^

Tervis

A
A
A

Pärilike haiguste diagnoosimise immunoloogilised meetodid

 
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Hiljuti hakkas kaaluma populatsiooni geneetika olulist immunoloogilist markerit, histoloogilise kokkusobimatuse põhikompleks - HLA (inimese leukotsüütide antigeenid). Selle süsteemi antigeenid määratakse vere leukotsüütides immunoloogiliselt. HLA geenide kompleks paikneb kompaktselt kromosoom 6 lühikesel käel (6p21.3). Selle süsteemi lokaliseerimine ja selle lookuste asukoha pikkus kromosoomile võimaldas arvutada, et kompleks on ligikaudu 1/1000 organismi geenipaketist. Histoloogilised kokkusobimatus antigeenid on seotud keha immuunvastuse reguleerimisega, säilitades immuunomöostaasi. Tänu antigeenide lokaliseerimise polümorfismile ja kompaktsusele on HLA saanud geneetilise markerina suure tähtsuse.

Praegu leitakse rohkem kui 200 selle süsteemi alleeli, see on inimkeha kõige enam polümorfne ja bioloogiliselt tähtis geneetiline süsteem. Peamise histoloogilise kokkusobivuse kompleksi erinevate funktsioonide rikkumine aitab kaasa mitmete haiguste, peamiselt autoimmuunsete, onkoloogiliste ja nakkushaiguste tekkele.

Vastavalt HLA kompleks asub 6. Kromosoomi on järgmised loci: D / DR, B, C, A. Suhteliselt hiljuti avastati uus loci G, E, H, F, nende bioloogiline roll aktiivselt uurida hetkel. Haigusobivuse põhikompleksis eristatakse kolme antigeeni klassi. I klassi antigeene kodeerivad lookused A, B, C. Uued lookused kuuluvad ka sellesse klassi. II klassi antigeene kodeerivad loci DR, DP, DQ, DN, DO. I ja II geenid kodeerivad siirdamisantigeene. III klassi kodeerivate geenide komplementkomponentide (C2, C4a, C4b, Bf) ning samuti sünteesi mitmed ensüümid, isovormi (fosfoglükomutaasi, glikoksilazy, pepsinogen-5, 21-hüdroksülaasi).

Teatud Ar loomahaigusega seotud isiku olemasolu võimaldab meil eeldada, et see patoloogia on suurem eelsoodumusest ja vastupidi vastupanuvõimega sellele vastupanuvõimele.

HLA süsteemi antigeenide määramine toimub perifeersest verest eraldatud lümfotsüütidest, kasutades histoloogilist seerumit mikro-müotoksilises reaktsioonis või molekulaarsete geneetiliste meetoditega.

Põhiliste histoloogilise kokkusobivuse komplekside haiguste ja antigeeni ühendavate sidemete loomine võimaldab:

  • kellel on suurem haiguse tekkimise oht;
  • selle polümorfismi kindlaksmääramiseks, st patsientide rühmade kindlakstegemiseks, kellel on haiguse teke või patogeneesi tunnused; samas plaanis haiguste süntroopia analüüs, mitmesuguste patoloogiliste vormide kombineerimise geneetiliste eeltingimuste selgitamine; seos antigeenidega, mis määravad resistentsuse haigustele, võimaldab tuvastada inimesi, kellel on selle patoloogia vähenenud risk;
  • haiguste diferentsiaaldiagnostika;
  • prognoosi määrama;
  • arendada optimaalset ravi taktikat.

Tulenevalt asjaolust, et enamik haigusi otsesidet antigeenide MHC ei taandada, et selgitada seost haiguse ja antigeenide HLA välja pakutud teooria "kahe geeni", mille kohaselt oodatakse geeni eksisteeri (geenide) immuunvastust (Ir-geenid) , mis on tihedalt seotud HLA antigeenide ja geenidega, mis reguleerivad immuunvastust. Kaitsvad geenid määravad resistentsuse haigustele ja geenid-provokatsioonid - tundlikkus teatud haiguste vastu.

Suhtelise haigestumisriski indiviididel sobiva genotüübiga arvutatakse vastavalt valemile: x = [h p x (1 - h c )] / [h c x (1 - h p )], kus h p - iseloomuliku sagedusega patsientidel ja h c - kontrollrühmas.

Suhteline risk näitab haiguse seostumisväärtust teatud HLA-süsteemi Ar / Ar-ga (annab ülevaate sellest, kui palju kordi haiguse risk on Ar juuresolekul võrreldes selle puudumisega). Mida rohkem see näitaja on patsiendil, seda kõrgem on selle haiguse seostav suhe.

