Ektodermaalne düsplaasia

Suhteliselt haruldane haigus - ektodermaalne düsplaasia - on geneetiline häire, millega kaasneb naha väliskihi tuletatud elementide funktsionaalsuse ja struktuuri häire. Tavaliselt mõjutavad juukseid, küüneplaate, hambaid, näärmesüsteemi (limaskesta, higi ja rasu). Haigus on keeruline, sellel võib olla mitu vormi. Ravi on peamiselt korrigeeriv, sümptomaatiline: kahjuks ei räägi me täielikust taastumisest. [1]

Epidemioloogia

Ektodermaalse düsplaasia variatsioonid on Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom, samuti Clawstoni, Rapp-Hodgkini ja EMÜ sündroomid. Esimest korda kirjeldas patoloogiat 19. Sajandi keskel dr Touraine. Aastatel 1913 ja 1929 täiendasid seda kirjeldust vastavalt hambaarst Christ ja dermatoloog Siemens, 1968 Rapp ja Hodgkin, 1970 Rudiger.

Meditsiinilises kirjanduses leitakse seda haigust sagedamini ektodermaalse düsplaasia nime all ja see vastab rahvusvahelisele kodeerimisele Q82.4 (ICD-10).

Praeguseks ei saa arstid täpset esinemissagedust öelda. Kuid arvatakse, et sündroom esineb umbes ühel juhul 5-10 tuhandest. [2]

Päriliku ülekande kolme geneetilise tüübi korral on haiguse etioloogiline heterogeensus täpselt teada: autosoomne retsessiivne, domineeriv ja X-ga seotud retsessiivne (viimane on kõige tavalisem). [3]

Praegu on erinevatel kromosoomidel tuvastatud kolm geeni, mis võimaldavad seda haigust geneetiliste molekulaarsete tehnikate abil tuvastada. Võimalike mutatsioonide arv on üle kuuekümne.

Poistel esineb sagedamini ekodermaalset düsplaasiat, mis on seotud soost tingitud pärimisega. Tüdrukutel on sageli kerge patoloogia või asümptomaatiline vorm.

Patoloogia on registreeritud erinevates maailma riikides mis tahes rassi esindajatel. See võib ilmneda juhuslikult kliiniliselt tervetel paaridel või avalduda perekondlikus vormis (eriti sageli, kui vanemad on tihedalt seotud).

Põhjused ektodermaalne düsplaasia

Ainus põhjus ektodermaalse düsplaasia tekkeks peitub teatud päriliku geenifaktori mutatsioonis. Eelkõige on kõige levinum häire X-kromosoomil paiknev EDA-geen. See geen vastutab valgu aine ektodisplasiin-A kodeerimise eest, mille vale struktuur toob kaasa ektoderma elementide moodustumise rikkumise. Praegu pole valguaine täpseid omadusi ja mutatsioonihäirete tekkemehhanismi selgitatud.

X-kromosoomiga seotud haigusel on oma eripärad: probleem leitakse meestel sagedamini, kuid ka naised on võimelised tegutsema mitte ainult kandjatena, vaid ka sündroomi individuaalsete tunnustega, ehkki kergel määral. Näiteks ektodermaalse düsplaasiaga patsientidel võib täheldada naha liigset kuivust, kortsumist, hõrenemist ja kuivamist ning hammaste deformatsiooni. Võimalikud on probleemid rindade ja nibudega. Sellised märgid viitavad EDA geenmutatsioonide mittetäieliku domineerimise võimalusele.

Muud tüüpi mutatsioonide hulgas võib eristada muutusi EDAR-geenis, mis vastutab kasvajanekroosifaktori retseptori kodeerimise eest. See geen on lokaliseeritud II kromosoomis, pärilikkus on autosoomne retsessiivne. Patoloogia arengu täpset protsessi pole selgitatud.

Kui me räägime haruldastest ektodermaalse düsplaasia variantidest, siis need tekivad I kromosoomil lokaliseeritud eksodisplasiin-A retseptorvalgu kodeerimise eest vastutavate TDARADD geenimutatsioonide mõjul. Patogeneetilisi mehhanisme pole täielikult mõistetud. [4]

Riskitegurid

Kõige olulisemad riskitegurid, mis põhjustavad ektodermaalse düsplaasiaga lapse sündi, on defektid:

• kromosoomile Xq12-q13.1 kaardistatud ektodisplasiin-A kodeeriv EDA geen;
• EDAR geen, mis kodeerib kasvaja nekroosifaktori retseptorit, EDAR superperekonna liige, kaardistatud kromosoomiga 2q11-q13;
• geen TDARADD, mis kodeerib retseptoriga seotud valku ektodisplasiin-A, mis on kaardistatud kromosoomiga 1q42.2-q43.

