Autosoomsete aberratsioonide põhjustatud sündroomide diagnoosimine

Karyotyping on nende sündroomide diagnoosimise peamine meetod. Tuleb märkida, et meetodid kromosomaalsete segmentatsioonide tuvastamiseks tuvastavad spetsiifiliste kromosoomide kõrvalekalletega patsientidel täpselt ka juhtudel, kui nende anomaaliate kliinilised ilmingud on tähtsusetu ja vähese spetsiifilisusega. Kompleksetes juhtudel saab karüotüpiseerimist täiendada in situ hübridisatsiooni teel.

Downi sündroom (trisoomia 21 trisoomia G, Mongolismi) - kõige levinumaks inimese kromosoomi patoloogia. Ligikaudu 95% -l juhtudest Downi sündroomiga patsientidel on näha lisaks kromosoomi 21. Alusel haiguseks on vähene erinevused 21. Kaks kromosoomi munarakus või selle ajal meioosi või algstaadiumis purusti sügoot. Karüotüüp patsiendi trisoomiaga kromosoomi 47 sisaldab (1 lisakromosoom 21). Lisaks trisoomia klassikalisele vormile on võimalikud kromosoomivariandid.

In teostus karüotüüp Trans-asukohast patsiendi sisaldas 46 kromosoomi, kuid tegelikult antud juhul on geneetilise materjali kromosoomi 47 - ekstra 21. Kromosoomi translokatsiooni. Kromosoomi 14-t (14, 21) külge kinnitatakse kõige sagedamini täiendav kromosoom 21. Ligikaudu pooltel juhtudel on vanematel normaalne karüotüüp. In teine pool paaride ühel vanemal (peaaegu alati ema) normaalsel fenotüüpi on ainult 45 kromosoomi, millest üks kannab translokatsioon t (14; 21). Sellisel pere suurenenud risk (1:10) re-lapse sündi Downi sündroom, nagu meioos vanema ebanormaalse karüotüüpi koos tavalise sugurakud tekivad sugurakkude tasakaalustamata karüotüüpi.

Järgmine sageduse translokatsioon on t (21; 22). Kui ümberasumine on naisel, on haige lapse haavatavus 1:10, kui mees on risk väheoluline. Väga harva esineb t (21, 21), sellistel juhtudel on Downi sündroomi ohu järglastel 100%.

Teine variant Downi sündroom - mosaiik trisoomia 21. Selle tulemusena rikkumisi kromosoomide sügoodi mõnedel patsientidel on kujutatud kahte rakuliine - normaalne karüotüüp 47 kromosoomi. Iga rakuliini suhteline osakaal võib varieeruda nii üksikisikute kui ka sama isiku erinevate organite ja kudede vahel. Downi sündroomiga lapse sündimise oht mosaiikriisoomia kandjal 21 määratakse gonaadi mosaiitsismi astmega.

Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom). Täiendav kromosoom 18 on leitud 1st 3000st vastsündinust. Sündroomi sagedus suureneb koos ema vanusega.

Trisoomia 13 (Patau sündroom) - sündroomist põhjustatud trisoomia 13 ja mida iseloomustab mitme väärarenguid vastsündinutel (defektsed interatriaalseptiga ja vatsakeste vaheseina 80%, seedesüsteemi, polütsüstiliste neeruhaigus, müelomeningotseele, 50%).

Osaline trisoomia 22 ( "cat pupillide" sündroom) - sündroomist iseloomustab täiendavalt acrocentric kromosoomi 22 (22q +), mis väljendub coloboma vikerkesta, anal atreesia, kaasasündinud südamehaigused, raske vaimse alaarenguga.

[1], [2], [3], [4], [5]