HLA-Ar-ga seotud inimesehaiguste ühendus (geenide sagedus,%)

Haigused

HLA

Kontrollrühm,%

Patsiendid,%

Suhteline risk

Reumatoloogia 

Anküloseeriv spondüliit

В27

5-7

90-93

90-150

Wrighti sündroom

В27

6-9

69-76

32-49,6

Infektsioonidest põhjustatud artriit:

- Yersinia

В27

58-76

17,59

- Salmonella

В27

60-69

17,57

Psoriaatiline artriit

В13

9-37

4,79

Reumatoidartriit

Dw4

12-19

48-72

3.9-12.0

DR4
20-32
70
4,9-9,33

Behce'i sündroom

V5

13. Sajand

48-86

7.4 - 16.4

SLE

V5

11-34

1,83

В8

19-48

2.11

Bw15

6-10

21-40

5.1

DR2

26.4

57.1

3,80

DR3

22.2

46,4

2,90

Gujero-Sjogreni sündroom

В8

38-58

3.15

DW3

26

69-87

19,0

Kardioloogia

IBS

В7

27,8

45,8

2.19

В14

7.5

14,8

2.14

V15

11.1

20.4

2.05

Сw4

18.7

32,8

2.12

Hüpertooniline haigus

V18

10.4

22.6

2.52

Аw19

12.6

28.3

2.74

Endokrinoloogia

1. Tüüpi diabeet

В8

32

52-55

2.1-2.5

V18

5-59

1,65

V15

12

18-36

1,89-3,9

DW3

26

48-50

2,9-3,8

Dw4

19

42-49

3.5-3.9

DR3 DR3 / DR4

20

60

6.10 33

Hüpertüreoidism

В8

21

35-49

2,34-3,5

D3

26

61

4.4

DR3

20

51

4.16

Subakuutne türeoidiit (de Kervena)

Bw35

13. Sajand

63-73

16,81

DW1

33

2.1

Addisoni haigus

В8

20-80

3,88-6,4

DW3

26

70-76

8.8-10.5

Isenko-Cushingi sündroom

A1

49

2,45

Gastroenteroloogia

Pearingne aneemia

В7

19

26-52

1.7-3.1

DR5

6. Kohal

25

5.20

Atroofiline gastriit

В7

37

2,55

Kaksteistsõrmiksoole peptiline haavand

A2

48.1

61.3

1.7

A10

20.6

63.3

6,65

В14

4.0

10.3

2,76

V15

6.6

24.4

4.56

B40
9,72
23.3
2.82

Autoimmuunne hepatiit

В8

16

37-68

2.8-4.1

DR4

24

71

7,75

HBsAg kandjad
Bw41
12
11.16
V15
10-19
0,29

Haigused

HLA

Kontrollrühm,%

Patsiendid,%

Suhteline risk

Dermatoloogia

Psoriaas

Bw17

6-8

22-36

3.8-6.4

В13

3-5

15-27

4.2-5.3

Bw16

5

15. Koht

2.9

Herpeetiline dermatiit

В8

27-29

62-63

4,00-4,6

DR3

19

80

16.60

Sklerodermia

В7

24

35

1.7

Vill-

A10

3.1

Atoopiline dermatiit

В13

6,86

21.28

3,67

В27

9.94

25,53

3.11

A10 / B13

0,88

8,51

10,48

Ekseem

A10

19,64

36,67

2.37

В27

9.94

26,67

3.29

Urtikaaria ja turse Quincke

В13

6,86

21.21

3.65

V5,8

1,42

12.12

9,57

V5,35

0,71

6.06

9.02

Neuroloogia

Hulgiskleroos

А3

25

36-37

2.7-2.8

В7

25-33

36-42

1.4-2.0

Dw2

16-26

60-70

4.3-12.2

DR2

35

51.2

1,95

DR3

20

32,5

1,93

Müasteenia

В8

21-24

52-57

3.4-5.0

A1

20-25

23-56

3.8

DR3

26

50

2.5

Pulmonoloogia

Bronhiaalastma (kes haigestub 19-30-aastaselt)

V21
4,62
12.5
2,95
В22
9.94
19,64
2.22

В27

12.31

37,5

4.27

В35

0,11

5.36

51.4

В27 / 35

0,47

7.14

16.2

Muud haigused

Vasomotoorne riniit

А3

26,98

52,38

2,98

V17

7.57

28,57

4,88

А3 / 10

2,72

23,83

11.18

В7 / 17

0,47

9,52

22,28

Tabelis esitatud andmed näitavad, et tugevaimad assotsieerivad seosed on identifitseeritud polügeneetilise või multifaktorilise pärilikku tüüpi haigustega.

Seega määramiseks antigeene koesobivusantigeeniga vererakkudes (leukotsüüdid) paljastab peegeldub inimese individuaalsete eelsoodumus konkreetse haiguse, ning mõnedel juhtudel kasutada tulemused uuringud diferentsiaaldiagnoosimiseks, prognoosimiseks, hindamist ja valikut ravi. Näiteks kasutatakse antigeenide HLA-B27 tuvastamist autoimmuunhaiguste diferentsiaaldiagnostikas. Seda leiti 90-93% -l Kaukaasia rassi patsientidest anküloseeriva spondüliidi ja Reiteri sündroomiga. Kõnealuse rassi tervetel liikmetel on HLA-B27 antigeenid tuvastatud ainult 5-7% juhtudest. Antigeenide HLA-B27 leitakse sageli psoriaatiline artriit, krooniline põletikuline soolehaigus, nagu juhtub Ristluu-niudeluuliigese ja spondüliit, uveiidi ja reaktiivne artriit.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.