsioonid, agranulotsütoos, iiveldus, madal vererõhk, allergiad.

Klonasepaam. Ravim, mis on ette nähtud epilepsia raviks. Ravim sisaldab toimeainena klonasepaami, mis on bensodiasepiini derivaat. See erineb antikonvulsantsse, anksiolüütilise ja miorelaksiruuuschimi efektist. Raviarst määrab annuse, kuid see ei tohiks ületada maksimaalset - 250 mikrogrammi päevas. Ärge võtke koos unetuse, lihaste hüpertooniaga, psühhomotoorse agitatsiooni, paanikahäirega. Võimalikud on järgmised sümptomid: aeglustumine, iiveldus, düsmenorröa, peavalu, leukopeenia, viivitus või kusepidamatus, alopeetsia, allergia.

Sibazon. Toodetud lahuse ja rektaalsete tablettide kujul. Toimeaine on bensodiasepiini derivaat (sibasoon). See eristab sedatiivset, anksiolüütilist ja krambivastast toimet. Annus on individuaalne. Kroonilise hüperkapnia, graanuse müasteenia, bensodiasepiinide talumatus ei tohiks seda ravimit võtta. Ravimi kasutamisel on võimalik välja arendada sellised sümptomid: iiveldus, kõhukinnisus, peavalu, peapööritus, luksumine, kusepidamatus, allergiad.

Cortexin on lüofilisaat. Nootroopse toimega ravim. Ravim sisaldab vees ja glütsiinis lahustuvate polüpeptiidifraktsioonide kompleksi. Annustamine on individuaalne ja raviarst määrab vastavalt patsiendi seisundile. Patsiendid, kellel on korteksiiniga talumatus, ei tohi ravimit võtta. Toode võib põhjustada allergilisi reaktsioone.

Füsioterapeutiline ravi

Reeglina, sündroomi valgusetappidel tehakse asendusravi, kui laps paigutatakse kõhule püstiasendisse, kuni raskusjõu tõttu lõualuu alumine osa õigesti kasvatab.

Operatiivne ravi

Esmalt kasutatakse glossoptoosi parandamiseks operatiivset ravi. On mitmeid meetodeid:

1. Toetage keelega hõbedast niit. Niit viiakse läbi kummi ja alumise serva alumise osa. Seda meetodit nimetatakse Douglasiks.
2. Duhameli meetod - paks hõbedane niit läbib patsiendi keele baasi ja kaks põsesid. Kasutage mitte kauem kui 30 päeva.
3. Ortopeedilised vahendid keele joonistamiseks ja kinnitamiseks.
4. Ühe aasta vanuselt saab teha löögi kaotamiseks taevas.

Ärahoidmine

Ainus viis Pierre Robin'i sündroomi vältimiseks on võimalike negatiivsete tegurite kõrvaldamine loote arengu prenatalliperioodil, sünnieelne diagnoosimine.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Prognoos

Haiguse prognoos ja liik on tõsised. Kõige sagedamini esimestel elupäevadel, haiguse keskmisel ja raskel etapil, esineb surma (põhjus on lämmatumine). Samuti on arvukate nakkuste tõttu surmajuhtumite oht esimesel aastal üsna suur.

Patsiendid, kes on vanuses kaks aastat, prognoos on soodsad.

[36]