Kaasasündinud müopaatia

Kaasasündinud müopaatia - termin, mis mõnikord kasutatakse sadu sõltumatu neuromuskulaarsete haigustega, mis võivad avalduda sünnihetkel, kuid tavaliselt seda terminit lahkus rühm harvaesinev pärilik esmane lihaste haigused põhjustavad lihaste hüpotoonia ja nõrkus sünnihetkel või neonataalse perioodi ning mõnel juhul hilisemas vanuses motoorika arengut edasi lükata.

5, kõige levinum kaasasündinud müopaatiad hulka nemielinovuyu müopaatia, miotubulyarnuyu müopaatia, müopaatia kahjustusega lihaskiudude südamiku olemuslikud erinevused liiki lihaskiude ja müopaatia mitmekordne südamikud. Nad erinevad peamiselt histoloogilises pildis, sümptomid ja prognoos. Diagnoosi näitavad iseloomulikud kliinilised ilmingud, kinnitades diagnoosi lihaste biopsia läbiviimise teel. Ravi koosneb füsioteraapiast, mis aitab säilitada funktsiooni.

Nemüeliini müopaatia võib olla autosoomne dominantne või retsessiivne ja areneb erinevate geenimutatsioonide tõttu, mis paiknevad erinevatel kromosoomidel. Nemalinovaya müopaatia vastsündinutel võib olla raske, mõõdukas ja kerge. Raskekujuliste kahjustuste korral võivad patsiendil tekkida hingamisteede lihaste nõrkus ja hingamispuudulikkus. Mõõdukate kahjustuste korral areneb näo, kaela, pagasiruumi ja jalgade lihaste progresseeruv nõrkus, kuid eeldatav eeldatav eluiga võib olla peaaegu normaalne. Kerge kahjuga, praegune ei ole progresseeruv, eeldatav oodatav eluiga on normaalne.

Müoturulaarne müopaatia on autosoomne või X-seotud. Kõige sagedasem autosomaalne variant põhjustab kerget lihaste nõrkust ja hüpotensiooni mõlema sooga patsientidel. X-seotud variant mõjutab poisse ja viib raske skeletilihaste nõrkus ja hüpotoonia, nõrkus näolihaseid, neelamishäired, hingamisteede lihaste nõrkus ja hingamishäired.

Müopaatia, mis kahjustab lihaskiude südamikku. Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. Enamikel patsientidel tekib vastsündinute hüpotensioon ja proksimaalsete lihaste nõrk nõrkus. Paljudel on näo lihaseid ka nõrkus. Nõrkus ei toimi, oodatav eluiga on normaalne. Samal ajal, neil patsientidel on suurem risk pahaloomuliste hüpertermia (seotud geeni müopaatia lüüasaamisega tuum lihaskiudude seostatakse samuti suurenenud vastuvõtlikkus pahaloomuliste hüpertermia).

Lihaskiudude kaasasündinud ebaproportsionaalsus on pärilik, kuid pärilikkuse tüüp on täna halvasti mõistetav. Näo, kaela, pagasiruumi ja jäsemete hüpotensiooni ja nõrkusega kaasnevad sageli skeleti anomaalid ja düsmorfsed tunnused. Enamik nakatunud lapsi näitab paranemist vanusega, kuid väheses koguses esineb hingamispuudulikkus.

Mitme varrastega müopaatia on tavaliselt autosoomide hulk, kuid see võib olla ka autosoomne valitsev seisund. Imikutel on proksimaalne lihasnõrkus, kuid mõned lapsed arenevad hiljem ja hõlmavad üldist lihaste nõrkust. Progressioon varieerub märkimisväärselt. 

[1]