Glükoos-fosfaadi isomeraasi aktiivsuse defitsiit
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Glükoosifosfaadi isomeraasi aktiivsuse defitsiit on kolmas kõige sagedasem mittesferotsütaarse hemolüütilise aneemia põhjus.
Haigus levib üle kogu koha. Pärand on autosomaalne retsessiivne; hemolüüs lokaliseeritakse rakusiseseks.
Glyukozofosfatizomeraza on teine võtmeensüümiga anaeroobses viisil glükoosi kasutamist - ensüüm muundab glükoos-6-fosfaat fruktoosiks 6-fosfaat (F-6-P).
Sümptomid
Heterosügootides on glükoosi-fosfaadi isomeraasi aktiivsus erütrotsüütides 40-60% normi, haigus on asümptomaatiline. Homosügootides on ensüümi aktiivsus 14-30% normist, haigus jätkub hemolüütilise aneemiaga. Selle haiguse esimesi ilminguid võib täheldada juba vastsündinute perioodil - märgatavat ikterust, aneemiat, splenomegaalia. Vanemas eas, hemolüütilist aneemiat väljendatakse erinevalt - alates kerge kuni raske. Hemolüütilisi kriise põhjustavad kaasuvaid haigusi. Kuna glükoosfosfaat isomeraasi leitakse teistes kudedes, on lisaks hemolüütiline aneemia, lihase hüpotensioon, vaimse arengu hilinemine täheldatav.
Diagnostika
Diagnoos põhineb erütrotsüütide glükoos-fosfaat isomeraasi aktiivsuse määramisel. Haiguse pärilikku olemust kinnitab patsiendi vanemate ja sugulaste uurimine.
[Millised testid on vajalikud?
Использованная литература