Polüglandulaarsed puudulikkuse sündroomid

Polüglandulaarhäire puudulikkuse sündroomi (autoimmuunne polüglandulaarne sündroomid, multiple endokriinsed puuduste sündroomid) iseloomustab konkurentsivõimeline düsfunktsiooniga mitut endokriinnäärmed. Etioloogia enamikul juhtudel. Sümptomid on määratud endokriinsete puuduste kombinatsiooniga, mis võivad olla üks kolmest teadaolevast patoloogia tüübist. Diagnoos põhineb hormonaalsete uuringute tulemustel ja antikehade taseme kindlaksmääramisel endokriinsete näärmete vastu, mis on seotud patoloogilise protsessiga. Ravi hõlmab kadunud või defitsiitse hormooni väljavahetamist.

[1], [2], [3], [4], [5]

Põhjused polüglandulaarne puudulikkuse sündroom

Endokriinsete puuduste arengu põhjuseks võivad olla infektsioonid, infarktsioonid või tuumorid, mis põhjustavad endokriinse näärme osalist või täielikku hävimist. Siiski vallandada polüglandulaarhäire haiguseks on autoimmuunreaktsioon mistõttu kujuneb autoimmuunsete põletike,  lümfotsüütiline infiltratsiooni  ja osalist või täielikku hävitamist endokriinnäärmete. Ühe endokriinse näärme patoloogilise autoimmuunprotsessi kaasamisel järgneb peaaegu alati teiste näärmete kaasamine, mis viib mitmete endokriinsete puuduste tekkimiseni. Kirjeldatakse kolme esilekerkivate autoimmuunhaiguste mudelit.

Ja tüüp

Tavaliselt tekib see lapsepõlves (eriti sageli perioodil 3 kuni 5 aastat) või täiskasvanutel alla 35-aastased. Hüpoparatüroidism on kõige sagedasem endokriinsüsteem (79%), millele järgneb neerupealiste puudulikkus (72%). Gonadipuudulikkuse areng tekib pärast puberteedi algust 60% naistest ja umbes 15% meestest. Krooniline naha ja limaskestade kandidoos on iseloomulik patoloogia. Koletsüstokiniini defitsiidiga võib kaasneda malabsorptsioon; muud etioloogilised tegurid hõlmavad interstitsiaalset lümfangiektaasiat, IgA defitsiiti, liigset bakteriaalset kasvu. Kuigi 2/3 -l patsientidel on pankrease glutamiinhappe dekarboksülaasi vastased antikehad, ei ole tüüp I diabeedi areng levinud. Nad võivad esineda ka ectodermal haigus (nt hüpoplaasia emailiga sclerosis kuulmekile tubulointerstitsiaalse patoloogia keratokonjunktiviidiga). I tüüpi võib areneda päriliku sündroomi kujul, mida tavaliselt edastab autosomaalne retsessiivne tüüp.

[6], [7], [8]

II tüüpi (Schmidti sündroom)

Mõned endokriinsed puudused tekivad tavaliselt täiskasvanueas, tipp 30 aasta pärast. Naistel on seda patoloogiat kaks korda sagedamini levinud. Alati on kaasatud patoloogilist protsessi neerupealsete ja sageli kilpnäärme ja kõhunäärme saarekeste rakkude ebanormaalse kujuga, mis on põhjuseks 1. Tüüpi diabeet sageli vastaste antikehade avastamiseks sihtorganitesse, eriti võttes adrenokortikotroopne hormoon P450. Nii mineralokortikoidi kui ka glükokortikoidsete funktsioonide defitsiit võib tekkida. Lagunemine endokriinnäärmed enamasti areneb tulemusena raku vahendatud autoimmuunreaktsioonid või tulemusena vähendamine summutajat T-rakkude funktsiooni, või selle tulemusel muud liiki T-rakkude poolt vahendatud kahjustusi. Iseloomulik on vähendada süsteemse T rakulise immuunsuse, mis avaldub negatiivse tulemuse standardproovidega intradermaalne antigeenidega. Sugulased 1. Astme sugulastel reaktsioonivõime vähenes samuti umbes 30%, normaalsel endokriinses.

Mõnedel patsientidel on kilpnäärme stimuleerivate antikehadega ja esialgu esinevad hüpertüreoidismi kliinilised sümptomid.

Teoreetiliselt võivad spetsiifilised HLA tüübid suurendada tundlikkust teatud viiruste suhtes, mis võivad kutsuda esile autoimmuunreaktsiooni. Patoloogia on tavaliselt pärilik autosoomne valitsev tüüp, muutuv väljendus.

Tüübi tüüp

Tüüpi iseloomustab endokriinseid häireid täiskasvanutel, eriti keskmise vanusega naistel. Peale selle, kuigi ei osalenud patoloogias neerupealise koores, kuid arendades vähemalt 2 järgnevatest patoloogiate: kilpnäärme puudulikkus, 1. Tüüpi diabeet, aneemia, vitiliigo ja alopeetsia. Päriliskõlblikkus võib järgneda autosoomse domineeriva tüübiga, osalise penetratsiooniga.

