Fruktoosi metabolismi häired

Fruktoosi metabolismis osalevate ensüümide defitsiit võib olla asümptomaatiline või põhjustada hüpoglükeemiat.

Fruktoos on monosahhariid, mis on kõrge kontsentratsiooniga puuviljades ja mesilas ning on ka sahharoosi ja sorbitooli koostisosa.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Fruktoos-1-fosfataldolaasi (aldolaas B) puudus

Kui see ensüüm on puudulik, tekib fruktoosiga kaasasündinud talumatuse talitluse kliiniline sündroom. Pärimise tüüp on autosomaalne retsessiivne; sagedus on hinnanguliselt 1/20 000 sünnist. Laps on tervislik, kuni ta saab koos toiduga fruktoosi; siis fruktoosifosfaat koguneb, põhjustades hüpoglükeemiat, iiveldust ja oksendamist, valu kõhuvalu, higistamist, treemorit, segadust, unisust, krampe ja koomat. Fruktoosi pikaajaline kasutamine võib põhjustada tsirroosi, vaimse alaarengu ja proksimaalse neeru tubulaarse atsidoosi tekkimist fosfaadi ja glükoosi kaotamisega uriinis.

Diagnoos põhineb sümptomid soovitada kombinatsioonis hiljutise omastamise fruktoos uuringu diagnoosi kinnitamiseks maksaensüümide koe või hüpoglükeemia induktsiooni fruktoos veeni 200 mg / kg.

Mutantse geeni heterosügootsete kandjate diagnoosimist ja tuvastamist saab läbi viia ka otsese DNA testimisega. Akuutne teraapia hõlmab glükoosi manustamist hüpoglükeemia raviks; Dieetest on alati vaja välja jätta fruktoos, sahharoos ja sorbitool. Paljudel patsientidel on aja jooksul ahistamine fruktoosisisaldusega toidule. Prognoos on suurepärane ravi tingimusel.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Fruktokinaasi puudus

Selle ensüümi puudus põhjustab fruktoosi taseme healoomulist suurenemist veres ja uriinis (healoomuline fruktosuuria). Pärimise tüüp on autosomaalne retsessiivne; sagedus on umbes 1/130 000 sünnist. See seisund on asümptomaatiline ja on diagnoositud juhuslikult, kui uriinis tuvastatakse muud retseptid kui glükoos.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Fruktoosi-1,6-bisfosfataasi puudus

Kui see ensüüm on puudulik, on häiritud glükoneogenees, mis põhjustab tühja kõhuga hüpoglükeemiat, ketoosi ja atsidoosi. See haigus võib vastsündinul olla surmav. Pärimise tüüp on autosomaalne retsessiivne; sagedus on teadmata. Palavikuga seotud numbritega seotud haigused võivad põhjustada episoode. Ägeda perioodi jooksul hõlmab ravi glükoosi manustamist intravenoosselt. Üldiselt paraneb tühja kõhu taluvus vanusega.

[23], [24], [25], [26], [27]