Kaasasündinud haigustega seotud glaukoom

Aniridia

Aniridia on kahepoolne kaasasündinud anomaalia, mille puhul iiris on märkimisväärselt vähe arenenud, kuid gonioskoopia korral on nähtav iirise alguse algeline varjatus. 2/3 juhtudel täheldatakse kõrge sissetungi korral domineerivat pärilikku tüüpi. 20% juhtudest on täheldatud seost Wilmsi kasvajaga: Wilmsi tuumori ja juhusliku aniridia tekkimise eest vastutab kromosoomi 11 lühikese käe kustutamine. Fosfaali ja nägemisnärvi hüpoplaasia tõttu on nägemisteravus sageli madal. Aniridiast tingitud muud silmahaigused on keratopaatia, katarakt (60-80%) ja läätse dislokatsioon. Aniridia esineb sageli fotofoobia, nüstagmuse, nägemise ja straibismuse vähenemise tõttu. Tavaliselt täheldatakse sarvkesta järkjärgulist läbipaistvust piki perifeeriat ja pannust kogu ümbermõõdu ulatuses.

Aniríidiumiga seotud glaukoom tavaliselt ei arene enne noorukiea ega noorukiea. Selle arengu põhjuseks võib olla trabekulogenees või trabekulaarse võrgustiku blokaadi edasikandev iris. Sellise glaukoomi arenguga varases lapsepõlves võib näidata goniotoomia või trabekulotoomia. On tõestatud, et varajane goniotoomia võib takistada perifeersete jäseme jäsemete järk-järgulist haardumist trabekulaarse võrguga.

Vanematel lastel tuleb ravimit kõigepealt kasutada silmasisese rõhu kontrollimiseks. Mis tahes kirurgiline sekkumine on riskantne, kuna see võib kahjustada kaitsmata objektiivi ja tsentraalseid sidemeid, ja kuivendamine on seotud klaaskeha huumorite rikkumise kõrge riskiga. Mõnedel kontrollimatu, kaugeleulatuvat glaukoomi põdevatel patsientidel on võimalik näidata tsüklodeostruktuure.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Aksenfeldi anomaalia

Axenfeldi kõrvalekaldeid iseloomustab sarvkesta perifeersete osade patoloogia, esiosa kambri ja mõrru nurk. Kuulutatud Schwalbe'i rida, mida nimetatakse tagumise embrüotoksooniks, on sarvkesta perifeerne kahjustus. Võite leida tagumise embrüotoksooniga kinnitatud iirisevööndid ja iirise eesmise stroomi hüpoplaasia. Haigus on tavaliselt kahepoolne, omab autosomaalset domineerivat pärilikku tüüpi.

50% -l juhtudest diagnoositi Aksenfeldi sündroomiga glaukoom. Kui imikutega tekib glaukoom, on see sageli efektiivne goniotoomia või trabekulotoomia. Kui glaukoom tekib hiljem, siis peate esmalt kasutama ravimit ja vajadusel fistuliseerivat toimet.

Riegeri anomaalia

Riegeri anomaalia kujutab endast esiosa kambri nurgast selgemat düsgeneesi. Lisaks Axenfeldi anomaaliaga kirjeldatud kliinilisele aspektile täheldatakse ka diabeedi hüpoplaasi koos polükooria ja õpilase ektoopiaga. Tavaliselt on see anomaalia kahepoolne, pärilik autosoomne valitsev tüüp, võib esineda ka juhuslikke juhtumeid. Glaukoom areneb enam kui pooledel juhtudel, nõuab sageli kirurgilist ravi.

Riggeri sündroom

Riegeri sündroom on Riegeri anomaalia ja süsteemsete väärarengutega seotud märgete kombinatsioon. Kõige sagedamini seotud süsteemsed kõrvalekalded on hambad ja küünised, näo pealinnud. Dental anomaaliad - suuruse vähendamisel hambad (mikrodontiya), arvu vähendamisele hammastest, interproximal võrdsete vahedega ning fookuskaugusega puudumisel hambad (ülalõua anterior rohkem piima- või püsiva central piimalõikehambad).

Kuna nurga muutustena eeskambri nendes tingimustes on sarnased, siis eeldatakse, et nad on variante arenesid normaalselt, nimetatakse eeskambri lõhustamine sündroom ja mesodermaalse düsgenees sarvkesta ja vikerkesta. Neid nimetatakse ka Axenfeld-Riegeri sündroomiks.

Peetruse anomaalia

Peetruse anomaalia on tõsise astme esikaamera areng. Markige sarvkesta hägusus, mis on seotud tagumise stroma defektiga (sarvkesta haavand von Hippel). Iirise ja sarvkesta sulandumisel võib sarvkesta endoteeli puudumisel olla ka lääts. Peetruse anomaalia on kahepoolne, sageli seotud glaukoomiga ja katarakt. Sarvkesta siirdamine koos katarrakti eemaldamisega nägemisteravuse parandamiseks on ettevaatlik väljavaated. Sellistel juhtudel on glaukoomi kontrolliks näidatud trabekuleklekoomia või kuivendusseadmete paigaldamine.

Marfani sündroom

Suhe Marfani sündroomi iseloomustavad lihasluukonna anomaaliaid: arachnodactyly, suurt kasvu, pikkade jalgadega, liigne pikendamine liigesed, skolioosi, südameveresoonkonna haigused ja silmahaiguste kõrvalekaldeid. Autosomaalse domineeriva tüübi pärand, millel on suur penetrance, kuid ligikaudu 15% juhtudest on juhuslikud.

