Undine'i luupuse sündroom: miks terved lapsed surevad?

Igal pilgul olev ebatõenäoline laps sureb muret inimkonna pärast sajandeid. Üldiselt imab tervislikku last ohutult magama ja siis lihtsalt hingeldab ja sureb. See nähtus on esimesel eluaastal lastele üsna tavaline. Seda nimetati äkksurma surma sündroomiks, hiljem nimetati seda mitteametlikult "Undine'i needuse sündroomiks".

Võibolla seepärast, et lapse suremuse määr, mis on tingitud ootamatust hingamisraskusest unenägudes, on palju suurem kui täiskasvanutel, mitte kõik ei tea, et patoloogia võib avalduda vanemas eas. Ja haiguse arengu aeg on väga raske ennustada, samas kui hingelduse tagajärjed võivad olla kõige traagilisemad.

Vaatame, millist sündroomi see on, millised on selle põhjused ja miks see nii ebatavaline nimi sai.

Natuke ajalugu

Maailmas on palju ilusaid müüte ja legende, mis on meieni jõudnud muinasajast ja räägib meile suur armastuse jõud, mis piirneb kohutav jõud viha, süütunne, mis sageli muutub truudusetus ja reetmine. Kõige sagedamini on sellistel lugudel traagiline eesmärk, hoolimata kogu alguses romantilisest olukorrast.

On see sündmuste ahel, mis põhineb eespool tundeid, oli aluseks Saksa-Skandinaavia legendi merineitsi Undiin, armus tavaline inimene. See au sai noor rüütel nimega Lawrence, kes oli nii lummatud tema valitud, et lubanud teda armastus ja lojaalsus, öeldes, et oleks ustavad oma armastatud niikaua võib hingamine, ärkamine hommikul. Ilus Ondina uskus noormehe lubadusi, abiellus teda ja sünnitas pärija, ohverdama igavese noore ja ilu.

Aeg on möödas, ilusate printside armastus on jahtunud ja hakkas uurima nooremaid ja atraktiivseid tüdrukuid, unustades oma vande. Noormehe jaoks nii atraktiivse merineitsi identiteet hakkas teda ärritama ja eelistas tavalist maa ilu.

Kui Undine nägi oma tudengi käest teise tüdrukut. Tal oli tema silme ees õnnelik päev, mil Lawrence vandus igavese armastuse, tema sõnad kõlasid minu peas "kui ma võin hingata, ärkates hommikust unest". Armastus ja viha rahvarohke südames Ondine, siis ta heitis needuse reetur, mille kohaselt ta hingata alles siis, kui ärkvel ja uinumine, seada end surmahirm, sest ei saa hingata une ajal. Niisiis ei ta enam kunagi Uniini unustama, kui ta on ikka veel elus.

Selle lugu lõpus on kurb. Rats suri unes, kui tema hingamine oli peatunud. Sama saatus ootas palju väikelasi ja täiskasvanuid Undine'i needuse sündroomiga, kes öösel hingamistegevuse lõpetas, ilma milleta inimese elu on mõeldamatu.

Epidemioloogia

Nii selgub, et öiste apnoe sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini vastsündinutel ja väikelastel kuni 1 aasta jooksul. Tõenäoliselt on sellises olukorras sellega kaasnenud kõrge suremuse määr selles vanuses, mistõttu lastel pole lihtsalt aega täiskasvanute elu nautida.

[1], [2]

Põhjused undiini curse-sündroom

Pikka aega arstiteadlastega ei suutnud otsustada vaheliste suhete arengu häired hingamisteede funktsiooni ja inimeste tervislikku seisundit, sest needusest Ondine sündroom surra terveid lapsi, mis ennustab pikka, õnnelikku elu. See tõi arstide segadusse ja nad lihtsalt ei suutnud selgitada, mis juhtus lapsi häiritud vanematega.

Möödunud sajandi keskel suutsid teadlased siduda hingamise patoloogiat öösel apnoega, mis võimaldas Undine'i sündroomi ravida uneapnoe üheks tüübiks. Kuid see ei selgitanud endiselt hingamishäirete põhjusi suurepärase tervise taustal ega selliste patoloogiate puudumisel, mis mõjutavad inspiratsiooni või aegumist.

Saladusliku nähtuse lahendust andsid geneetikud juba meie sajandil. Nad avastavad Undine'i prahistusega patsientidel kromosoomi 4p12 RNOX2B geeni geneetilist mutatsiooni, mis on vastutav aju hingamisteede tekke eest. Mutatsioon põhjustab mõningaid häireid hingamisfunktsioonis, mis on Undine'i needuse sündroomi põhjus, mida pikka aega peetakse seletamatuks.

