^

Tervis

A
A
A

Fenüülketoneemia vereanalüüs

 
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Fenüülketoonide kontsentratsiooni kontrollväärtused (norm) lastel veres - kuni 121 μmol / l (kuni 2 mg%).

Fenüülalaniini metabolismi häire viitab väga tavalisele kaasasündinud ainevahetushäirele. Tänu fenüülalaniinhüdroksülaas geeni defekt (PAH geeni) arendab ensüümi puudulikkus, ning selle tulemusena ploki esineb normaalses muundamise fenüülalaniinisisaldus aminohappe türosiin. Fenüülalaniini kogus organismis koguneb ja selle kontsentratsioon veres suureneb 10-100 korda. Lisaks muutub see fenüülpüruvhapeks, millel on närvisüsteemile toksiline toime. Seoses sellega on fenüülketonuuria varajane diagnostika väga tähtis , kuna fenüülketomeemia pikemaajaline esinemine põhjustab lapse vaimse arengu häireid. Fenüülalaniini kogunemine kehas toimub järk-järgult ja kliiniline pilt areneb aeglaselt.

Vereanalüüs toimub lähema 48 tunni (2-5 päeva) pärast vastsündinud said piima (fenüülalaniini allikat). Tass koos toitesöötmees inokuleeritud bakterite fenüülalaniin-sõltuva tüve Bacillus subtilise, ülestikusest filterpaber ketta niisutatud paar tilka kapillaarveres ja kontrolli kettaid erineva sisaldusega fenüülalaniini. Bakterite kasvu ketta ümber ala niisutatud verd, on võrdeline fenüülalaniini veres vastsündinu.

Lisaks fenüülalaniinhüdroksülaas puudus võib viia hüperfenüülalanineemia mööduvat vastsündinute türosineemia, mis on tõenäolised ebapiisava türosiini metabolism.

Hüperfenüülalanineemia liigid

Tüüp

Fenüülalaniini kontsentratsioon veres mg%

Defektne ensüüm

Ravi

Klassikaline fenüülketonuuria

> 20

Fenüülalaniini hüdroksülaas

Toitumine

Ebatüüpiline fenüülketonuuria

12-20

Fenüülalaniini hüdroksülaas

Toitumine

Püsiv pulmonaarne hüperfenüül-alanineemia

2-12

Fenüülalaniini hüdroksülaas

Toitumine

Mööduv türosineemia

2-12

Ebapiisav P-hüdroksüfenüülpüruvaat dioksügenaas (ja teised)

Sekundaarne tulemusena puudub C-vitamiin

Vitamiin C, madala valgu segu

Ebapiisav dihüdropteridiin reduktaas

12-20

Digidropteridiin reduktaas

Dopa, hüdroksütrüptofaan

Biopsia sünteesi defektid

12-20

Dihüdroterdiin-insüntetaas

Dopa, hüdroksütrüptofaan

Mööduv hüperfenüül-alanineemia

2-20

Teadmata

Ei

Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkusega patsientide ravi aluseks on fenüülalaniini piiramine dieedis. Piisavalt valitud dieediga ei tohiks fenüülalaniini kontsentratsioon veres ületada ülemist normaalset taset või olla veidi alla normaalse taseme.

Pikaajalise türosineemiaga patsientidel valitakse dieet nii, et türosiini kontsentratsioon veres on vahemikus 0,5 kuni 1 mg%.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.