Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mitokondriaalsed haigused Krebsi tsükli häirete tõttu
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Selle haigusrühma peamised esindajad on seotud peamiselt järgmiste mitokondrite ensüümide puudusega: fumaraas, a-ketoglutaraadi dehüdrogenaasi kompleks, suktsinaadi dehüdrogenaas ja akonitaas.
Selle klassi mitokondriaalsetel haigustel on autosomaalne retsessiivne pärilik tüüp. Sagedus pole määratud.
Patogeneesi keskmes on trikarboksüülhappe tsükli toimimise häired, mis on rakkude bioenergeetilise ainevahetuse keskne koht.
Sümptomid. Haigus esineb varases eas. Kliiniline pilt on täheldatud rasket progressiivset entsefalopaatia, mikrotsefaalia, krambid, lihastoonust. Suktsinaadi degidrogeneazy vaeguse võib iseloomustada kliiniliste sümptomitega meenutav Kearnsi-Sayre'i sündroom (häiritud südame juhteteede, kardiomüopaatia, ataksia, nägemisteravuse langus) või väljendunud podostroi kärbuslikku entsefalomüopaatiateni Leu.
Laboratoorsed uuringud. Laste biokeemiline uurimine näitab tavaliselt mõõdukat metaboolset atsidoosi, piimhappe sisalduse suurenemist veres ja Krebsi tsükli vastavate metaboliitide suuremat neerutransplantaati. Võib esineda kerge hüpoglükeemia, vähese ammoniaagi suurenemine veres. Fibroblastides ja müotsüütides määratakse kindlaks vastava peamise ensüümi aktiivsuse järsk langus.
Eristusdiagnoos eesmärk on jätta mitokondriaalse entsefalomüopaatiateni põhjustatud defekt elektronide transporti ja oksüdatiivse fosforüülimise laktatsidoosiga sümptomaatilist epilepsia, perinataalse entsefalomüopaatiateni.
Ravi. Stimuleerimiseks energy metabolism kompleksis ravi kasutades erinevaid ensüümreaktsioonide kofaktorid: koensüüm Q-10 kuni 60-90 mg / päevas, B1-vitamiin, B 2, B 6, nikotiinamiid 30-60 mg / päevas, preparaadid levokarnitiini (25-50 mg / kg päevas) 3-4 kuud, tsütokroom C 2-4 ml intramuskulaarselt või intravenoosselt (10 süsti iga ravikuuri kohta). Soovitatav sagedane söötmine koos süsivesikute tarbimise suurenemisega kuni 60% kalorikogusest. Vaatamata sellele on ravi tõhusus vaja täiendavaid uuringuid ja tõendeid.
[Millised testid on vajalikud?
Использованная литература