Düstoonia

Düstoonia on posturaalne motoorne häire, mida iseloomustavad patoloogilised (düstoonilised) asendid ja vägivaldsed sagedamini pöördalused liikumised ühes või teises kehaosas.

Isoleerige düstoonia esmane ja teisene vorm, samal ajal kui nende kliinilised ilmingud sõltuvad etioloogiast. Düstoonia on sündroom, mis avaldub deformeerivatel liikumistel ja positsioonidel, mis tulenevad agonisti lihaste ja antagonistide samaaegse tahtmatu kokkutõmbumisest.

[1],

Düstoonia põhjused

1. Primaarne düstoonia.
2. "Düstoonia pluss."
3. Sekundaarne düstoonia
4. Neurodegeneratiivsed haigused.
5. Pseudodüstoonia.

Primaarne düstoonia ühendab haigused, kus düstoonia on ainus neuroloogiline manifestatsioon. Need jagunevad omakorda juhuslikeks ja pärilikeks. Enamiku primaarse düstoonia vormid on juhuslikud, täiskasvanueas hakkab tekkima; ja enamik neist - fokaalne või segmenteline (blefarospasm, oromandibulaarne düstoonia, spastiline tortikollis, spastiline düsfoonia, spasmi kirjutamine, jala düstoonia). Kuid see hõlmab pärilikku üldist torsioonioosseansi düstooniat.

Aju esmases düstoonia vormis patsiendid ei leia pathomorfoloogilisi muutusi ega seostame selle patogeneesi neurokeemiliste ja neurofüsioloogiliste häiretega peamiselt varre-alamkoordinaalsete moodustumiste tasemel.

"Düstooniab-plus" sisaldab haiguste rühma, mis erinevad nii esmases düstoonia ja alates geredodegenerativnyh vormid düstoonia. Nagu esmane düstoonia, põhineb düstoonia pluss neurokeemilisi häireid ja sellega ei kaasne aju struktuurimuutusi. Aga kui esmane düstoonia avaldub "puhas" düstoonia, düstoonia-plus arvatud düstoonilise sündroom hõlmab kõiki olnud teiste neuroloogiliste sündroomide. Me räägime kahelist varianti düstoonia plus: düstoonia koos parkinsonismiga ja müokloonusega tekkiva düstooniaga. Düstoonia koos parkinsonismi koosneb mitmest pärilikud haigused, mille hulgas on põhivorm on niinimetatud dopa tundliku düstoonia, mitmest eraldiseisvast geenivariantide (DYT5; türosiini hüdroksülaasi puudulikkus; biopteriin tõrge; düstoonia, tundlik dopamiiniagoniste). Teine võimalus on nn düstoonia-pluss müoklonaalne düstoonia või päriliku düstoonia välk tõmblused (jobu), tundlikud alkoholi. Samuti pakutakse välja nimi "düstoonia-müokloonus". Tema geen pole kaardistatud. Seda haigust kirjeldas esmakordselt SNDavidenkov 1926. Aastal.

Teisene düstoonia määratletud düstoonia, mis arendab peamiselt tingitud kokkupuutest keskkonnategureid kahjustada ajukude. Viimastel aastatel on näidanud, et seljaaju vigastus ja perifeerse närvi (sageli subkliiniline) võib aidata kaasa düstoonia. Teisene düstoonia sisaldab paljude haigusseisundite: perinataalse KNS, entsefaliit, traumaatilise ajukahjustuse, Talamotoomia, Pontina Müelinolüüsi, antifosfolipiidsündroomiga teistele ajuveresoonte haigus ajukasvaja, hulgiskleroos, kõrvaltoimeid teatud ravimite (enamasti levodopa) mürgistuse. Paljudel juhtudel teisese düstoonia kliiniliselt avaldub puhaste düstoonia, samuti segatud düstoonia teiste neuroloogiliste sündroomide.