Silma sümptomiteks on läätse dislokatsioon, mikrofakia, megalokornea, müoopia, keratokoon, iirise hüpoplaasia, võrkkesta eraldumine ja glaukoom.

Zonulyarnye ligament sageli kobestatud ja rebenenud, mis viib ülemise subluxation läätse (võib läätse haavata pupilli või jagunevad eeskambri, mis viib glaukoom).

Sageli võib lapsepõlves või noorukieas välja arendada avatud nurga glaukoomi, mis on seotud esiosa kaasasündinud anomaaliatega. Nurga süvendi kaudu suunatakse iirise tihedad väljakäigud, mis on kinnitatud skleraalse spurani ettepoole. Iiristiku koed, mis kattuvad taandumisega, võivad olla kumerad. Eakatel lastel tekib tavaliselt glaukoom, kõigepealt peate kasutama meditsiinilist ravi.

Microspherofakia

Mikrosferofaatsia võib olla isoleeritud patoloogia, mis on pärilik autosomaalse retsessiivse või domineeriva tüübi poolt või seotud Weill-Markesiani sündroomiga. Seda sündroomi iseloomustab vähene kasv, brahidaktiilne, brahütsefaalne ja mikrosferofaatsia. Väikese suurusega, kerakujulise objektiivi võib esile tõmmata, põhjustades õpilase blokaadi glaukoomi. Suletud-nurga glaukoomi saab ravida, kasutades müdriaatiat, iridektoomiat või läätse eemaldamist. Glaukoom areneb tavaliselt vanematel lastel või noorukieas.

Sündroomi-Weberi sündroom (encefalotrigeminaalne angiomatoos)

Sterzh-Weberi sündroomi iseloomustab hemangioom näol, mis levib mööda kolmiknärvi kiude. Tavaliselt on hemangioom ühepoolne, kuid see võib olla ka kahepoolne. Sageli kohtuvad side-, episkleraalsed ja koroidaalsed kõrvalekalded. Kooriumi hajutatust nimetatakse tomati-ketšupi põhjaks. Selget tüüpi pärandit ei näidata.

Glaukoom tekib sageli siis, kui näo hemangioomi sama külg ulatub silmalauteni ja konjunktiivi. Glaukoom võib tekkida lapsepõlves, vanemas lapsepõlves või noorukieas. Alkoholis tekkiv glaukoom sarnaneb isoleeritud trabekulodüsgeneesiga seotud glaukoomiga, seda võib ravida goniotoomia abil.

Glaukoom, mis toimub hiljem, on tõenäoliselt seotud arterio-venoosse anastomoosi põhjustatud episkleraalsetesse veenidesse survest tingitud survest. Vanemate laste puhul tuleb ravi alustada ravimi määramisega. Kui ravimeid ei kasutata, on näidustatud trabekulektoomia. Fistuliseerivale operatsioonile on kaasas suur verejooksu oht, kuna selliste operatsioonide käigus väheneb esiosa sügavus silmasisese rõhu languse tõttu. Silmasisese rõhu tase langeb alla arteriaalse rõhu, mis viib koroidaalse vedeliku väljumiseni ümbritsevatesse kudedesse.

Neurofibromatoos

Neurofibromatoos on neuroktiodermi pärilik haigus, mis avaldub naha, silmade ja närvisüsteemi gammartrooside poolt. Kõigepealt mõjutab sündroom neuraalse kooriku arengut, eriti sensoorset närvi, schwanni rakke ja melanotsüüte.

Neurofibromatoosi kaks vormi: NF-1 või klassikaline Recklinghauseni neurofibromatoos ja NF-2 või kahepoolne akustiline neurofibromatoos. NF-1 - kõige levinumaks nahakahjustused vormis täpid värvi kohvi koore, naha- neurofibromatoosiga, iirise hamartoomidest (Lisch muhud) ja nägemisnärvi närvitoendkasvajates. NF-1 esineb ligikaudu 0,05% -l elanikkonnast, esinemissagedus on 1 kohta 30 000-st. See on pärilik autosomaalne valitsev tüüp täieliku penetratsiooniga. NF-2 on vähem levinud, esinemissagedus on ligikaudu 1-l 50 000-st.

Naha manifestatsioonide hulka kuuluvad kohvi-värvi laigud koorega, mis esinevad hüperpigmenteeritud aladel mis tahes kehaosas, kusjuures vanusel on tendents laieneda laigudesse. Paljud neurofibroomid on närvisüsteemi sidekoe healoomulised tuumorid, mille suurus on väikseimatest isoleeritud sõlmedest kuni varre tohutute pehmete moodustumistega. Oftalmiliste ilmingute hulka kuuluvad: iirisegaarmartroomid, mis on kliiniliselt määratletud kui kahepoolsed, pinnast kõrgemad, sujuvad kuplikujulised fookused; ülemise silmalau plexiformne neurofibroom, mis paistavad silmalau paksemaks servaks koos ptoosiga ja S-kujulise deformatsiooniga; võrkkesta kasvajad, kõige sagedamini astrotsüütidest gammartroomid; 25% -l juhtudest täheldatakse nägemisnärvi glioomid, mis ilmnevad nägemisteravuse või libisemise ühepoolse vähenemisega. Mõnikord tekib glaukoom samal küljel, sageli sellega seotud ülemise silmalau plexiformne neurofibroom.