Pärilikud neuropaatiad

Pärilikud neuropaatiad on kaasasündinud degeneratiivsed neuroloogilised häired.

Erinevad sensorimootorid ja sensoorsed pärilikud neuropaatiad.

[1], [2], [3], [4]

Vormid

Sensorne motoorne neuropaatia

On lapsepõlves alanud kolm tüüpi (I, II ja III). Harva esinevad tüübid debüüdi alates sündi ja põhjustada raskema puude.

Kõige sagedasemad on autosomodominantne pärilikku tüüpi I ja II tüübid (peroneaalne amüotroopia, Charcot-Marie-Toot haigus või CMD haigus). Tüüpiline nõrkus ja atroofia, peamiselt jalgade peroneaalsed ja distaalsed lihased. Patsiendil või tema perekonna ajaloos võivad olla ka teised degeneratiivsed haigused (näiteks Friedreichi ataksia). I tüübi CMT-i haigused debüteerivad lapsepõlves koos jalgade nõrkusega ja distaalse amüotroofiaga aeglaselt arenemas (loik jalad). Käte iseloomulik amüotroopia areneb hiljem. Vigastust, temperatuuri ja valutundlikkust rikutakse loomkoormuse tüübiga - kinnas.

Deep kõõluste refleksid langevad välja. Mõnikord on ainsad haiguse tunnused - jalgade deformatsioonid (kõrgendatud kaarest allapoole õõnsa jalaga) varvaste vasar-kujuline deformatsioon. Närviimpulsside juhtimise kiirus aeglustub ja distaalne latentsus pikeneb. Segmendiline demüelinisatsioon ja remüelinisatsioon. Võimalik palpeerida paksenenud perifeerseid närve. Haigus progresseerub aeglaselt ja see ei vähenda oodatavat eluiga. II tüübi CMT haigus areneb aeglasemalt, nõrkus tekib hiljem. Põlemise kiirus on suhteliselt normaalne, kuid tundlike närvide aktiivsuse potentsiaalide amplituud on vähenenud, määratakse lihase aktiivsuse mitmefaasilised potentsiaalid. Biopsial on Walleri aksonite degeneratsioon.

III tüüp (hüpertroofiline neuropaatia, Dejerine-Sott haigus) on haruldane autosoomne retsessiivne haigus, mis algab lapsepõlves koos progresseeruva nõrkusega, tundlikkuse kaotusega ja sügavate kõõluste reflekside puudumisega. Alguses on see sarnane CMT-ga, kuid lihaste nõrkus areneb kiiremini. Demüelinisatsioon - remüelinisatsioon viib läbi perifeersete närvide paksenemise, nagu on näha biopsia materjalis.

Kokkupuutumisel halvendav pärilik motoorneuropaatia on pärilik haigus, mille käigus närvid muutuvad tundlikeks rõhu ja venitamise suhtes.

Kui pärilik motoorne neuropaatia kaldub kompressioonist halvama, siis kaovad närvid müeliini aparaadi ja suudavad tavalisi impulsse juhtida. Esinemissagedus on 2-5 juhtu 100 000 elaniku kohta.

Põhjus, miks ühe perimeerse müeliini valgu 22 (PMR22) geeni koopia kadus on kromosoomi 17 lühikesel käel. Tavaliseks toimimiseks on vaja 2 geeni eksemplari. Samal ajal avaldub ka kattumine (geeni täiendava koopia ilmumine) I tüüpi CMT-i haiguse arengut.

Pressimise halvatus võib olla kerge või raske ja kestab mõnest minutist kuuni. Mõjutatud piirkondades on märgata tuimus ja nõrkus.

Seda haigust tuleks kahtlustada perekondlikus ajaloos esineva korduva demüeliniseeriva polüneuropaatia, kompressiooni mononeuropaatia, teadmata päritolu mitmete neuropaatiate või karpaalkanali sündroomi taustal. EMG, närviibiopsia ja geneetilise testimise abistamine diagnoosimisel, kuid biopsia on harva vajalik. Ravi on sümptomaatiline, tuleb vältida kõiki tegevusi, mis põhjustavad kaebuste ilmnemist. Shinning harjad võivad vähendada survet, vältida korduvaid kahjustusi ja võimaldada mõne aja müeliini taastumist. Harvadel juhtudel on näidatud operatsioon.

[5], [6], [7]

Sensoorne neuropaatiad

Harvaesineva päriliku sensoorse neuropaatiaga on valu kaotus ja temperatuuri tundlikkus distaalsetes sektsioonides rohkem väljendunud kui vibratsioonitundlikkuse vähenemine ja lokalisatsiooni tunne. Peamine komplikatsioon on suu mutatsioon tundlikkuse puudumise tõttu, mis on täis nakkusohu ja osteomüeliidi.

Diagnostika pärilikud neuropaatiad

Diagnoosimisel aitab diagnoosida lihaste nõrkuse, jalgade deformatsioonide, perekonna ajaloo ja elektrofüsioloogiliste uuringute andmed. On olemas geneetilise analüüsi tehnika.

[8], [9], [10]

Ravi pärilikud neuropaatiad

Spetsiifilist ravi ei ole. Jalala nõrkuse reguleerimine aitab fikseerida ja ortopeediline kirurgia võib jalgu stabiliseerida. Noorte patsientide ettevalmistamiseks haiguse progresseerumiseks on abi meditsiinilise psühholoogi nõustamine.