Mukopolüsahharidoos, VII tüüp: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

VII tüüpi mukopolüsahhariidoos (sünonüümid: Sloi sündroom, lüsosomaalse beeta-D-glükuronidaasi puudulikkus).

ICD-10 kood

• E76 Glükosaminoglükaani metabolismi häired.
• E76.2 Muud mukopolüsahhariidod.

Epidemioloogia

VII tüüpi mukopolüsahhariidoos on äärmiselt haruldane haigus, kirjanduses kirjeldatakse mitut kümmet patsienti.

VII tüüpi mukopolüsahharidoosi põhjused ja patogenees

Mukopolysakkaridoosi VII - progresseeruva autosoomne retsessiivne haigus, mis tekib tänu aktiivsuse vähendamise lüsosoomide beeta-D-glükuronidaasi, osalevad ainevahetuses dermataansulfaadiga, heparaansulfaadiga ja kondroitiinsulfaat. Beeta-glükuronidaasi geen - GUSB - paikneb kromosoom 7 - 7q21.ll pikkal käel. 77,8% geeni mutatsioonidest on punktiirjoonega. Venemaal ei diagnoositud ükski MPS VII patsient.

VII tüüpi mukopolüsahharidoosi sümptomid

Enamik selle sündroomi rasketest vormidest ilmneb sünnist kui nn surmaga lõppenud mitteimmuunne loote ödeem ja seda saab ultraheli tuvastamisel uteros tuvastada. Teiste patsientide puhul ilmnevad peamised kliinilised sümptomid alates sünnist hepatosplenomegaalia vormis, mitme düsoostoosi ja naha tihenemise tunnused. Raskemate haigusjuhtumite korral esinevad debüüdi sümptomid esimesel eluaastal ja on sarnased Hurleri sündroomi või Hunteri sündroomi raske vormiga. Alates sünnist on patsiendil nabaväädi või kubemepõletik, sageli hingamisteede viirusnakkused ja keskkõrvapõletik. Järk-järgult moodustasid rohke gargoüülismi, skeletihäirete tüübi karmid tunnused ja sarvkesta hepatosplenomegaalia ja läbipaistmatus. Sageli märgitakse kasvu aeglustumist, rindkere deformeerumist keele liigiga ja selgroo kyphosis.

Haiguse progresseerumisel ilmneb psüühikahjustuse edasilükkamine, jõudes teatud vaimsele aeglustumisele. Enamikul juhtudest täheldatakse emakakaela lülisamba ebastabiilsust koos seljaaju tihenduse suurenenud riskiga. Haigusnähtude ilmnemisega patsientidel pärast 4 aastat esinevaid sümptomeid - skeletihäireid.

VII tüüpi mukopolüsahharidoosi diagnoosimine

Laboratoorsed diagnostikad

Mükoopolüsahhariidoosi VII diagnoosi kinnitamiseks mõõdetakse glükoosamükliliini eritumist uriinist ja mõõdetakse beeta-glükuronidaasi aktiivsust. Mukopolüsahhariidoos VII puhul suureneb glükoosaminoglükaanide eritumine uriinis ja dermataanisulfaadi ja heparaansulfaadi hüperekstraktsioon. Beeta-glükuronidaasi aktiivsust mõõdetakse leukotsüütides või naha fibroblastide kultuuris, kasutades kunstlikku fluorogeenset substraati.

Sünnieelse diagnoosimise on võimalik aktiivsuse mõõtmisega beeta-glükuronidaasi biopsia koorionihatud temperatuuril 9-11 rasedusnädalal ja / või määrata spektriosa glükoosaminoglükaanidest amnionivedelikus 20-22 rasedusnädalal. Tuntud genotüüpidega peredele on võimalik teostada DNA diagnostikat raseduse alguses.

Diferentsiagnostika

Eristusdiagnoos toimub ühenduse mukopolüsahharidoos rühm ja teiste lüsosoomi ladustamise häired: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidoos.

VII tüüpi mukopolüsahhariido ravi

Tõhusaid meetodeid ei arendata. Sümptomaatiline ravi.

[1], [2], [3]