Neurodegeneratiivsed haigused. Kuna paljud nendest neurodegeneratsioonidest on põhjustatud geneetilisest haigusest, on selle kategooria puhul kasutatav mõiste "Geredo-degeneratsioon". Kuid mõnedel selle rühma kuuluvatel haigustel on tundmatu etioloogia ja seni on nende geneetikas geneetiliste tegurite roll ebaselge. Nende haigustega võib düstoonia toimida juhtiva manifestatsioonina, kuid tavaliselt kombineeritakse seda teiste neuroloogiliste sündroomidega, eriti parkinsonismiga. Sellesse rühma kuuluvad üsna erinevad, kuid üsna haruldased haigused: düstoonia-parkinsonism, mis on seotud X-kromosoomiga (Lubag); düstoonia - kiire algusega parkinsonism; juveniilne parkinsonism (düstoonia juuresolekul); Huntingtoni korea; Machado-Josephi haigus (spin-cerebellar degeneratsiooni variant); Wilsoni-Konovalovi tõbi; Gallerwolden-Spatz tõbi; progresseeruv supranukleaarne halvatus; kortikobasaalne degeneratsioon; mõned leukodüstroofiad, ainevahetushäired ja muud haigused.

Paljude nende haiguste diagnoosimiseks on vaja geneetilisi uuringuid; mitmete haiguste hulka kuulub biokeemiliste uuringute kasutamine, koe biopsia tsütoloogiline ja biokeemiline analüüs ning muud parakliinilised diagnoosimisviisid. Selle paljude haiguste üksikasjalik kirjeldus on toodud vastavates neuroloogilistes juhendites ja juhendites (eriti pediaatrilise neuroloogia jaoks). Sama düstoonia sündroomi diagnoositakse ainult kliiniliselt.

Erinevalt teistest hüperkineesiatest diagnostika avastamise düstoonia nõuab tähelepanu mitte ainult mootori muster hüperkineesia, kuid põhjalikku analüüsi selle dünaamikat. Asjaolu, et mootor muster düstoonia üksikute kehapiirkondade võib olla nii erinev, polümorfne või ebatüüpilise et oluline diagnoosi düstoonia sageli omandab analüüsi selle dünaamiline (st võime muuta, tugevdada, nõrgendada või kaotada hüperkineetiline mõjul erinevate eksogeenne või endogeensed mõjud). Me räägime nähtus päevas kõikumisi, vähendab või kõrvaldab alkoholi toimet, emotiogenic muutused kliinilised sümptomid, korrigeeriv žeste paradoksaalne kinesis, progressiivne metamorfoosi mõned düstoonilise sündroomid ja teisi dünaamilisi funktsioone, mis on siin ei saa üksikasjalikult kirjeldatud ja on hästi kaetud viimase kodumaise väljaannetes.

Samuti tuleb märkida, et patsient tavaliselt ei aktiivselt räägib eelnimetatud vormid dünaamiline ja nõuab sobiva uuring arst, mis suurendab tõenäosust, piisav kliinilise diagnoosi düstoonia. Kõik teised pealiskaudselt sarnased või meenutav düstoonia, neuroloogilised sündroomid (nt nedistonichesky blefarospasm, kõõrkaela Vertebrogenous või müogeenset paljud sündroomid ja psühhogeenne jne) ei ole sellist dünaamilist. Seetõttu võib düstoonia diagnoosimise protsessis olla väga oluline kliiniline tunnustamine.

Psevdodistoniya hõlmab erinevaid haigusi, mis võivad sarnaneda düstoonia (tavaliselt olemasolu tõttu patoloogiliste võti), kuid ei viita tegeliku düstoonia: Sandifer (tekitaja gastroösofageaalse refluksi) sündroom, mõnikord Isaacs sündroom ( "vöölane" sündroom), teatud ortopeediliste ja vertebrogenic haigused, harva epilepsia krambid. Mõned haigused, millega kaasneb pea patoloogiline asend, võivad mõnikord olla vabanduseks düstoonia välistamiseks. See võib hõlmata psühhogeenset düstooniat.

