MELAS sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

-MELAS sündroom (Mitokondri entsefalomüopaatia, Laktoatsidoos Stroke laadse episoode, mitokondri entsefalopaatia, laktatsidoosiga, rabandus-episoodid) - põhjustatud haiguse punktmutatsioonidest mitokondriaalse DNA.

MELAS-i sündroomi sümptomid. Haiguse manifestatsiooni vanus varieerub suuresti imikutelt täiskasvanutele, kuid kõige sagedamini ilmnevad esimesed sümptomid ajavahemikul 5 kuni 15 aastat. Haiguse tekkimist iseloomustavad sageli insult-like episoodid, pahaloomulised migreenid või hilinenud psühhomotoorne areng. Lööve lokaliseeritakse sagedamini aju ajalises, tüsistuslikus või silmakirurgas, kaasneb sellega hemiparees ja kipuvad olema kiiresti taastunud. Neid põhjustab mitokondriaalne angiopaatia, mida iseloomustab ajuveresoonte arterioolide ja kapillaaride seintel mitokondrite liigne vohamine. Haiguse progresseerumisel suureneb neuroloogiliste sümptomitega korduvate löökide taustal. Seostub lihasnõrkus, krambid, müokloonus, ataksia ja neurosensory kuulmiskaotus. Mõnikord tekivad endokriinsüsteemi häired (diabeet, hüpofüüsi faasism).

Uuring hõlmab biokeemilisi, morfoloogilisi ja molekulaar-geneetilisi uuringuid. Kõige tavalisem mutatsioon on A asendajaga G 3243 asendis. Selle tulemusel inaktiveeritakse transkriptsiooni terminaator tRNA geeni sees . Järelikult, ühe nukleotiidi asendamise tagajärjel muutub rRNA ja mRNA transkriptsioonisuhe ja tõlkeefektiivsus väheneb. Teise koha sageduses on mtDNA 3271. Positsioonil T-C mutatsioon, mis viib MELAS-i sündroomi arenguni.

[1], [2], [3], [4], [5]