Pärilikku eelsoodumust ektodermaalse düsplaasia tekkeks võib kahtlustada, uurides perekonna ajalugu.

Kompleksne geneetiline molekulaardiagnostika võimaldab hinnata selle sündroomi tekkimise geneetilist riski lapsel.

Pathogenesis

Selle haiguse arengu patogeneetilised tunnused on halvasti mõistetavad. On teada, et ektodermaalne düsplaasia ilmneb teatud geenide mutatsiooniliste muutuste tagajärjel. Kõige tavalisema patoloogia vormi põhjus on X-kromosoomil asuva EDA-geeni kahjustus. See geen vastutab valguagendi, mida nimetatakse ektodisplasiin-A, kodeerimise eest. Selle struktuuri patoloogilised muutused põhjustavad ektodermaalsete derivaatide ebanormaalset arengut. Kahjuks pole siiani piisavalt uuritud nii selle valguagendi funktsionaalset külge kui ka EDA geeni mutatsiooni muutuste patogeneesi.

Ektodermaalse düsplaasia peamine eripära on see, et kliinilisi häireid ei leita mitte ainult meespatsientidel, vaid ka naistel: kandmine avaldub kergemate patoloogiliste muutustega. Eelkõige on kuivad juuksed ja nahk, varased kortsud, kumerus ja muud hammaste häired.

Lisaks on tüüpilise Christ-Siemens-Touraine'i sündroomi põhjusteks mutatsioonsed muutused EDAR-geenis, mis vastutab kasvajanekroosifaktori ühe retseptori kodeerimise eest. See geen lokaliseerub II kromosoomis, pärilikkus toimub autosomaalselt retsessiivsel viisil. Ka sel juhul pole patogeneetilisi tunnuseid uuritud. [5]

On ka haruldasem anhüdrootiline ektodermaalse düsplaasia tüüp, millel on autosoomne domineeriv pärimisviis. Põhjuseks on mutatsioonimuutused TDARADD geenis, mis kodeerib eksodisplasiin-A valgu aine-retseptorit ja paikneb I kromosoomis. Tõenäoliselt on patogeneetilised omadused sel juhul identsed sugulisel teel leviva haiguse tüüpidega.

Teie teadmiseks: ektoderm on üks kolmest idukihist (veel kahte esindavad mesoderm ja endoderm). Ektoderm on välimine kiht, mis moodustub embrüonaalse arengu kolmandal nädalal ja määrab naha ja selle lisandite (juuste, küünte), pärasoole ja suu epiteeli, hambaemaili, läätse ja sarvkesta, higinäärmete moodustumise. Ektodermaalse düsplaasiaga inimestel puuduvad mõned või kõik ektodermi struktuurid või nad töötavad ebapiisavalt.

Sümptomid ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia kliinilise pildi määravad paljud arvukad häired, mis mõjutavad ektodermi ja higinäärmeid. Mõjutatud on ka rasu- ja apokriinsed näärmed, kuid need defektid on vähem väljendunud. Teistel näärmesüsteemidel - eriti pisaral, seedimisel, ninas, bronhidel - on atroofia märke. Tüüpilised tunnused: atroofilised protsessid, naha hüpoplaasia, piimanäärmete ja nibude hüpoplaasia.

Näopiirkonnas leitakse kortse, silmalaugude hõrenemist, periorbitaalseid pigmentatsioonihäireid, papuleid, ekseemilisi lööbeid, peopesade hüperkeratoosi. Eesmised tuberkullid ja superkiliarkaared ulatuvad selgelt ette, ninasild on silutud, nina on väike sadulakujuline, nina tiivad on hüpoplastilised, huuled on täis ja silmatorkavad, põsed on vajunud.

Juuksed on hõredad, sageli taanduva juuksepiiriga, kuivade ja heledate toonidega.

Hambad on ebakorrapärased, sageli kitsenevad ja teravad. Mõni hammas puudub täielikult (kihvad on alati olemas).

