Kraniosinoosoos lastel

Kroonosüstroosiga seonduvad sündroomid on sündroomid, mille puhul liigeste enneaegne liitmine viib kolju deformeerumisele. Nende hulka kuuluvad:

1. Akroksefaloogia Kaasasündinud patoloogia (tornide kolju). Iseloomulikud tunnused hõlmavad kõrge esiotsa, halvasti arenenud ülekaalulisi kaared, ülemise lõualuu prognateism, gooti taevas. Deformatsioon tekib seoses kõigi kolju õmbluste enneaegse sünostaasiga, eriti koronaarsündroomiga. Selle häirega kaasneb sageli intrakraniaalse rõhu suurenemine.

Silma sümptomid:

• optilise atroofia tõttu nägemise kadumine;
• eksosftaalm;
• straibismus;
• amblüpia;
• nistagm.

2. Crouzoni sündroom . Autosomaalne dominantne sündroom koos täieliku penetratsiooniga ja erinev ekspressioon. Iseloomulik on kolju, keskjooksu hüpoplaasia ja exophthalmosi õmbluse enneaegne liitmine. Defektne geen asub 10 kromosoomis. Tüüpilised näo kõrvalekalded: eksoftalmos, mis on tingitud orbiitide mahu vähenemisest, konksukujulise nina ja väljaulatuvate alumiste lõualuude korral. On võimalik suurendada intrakraniaalset rõhku.

Silma sümptomid on:

• eksoftalmos ja mõnikord silmamurme paigutus;
• V-sündroomi ja teisi straibismivorme;
• nägemisnärvi või statsionaarse nippli atroofia;
• iirise koloonia;
• korektoomia;
• muutused sarvkesta suuruses (mikro- või megalokornea);
• katarakt;
• läätse ektoopia;
• sinine sclera;
• glaukoom.

3. Aperi sündroom (Apert). Patoloogia on väljendunud II, III, IV ja V sõrmede ja varvaste kraniosinoosest ja kahepoolsest sümmeetrilisest sündaktiilis. Pärilik autosomaalse domineerivat tüüpi, millel on kõrge spontaansete mutatsioonide tase.

Tavalised ilmingud on:

• Gooti taevas;
• suulaelõhe;
• trahheo-söögitoru fistul;
• kaasasündinud südame defektid;
• hüdrotsefaalia;
• vaimne alaareng.

Tüüpilised nägemishäired, mis meenutavad Crusoni sündroomi inimesi - vähearenenud ülakardilised kaared, keskmine hüpoplaasia, väljaulatuvad alajähed ja hammaste väärarengud. Mõnel juhul esineb kuulmisorgani patoloogiat kurtide all.

Silma sümptomid:

• Exophthalmos - tavaliselt rohkem väljendunud kui Crusoni sündroomiga;
• hüpertelorism;
• antimonmonokkide silmade lõikamine;
• straibismus V-sündroomis;
• Nägemisnärvi ja stagnantliibri atroofia;
• keratokonus;
• läätse ektoopia;
• kaasasündinud glaukoom.

4. Pfeifferi sündroom .

Sündroom sisaldab akroksefaloogia, kerge tüübi sündaktiilsust koos käte ja jalgade laiade pöialdega, samuti jäsemete varus deformeerumist. See on pärilik autosomaalne valitsev tüüp, mida iseloomustab suur tase ja erinevad väljendusnäitajad.

Näo ja silmade patoloogilised muutused on sarnased Aperi sündroomi nähtudega, kuid vaimne alaareng on vähem levinud.

5. Kolju lehemära kujul.

Sporaadiline häire. Kolju koosneb kolmnurksest kuju poolest, mis on põhjustatud koroonide ja lambidoidi õmbluste enneaegsest fusioonist. Ekstsentseeritud eksoftalmust põhjustab orbiidide mahu järsk vähenemine, tüüpiline probleem on silmapilgade kuju. Reeglina kaasneb sellega hüdrotsefaal ja hingamisteede patoloogia. Näo mediaaalne hüpoplaasia on nõrk. Nende patsientide eluiga on järsult vähenenud.

5. Sethre-Chotzeni sündroom (Saethre-Chotzen). See ilmneb näo ja kolju asümmeetrilises kombinatsioonis lühikeste sõrmedega, naha sündangtiiliga ja juuksekasvu madalal tasemel otsaesisel. Nägema mediaanne hüpoplaasia on nõrk, eksoftalmos pole iseloomulikud.
6. Carpenter'i sündroom (Carpenter). Sündroom sisaldab väljendunud kraniosinoossooni, sõrmede ja jalgade polüsindaktiilsust, sõrmede lühenemist. Haigust on sageli kaasatud vaimne alaareng. Silma manifestatsioonid on hüpertelorism, epikanthus ja telekanthus.

[1], [2], [3]