Sinine (sinine) sklera: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Sinine (sinine) sklera võib olla mitmete süsteemsete haiguste sümptomiks.

"Sinine kõvakest" on enamasti märk sündroom Lobstein-van-der-Heve, mis kuulub Põhiseadusest defektid sidekoest põhjustatud paljudest geeni kahjustust. Pärandi tüüp on autosomaalne domineeriv, kõrge (umbes 70%) pervetrentsusega. Harva esineb - 1 juhtum 40-60 tuhat vastsündinu kohta.

Key sümptomid sinine kõvakesta sündroom: kuulmislangus kahepoolne sinine (mõnikord sinine) värvi skleera ja suurenenud haavatavust luud. Kõige konstantsem ja kõige silmatorkavam märk on sclera sinist-sinist värvi, mida täheldatakse 100% -l patsientidest selle sündroomiga. Blue kõvakesta tingitud asjaolust, et läbi hõrenemine ja eriti läbipaistev kõvakesta rayed soonkesta pigment. Uuring on registreeritud hõrenemist valgekestas arvu vähendamise kollageeni ja elastiini kiud, metakromaatilist värvingut algaineks, näidates sisalduse suurenemine mucopolysaccharides, mis näitab ebaküpsust sidekude sündroom "sinise valgekestas" püsivust loote kõvakest. On seisukohal, et sinine värv silmavalge ei ole tänu oma hõrenemine ja läbipaistvuse suurendamise tulemusena muutusi kolloidosakeste-keemilised omadused kangast. Tuginedes kõige usaldusväärsem teenib seda näidata patoloogilise seisundi mõiste - "läbipaistev kõvakesta."

Selles sündroomis tuvastatakse sinist sklerat kohe pärast sündi; nad on intensiivsemad kui terved vastsündinud ja ei kao üldse 5.-6. Kuu jooksul, nagu tavaliselt. Silmad on enamikul juhtudel muutmata. Lisaks sinine valgekestas võib olla teisigi anomaaliaid silmad ees embrüotokson, hüpoplaasia vikerkesta zonulyarnaya või ajukoore katarakti, glaukoomi, tsvetoslepota, sarvkestahägususe jne

"Sinise skleraga" seotud sündroomi teine märk on luude haprus, mis on ühendatud lihase-liigesehaiguse nõrkusega, ligikaudu 65% -l patsientidest. See märk võib ilmneda eri aegadel, mis eristab kolme haigusliiki.

• Esimene tüüp on kõige raskem kahjustus, kus luumurrud esinevad uteros, sünnituse ajal või varsti pärast sündi. Need lapsed surevad emakas või varases lapsepõlves.
• Sinise sclera sündroomi teisel kujul tekivad varajases lapsepõlves murrud. Prognoos elu sellistes olukordades on soodne, kuigi tänu mitme luumurrud, moodustatud äkki või vähese vaevaga, nihestused ja subluxations on disfiguring skeleti deformatsioonid.
• Kolmas liiki iseloomustab luumurdude esinemine 2-3 aastat vanuses; nende esinemise arv ja oht väheneb aja möödudes puberteediaja lõpuni. Luumurdude algpõhjused on luu äärmiselt poorsus, luutiliste ühendite puudus, luu embrüonaalne iseloom ja teised selle hüpoplaasia ilmingud.

"Sinise sklera" sündroomi kolmas märk on kuulda progresseeruv vähenemine, mis tuleneb otoskleroosist ja labürindi halvenemisest. Kuulmiskaod arenevad umbes poole (45-50% patsientidest).

Aegajalt ajal tüüpiline triaad sündroom "blue kõvakest" kombineerida erinevaid anomaaliaid mesodermaalse koes, millest kõige levinum kaasasündinud südame süsteem, "suulae", sündaktüülia ja muud anomaaliad.

Sinise sklero sündroomi ravi on sümptomaatiline.

Sinine sklera võib olla ka Ehlers-Danlos sündroomiga - haigusega, mille domineeriv ja autosoomne retsessiivne pärilik liik on. Ehlers-Danlose sündroom algab vanuses kuni 3 aastat ja seda iseloomustab suurenenud naha elastsus, nõrkus ja laevade haavatavus, liigesehaigese aparaadi nõrkus. Sageli on nendel patsientidel mikrokoreania, keratokonus, läätse subluksatsioon ja võrkkesta eemaldamine. Sklera nõrkus põhjustab mõnikord selle rebenemist, sealhulgas silmamurdude väiksemate vigastustega.

Sinised sklerad võivad olla ka okulo-tserebro-neeru sündroomi Lovet - autosoomne retsessiivne haigus, mis mõjutab ainult poisid. Sündinud patsientidel avastatakse mikroftalmaatiaga katarakt, 75% -l patsientidest on suurenenud silmasisene rõhk

[1], [2], [3]