Primaarse düstoonia diagnoosimine tuvastatakse ainult kliiniliselt.

[2]

Düstoonia vormid

Düstoonia võib tekkida paindumatu jalad ja kortsumist jala samuti väljendunud painutamist sõrmede, käte düstoonia - painutamine tema sõrmed hüperekstensioon, düstoonia kaela ja pagasiruumi - nende pöörlemisest. Näo piirkonnas esinev düstoonia avaldab erinevaid liikumisi, sealhulgas sunnitud sulgemist või suu avamist, silmade sulgemist, huulte venitamist, keele väljaulatamist. Düstoonilised positsioonid on tihti põnevat iseloomu ja puuetega patsiente. Nad kaovad alati une ajal ja mõnikord lõõgastumisel.

Düstoonia võib hõlmata mis tahes kehaosa. Nagu levimus fookuskaugusega düstoonia eraldatakse (tema määratud mõjutatud kehaosa - nagu kolju-, emakakaela-, aksiaalne) segmentaaltasandi düstoonia hõlmavad kahte külgnevat kehaosad ja üldistatud düstoonia. Patsiendid võivad nõrgendada tahtmatuid liikumisi parandushäirete abil, näiteks lõua puudutades, mõned patsiendid vähendavad tortikollisuse raskust.

Sekundaarsed vormid düstoonia tekkida mitmesugustel põhjustel - päriliku ainevahetushaigused (nt aminoatsiduuria või lipidoses), vingugaasi, trauma, insult või hematoom. Sekundaarse düstoonia tekke vanus ja kliinilised ilmingud on erinevad ja sõltuvad haiguse etioloogiast.

Primaarne düstoonia on pärilike haiguste rühm. Mõnes neist on geneetiline defekt nüüd loodud. Need haigused võivad edastada autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne või X-seotud liigi ja kombineerida teiste ekstrapüramidaalnähtude sündroomid - müokloonusemudelis värinad või Parkinsoni tõbi. Paljudes peredes on täheldatud muutuvat penetratsiooni, kuid mõnel juhul esineb haigus lapseeas ja teistes - täiskasvanud.

Kuigi igal päriliku düstoonia variandil on oma eripära, on üldisi mustreid. Lapsepõlves alanud düstoonia hõlmab enamasti alajäsemeid, siis ka pagasiruumi, kaela ja ülemisi jäsemeid. Tavaliselt kipub see üldistama ja tekitab olulise füüsilise defekti, kuid jätab kognitiivsed funktsioonid puutumata. Seevastu düstoonia, mis algab täiskasvanueas, harva olid üldistatud ja tavaliselt jääb keskseks ja segmentsed seotud pagasiruumi, kaela, ülajäsemete või peaaju lihased (lihaste silma või suhu). Düstoonia emakakaela- või aksiaalsed vormid ilmnevad tavaliselt 20-50-aastastel vanustel, kolju domineerivad tavaliselt 50 kuni 70-aastased.

[3], [4], [5], [6]

Düstooni klassifikatsioon

Düstoonia etioloogiline klassifikatsioon on hetkel paranenud ja ilmselt ei ole veel lõplikku vormi omandanud. See sisaldab 4 sektsiooni (primaarne düstoonia, "düstoonia pluss", sekundaarne düstoonia, pärilikud degeneratiivsed düstoonia vormid). Mõned tõstsid välja teise vormi - nn pseudodistoonia. Peaaegu kõigi düstooniavormide diagnoosimine on eranditult kliiniline.

