Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mukopolüsahhariidoos lastel: sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Mukopolüsahhariidoos (MPS) on pärilik metaboolne haigus lüsosomaalsete akumuleerumishaiguste rühmas. Pärilike mukopolysakkaridoosi põhjustatud funktsioonihäire lüsosoomide osalevate ensüümide lagundamist (glükosaminoglükaanid) - suuremate konstruktsiooniosa rakusisese maatriksis. Osaliselt degradeeritud glükoosaminoglükaanide kogunemine lüsosoomides toob kaasa rakkude ja kudede järkjärgulise surma ja järelikult ka elundi düsfunktsiooni. Kaasaegse klassifikatsiooni kohaselt on 10 päriliku mukopolüsahharidoosi tüüpi. Igaüks neist on tingitud glükoosaminoglükaanide lõhustumise kaskaadi reaktsioonides osalevate lüsosomaalsete ensüümide ebapiisavusest.
Kõik Mukopolüsahharidioos va mukopolysakkaridoosi II seotud X kromosoom päritud autosoom retsessiivne viisil. Vastavalt nende fenotüübilise ilmingud mukopolüsahharidoosi jaguneb kahte suurde rühma: mukopolysakkaridoosi koos Hurler'i sarnane fenotüüp (MPS I MPS II MPS III MPS VI ja MPS VII) ja mukopolysakkaridoosi koos Morquio sarnane fenotüüp (MPS IV A ja MPS IV B). Vastavalt kliiniliste ilmingute mukopolysakkaridoosi igast grupist on väga sarnased ja ei saa alati õigesti eristada ilma täiendavate laborikatsete.
[Millised testid on vajalikud?
Использованная литература