NARP-sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[NARP sündroomi põhjused ja patogenees
Haigus põhineb punktmutatsioon mtDNA lookus 8993, mis on seotud klassi mistsens mutatsioonid, kui on olemas asendus leutsiin arginiini mitokondri aasi allüksuses kuuendat. Sageli näitavad korrelatsiooni raskust kliiniliste ilmingute haiguse ja summa mtDNA ebanormaalse (tase Heteroplasmia).
NARP-sündroomi sümptomid
Kliinilised tunnused hõlmavad peamisi sümptoome: neuropaatia, ataksia, pigmentoosne retiniit. Sageli on lastel täheldatud neuropsühhiaalse arengu hilinemist, spastilisust, progresseeruvat dementsust. Kuid haiguse ilmingu aeg varieerub oluliselt (varajane ja hiline debüüt). Raskusaste ulatub pahaloomulisest kuni healoomuliste vormideni. Kurss on progresseeruv.
NARP-sündroomi diagnoosimine
Laboratoorsete uuringute kohaselt leitakse tihti laktaadioosi, kuid see ei pruugi olla. Lihaste morfoloogilises uuringus esineb mõnikord "lõhutud" punaseid kiude.
Diferentsiatiivne diagnoos viiakse läbi tingimustega, millega kaasneb ataksia ja pigmendi retiniit (olivopontotserebellarid, degeneratsioon, Refsumi tõbi, abetalipoproteineemia).
Kuidas uurida?
Использованная литература