Alfa-1 antitrüpsiin veres

Alpha ₁ antitrüpsiin - glükoproteiin, mis sünteesitakse maksas ja annab 90% aktiivsusega trüpsiini veres. See glükoproteiin pärsib trüpsiin, mitte ainult, vaid ka kümotrüpsiin elastaas kallikreiinplasma katepsiin proteaaside ja teiste kudede, kaasa nende lagunemist.

Kirjeldatakse mitmeid selle ensüümi isovorme, mida kodeerivad erinevad alleelid. Üks inimene veres suudab tuvastada ühe või kahe vormina alfa ₁ antitrüpsiin. Kõige tavalisem M-vorm. Z-vormi moodustumine (seda nimetatakse seetõttu selle spetsiaalse elektroforeetilise mobiilsuse tõttu geelil) on seotud geeni mutatsiooniga, mis viib M-valgu ühe aminohappe asendamiseni. Z-valk vabaneb raskesti maksarakkudest ja põhjustab lokaalseid kahjustusi, mis võivad põhjustada hepatiiti ja tsirroosi. Kontsentratsiooni määramiseks alfa ₁ antitrüpsiin seerumi kasutatud nefelomeetrilist meetodit. Alfa- _1- antitrüpsiini (ZZ, MM, MZ, FZ) vormi määramine viiakse läbi elektroforeesi või molekulaargeneetiliste meetoditega.

Kontrollväärtused (normaalne) kontsentratsioonid alfa ₁ antitrüpsiin seerumis: täiskasvanud 60 aastat 0,78-2 g / l, üle 60 aasta - 1,15-2 g / l.

Alpha ₁ antitrüpsiin käsitleb valke ägedas faasis, aga selle sisu seerumis suureneb põletikuliste protsesside (äge, alaäge ja krooniline nakkushaigused, äge hepatiit ja maksatsirroos aktiivses faasis kärbumiste protsesse, operatsioonijärgsed, reconstructive faasi kuumapõletustega, vaktsineerimine). Alfa ₁ seerumi antitrüpsiin tõusu pahaloomulised kasvajad: vähi (eriti emakakaela) ja metastaasid, lümfoom (Hodgkini eriti).

Eriti huvipakkuvad on alfa- _1- antitrüpsiini kontsentratsiooni langus vereseerumis. Z-alleeliga homosügootsetel patsientidel tekib raske maksakahjustus - vastsündinu hepatiit, maksatsirroos. Tõsine puudust alfa ₁ antitrüpsiin seostatakse tihti juveniilse basaal emfüseemi, esimestes emfüseemi (vanuses 20-40 aastat). Sageli esineb alfa- _1- antitrüpsiini (MZ-fenotüüp) kaasasündinud puudulikkuse vorme . Nendel lastel esineb mitmesuguseid maksakahjustusi, sealhulgas varajane kolestaas. 1-2% patsientidest tekib tsirroos.

Z-alleeli homosügootsuse levimus on ligikaudu 1: 3000. Sellistel juhtudel alfa- _1- antitrüpsiini aktiivsust seerumis vähendatakse 10-15% -ni normaalväärtustest. Mitte kõik Z-alleeliga homosügootsed inimesed ei tekita kopsu- ja maksahaigusi. Risk haigestuda emfüseem suitsetajatel oluliselt suurenenud, sest sigaretisuits oksüdeerib tioolrühma aktiivse saidi molekuli alfa ₁ antitrüpsiin vähendav esineb väikestes kogustes ensüümi. Hoolimata asjaolust, et a- _1- antitrüpsiin kuulub akuutse faasi valkude hulka, ei suurene selle kontsentratsioon Z-alleelide homosügootes üle 50% normi alumisest piirist.

Tervetel inimestel MZ-vormis alfa ₁ antitrüpsiin selle aktiivsust seerumis on ligikaudu 60% normaalsest, nii tekkeriski kopsuhaigus on oluliselt madalam võrreldes inimestega homosügootsed Z-alleeli.

Omandatud puudust alfa ₁ antitrüpsiin täheldatakse nefrootiline sündroom, valgukaoga gastroenteropaatia ägeda faasi kuumapõletustega. Vähendatud kontsentratsioonid alfa ₁ antitrüpsiin veres võib patsientidel viirushepatiit rikkumise tõttu selle sünteesi maksas, samuti respiratoorse distressi sündroom, äge pankreatiit, koagulopaatia tänu suurenenud voolukiirus glükoproteiin.

[1], [2], [3], [4], [5]