Aurikulid on ka deformeerunud: need on tavaliselt väikesed, kõrgele seatud ja kõrva kõverdumine on ebaregulaarne.

Nägemisorganite osas võib esineda läätse hägustumist, lühinägelikkust, blefarokonjunktiviiti, vähenenud pisaratoodangut ja vedelat klaaskeha.

Mõned patsiendid on täiesti kurdid. On kalduvus nakkushaigustele, termoregulatsiooni häiretele.

Esimesed märgid

Esimesed ektodermaalse düsplaasia ilmingud on sageli leitud juba vastsündinute perioodil. Kuid see võib juhtuda hiljem, kuna väikelaste kliiniline pilt ei ole alati väljendunud ja aastate jooksul halveneb.

Põhisümptomid, mille puhul võib kahtlustada patoloogia esinemist, on sageli järgmised:

• kasvu aeglustumine suhteliselt suure pea taustal;
• juuste kuivus, õhusus, peamiselt aeglase kasvu ja madala pigmentatsiooniga "vellus" juuksed, lühenenud ja haruldased ripsmed ja kulmud või nende täielik puudumine;
• varajane alopeetsia, kuni juuste täielik kaotus;
• "vanamehe näo" tüüpiline välimus, väljaulatuv otsmikupiirkond, kulmude servad ja tuberkullid, laienenud põsesarnad, ninasilla tagasitõmbamine, väike sadula nina ja hüpoplastilised tiivad, sisse vajunud põsed, väljaulatuvad huuled nagu "kalad", "rasked" lõug, ebakorrapärase kujuga kõrvakallid;
• hilinenud hammaste saamine (ühest kuni kolme aastani), tavapärase hammaste järjestuse rikkumine, piimahammaste pikk säilivusaeg, mõne hamba puudumine;[6]
• kooniline hambakonfiguratsioon, teravad sisselõikega servad, silutud molaarne pind;
• hambumuse ja oklusiooni rikkumised;
• vähearenenud süljenäärmed, halb süljeeritus, suukuivus, kähedus;
• naha liigne kuivus, varajane kortsus, mis on eriti märgatav näol;
• pigmentatsioonihäired, rasvade näärmete ebaõige toimimine, papulaarne lööve;
• konjunktiviit, liiklusfoobia;
• vähearenenud piimanäärmed või nende puudumine;
• ebapiisavalt arenenud hingamisteede ja seedesüsteemi limaskestade näärmed, mis põhjustab sagedast bronhiiti, riniiti, sinusiiti, seedetrakti patoloogiaid;
• perioodiline järsk temperatuuri tõus, mis on seotud vale soojusülekandega higinäärmete häirete tõttu;
• harvemini - vaimne alaareng, oligofreenia (sagedamini vastab intelligentsuse areng normile);
• kahjustatud sotsiaalne kohanemine ja orientatsioon, jäikus ja eraldatus;
• kõneprobleemid, mis on seotud hambaravi ebaõige kasvu ja oronosofarünksi limaskestade kuivusega;
• nägemise halvenemine;
• vähe või üldse mitte higistada.

Triaad anhüdrootilise ektodermaalse düsplaasia korral

Ektoodermaalse düsplaasia anhüdrootiline variant ilmneb kolmest põhimärgist:

• haruldased kehakarvad, nagu atroosi või hüpotrikoos; [7], [8]
• hammaste vale konfiguratsioon (sageli koonilised, teravad) või hammaste alaareng ja puudumine;
• hüpo ja anhidroosi tüüpi higistamise rikkumised, mis on sageli tingitud higinäärmete kui sellise puudumisest.

Anhidroosi esinemise tõttu on patsiendil sellised abimärgid nagu kõrge temperatuuri ülitundlikkus ja hüpertermia regulaarsed ägenemised, mis on reaalne oht inimese elule. Nahk on hõrenenud, kuiv. Paljud patsiendid põevad kroonilist blefarokonjunktiviiti, kuiva silma sündroomi, astmasarnaseid seisundeid. [9]

Vormid

Erinevad kumulatiivsed ilmingud ja nende intensiivsus määravad ektodermaalse düsplaasia jagunemise mitmeks tüübiks, mida võib nimetada patoloogia iseseisvateks vormideks. Peamised sellised tüübid on: Christ-Siemensi-Touraine'i sündroom, Clostone'i sündroom, Rapp-Hodgkini sündroom ja EMÜ sündroom.

Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomi ehk anhüdrootilist ektodermaalset düsplaasiat iseloomustavad higi näärmete täielik düsfunktsioon, samuti näopiirkonna struktuuri omapärane fenotüüp: lapsel on silmatorkav eesmine otsmik, õhukesed ja õhukesed kulmud; haruldased lühikesed ripsmed, kortsud. Tüüpiliselt periorbitaalne pigmentatsioonihäire, sadulasarnane ninasild, lõualuu hüpoplaasia. Juuksed on kas depigmenteeritud või kergelt pigmenteerunud.

Mõned eksperdid leidsid, et patsientide täismõõdulist anhidroosi leitakse endiselt harva ja enamikul patsientidel on higistamissüsteem nõrk, kuid siiski toimiv. Seda arvamust võeti arvesse ja see tõi kaasa asjaolu, et arstid hakkasid aja jooksul kasutama õigemat nime: haiguse hüpohüdrootiline vorm. Hüpohüdrootiline ektodermaalne düsplaasia on ektodermaalse kihi moodustumise geneetiline häire. Patoloogiat iseloomustavad häired ektodermi selliste elementide nagu nahk ja juuksed, näärmed (higi, rasu) ja hambad moodustumisel. Haigus koosneb kolmest alamtüübist, mis praktiliselt ei erine sümptomaatiliselt, kuna peamiseks kliiniliseks tunnuseks saab halvenenud higistamine (peamiselt hüpohidroos). Me räägime Christ-Siemensi-Touraine'i sündroomist endast koos X-ga seotud pärilikkuse tüübiga, samuti autosomaalselt retsessiivse ja autosoomse domineeriva ektodermaalse düsplaasiaga. On veel mitu vähem levinud alatüüpi, millega kaasneb väljendunud immuunsuse puudulikkus - nn kaasasündinud anhüdrootiline ektodermaalne düsplaasia koos immuunpuudulikkuse seisundiga.

Clostoni sündroom on ektodermaalse düsplaasia vesine tüüp. Patoloogia määratlevad sümptomid on kõik samad hammaste, juuste ja higistamissüsteemi kahjustused, kuid mõnevõrra vähem. Hüpodentiat leidub alumistes lõikehammastes, teistes molaarides ja ülemistes kihvades. Küünte kahjustused avalduvad hüpoplaasia, düstroofia, aplaasia vormis koos paronühhiaga. Higinäärmete arv on vähenenud, rasvade näärmed on muutmata. Võimalik on hüpotrikoos, kiilaspäisus. Pärimisviis on autosoomne ja autosoomne domineeriv.

Repp-Hodgkini sündroomi nimetatakse muidu hüpohüdrootiliseks ektodermaalseks düsplaasiaks, millega kaasneb huulelõhe, alveolaarne harja, pehme ja kõva suulae. Iseloomulikud ilmingud on järgmised: hüpohidroos ja hüpotrikoos, küünte patoloogilised muutused, hüpodentia või oligodentia koos ülahuule lõhega, alveolaarne harja, pehme ja kõva suulae. Sagedasemateks sümptomiteks on ka nina silla kokkutõmbumine, nina kitsenemine, ülemise lõualuu, väikese suu mikrognaatia ja vähenenud suguelundid. Sündroom on pärilik autosomaalselt domineerival viisil.

EMÜ sündroom on alles hiljuti eraldatud iseseisva haigusena, mida tuntakse paremini kui ektrodaktülia kumulatiivset sündroomi, ektodermaalset düsplaasiat suulaelõhega ja ülahuulega. Iseloomulikud sümptomid on jalgade ja käte defektid, ülahuule ja mõnikord ka keele lõhed. Need märgid esinevad higistamishäire, hüpotrikoosi ja alopeetsia, küünte hüpoplaasia, naha kuivuse ja hüpopigmentatsiooni, konjunktiviidi, kerge foobia jne taustal. Samuti on tüüpilised hambaromaalia, hiline purse, mitmekordne kaaries. Füüsiliste defektide taustal on vaimne areng tavaliselt piisav. Pärimisviis on autosoomne domineeriv, kuid on ka retsessiivselt päritud variante.