Õnneks ei ole Undine'i sündroomil pärilik iseloom. Kuid teisest küljest on seda raskem ette näha, sest geeni mutatsiooni põhjused jäävad saladuseks.

[3], [4], [5]

Riskitegurid

Kuid mitte kõik Undiini needuse sündroom ei tunne end lapsepõlves. See patoloogia ei vasta teatud vanusepiirangutele. Selle omaduste ja selliste mõistete puudumine riskiteguriteks pole nii kaugele. Hingamisraskuste surm võib tekkida igas vanuserühmas, siin peamine on patsiendi õigeaegne aitamine, seeläbi päästa tema elu.

Siiski on väikeste seksuaalsete piirangute sündroom. Nagu mäletate, tähendas Undiini needus tema väljavalituks olemist, kes peaks esindama tugevat inimkonna poole. Statistikast lähtuvalt väidavad statistika, et mehed, kes on haigusele kõige tõenäolisemad, kuigi naiste patoloogia arengutendentsid ei ole välistatud.

Mõnede uuringute kohaselt võib väita, et iga kümnendik tugevama soo esindaja, kes magab, ei pruugi kunagi ärkamise äkilisest hingamispeatusest ärkvel. Ja 40-aastase künnist ületavatele meestele suureneb Undiini needuse sündroomi sümptomite tekkimise tõenäosus neljakordse suurusega.

[6], [7], [8]

Pathogenesis

Hingamine on elu, ja seda väidet on väga raske vaidlustada. Inspiratsiooni ajal kehasse sisenev hapnik on sõna otseses mõttes kõikide elutähtsate protsesside liikumapanev jõud. Elu lihtsalt kaob ilma temata, nii et pärast hingamise lõppu tekib tavaliselt isiku surm.

Uneapnoe sündroom, mis on, kuidas teadlaskond nimetatakse needusest Ondine sündroom, mis avaldub kujul lühikese kümme kuni viisteist sekundit lõpetamist hingamine, mida on täheldatud protsessis uinumine. See olukord meie elus on kogenud meie poolt vähemalt üks kord. Selline lühiajaline periood ilma hapnikku sisse toomata ei saa tervisele või elule tõsiselt kahjustada, kui see juhtub harva. Kui selline peatub hingamine on üle 5 korra tunni või muutub enam, see on kord on tõsiselt mures oma tervise, kui suur oht erinevate patoloogiate kohta tausta hapnikupuudust ja isegi surma unistus.

Hingamisprotsess, nagu ka paljud teised inimkeha protsessid, viiakse läbi automaatselt ja seda protsessi juhitakse nagu tavaliselt aju. Aju hingamistektorist on hingamissüsteemi impulsside pidev vool, ja me isegi ei mõelda, kui me peame sisse hingata või välja hingama. Kui ärkveloleku korral saab inimene kuidagi selle protsessi kontrolli all hoida, siis on meie unis hingeõhk täielikult automatiseeritud. See võimaldab meil elada ajal, mil teised keha funktsioonid on teatud määral rõhutud.

Undine'i needuse sündroomi oht on see, et magama jäänud isik ei saa oma hingamist kontrollida. Ja kui hingamiskeskuse tegevus on katkenud, siis hakkavad aju peatuma ja hingamisteid seiskuvad signaalid jäävad abituks uniseks, sest ta isegi ei mõista, mis temaga juhtus.

[9], [10], [11], [12]

Sümptomid undiini curse-sündroom

Nagu juba mainitud, on Undine'i neetud sündroom, mis on üks öine apnoe tüüpi, mida iseloomustab hingamisteede seiskamine unenäos. Obstruktiivne uneapnoe, mis mõjutab peamiselt 40-aastaseid mehi, on harjumuspärane hingamisraskuste katkestamine ülemise hingamisteede õhuvoolu takistuse tõttu. Selle seisundi põhjused võivad olla ülekaalust, kurgu anatoomiliselt vale struktuur, lihastoonuse vananemise muutused, halvad harjumused, pärilikkus, riniit, mõned metaboolsed haigused jne.

Keskne apnoe omab sama patogeensust kui Undine'i sündroom. Hingamise peatumine on tingitud aju puudumisest. Kuid haiguse põhjused ei seisne mitte geeni mutatsioonis, vaid raskete aju patoloogiate puhul, mis esinesid emakasisese arengu jooksul või mis tulenes mitmesugustest haigustest ja peavigastustest.

Segatüüpi apnoe diagnoositakse kõige sagedamini 0 kuni 1-aastastel väikelastel ning neil võib olla üks või mitu põhjust.