• Primaarne düstoonia.
• "Düstoonia pluss."
  • Parkinsonismi (düstoonia, tundlik levodopa suhtes, düstoonia, dopamiini agonistide suhtes tundlikkus) korral.
  • Düstoonia koos müokloonilise tõmbega, alkoholitundlik.
• Sekundaarne düstoonia.
  • Tserebraalne paralüüs koos düstooniliste (athetoidsete) manifestatsioonidega.
  • Aeglustatud düstoonia ajuhalvaku vastu.
  • Entsefaliit (sh HIV-nakkusega).
  • WAT
  • Pärast talamotoomiat.
  • Aju varras (sh Pontinus mielinolüüs) kahjustused.
  • Primaarne fosfolipiidide sündroom.
  • Aju ringluse häired.
  • Arterio-venoosne väärareng.
  • Hüpoksiline entsefalopaatia.
  • Aju kasvaja.
  • Hulgiskleroos.
  • Intoksikatsioonid (süsinikmonooksiid, tsüaniidid, metanool, disulfiraam jne).
  • Ainevahetushäired (hüpoparatüroidism).
  • Iatrogeenne (levodopa, neuroleptikumid, tungaltera preparaadid, antikonvulsandid).
• Pärilikud neurodegeneratiivsed haigused.
  • X-seotud retsessiivsed haigused (düstoonia-parkinsonism, seotud X-kromosoomi, Merzbacher-Pelitseuse tõvega).
  • Autosoomne dominantne häired (düstoonia-parkinsonismi kiire algusega, juveniilne parkinsonismi, Huntingtoni tõbi, Machado-Josephi-dentatus'es rubrene-pallido-Lewis atroofia, spinotserebraalsed degeneratsiooni teised).
  • Autosoomne retsessiivne haigused (Wilsoni tõbi, Niemann-Pick, GM ₁ ja CM ₂ -gangliozidozy, metakromaatilist leykodi stanzas Leschi-Nyhani tõbi, Homotsüstinuuria glutaar- atsideemiaga, Hartnapa tõbi, telangiektaasataksia, Gallervordena-Spatzi tõbi, juveniilne ceroid lipofuscinosis, neyroakantsitoz jt.).
  • Tõenäoliselt autosomaalsed retsessiivsed haigused (perekondlik kaltsifikatsioon basaalganglionides, Retti tõbi).
  • Mitokondriaalsed haigused (Lee, Leberi ja teiste mitokondriaalsete entsefalopaatiate haigused).
  • Parkinsoni tõvega seotud haigused (Parkinsoni tõbi, progresseeruv supranukleaarne halvatus, mitu süsteemset atroofiat, kortiko-basaalne degeneratsioon).
• Pseudodüstoonia.

Düstoonia klassifikatsioon vastavalt selle jaotuse eripäradele pakub viis võimalust:

1. fookus
2. segmenteeritud
3. multifokaalne.
4. üldine ja
5. hemidistonia.

Focal düstoonia - düstoonia täheldatakse ükskõik kehapiirkonda: nägu (blefarospasm), kaela lihased (kõõrkaelsuse), käsitsi (kirjaniku kramp), jalg (foot düstoonia), jne Segmentaarne düstooniab - sündroom täheldatud kahe külgneva (külgneva) kehaosadele (blefarospasm ja oromandibulyarnaya düstoonia; tortikollis ja õlalihastesse vääne spasm; düstoonia tortipelvis ja kruralnaya jne).

Multifokaalne düstoonia peegeldab jaotus düstoonilise sündroomid, kui need on täheldatud kahe või enama kehaosadele, mis ei ole üksteise kõrval (nt blefarospasm ja jala düstoonia, düstoonia oromandibulyarnaya ja kirjaniku kramp jms). Hemidistonia on sündroom, mis koosneb keha poolest koosnevast brachiaalsest ja düstoonilisest düstooniast (harvem on sama pool nägu). Gemidistoniya - praktiliselt oluline märk, nagu alati osutab sümptomaatiline (sekundaarne) milline düstoonia ja näitab esmane orgaanilise kahjustuse Vastaspoolkeral poolkera, mille olemus on kohustuslikus spetsifikatsioon. Üldine düstoonia on termin, mida kasutatakse kolonni, jäsemete ja näo lihastes viidates düstooniale. Ainult selle düstoonia sündroomi vormiks on termin "torsioon" ja "deformeeriv lihaste düstoonia". Populatsioonides valitsevad peamised vormid on tähistatud terminiga "düstoonia".

