Wiskott-Aldrichi sündroom lastel
Viimati vaadatud: 18.10.2021
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Trombotsütopeenia koos sugulise pärandiga
Teiste perekondade teadlased leiavad, et suguelundiga seotud tüüpi pärilikku trombotsütopeeniat. Normaalse hulga megakarüotsüütide esinemine luuüdis näitab, et trombotsütopeenia tekib trombotsüütide elulemuse vähenemise tõttu, mis on tingitud nende sisemisest defektist. Patsiendid reageerivad halvasti kortikosteroidide kasutamisele, kuid splenektoomia põhjustab mõnel juhul täielikku remissiooni.
Wiskott-Aldrichi sündroomi esineb ekseem, korduvad infektsioonid ja trombotsütopeenia. Wiskott-Aldrichi sündroomi sümptomid ilmnevad vastsündinutel või esimestel elukuudel. Kõige sagedamini surevad lapsed varases eas. Neonataalsel perioodil esineb veretust sageli melena ja hiljem purpura ühendab. Trombotsütopeenia seondub trombotsüütide elu lühenemisega, mis on põhjustatud nende sisemisest defektist ja kahjustatud produktsiooniga luuüdis. Haiguse ilmingud süvenevad korduvate pankrease infektsioonidega, kaasa arvatud keskkõrvapõletik, kopsupõletik, nahakahjustused. Patsientidel on resistentsus Pneumocystis carinii põhjustatud bakteriaalsete infektsioonide, sealhulgas herpes simplex-viiruse ja kopsupõletiku vastu , vähenemine .
Wiskott-Aldrichi sündroomi hematoloogilised ilmingud:
- trombotsütopeenia (trombotsüütide arv on umbes 30 000 / mm 3 );
- aneemia (põhjustatud verekaotusest);
- leukotsütoos (põhjustatud infektsioonidest);
- megakarüotsüütide normaalne või suurenenud arv;
- isohemaglutiniinide puudumine, IgM taseme langus, IgG ja IgA normaalne või kõrgendatud tase;
- mõnel juhul raku immuunsuse defekt.
Wiskott-Aldrichi sündroomi ravi
- Allogeense luuüdi siirdamine, eriti madala või vastuolulise WASP valgu ekspressiooniga patsientidel, kui see on võimalik esimese 5 eluaasta jooksul.
- Rasketel juhtudel on splenektoomia vanematel kui 5-aastastel lastel (kui luuüdi siirdamine pole võimalik), kuna pärast operatsiooni on suurem kontrollimatu infektsiooni oht.
- IVIG toetuskursused.
- Trombotsüütide transfusioon hemorraagiliste ilmingutega.
- Kortikosteroidide toimele trombotsütopeenia määramiseks ei kehti ekseemi suhtes.
Millised testid on vajalikud?
Использованная литература