Häda Ondine sündroom mõnikord nimetatakse kaasasündinud hüpoventilatsiooniga kopsud, mille peamisteks sümptomiteks on lakkamist hingamist (hingamispuudulikkus) ja hüpoksia (hapnikuvaeguse aju ja organismi tervikuna).

Nagu muude uneapnoe, taustal hingamishäired magamise ajal ja sagedaste ärkamiste võib tekkida sümptomiga, nagu ärrituvus ja kusepidamatus, depressioon, raske väsimus, hajameelsus ja tagajärjel vähenes tulemuslikkust, peavalu puudumise tõttu puhata öösel. Unenäost suremise kartuse pärast kardab inimene magada, sest hingamine ei pruugi lühikese aja jooksul taastuda. See väljub patsiendilt nii füüsiliselt kui ka psühholoogiliselt.

Hingamisteede häired igasuguse apnoehaigusega patsientidel võivad esile kutsuda kiire hingamine, tahhükardia, hääle muutused, düspnoe, tsüanootiline nahk. Kõige sagedamini Undine'i sündroomiga laste vanemad pööravad tähelepanu asjaolule, et laps lõpetas hingamise ja tema nahk omandas sinakas varjundi.

Kerge vegetatsioonisüsteemis on ka mõningaid häireid. Patsiendil on hüperhidroos, perioodiline pearinglus ja minestus, mis on seotud südame rütmihäirega, söögitoru peristaltika.

Tüsistused ja tagajärjed

Kui te ei võta uinumisapnoe põdevatel patsientidel hingamisteede tõkestamiseks meetmeid, ei ähvarda see mitte ainult surmaga lõppevat toimet. Isegi kui inimene jääb pärast surmahoogude rünnakut elama, võib ka lühiajaline hapnikupeitsuse lõpetamine ajule kahjustada tema tervist, eriti kui sellised rünnakud perioodiliselt korduvad.

Undine'i needuse sündroomi kuuluvatel väikestel patsientidel kehtib see mitte ainult öösel magamise ajal, isegi ärkveloleku korral, hingamine ei ole automaatne, vaid terve inimese puhul. Selle tulemusena ei ole patsientide veri hapnikuga piisavalt küllastunud, kuid süsinikdioksiidi tase ületab norme.

Kõik see ei saa mõjutada ainult aju ja kardiovaskulaarsüsteemi tööd, kuigi ka teistel elunditel ja kehasüsteemidel on raske aega. Ja veel, kannatavad esmalt aju, mis on ilma hapnikuta talub maksimaalselt 4-5 minutit ja seejärel ilmnemiseni pöördumatu suremist ajukude, mis ei tohi mõjutada töö vastavates organites ja keha süsteeme.

Aju on näljas - kannatab ka närvisüsteem. Undine'i sündroomi tüsistusena võib vaadelda neuropsühhiaalse sündroomi arengut, mille ilmingud on parkinsonism, dementsus ja psühhoos.

Peale selle põhjustab aju pidev hapnikumattu langus inimese töövõime ja õppimisvõime langusesse, mõned lapsed ei oska öelda pikka aega rääkida, eakaaslaste arengust mahajäämus jääb, erinevad elundid on puudulikud.

Südame võib umbes pool tundi ilma hapnikuta toimida, kuid see ei tähenda, et hapniku taseme langus veres sel ajal ei mõjutaks kardiovaskulaarsüsteemi tööd. Hapnikuvaeguse katsetamisel üritab südame lihas täita seda lõhet, nõrgemini verevoolu suurendamiseks. Selle tulemusena surutakse anumad teravalt kokku, aidates seeläbi suurendada nende veresurve survet. Suurenemine vererõhk on negatiivne mõju patsientide olukorda, kes on iiveldus, peavalu, halveneva tervise, suurendades risk südameinfarkti ja insulti, mis on eriti hirmutav inimesed vanuses, kes on näinud olulist halvenemist keha.

[13], [14]

Diagnostika undiini curse-sündroom

Kuna Undine'i neetud sündroom ei oma oma spetsiifilisi ilminguid ja selle esimesed tunnused sarnanevad teiste apnoe tüüpidega, on selle seisundi diagnoosimine üsna raske. Inimesel geeni mutatsiooni olemasolu tuvastamiseks saab teha ainult spetsiaalse geneetilise eksami abil, kuid praegusel ajal ei ole küsimus sellist.

Sellest hoolimata on unehäirete jaoks instrumentaalse diagnostika erinevaid meetodeid, mis aitavad välistada või kinnitada "obstruktiivse apnoe" diagnoosi.

Polüsomnograafilisi - järelevalve une registreerimine teatud parameetrite: lihastoonust (EMG) aktiivsuse aju (encephalogram), vere hapnikuga küllastatuse (pulsoksimetricheskoe teadus), südame (EKG), jne Need uuringud on läbi une kliinikus, kuid seal on võimalus hoida. Maja protseduur, kasutades selleks spetsiaalset seadet.