Laste ekodermaalne düsplaasia

Hoolimata asjaolust, et ektodermaalne düsplaasia on kaasasündinud haigus, pole seda vastsündinud beebil alati võimalik diagnoosida: sageli pannakse diagnoos alles mõne aasta pärast (sageli 2-3 aasta võrra). Praktiseerivad arstid märgivad varajase diagnoosimise vajadust, sest sellest võib sõltuda mitte ainult edasine elustiil, vaid mõnikord ka patsiendi elu ise. Patoloogia sümptomid on erinevad, kuid mitte alati märgatavad. Mõned neist on siiski levinumad, teised aga vähem levinud. [10]Nii vanemaid kui ka arste tuleks hoiatada järgmiste märkide abil:

• hüpo- või anhidroosiga higinäärmete hüpoplaasia, termoregulatsiooni häired, sagedased hüpertermia episoodid, põhjendamatu palavik, regulaarne ülekuumenemine;
• hüpotrikoosi nähtused, haruldus, depigmentatsioon ja juuste õhusus, kulmude ja ripsmete lühenemine (või nende puudumine);
• püsiv või mööduv kiilaspäisus (täielik või fokaalne);
• hiline hambaravi selle järjestust rikkudes;
• hammaste arvu puudumine, nende konfiguratsiooni rikkumine (sageli - koonusekujuline, terava servaga terava kujuga kuju) või hammaste puudumine;
• maloklusioon, mõnikord - hammaste liikuvus, suured hambavahed;
• supralabiaalse frenumuli madal kinnitus, põskede terav väljendus, väike suu vestibüül;
• vähearenenud ülalõua alveolaarne protsess;
• roentgenogrammil - lühenenud hambajuured, laienenud periodontaalsed lõhed, lamenenud kondillaarse alalõualuu protsessid;
• suu limaskesta näärmete hüpoplaasia, selle tagajärjel - ebapiisav süljeeritus, kähedus;
• kalduvus seenhaiguste stomatiidile, heiliidile;
• tüüpiline "vanainimese nägu", millel on silmapaistev otsmikupiirkond, sisse vajunud ninasild, väike sadula nina, sisse vajunud põsed, udused kumerad huuled, ebakorrapärase kujuga aurikad;
• vedeldatud kuiv kortsus nahk, mõnikord papulaarse lööbega;
• pisaranäärmete ebapiisav funktsioon, sagedased põletikulised haigused (keratiit, blefariit jne);
• huule ja suulae defektid;
• küünte kahjustused, paronühhia;
• jalgade ja / või käte defektid, peopesade ja jalgade hüperkeratoos;
• piimanäärmete ja nibude ebapiisav areng (mõnikord nende puudumine);
• immuunpuudulikkus, ekseem;
• kalduvus hingamisteede ja seedetrakti haigustele, samuti ninaverejooksudele.

Erinevad märkide kombinatsioonid ja nende intensiivsus määravad ektodermaalse düsplaasia kulgu üksikud variandid.

Tüsistused ja tagajärjed

Ektodermaalse düsplaasiaga patsiendid peaksid igal võimalikul viisil vältima kontrollimatut termilist toimet. Imikud vajavad kehatemperatuuri pidevat jälgimist. Suurematele lastele tuleks pakkuda vajalikke ennetus- ja jahutusmeetmeid - eelkõige juua regulaarselt jahedaid jooke, niisutada riideid, kasutada konditsioneere.

Suuõõne ja hammaste hooldamist tuleks alustada võimalikult varakult - et säilitada nende funktsionaalne sobivus ja optimeerida nende välimust. Ortodondi abi seisneb sageli korrigeerivate plaatide seadmises ja siinuse tõstmises, millele järgneb hamba implantatsioon. Võimalikud on toetavad proteesid. [11]

Immuunpuudulikkusega ektodermaalse düsplaasia hüpohüdrootilise vormi korral on vaja võtta immuunsüsteemi toetavaid ravimeid, samuti nakkushaiguste intensiivravi või vereloome tüvirakkude siirdamist.

