Diagnostika seadeblokkide anneemia

Hemogramist pärilike vormide korral ilmneb erineva raskusastmega aneemia. Tavaliselt suureneb aneemia, vanuse suurenemine, hüpokroomne iseloom (värviindeks langeb 0,4-0,6-ni). Limaskestades leitakse hüpokroomseid erütrotsüüte, nende seas on ka normo-kroomilisi; määravad ka anisotsütoosi, millel on kalduvus mikrotsütoosi, poikilotsütoosi suhtes. Retikulotsüütide arv normaalses vahemikus. Leukotsüütide ja trombotsüütide arv jääb normaalse vahemikku.

Pliist mürgistuse hemogram tuvastasime hüpokroomse aneemia, hüpokroomse erütrotsüüdid mishenevidnye kuju, kellel on kalduvus Anisotsütoos microcytosis. Plii mürgistuse pidev iseloomulik sümptom on erütrotsüütide basofiilne granulaarsus.

Luuüdis erütrodide hüperplaasia märgatavaid muutusi suhe erinevates vormides normocytes: arvu suurendamine basofiilset rakud ja vähendab olulisel määral arvu gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Pathognomonic on iseloomulikku morfoloogiat iseloomustava sideroblastide (erilise värvusega tähistatud) arv (70% pärilikku kujul). Raku raua graanulid ümbritsevad tuuma-rõngakujulisi sideroblaste. See morfoloogia tuleneb raua akumuleerumisest, mida ei kasutata heme sünteesiks raku mitokondrites.

Kõigi vormide biokeemiliste uuringute korral on seerumi rauasisalduse tõus 2-4 korda ja rohkem võrreldes normiga märgatav. Transferriini küllastuse suhe raua abil suureneb 100 % -ni.

Diagnostika seadeblokkide anneemia

Aneemia pärilike vormide diagnoosi kinnitab porfüriini sisalduse uuring erütrotsüütides. Tehti kindlaks, et sidero-akseesise aneemia pärilikud vormid vähendasid erütrotsüütide protoporfüriini sisaldust. Koproporfüriini erütrotsüütide sisaldus on nii kõrge kui ka madal. Tavaliselt on erütrotsüütide protoporfüriini keskmine sisaldus täisveres 18 μg% ja aneemia puudumise ülempiir on 35 μg%. Raua säilitamise sisu uurimiseks ja hemosideroosi kinnitamiseks kasutatakse Desferaasi testi. Pärast 500 mg desferaali intramuskulaarset süstimist eritub 0,6-1,2 mg rauda päevas normaalselt uriini ja patsientidel, kellel on sideroblastiline aneemia 5 ... 10 mg / päevas.

Plii mürgituse diagnoosimiseks määratakse plii sisaldus venoosses veres; protoporfüriini tase erütrotsüütide tasemel täisveres - tase ületab 100 μg%, viitab tavaliselt plii toksilisusele.

Kroonilise pliimürgituse röntgenülesvõtetel põlve näita paisumine ja tihendi valdkondades lubjastumine distaalse reieluu, sääreluu proksimaalse ja pindluu (plii joon). Juhul kui plii sisaldavate esemete neelamist põhjustab äge mürgitus, saab neid avastada kõhuõõnsuse üldise röntgenograafia abil anteroposteriorsel projektsioonil. Umbes 3-aastastel lastel on põlveliigeste röntgenuuringut raske tõlgendada, sest juhtliinide korral saab kiirete kasvutempode abil normaalseid luumärke muuta. Luu muutuste iseloomulik lokaliseerimine näitab tõenäoliselt kroonilist pliisisest mürgistust. Plii jooned ilmuvad reeglina siis, kui plii sisaldus pikem - rohkem kui 6 nädalat - ületab 50 μg %.