Olulist rolli diagnoosimisel mängib patsiendi intervjuu kõikide sümptomite kirjeldusega, mis on üks üsna informatiivseid diferentsiaaldiagnostika meetodeid. Võib olla vajalik konsulteerida ENT-arstiga ja viia läbi mõningaid katseid.

Et kõrvaldada rikkumisi kopsufunktsiooni vigastuste tõttu ja ajuhaiguste võib läbi viia erinevaid uuringuid pea, nagu EEG, EhoEG, ultraheli, MRI, neurosonography vastsündinutel, kompuutertomograafia ja teised.

[15], [16]

Ravi undiini curse-sündroom

Ma arvan, et isegi kogenematu inimene arstlikes küsimustes saab selgeks, et peaaegu võimatu on parandada geenmutatsiooni, kui sündmus on juba toimunud. Vähemalt tänapäevane teadus ei ole siiani veel jõudnud. Ravimid, mis leevendavad teiste tüüpi öiste uneapnoetega patsiente, eriti obstruktiivse uneapnoe, ei suuda aidata Undine'i luupaju sündroomiga patsientidel. Kuid see ei tähenda, et sellised inimesed visatakse saatuse halastamiseks.

Jah, vanadel päevadel, kui äkilise imiku surma sündroomil puudusid vähe selgitusi, ei suutnud pikaaegselt pääsenud beebid päästa. Kuid teadus ei seisa jätkuvalt ja tänapäeval on Undine'i sündroomi patsientide seisundi leevendamiseks mitmeid meetodeid.

Üks esimesi, ehkki mitte väga mugavaid meetodeid hingamisteede takistamiseks oli hapnikravi koos ventilatsioonimaskiga, mida patsient pidi enne voodit kandma, ja kunstliku ventilatsiooni aparaadi kasutamine. Nendel meetoditel on nende tõhususe tagajärjel palju puudusi.

Esiteks, suuremahulised seadmed näevad ette selliste patsientide monitooringu kliinikus ja imikud kannavad haiglates väga palju oma elusid, sest ilma seadmeeta on mõnikord samaväärne surmaga. Vahel lapsed seotakse seadmetega alates sündimisest ja ei saa ilma eluseta töötada, vähemalt päeval või öösel magada.

Teiseks on teatud ebamugavusi, nagu näiteks mitmesugused seadmete torud, mis hoiavad liikumist unes, mis takistab patsientidel täielikult puhata. Täis uni on produktiivse töö ja koolituse pandiks.

Kolmandaks, ventilatsiooniseadmete kasutamisel on võimalik saada erinevaid infektsioone kehas. Sellise instrumentaalse ravi kasutamine võib negatiivselt mõjutada väikese patsiendi kõnet.

Paljudes Euroopa riikides, eriti Saksamaal ja Rootsis, läksid teadlased edasi ja arendasid uuendusliku meetodi hingamistegevuse peatamiseks unenäos. Väike kirurgilist sekkumist, mis sisaldab implanteerimine freenilist närvi peaaju eriline "aruka" elektroodi sätestab, kui seda ei ravita patsientide uneapnoe sündroom, märkimisväärne leevendust oma seisundist ilma ebamugavust.

Patsient saab vabalt liikuda, ta ei ole kinnitatud mahumõõturitele, sest implanteeritud elektroodil on mikroskoopilised mõõtmed. Elektroodi tähistab ise teatud stimulant hingamisteede rütm, mis valikuliselt saadab impulsse närvilõpmetes diafragma asemel ajus, diafragma väheneb ning inimene hakkab hingata taas.

Prognoos

Selles olukorras prognoos sõltub sellest, kui kiiresti on võetud tõhusaid meetmeid kehalise hingamisfunktsiooni häirete kõrvaldamiseks. Arstid usuvad, et niisuguste patsientide käitlemine on vajalik niipea kui võimalik, niipea kui sümptomid hakkasid ilmneda, et vältida organismi hapnikuusetust ja selle tagajärgi.

Jah, uuendusliku seadme hind on endiselt väga kõrge ja paljud ei ole väga tugevad, seetõttu on lapsed sunnitud pikka aega ootama oma pöörde täisväärtusliku elu jooksul, jäädes kunstliku ventilatsiooni seadmete külge. Kuid võib-olla võib teaduse abil lähitulevikus siiski leida viise embrüote mutatsioonide kindlakstegemiseks ja selle kaotamiseks enne lapse sündi. Ja siis Undine'i neetud sündroom muutub sama legendiks kui lugu nali armastusest tavalise inimese vastu.

[17], [18]