Aastatel fookuskaugus ja üldistatud vormid düstoonia, on väga omapärane suhe. Tuntud kuus suhteliselt sõltumatu vormid fookuskaugus düstoonia: blefarospasm, oromandibulyarnaya düstoonia (kraniaalne düstoonia) spaticheskaya kõõrdkael (kõõrkaelsuse), kirjaniku kramp (brahhiaalne düstoonia), spastiline düsfoonia (kõridüstoonia), suu düstoonia (kruralnaya düstoonia). Haruldane sündroom nimega "kõhutants". Vastavalt suhtelise sõltumatuse neid vorme On mõistetav võime need sündroomid toimida kas üksiku isoleeritud düstoonilise sündroom, kes kunagi generalizes või kui esimene haiguse staadiumist, järgneb etapp, düstoonia levivad teistesse kehapiirkondadesse kuni kogu üldistus. Seega fookuskaugus düstoonia võib olla kas sõltumatu sündroomi kõigil haiguse see ei ole liitunud ühegi teise düstoonilise sündroomid, või esimese ilming üldistatud düstoonia. Seost fookuskaugus ja üldistatud vormid düstoonia vahendab eas kui vanemas eas debüüdi düstoonia, seda vähem tõenäoline selle hilisema üldistus. Näiteks välimus lapse kõõrkaelsuse paratamatult portends moodustumise üldistatud vääne düstoonia. Kõõrkaelsuse täiskasvanueas, reeglina ei arene üldistatud kujul.

Düstoonia etioloogiline klassifikatsioon on hetkel paranenud ja ilmselt ei ole veel lõplikku vormi omandanud. See sisaldab nelja sektsiooni: primaarne düstoonia, "düstoonia pluss", sekundaarne düstoonia ja geroododegeneratiivsed düstoonia vormid. Usume, et seda peaks täiendama veel üks vorm - nn pseudodistoonia. Peaaegu kõigi düstooniavormide diagnoosimine toimub ainult kliiniliselt.

[7], [8], [9], [10], [11],

Düstoonia diagnoosimine

Diagnostilised uuringud võivad vajada paljusid uuringuid, mille valimine toimub igal üksikjuhul vastavalt näidustustele (vt paljude omandatud ja pärilike haiguste loetelu, millega võib kaasneda düstoonia).

[12], [13]

Neurokeemilised muutused

Düstooni mitmesuguste vormide neurokeemilised muutused on halvasti arusaadavad. Ükski primaarse düstoonia vormidest ajus ei avalda fookust degeneratiivseid muutusi. Monoaminergiliste süsteemide uuring ei näita tavaliselt mingeid muutusi. Ent düstooniaga üksikute perede uuringud on haruldased. Patsiendid tavaliselt surevad mitte düstoonia, vaid kaasuvate haiguste tõttu, seega pole piisavalt patogeenset materjali.

Kõige olulisemaks erandiks Segawa tõbi - milles subjekti Päevased kõikumised düstoonia (väheneb hommikul ja pärastlõunal ja õhtul võimendatud) ja oluliselt täiustatud mõjul väikestes annustes levodopat, autosoomne retsessiivne häire. Segawa haiguse avastamist geeni, mis kodeerib GTP cyclohydrolase I - osaleva ensüümi sünteesi biopteriin, obligaatsed kofaktorina türosiinhüdroksülaas. Segawa tõvega patsientidel väheneb türosiini hüdroksülaasi aktiivsus ja dopamiini sünaptiline tase. Eeldatakse, et une ajal on osaliselt taastunud dopamiini sünaptilise taseme, kuid pärast ärkamist kiiresti väheneb koos suurenenud düstoonia pärastlõunal.