Kui veresuhkru sisaldus mõõdukalt tõuseb (35-45 μg%), kui teiste uuringute tulemused on vastuolus, viiakse läbi EDTA proov. Kaltsium-Dinaatriumetüleendiamiintetraatsetaadi EDTA manustatakse annuses 1000 mg / m ² / päevas või 35 mg / kg / päevas intramuskulaarselt või intravenoosse infusioonina 1 tund. Katset peetakse positiivseks, kui päeva jooksul kogutud uriin sisaldab 1 μg pliini 1 mg manustatud EDTA annuse kohta. Plii kontsentratsiooni määramisel uriinis pole mingit mõtet. Diagnostiline väärtus on ainult EDTA manustatud annuse põhjal teatud ajaperioodi vältel eraldunud plii kogus. Katse läbiviimisel tuleb tagada piisava koguse vedeliku kogus ja koguda kogu uriin. Üldiselt analüüs uriinis pliist mürgistusest suudab tuvastada pyuria, cylindruria, glükosuuria või aminoatsiduuria (tavaliselt kui veri pliisisaldusest ületab 100 mg%).

Sidero-akseesise aneemia patsiendieksamite plaan

1. Sidero-akseesise aneemia olemasolu kinnitavad analüüsid.
   • Vere kliiniline analüüs, määrates retikulotsüütide arvu ja erütrotsüütide morfoloogilisi omadusi.
   • Müelogramm, mille puhul kohustuslikult määrduda Berliini lammaste rõngakujuliste sideroblastide paljunemine.
   • Biokeemiline vereanalüüs: raua-kompleks, ALT, ACT, FMFA, bilirubiin, suhkur, uurea, kreatiniin.
2. Analüüsid, mis määravad sidero-akseesise aneemia vormi.
   • Protoporfüriini erütrotsüütide tase täisveres.
   • Plii sisaldus täisveres.
   • Desferali test.
   • EDTA näidis.
   • Põlveliigese pingetraktogramm.
3. Lapse elu anamnees. Pöörake erilist tähelepanu elukohale, kodutingimustele, keskkonnale, isu tunnustele, toitumisele, käitumisele ja tooli sagedusele. Selgitage, milliseid ravimeid laps kasutab.
4. Pere ajalugu - sideroblastiline aneemia esinemine sugulastel.
5. Üldised kliinilised uuringud: individuaalsetest näidustustest lähtuvalt viiakse läbi uriini, rooja, EKG, spetsialistide, kõhuõõne, neerude, südame ja muude uuringute ultraheliuuringuid.

Kliinilised ja laboratoorsed mürgistuse nähud

	Lihtne	Mõõdukas	Raske
Plii allikas	Tolm või pinnas	Värvid	Värvid (ebanormaalne söögiisu söömine)
Sümptomid	Puudub	Söögiisu vähenemine ja käitumishäired	Kõhuvalu, ärrituvus, unisus, palavik, hepatosplenomegaalia, ataksia, epilepsiahoog, suurenenud intrakraniaalne rõhk, kooma, rauapuudus
Predisposing factors	Raudne defitsiit	Raudne defitsiit	Raudne defitsiit
Tagajärjed	Kognitiivsete võimete rikkumine	Käitumishäired, kognitiivsed häired	Püsivad neuroloogilised häired
Plii sisaldus täisveres, μg%	25-49	49-70	> 70
Protoporfüriini erütrotsüütide tase, μg%	35-125	125-250	> 250
Raudse transferriini küllastuse suhe	<16	<16	<16
Seerumi ferritiini tase, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA proov: plii sisaldus igapäevases uriinis 1 mg EDTA kohta		1	> 1
Uriini uurimine			Aminohüdrium, glükoosuria
Põlveliigesed, neerud, kusepõied	Muutumisi pole	Põlveliigese muutused	Muudatused põlves, neerudes, kusepõies
Pea arvutimontomograafia			Suurenenud intrakraniaalse rõhu nähud
Ergutamiskiirus mööda närvi			Suurenenud
Üldanalüüs ja vereplasm		Kerge kraadi aneemia	Aneemia, erütrotsüütide basofiilne granuloos

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],