Trigonotsefaalia

Kaasasündinud anomaalia kolju deformatsiooni kujul, mille puhul imikute pea on ebakorrapärase kujuga ja kolju kolmnurkne, on defineeritud kui trigonotsefaalia (kreeka keelest trigonon – kolmnurk ja kephale – pea). [1]

Epidemioloogia

Kraniosünostoosi levimus on hinnanguliselt umbes viis juhtu 10 000 elussünni kohta (või üks juhtum 2000–2500 üldpopulatsiooni kohta). [2]

Kraniosünostoos on 85% juhtudest juhuslik, ülejäänud juhtumid esinevad sündroomi osana. [3]

Statistika kohaselt on mediaalse otsmikuõmbluse enneaegne sulandumine kraniosünostoosi levinuim vorm ja trigonotsefaalia on üks juhtum 5000–15 000 vastsündinu kohta; selle anomaaliaga meessoost imikute arv on peaaegu kolm korda suurem kui naissoost imikute arv. [4]

Umbes 5% juhtudest on see kaasasündinud anomaalia perekonna ajaloos olemas. [5]

Põhjused trigonotsefaalia

Kolju normaalne moodustumine toimub primaarsete kasvu ja luude ümberkujunemise keskuste - kraniofatsiaalsete sünartrooside (liigeste) olemasolu tõttu, mispea luustiku areng sulgeda teatud ajal, tagades luude sulandumise. [6]

Esiluu (os frontale)vastsündinu koljust koosneb kahest poolest, mille vahel on vertikaalne kiuline ühendus - mediaalne frontaal- ehk metoopiline õmblus (kreeka keelest metopon - otsmik), mis kulgeb nina tagumise osa ülaosast üles otsaesise keskjoonest kuni eesmise fontanellini. See on ainuke kiuline kraniaalne õmblus, mis imikueas üle kasvab: 3-4 kuust 8-18 kuuni. [7]

Vaata ka. - Kolju muutused pärast sündi

Trigonotsefaalia põhjused on metopilisedkraniosünostoos (kraniostenoos) või metoopiline sünostoos (kreeka keelest syn - koos ja osteon - luu), st koljuvõlvi luude enneaegne (enne kolmandat kuud) liikumatu sulandumine üksteisega mööda mediaalset esiosa õmblust. Seega on kraniosünostoos ja trigonotsefaalia seotud põhjuse ja tagajärjena või patoloogilise protsessi ja selle tagajärjena. [8]

Enamikul juhtudel on lapse trigonotsefaalia primaarse (isoleeritud) kraniosünostoosi tagajärg, mille täpne põhjus pole teada. Isoleeritud kraniosünostoos esineb juhuslikult, tõenäoliselt geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioonide tõttu. [9]

Kuid trigonotsefaalia võib olla osa kaasasündinud sündroomidest, mis tulenevad kromosoomianomaaliatest ja erinevate geenide mutatsioonidest. Nende hulka kuuluvad: Opitzi trigonotsefaalia sündroom (Boring-Opitzi sündroom),Aperi sündroom, Loeys-Dietzi sündroom, Pfeifferi sündroom, Jackson-Weissi sündroom, kraniofatsiaalne düsostoos või Crouzoni sündroom, Jacobseni, Setre-Chotzeni, Muenke sündroomid. Sellistel juhtudel nimetatakse trigonotsefaaliat sündroomi trigonotsefaaliaks. [10]

Sündides on aju suurus tavaliselt 25% täiskasvanu suurusest ja esimese eluaasta lõpuks ulatub see umbes 75% täiskasvanu ajust. Kuid primaarse aju kasvupeetuse korral on võimalik niinimetatud sekundaarne kraniosünostoos. Hilinemise etioloogia on seotud ainevahetushäirete, mõnede hematoloogiliste haiguste, kemikaalide (sealhulgas ravimite koostises) teratogeense toimega lootele. [11]

Ekspertide sõnul püsib trigonotsefaalia täiskasvanutel, keda ei ravitud isoleeritud kraniosünostoosi või lapsepõlves kaasasündinud sündroomi tagajärjel, kogu elu. [12]

Riskitegurid

Spetsialistid peavad trigonotsefaalia (ja selle põhjusena metoopilise kraniosünostoosi) peamisteks riskifaktoriteks geneetilisi: viimase kahe aastakümne jooksul on tuvastatud üle 60 geeni, mille mutatsioonid on seotud imikute koljuluude enneaegse liikumatu sulandumisega.