Ljubegi haigus on filopiinlastel täheldatud X-seotud haigus, mis avaldub düstoonia ja parkinsonismi kombinatsioonis. PET-i abiga patsientidel avastati 11C-fluorodopa sissevõtu vähenemine, mis näitab aju dopamiini ainevahetuse rikkumist.

GYG-koodoni kaotus DYT-1 geenis on enamus lapseea düstoonia juhtu, mis on pärilik autosomaalse valitseva tüübi all. See mutatsioon on eriti levinud ashkenazi juutide seas ja esmakordselt ilmnes ühes nende esivanematest, kes elasid ligikaudu 300 aastat tagasi Leedus. See geen kodeerib valku torsin A, mis on avastatud mustainest dopamiinergiliste neuronite, väikeaju graanulrakkudest ja dentatus'es tuumas rakud gigshokampa Püramidaalrakkude. Selle valgu funktsioon on teadmata ja selle mõju dopaminergilise süsteemi toimimisele. Kuid levodopa preparaatide ebaefektiivsus selles haiguses näitab, et dopaminergilise süsteemi aktiivsus ei kannata.

Düstoonia ravi

Düstoonia ravi alustamisel on kõigepealt vaja kindlaks teha, kas see reageerib levodopa või dopamiini retseptori agonistiga. Kui mitte, siis peaks proovima nikotiinatsetüülkoliiniretseptoritega antagonistid, muskariini (antikolinergikud), baklofeen, karbamasepiin, bensodiasepiinide pikendatud toime. Erinevate ravimite katsetamine tuleb läbi viia süstemaatiliselt, et selgelt välja selgitada, kas sellel või sellel ravimil on terapeutiline toime või mitte. Paljudel patsientidel on farmakoteraapial ainult väga kerge toime. Lapsepõlves alanud düstoonia korral on mõnikord märkimisväärne paranemine pikaajalise ravi korral muskariinsete kolinergiliste retseptorite antagonistide suure annusega. Nendel patsientidel peab uuringuprotsess kesta vähemalt 6 kuud, sest terapeutiline toime võib ilmneda kohe.

Düstooniale kasutage kirurgilist ravi, eriti stereotaksilist talamotoomiat või pallidotoomiat. Vaatamata märkimisväärsele riskile raske düsartria ja muud komplikatsioonid, mis võivad tekkida, kui kahesuunaline operatsiooni, mis on vajalik üldiste düstoonia või kõõrkaelsuse tänu kaasaegse muutunud hädavajalikuks meetodiks kõige raskematel juhtudel närvipilditehnika neurofüsioloogiline tehnikaid, stereotaksiliste operatsioone. Viimastel aastatel on üha enam kasutanud mitte ainult hävitavaid, vaid ka stimuleerivaid meetodeid aju sügavate struktuuride sekkumiseks. Nagu üks valikutest pakutud kombinatsioon microstimulation pallidumi talamuse või ühel küljel ja pallidotoomia puhulgi Talamotoomia või - teisest küljest. Botuliintoksiini kohalikud injektsioonid iga 2-4 kuu järel on efektiivne fokaalse düstoonia ravimeetod. Injection toimub lihaste kaasatud hüperkineesia ja põhjustada nende osalise leevenduse, mis on aga piisav, et vähendada raskust düstoonilise kokkutõmbed. Süstekohti tuleb regulaarselt korrata. Kõrvaltoime on minimaalne. Mõnedel patsientidel, vahetult pärast süstimist, tekib lihaste nõrkus, mis kestab 1-2 nädalat. Selle tüsistuse kordumise vältimiseks vähendatakse annuseid järgnevatel manustamistel. Mõnedel patsientidel, kellel on ülekaaluline botuliintoksiini manustamine, moodustuvad toksiinide antikehad, mis vähendavad selle pikaajalist efektiivsust.