Müelofibroos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Myelofibrosis (agnogeense müeloidmetaplaasia, müelofibroosi koos müeloidmetaplaasia) on krooniline ja tavaliselt idiopaatiline haigus, mida iseloomustab fibroos luuüdi, aneemia, splenomegaalia ja juuresolekul ebaküpsete erütrotsüütide arv ning veetilga. Diagnoosimiseks luuüdi on vaja uurida ja välistada muud põhjused, mis võivad põhjustada sekundaarset müelofibroosi. Tavaliselt osutatakse toetavat hooldust.

[1], [2], [3]

Epidemioloogia

Idiopaatilise müelofibroosi tippagedus langeb vanusele 50 kuni 70 aastat.

[4], [5]

Põhjused müelofibroos

Myelofibrosis erineb fibrootiliste degeneratsiooni kadumisega luuüdi Vereloomerakkude ja edasist arengut luuüdivälist vereloomet (peamiselt maksas ja põrnas, mille mõõtmed oluliselt suureneda). See patoloogia on tüüpiliselt primaarne haigus, mis on arvatavasti tingitud neoplastiliste transformatsiooni pluripotentsed luuüdi tüvirakkude - need tüvirakud stimuleerida luuüdi fibroblastid (see protsess ei ole osa kasvajaliste transformatsioon) tugevnemist kollageeni. Müelofibroos võib esineda ka erinevate hematoloogiliste, onkoloogiliste ja nakkushaiguste tõttu. Lisaks müelofibroosi võib olla komplikatsioon kroonilise müeloidse leukeemia ja esineb 15-30% patsientidest, kellel polycylhemia ja pikaajalise haiguse kulgu. Suur hulk ebaküpsete erütrotsüütide ja granulotsüüdid minna vereringesse (leykoeritroblastoz), millega võib kaasneda suurenenud vere laktaadi dehüdrogenaasi aktiivsus. Müelofibroosi tulemusena esineb luuüdi hematopoeesia ebaõnnestumine koos aneemia ja trombotsütopeenia tekkimisega. Selle haiguse haruldane variant on pahaloomuline või äge müelofibroos, mis on hõreeritud kiirema progresseerumisega; on võimalik, et see haiguse vorm on tõepoolest tõsi megakarüootset leukeemiat.

Müelofibroosiga seotud seisundid

Seisund	Näide:
Pahaloomulised haigused	Leukeemia, tõeline polütsüteemia, hulgimüeloom, Hodgkini lümfoom (Hodgkini tõbi), mitte-Hodgkini lümfoomid, metastaatilise luuüdi haigusega vähk
Infektsioonid	Tuberkuloos, osteomüeliit
Toksiinid	Röntgenikiirgus või y-kiirgus, benseen, tooriumdioksiid
Autoimmuunhaigused (harvaesinevad)	SLE

[6],

Sümptomid müelofibroos

Varasemad etapid võivad olla asümptomaatilised. Võib täheldada splenomegaaliat; Hilisemates staadiumides võivad patsiendid kaebusi üldise halb enesetunde vastu, võib ka kaalulangus, palavik ja põrnainfarkt avastada. 50% patsientidest esineb hepatomegaalia. Mõnikord tuvastatakse lümfadenopaatia, kuid see sümptom ei ole selle haiguse jaoks tüüpiline. Ligikaudu 10% patsientidest tekib kiiresti progresseeruv äge leukeemia.

Diagnostika müelofibroos

Isoleeritud müelofibroos tuleb kahtlustada splenomegaalia, põrnainfarkti, aneemia või LDH taseme seletamatu suurenemisega patsientidel. Kui te kahtlustate haiguse, peate tegema üldise kliinilise vereanalüüsi ja läbi viima perifeerse vere ja luuüdi morfoloogilise uuringu tsüto-geneetilise analüüsi abil. On vaja välja jätta muud haigused, mis on seotud müelofibroosiga (nt kroonilised infektsioonid, granulomatoosseisundid, vähktõve metastaasid, karvrakuline leukeemia, autoimmuunhaigused); Selleks viiakse tavaliselt läbi luuüdi uuringud (asjakohaste kliiniliste ja laboratoorsed andmed).

Vere rakkudel on erinev morfoloogiline struktuur. Aneemia on haiguse iseloomulik tunnus ja kipub edasi liikuma. Erütrotsüüdid normokroomne-normotsütaarne väikese poikilotsütoosi ka täheldatud retikulotsütoos ja polükroomse matofiliya. Perifeerses veres võib leida nukleaarseid erütrotsüüte. Haiguse hilises staadiumis erütrotsüüdid deformeeruvad, võivad esineda tilkade kujul; Need muutused on haiguse kahtluseks piisavad.

Leukotsüütide tase on tavaliselt kõrgendatud, kuid väga varieeruv. Reeglina leitakse ebaküpsed neutrofiilid, võib esineda lööklaineid (isegi ägeda leukeemia puudumisel). Haiguse alguses võib trombotsüütide arv olla kõrge, normaalne või vähenenud; haiguse progresseerumisel on kalduvus trombotsütopeeniale. Perifeerses veres võib eellasrakkude tase tõusta (nagu tuvastati CD34 + rakkude arvu lugedes).

Luuüdi aspiratsioon on tavaliselt kuiv. Kuna diagnoosi kinnitamine nõuab luuüdi fibroosi avastamist ja fibroosi võib jaotuda ebaühtlaselt, siis tuleb esimese biopsiat mitteinfotundliku informatsiooni saamisel korrata mujal.

[7], [8], [9], [10]

Ravi müelofibroos

Praeguseks ei ole ravi, mis käivitab vastupidise protsessi või annab tõhusa kontrolli haiguse üle. Ravi eesmärk on kõrvaldada sümptomid ja ravida tüsistusi.

Mõnikord kasutatakse patsiendi seisundi leevendamiseks androgeene, splenektoomiat, kemoteraapiat ja kiiritusravi põrna piirkonnas. Kui aneemia määr vastab madalale erütropoietiini (EPO) tasemele, võib ravi erütropoetiiniga annuses 40 000 U sc subkutaanselt üks kord nädalas suhteliselt hematokriti suurendada; vastasel korral on vajalik erütrotsüütide massi transfusioon. Allogeense luuüdi siirdamise probleemi tuleks kaaluda noortel patsientidel, kelle haigus on kaugelearenenud.

Prognoos

Haiguse alguse keskmine elulemus on umbes 5 aastat, kuigi mõnel juhul ei saa diagnoosi kohe teha. Üldiste sümptomite, aneemia või teatud tsütogeneetiliste kõrvalekallete esinemine näitab halbu prognoose; Aneemia ja mõnede tsütogeneetiliste häirete esinemisel võib keskmist elulemust vähendada kuni 2 aastat.

[11], [12]