Kui varases lapsepõlves patoloogilist sündroomi ei tuvastata, võib termoregulatsiooni rikkumine põhjustada ajus kahjustusi, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad surma. Piisava ja õigeaegse diagnoosi ning pädeva ravi korral on patsientidel võimalus elada normaalset elu, mõjutamata selle kestust negatiivselt. [12]

Diagnostika ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia diagnoos määratakse sageli pärast perioodilisi palaviku juhtumeid või hilise hambumusega. Düsfunktsiooni ja higinäärmete puudumist kinnitab naha biopsia või mitteinvasiivne konfokaalne mikroskoopia. Samuti on võimalik uurida peopesa pindade ja jalgade grafiitjälgi.

Higisüsteemi funktsiooni kvaliteeti hinnatakse pilokarpiinist põhjustatud higistamise arvulise hindamise abil. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geenitestid, uuritakse pärilikku ajalugu.

Geneetiline hindamine hõlmab mutatsioonide tuvastamiseks EDA geenijärjestuse otsest sekveneerimist. [13]

Päriliku anamneesi hindamine toimub koos ema objektiivse seisundi määramisega. Sageli on tal teatud märgid, mis viitavad patoloogia kandmisele. Selliste märkide hulka kuuluvad naha kuivus, hõrenemine, juuste nõrgenemine ja vähearenenud rinnad.

EDA geeni häiritud vormi kandmise geneetilised uuringud on sageli valede negatiivsete näitajate tõttu problemaatilised. Seetõttu kasutatakse kandmise tõendamiseks muid geneetiliste uuringute meetodeid - eriti multipleksse ligaasi reaktsiooni.

Instrumentaalne diagnostika, mis viiakse läbi ektodermaalse düsplaasia kahtlusega patsientidel, võib hõlmata järgmisi protseduure:

• ultraheli ja elektrokardiograafia;
• naha biopsia higi näärmete seisundi hindamiseks;
• juuste struktuuri mikroskoopia;
• Lõualuude röntgenikiirgus hammaste idude kvaliteedi määramiseks.

Laboratoorsed uuringud üldise vereanalüüsi vormis võivad näidata eosinofiilide parameetrite muutust, aneemiat, kuid sellised muutused ei ole ektodermaalse düsplaasia korral spetsiifilised.

Diferentseeritud diagnoos

Anhüdrootilist ektodermaalset düsplaasiat eristatakse peamiselt haiguse hüdrootilisest variandist (Clustoni sündroom). Kahe patoloogia sümptomatoloogial on palju ühist, kuid hüdrootilises vormis higi näärmed toimivad, seetõttu võivad kseroderma ja hüpertermia puududa. Samuti viiakse läbi diferentseerimine kõigi olemasolevate ektodermaalse düsplaasia tüüpide ja teatud ihtüoosi vormide vahel. [14]

Ravi ektodermaalne düsplaasia

Ektodermaalse düsplaasia ravirežiim määratakse kindlaks sõltuvalt olemasolevatest häiretest ja see hõlmab sümptomaatiliste ainete kasutamist eluaegse erihoolduse taustal, mis määratakse patsiendile elustiilina ja mis hõlmab ülekuumenemise ja füüsilise koormuse vältimist. Ravitaktika sõltub ka patsiendi vanusest. [15]

Süsteemse ravi põhisuunaks on teise põlvkonna H1-antihistamiini blokaatorite kasutamine, kuna need ei ole võimelised tungima läbi vere-aju membraani, sobivad pikaajaliseks manustamiseks ja neid on mugav kasutada (üks kord päevas). Varases lapsepõlves võib kasutada esimese põlvkonna H1-antihistamiini blokaatoreid, mis on tingitud nende ravimite kergetest sedatiivsetest omadustest. [16]

Ektodermaalse düsplaasia korral on naha pehmendamiseks ja kaitsmiseks vaja väliseid raviaineid. Valitavad ravimid võivad olla:

• hüdrofiilse aluse ja 5% karbamiidiga pehmendavad ained;
• kreemidel või vaseliinil põhinevad kreemid, mille kasutamise sagedus on vähemalt 2 korda päevas (remissiooniperioodi algusega lähevad need kasutusele üks kord 1-2 päeva jooksul);
• kuiva ja ärritunud naha hoolduseks mõeldud meditsiinilised ja kosmeetikatooted.

Patsientidel, kellel on suurenenud SCORAD-indeks (20–40 ja üle 40), määratakse väliselt aktiivsed kortikosteroidid:

• mometasoonfuroaadi salv 0,1% päevas öösel 21 päeva jooksul;
• võib asendada 0,005% flutikasoonpropionaadiga.