Loote väärasendi, emakasisese hüpoksia, mitmikraseduste, alkoholi, narkootikumide tarvitamise või suitsetamise korral lapse kandmise ajal on suurenenud risk kraniofatsiaalse sünartroosi ja üldiste osteogeneesi (luu moodustumise) kõrvalekallete tekkeks. [13]

Pathogenesis

Valitseva teooria kohaselt seisneb trigonotsefaalia patogenees loote osteogeneesi kahjustuses raseduse alguses, mis on enamasti põhjustatud geneetilistest teguritest, kuna metoopilise kraniosünostoosiga vastsündinutel tuvastatakse juhuslikud kromosoomianomaaliad. Näiteks trisoomia 9p on üks sagedasemaid, mis põhjustab näo- ja luudefekte, vaimse ja psühhomotoorse arengu mahajäämust. [14]

Mediaalse otsmikuõmbluse liiga varajase sulandumise tõttu on selle koljupiirkonna kasv raskendatud: otsmikuluu külgmine kasv on piiratud kolju eesmise lohu lühenemisega; piki otsmiku keskjoont moodustub luuline hari; esineb silmaorbiite moodustavate luude konvergentsi ja oimusluude depressiooni. [15]

Kuid kolju kasv teistes piirkondades jätkub: toimub kolju tagumise osa kompenseeriv sagitaalne (anteroposterior) ja põiki kasv (koos parieto-kuklaosa laienemisega), samuti ülemise osa vertikaalne ja sagitaalne kasv. näost. Nende kõrvalekallete tagajärjel omandab kolju ebakorrapärase kuju - kolmnurkse.

Sümptomid trigonotsefaalia

Trigonotsefaalia peamised sümptomid on pea kuju ja välimuse muutused:

• pea ülaosast ülalt vaadates on kolju kolmnurkse kujuga;
• kitsendatud otsmik;
• Mööda otsmiku keskosa kulgev silmatorkav või palpeeritav hari (luune eend), mis annab otsmikuluule terava kuju;
• silmakoobaste ülemise osa deformatsioon (supraorbitaalsete ribide lamenemine) ja hüpotelorism (silmadevahelise kauguse vähenemine).

Ka eesmine (eesmine) fontanell võib olla enneaegselt suletud.

Sündroomse trigonotsefaalia korral on muid kõrvalekaldeid ja märkevaimne alaareng lastel. [16]

Tüsistused ja tagajärjed

Rasketel juhtudel kaasneb selle kaasasündinud anomaaliaga suurenenud koljusisene rõhk, mis põhjustab oksendamist, peavalu ja söögiisu vähenemist. [17]

Lisaks põhjustab kõrgenenud koljusisene rõhk tõsist ajukahjustust, mis võib põhjustada kognitiivseid häireid või arengupeetust. [18]

Diagnostika trigonotsefaalia

Trigonotsefaalia diagnoositakse sünnil või mõne kuu jooksul vahetult pärast sündi. Metoopilise kraniosünostoosi kergemad leiud võivad aga jääda avastamata kuni varase lapsepõlveni.

Kolju patoloogia visualiseerimiseks viiakse läbi instrumentaalne diagnostika pea CT-ga, ultraheli. [19], [20]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika on vajalik sündroomi defekti eristamiseks isoleeritud metoopilise sünostoosist, mille jaoks lapsele antaksegenotüübi testimine.

Ravi trigonotsefaalia

Mõnel lapsel on metoopilise sünostoosi juhud üsna kerged (kui otsmikul on ainult märgatav vagu ja muid sümptomeid pole), mis ei vaja spetsiifilist ravi. [21]

Raskekujulise trigonotsefaalia ravi on kirurgiline ja koosneb peakuju korrigeerimise ja aju normaalse kasvu võimaldamise operatsioonist, samuti näo luude deformatsioonide kirurgilisest korrigeerimisest. [22]

See kirurgiline sekkumine – metoopiline õmblussünostektoomia, orbiidi servade nihkumine ja kranioplastika – tehakse enne 6 kuu vanust. Last jälgitakse kuni üheaastaseks saamiseni; esimestel eluaastatel kontrollitakse last perioodiliselt, veendumaks, et tal pole kõne-, motoor- ega käitumisprobleeme. [23]

Ärahoidmine

Selle sünnidefekti ennetamise meetodeid ei ole välja töötatud, kuid geeninõustamisega saab ära hoida ravimatu kraniotserebraalse patoloogiaga lapse sündi.

Ja loote kraniosünostoosi saab tuvastada tema pea sünnieelse ultraheliuuringuga raseduse teisel ja kolmandal trimestril.

Prognoos

Prognoos sõltub suuresti kolju deformatsiooni astmest, mis mõjutab aju neurokognitiivseid funktsioone. Ja kui korrigeerivat operatsiooni ei tehta, on trigonotsefaaliaga lastel - võrreldes tervete eakaaslastega - halvemad üldised kognitiivsed võimed, kõne, nägemine, tähelepanu ja käitumishäired.