Sümptomid polüglandulaarne puudulikkuse sündroom

Polüendotsütide puudulikkuse sündroomi kliinilised ilmingud patsientidel koosnevad üksikute endokriinhaiguste sümptomite summast. Nende sündroomidega puuduvad spetsiifilised kliinilised tunnused, nagu üksikute endokriinide patoloogia puhul. Seepärast tuleb patsientidel, kellel on kindlaks määratud ükskõik milline endokriinne haigus teatud aja jooksul, tingimata läbi vaadata (kliiniline läbivaatus ja laboratoorsed diagnoosid) ja täiendavate endokriinsete puuduste esinemine. Selle patoloogiaga patsientide sugulased peaksid olema diagnoosiast teadlikud ja neil on tungivalt soovitatav läbi viia arstlik läbivaatus, nagu arst on määranud. Antikehade tasemete mõõtmine glutamiinhappe dekarboksülaasi jaoks võib aidata kindlaks teha patoloogilise arengu riski taset.

Diagnostika polüglandulaarne puudulikkuse sündroom

Diagnoos tehakse kliiniliselt ja seda kinnitab hormoonide taseme laboratoorsed puudused. Tase mõõtes autoantikehad kaasatud patoloogilist protsessi endokriinsed koe aitab eristada autoimmuunne endokriinsed sündroom muudest põhjustest elundisisene patoloogiat (nt neerupealiste alatalitlus tuberkuloossete etioloogia no autoimmuunne hüpotüreoidism).

Polüendotsüütide puudulikkuse sündroom võib näidata hüpotaalamuse-hüpofüüsi tsooni patoloogiat. Peaaegu kõikidel juhtudel näitavad hüpofüüsi kolmikhormoonide suurenenud sisaldus plasmas plasmakonstruktsiooni defekti perifeerset olemust; siiski tekib mõnikord hüpotalamuse-hüpofüüsi puudulikkus polüendokriinipuuduse II tüüpi sündroomi osana.

Selle sündroomi kliinilistest ilmingutest puuduvaid patsiente tuleks testida autoantikehade suhtes, kuna need antikehad võivad tsirkuleerida veres pikka aega, põhjustamata endokriinset patoloogiat.

[9], [10]

Ravi polüglandulaarne puudulikkuse sündroom

Teatud endokriinsete organite kaudu tekkinud mitmesuguste endokriinsete patoloogiate ravi on arutatud käesoleva käsiraamatu asjakohastes peatükkides. Multifunktsionaalse endokriinse patoloogia sümptomite esinemine kliinilises pildis võib raskendada ravi.

Naha ja limaskestade krooniline kandidoos nõuab tavaliselt pikaajalist seentevastast ravi. Kui tsüklosporiini immunosupressiivsed annused manustatakse patsiendile endokriinsete häirete varajases staadiumis (esimese paari nädala või kuu jooksul), on ravi saavutatud.

IPEXi sündroom

IPEXil (immuunsüsteemi häirete, poliendokrinopatiya, enteropaatia sündroom, mis on seotud X-kromosoomis) on sündroom, pärilik autosoomsel retsessiivne viisil ja seda iseloomustab raskekujulise immuunpuudulikkusega autoaggression.

Ilma töötlemiseta langeb IPEX-i sündroom tavaliselt esimese aasta jooksul pärast diagnostikat surmaga lõppeda. Enteropatiat põhjustab kõhulahtisust. Immunosupressiivne teraapia ja luuüdi siirdamine võib pikendada elu, kuid täielikult sündroom on ravimatu.

POEMS - sündroom

LUULETUS (polüneuropaatia, organomegaalia endokrinoloogilisi monokloonseid gammapaatiate, nahamuutused sündroom, Crow-Fukaze) on mitte-autoimmuunne polüglandulaarse sündroomi.

Põhjus luuletustest-sündroom on tõenäoliselt ringleva immunoglobuliinide toodetud ebanormaalse klastrite Pplasmarakkusid. Patsientidel tekkida hepatomegaaliat, lümfadenopaatia hüpogonadismist tüübi diabeet 2, primaarne hüpotüreoidism, hüperparatüroidi neerupealiste puudulikkust ja suurenenud moodustumine monokloonne IgA ja IgG hulgimüeloomis ja naha patoloogiaga (näiteks naha hüperpigmentatsioon, naha paksenemine, hirsutism, angiomas, liigkarvasusega) . Patsiendid võivad kogeda turse, astsiit, pleuraefusioon, nippel turse nägemisnärvi ja palavik. Patsiendid selle sündroomiga võib olla ka kõrgenenud ringleva tsütokiinide (IL1p, IL6), vaskulaarne endoteeli kasvufaktor ja tuumorinekroosifaktor a.

Ravi seisneb hematopoeetiliste tüvirakkude autoloogse transplantatsiooni läbiviimises koos järgneva keemiaravi ja kiiritusravi määramisega. Selle patoloogia viie aasta elulemus on umbes 60%.