Kui kortikosteroidide paiksele manustamisele ei reageerita, on ette nähtud paiksed kaltsineuriini inhibiitorid - näiteks takroliimuse salv 0,1% kaks korda päevas kolme kuu jooksul või kuni sümptomite taandumiseni.

Vitamiinipreparaatide hulgas on asjakohane võtta ainult D ₃ -vitamiini  (kolekaltsiferool) ja alles pärast vere kaltsiidisisalduse hindamist. Kolekaltsiferooli määratakse 1000-1600 RÜ päevas 1-2 kuu jooksul.

Füsioteraapia hõlmab fototeraapia kasutamist:

• UVA1 (340–400 nm) ägedas perioodis, ägenemise või raske staadiumiga kuni 5 korda nädalas 1,5–3 kuud;
• Kitsaribaline UVB (311-313 nm) kroonilises patoloogias.

Ektodermaalse düsplaasiaga patsientidele määratakse täiendavalt sümptomaatilisi ravimeid, konsulteerides teiste kitsaste erialade arstidega: hambaarst, gastroenteroloog, pulmonoloog jne.

Ravimeid kasutatakse koos regulaarselt kohalike dermatoloogiliste niisutajatega, näiteks:

• Radevit on dermatoprotektiivne aine, mis parandab trofismi ja kudede taastumist. Sellel on põletikuvastased, pehmendavad, niisutavad omadused. Radevitit ei kasutata allergiate ja hüpervitaminoosi A, E, D korral.
• Lipikar on kosmeetiline lipiide vähendav aine, mis pehmendab ja toidab nahka. Seda saab kasutada igas vanuses, isegi vastsündinute perioodil.
• Emolium on keeruline pehmendav aine, mis niisutab isegi naha sügavaid kihte, taastades kaitsva lipiidikihi. Sisaldab naatriumhüaluronaati, uureat, sheavõid ja makadaamiaõli. Seda saab kasutada alates sünnist, kui ravimi koostise suhtes pole allergiat.
• La Cree on tõhus ravim, mis sisaldab looduslikke taimeõlisid ja -ekstrakte, letsitiini ja allantoiini. Kreem pehmendab tõhusalt, kõrvaldab naha sügeluse, punetuse, ketenduse, hoiab ära põletikuliste elementide ilmnemise.

Kuna ektodermaalse düsplaasiaga patsientide seisund halveneb suvel, mis on seotud ümbritseva õhu temperatuuri tõusu ja päikese aktiivsuse suurenemisega, siis nende kuude jooksul

Ärahoidmine

Päriliku ektodermaalse düsplaasia arengut on peaaegu võimatu takistada: on võimalik leevendada ainult patoloogia sümptomeid. Paljudel juhtudel saab geenimutatsiooniga patsientide elu muuta võimalikult mugavaks, kuna kliinilise pildi raskusaste sõltub suuresti mitte ainult pärilikust tegurist, vaid ka selle kombinatsioonist välistingimustega ja patsiendi elustiilist. Samal ajal on põhipunkt sugulaste ja vanemate armastus ja osalus. Pärast arstiga konsulteerimist tuleb läbi mõelda lapse rehabilitatsioonisüsteem: teha toitumisharjumusi, konsulteerida hambaarsti ja hambatehnikuga, tasakaalustada peamisi punkte, mis mõjutavad ravi kvaliteeti ja patsiendi kohanemist ühiskonnas.

Samuti on oluline sündroomi olemasolu võimalikult varakult kindlaks teha, et hinnata lapsele tekkivaid riske. Seda saab teha krüotüüpide abil - vastsündinud lapse kromosoomikomplekti uurimine nabaväädi vere analüüsi abil.

Haige lapse saamise tõenäosuse saab määrata meditsiinigeneetikute abiga, kasutades DNA-testi, kui laps on alles üsas. Tõenäosustegurid pole mitte ainult sünniliini sündroomi juhtumid, vaid ka teatud stressid enne rasedust või raseduse ajal.

In vitro viljastamise kasutamine võimaldab teil vältida lapse arengut isegi viljastamise etapis. IVF-meetod hõlmab mitme embrüo hankimist: enne nende "implanteerimist" ema kehasse kontrollitakse päriliku patoloogia riske.

