Galaktoosemia vereanalüüs
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kontrollväärtused (normaalne) galaktoosi kontsentratsioon veres vastsündinutel - 0-1,11 mmol / L (0-20 mg%) vanemas eas - allpool 0,28 mmol / l (5 mg%).
Alusel vaeguse galaktoseemiat on galaktoos-1-fosfaat uridiltransferazy (klassikaline galaktoseemiat ) või harvemini, galaktokinaasi või galaktozoepimerazy.
Galaktoosia skriinimiseks kasutatakse bakteriaalse kasvu inhibeerimise meetodit. Uuring viiakse läbi vastsündinutel, kelle veri võetakse nabaväädist või sõrmest filterpaberini. Bakterikasvu pärssimine on otseselt proportsionaalne galaktoosi kontsentratsiooniga veres (normaalset kasvu pärssimist ei toimu).
Kvantitatiivses määramises uurige seerumit või uriini. Selle haiguse esinemisel võib galaktoosi kontsentratsioon veres tõusta 11,25 mmol / l (300 mg%). Galaktoosi kvantifitseerimine veres on oluline, et hinnata patsiendi toitumise sobivust. Valitud dieedi korral ei tohiks galaktoosi sisaldus veres olla suurem kui 0,15 mmol / l (4 mg%). Tervetel vastsündinutel on galaktoosi kontsentratsioon uriinis alla 3,33 mmol / päevas (60 mg / päevas), hiljem - alla 0,08 mmol / päevas (14 mg / päevas). Galaktoosiga patsientidel on galaktoosi sisaldus uriinis 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).
Praegu on olemas diagnostilised komplektid, mis võimaldavad galaktoos-1-fosfaadi uridüültransferaasi aktiivsust kvantitatiivselt määrata erütrotsüütides. See uuring ei võimalda mitte ainult tuvastada ensüümi puudulikkust, vaid ka tuvastada defektse geeni heterosügootseid kandjaid.
Maksakahjustused, hüpertüreoidism, seedetrakti häired on suurenenud galaktoos.
[