IIB tüüpi endokriinne neoplastiline sündroom

Mitu endokriinsed neoplastiliste sündroom, tüüp IIB (MEN IIB, MEN sündroomi tüübi IIB, limaskesta neuroomist sündroom, multiple endokriinsed adenomatoosi) iseloomustab mitme limaskesta neuroomid, kilpnäärme vähk, feokromotsütoomi ja sageli Marfani sündroom. Kliiniline pilt sõltub kahjustatud näärme elementidest. Diagnoos ja ravi sarnanevad MEN MA sündroomi diagnoosimisele ja ravile.

Umbes 50% juhtudest on sagedamini juhuslikud kui seotud, kuigi sporaadilise sündroomi põhjustaja MEN IIB pole selge. Meeste esinemissagedus on naiste hulgas kaks korda suurem. Hüperparatüreoidism tekib MEN-IIB sündroomi korral. Geneetiliste uuringute tulemusena avastati onkogeenide retseptori türosiinkinaasi mutatsioonid.

[1], [2], [3], [4], [5],

MEN II tüüpi sümptomid

Sümptomid ja sümptomid peegeldavad näärmetevahelisi patoloogiaid. Umbes 50% patsientidest on neuromia limaskesta, feokromotsütoomi ja medullaarse kilpnääre kartsinoom täieliku sündroomi. Vähem kui 10% -l on ainult neurinoomid ja feokromotsütoomid, ülejäänud patsientidel on neuromaarsed ja medullaarsed kilpnäärme kartsinoomid ilma feokromotsütoomita.

Sageli on limaskesta neuromaanid haiguse varajane märk ja need esinevad enamuses või kõigil patsientidel. Neuromaanid ilmuvad huulte, keele, põskede ja limaskestade kujul väikeste läikivate koonuste kujul. Silmalaugudel võib konjunktiiv ja sarvkesta ka neuroma. Eriti iseloomulik on paksenenud silmalaugude ja hajutatud hüpertroofilise huulte hulk. Moodushäiretega seotud seedetrakti patoloogiad (kõhukinnisus, kõhulahtisus ja mõnikord ka megakoolon) on iseloomulikud ja tekivad hingamisteede ganglionierematooside tulemusena. Patsiendil võib olla Marfani sündroom; lülisamba skeletianomaalsused (lordoos, kyphosis, skolioos), õõnsad jalad ja jalajäljed on deformatsioonid, mis on haiguse ühised tunnused.

Kilpnääre medullaarne kartsinoom ja feokromotsütoom sarnanevad MEN IIA tüüpi sündroomi, nii kahepoolse kui ka mitmekeskuselise, vastavate patoloogiatega. Kuid medullaarne kilpnäärme kartsinoom on II tüüpi MENE sündroomi puhul eriti agressiivne ja võib mõjutada väikseid lapsi.

Kuigi neuroomist iseloomuliku näojoonte ja häirete seedetrakti täheldati samuti noores eas, sündroomi ei saa tunnustada niikaua medulaarne türoidkartsinoom või feokromotsütoomi ei muutuks selgemaks hilisemas elus.

ME IIB tüüpi diagnostika

MEN IIB sündroomi oodatakse patsientidel, kellel on MEN II B perekonna ajalugu, feokromotsütoom, mitme limaskestade neuroomia või medullaarne kilpnäärme kartsinoom. Geneetiline testimine on kõrge täpsusega ja seda tehakse sugulaskäigu esimeses astmes ja sugulastel, kellel on haiguse sümptomid.

Pheokromotsütoomi saab kliiniliselt kahtlustada ja seda kinnitatakse vabade plasma metanefriini ja fraktsioneeritud katehhoolamiinide taseme mõõtmise abil. Medullaarse kilpnäärme kartsinoomi puhul võib läbi viia laborikatsete. MRI-d või CT-skannimist kasutatakse feokromotsütoomi ja medullaarse kilpnäärme kartsinoomi otsimiseks.

[6]

ME IIB tüüpi ravi

Mõjutatud patsientidel peab diagnoosimisel olema üldine kilpnääreektoomia. Püokromotsütoom, kui see on olemas, tuleb eemaldada enne kilpnääreektoomiat. Geeniülekande korral soovitatakse ennetavat türeoidektoomiat lapsepõlves või varases lapsepõlves.