Prognoos

Kahjuks ei saa ektodermaalse düsplaasiaga patsiente ravida: sündroomi ilmingutele on saadaval ainult sümptomaatiline toime. Varase lapsepõlve patsiendid võivad surra termoregulatsiooni rikkumiste ja sekundaarse infektsiooni lisamise tõttu. Haigus reeglina ei mõjuta täiskasvanud patsientide eluiga.

Ravi viivitamatuks alustamiseks on väga oluline tuvastada haigus varases eas. See hoiab ära komplekside, foobiate tekke beebis ja parandab sotsiaalset kohanemist. Üldiselt määratakse keeruline ja üsna keeruline ravi, kaasates erinevate meditsiiniliste profiilidega spetsialiste.

Sama tähtis on järgida kõiki arstide soovitusi. Kui kõik on hoolikalt planeeritud ja kohandatud, saab patsient hoolimata patoloogiast normaalset elu elada. Tuleb meeles pidada, et haiguse soodsam kulg on märgatav siis, kui patsient elab jahedas ja niiskes kliimatingimustes.

Ektodermaalne düsplaasia on haruldane, kuid keeruline haigus, mida ei saa ravida. Kuid õigeaegne diagnoosimine ja kvaliteetne sümptomaatiline ja kompleksne korrigeerimine võimaldab patsientidel vabaneda kõige valusamatest ilmingutest, tagada piisav ja täisväärtuslik elu.

Puue ektodermaalse düsplaasia korral

Lapsed, kellel on ektodermaalne düsplaasia, mis avaldub mitmete hambaravi häirete kombinatsioonis teiste ektodermaalset päritolu anatoomiliste struktuuride häiretega, tunnistatakse tavaliselt lapsepõlve invaliidideks. Väikeste patoloogiliste muutuste, tüsistusteta ja kerge haiguse kulgemise korral võib puuderühma määramisest keelduda, kuna ektodermaalse düsplaasia diagnoosimine iseenesest ei ole tingimusteta alus lapse puudeks tunnistamiseks.

Patsiendi töövõime hindamine viiakse läbi mitte varem kui 12 kuud pärast diagnoosi, pärast vajalike meditsiiniliste ja rehabilitatsioonimeetmete võtmist. Kui pärast ravikuuri kinnitavad arstid keha funktsionaalsuse püsivat rikkumist kaasasündinud arenguhäirete tõttu, siis sel juhul võib loota olemasolevate patoloogiate raskusele vastava puuderühma määramisele.

Kuidas inimesed elavad ektodermaalse düsplaasiaga?

Võitlus ektodermaalse düsplaasia ilmingutega jätkub patsientidel kogu elu. Patsienti jälgivad erinevate erialade arstid: lastearst, ortodont, terapeut ja ortopeed, logopeed, psühholoog, neuropatoloog, meditsiinigeneetik, otolarüngoloog ja dermatoloog. Vajadusel otsige abi näo-lõualuukirurgidelt.

Arvukate kliiniliste uuringute ja vaatluste põhjal on eksperdid määranud loetelu kõige olulisematest soovitustest ektodermaalse düsplaasiaga patsientidele:

• Jälgige regulaarselt kehatemperatuuri näitajaid, stabiliseerige neid niiske ja jaheda rätikuga salvrätikute, dušiprotseduuride, lahedate jookide, kliimaseadmega viibimispiirkonnas. Füüsilise tegevuse tegemisel kandke niiskeid ja kergeid riideid. Kui see on näidustatud, võtke palavikuvastaseid ravimeid.
• Sõltuvalt sümptomitest ja häiretest külastage süstemaatiliselt arste. Pisarate sekretsiooni puudumisel kasutage spetsiaalseid silmatilku. Kuiva naha leevendamiseks kasutage regulaarselt niisutajaid.
• Söö ainult vedelat toitu, vajadusel kasuta kunstlikke süljepreparaate, väldi kuuma ja kuiva toitu ja toitu.
• Pakkuda hambaproteesimist.
• Pere planeerimine peaks toimuma alles pärast geneetilist nõustamist.
• Jälgige kaariese ennetusmeetmeid, tehke varakult remineraliseerivat ravi ja fluoriseerimist.

Patsiendid, kes järgivad neid soovitusi, elavad üsna tavapärast elu, loovad peresid ja on sotsiaalselt aktiivsed. Samal ajal on lähedaste mõistmine ja osalemine märkimisväärse tähtsusega.