Ägeda lümfoblastilise leukeemia diagnoosimine

Ägeda lümfoblastilise leukeemia diagnoos põhineb ajaloos, füüsilisel uurimisel ja laboratoorsetel uuringutel.

Laboratoorsed diagnostikad

Üldine vereanalüüs: valgete vereliblede arv võib olla normaalne, vähenenud või kõrgem; sageli, kuigi mitte alati, nad näitavad lööklaineid; iseloomulik hüpoteegeneratiivne normochromic aneemia ja trombotsütopeenia.

Biokeemiline vereanalüüs: iseloomustab LDH aktiivsuse suurenemine; Samuti määravad kindlaks neeru- ja maksafunktsiooni näitajad.

Myelogram: medulaarne punktsioon vaja läbi viia vähemalt kaks punkti (alla 2-aastastel on kandluu või sääreluu tuberosity, vanematele lastele - ees ja taga Niudeluuhari), et koguda piisav arv diagnostilise materjali. Üldanesteesia korral on soovitav võtta materjali sissevõtmine. Igast punktist on vaja teha 8-10 määrdumist, samuti koguda materjali immunophenotüpiseerimiseks, tsütogeneetiliseks ja molekulaar-geneetilisteks uuringuteks.

Tserebrospinaalne punktsioon - kohustuslik diagnostika üritusel spetsialist poolest sedatsiooni ja juuresolekul trombotsüütide perifeerse vere koguses vähemalt 30 000 l (vajadusel enne punktsiooni tehakse trombotsüütide transfusiooni). Tsütopreparaadi valmistamiseks on vajalik vähemalt 2 ml tserebrospinaalvedelikku.

Instrumentaalne diagnostika

Soovitav on (ja kui on olemas neuroloogiline sümptomatoloogia - tingimata) aju CT.

Ultraheliuuring suuruse määramise parenhüümse elundite tunginud ning suurenenud lümfisõlmed, kõhtu vaagna- ja retroperitoneaalruum, suuruse ja struktuuri munandite.

Rindradiograafia võib tuvastada mediastiini suurenemist, eksudatiivset pleurisiat. Luude ja liigeste radiograafia toimub vastavalt näidustustele.

Diagnostika selgitamiseks ja südamehaiguste välistamiseks tehke elektrokardiograafia ja ehhokardiograafia. Näidatakse okulisti, otorinolarioloogi (silma põhja uurimine, nina adenoseansi) uuringuid.

Spetsiaalsed diagnostikameetodid

Ägeda lümfoblastilise leukeemia diagnoos põhineb kasvaja substraadi - luuüdi - tserebrospinaalvedeliku - hindamisel.

Tsütoloogiline uuring luuüdi paljastab liigrakulisus ahenemist normaalse vereloomet ja infiltratsiooni mikroobe imperious rakud - 25% -lt täielikuks asendamiseks luuüdi kasvaja.

Morfoloogilised sarnasuse pahaloomuliste lümfoblastideks ja normaalse eellasrakud vajalik määrata protsent lümfoblastideks luuüdis määrdub värviti vastavalt Romanovsky-Gimza. Morfoloogilised klassifitseerimise ägeda lümfoblastse leukeemia, kriteeriumide kohaselt rühma FAB (prantsuse-ameerika-briti koostöö grupis) sätestab tuginedes suuruse määramise struktuuri tuumas juuresolekul kandmisel ja muid funktsioone ühiku blaste rühmad L1, L2 ja L3 kui 90% ägeda lümfoblastse leukeemia lastele viidatakse valikule L1, 5-15% -ni L2-le, vähem kui 1% -ni L3-le. Praegu äge leukeemia küps B-fenotüübiks (L3) rühma kuuluv mitte-Hodgkini lümfoomi (käesolevas paragrahvis seda võimalust ei peeta).

Tsütokiheemilised uuringud on järgmine kohustuslik diagnoosimise etapp. Tsütokeemilise värvumise abil avastatakse rakkude liikumine teatavale eristamisjoontele. Müeloperoksüdaasi kohustuslik värvimine (diferentseerumise lümfoidrida kuuluvate rakkude reaktsioon on negatiivne). Schicki reaktsioon glükogeenile aitab tsütoplasma iseloomuliku granuleeritud värvumise tõttu eristada lümfoidseid lõhke. Värvitud Sudaani must on positiivne müeloidrakkudes, kusjuures graanulid on tüüpilised. T-rakulise leukeemiaga tuvastatakse happe fosfataas.

Immunofenotüüpimine on üks peamisi uuringuid, mis määravad lööklainete populatsiooni ja selle haiguse prognoosi. T- ja B-lümfotsüütide spetsiifilisi pinna- ja tsütoplasmaatilisi antigeene kasutatakse lümfoidsete rakkude identifitseerimise, päritolu määramise ja diferentseerumise staadiumi markeritena. Monoklonaalsete antikehade paneeli kasutamine klastrite diferentseerumiseks ja nende ekspressiooni protsendi kindlaksmääramiseks usaldusväärses populatsioonis võimaldab märkida, kas konkreetse patsiendi leukeemia kloon kuulub T või B liini. Tugevate rakkude immunophenotüpiseerimise tulemused vastavalt tänapäevasele klassifikatsioonile põhinevad ägeda lümfoblastilise leukeemia diagnoosil.

Leukemia rakkude uurimiseks on viimastel aastatel laialdaselt kasutatud tsütogeneetilisi ja molekulaarsete geneetilisi meetodeid. Meetodid võimaldavad hinnata kromosoomi seadet - kromosoomide arvu ja nende struktuurimuutusi (translokatsioonid, inversioonid, kustutused). Tsütogeneetilised kõrvalekalded ja DNA indeks (DNA koguse suhe leukeemia rakkudes ja normaalse diploidi karüotüübiga rakkudes) on olulised prognostilised tegurid. Selle patsiendi kasvajarakkudes iseloomulike kloonide anomaaliate avastamine võimaldab jälgida nende rakkude arvu haiguse dünaamikale molekulaarse geneetilise taseme juures ja määrata minimaalne jääkrakkude populatsioon. Geenide identifitseerimine ja molekulaarne iseloomustus, mille reguleerimine või funktsioon võib kromosoomide muutuste tagajärjel kahjustada, aitavad kaasa pahaloomulise transformatsiooni molekulaarse aluse mõistmisele.

Oluline prognostiline tegur on minimaalse jääkhaiguse hindamine. See tähendab leukeemia rakkude jääkväärtuse hinnangulist vähenemist patsiendil. Tehnika avastamis- minimaalse residuaalhaiguse sisaldub määratluse ebanormaalse karüotüüp rakkudesse tsütogeneetiline tehnikaid (üks suudab tuvastada anomaalse raku 100 normaalne) või polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR võimaldab ühel avastamiseks patoloogilised rakud 10 ⁵ normaalne). Väga tundlik meetod on voolu tsütofluorimeetria, mis võimaldab avastada ebanormaalse immunophenotüübiga rakke. Minimaalse jääkhaiguse kõrge tase pärast remissiooni induktsiooni või enne säilitusravi korreleerub halva prognoosiga.

Ägeda lümfoblastilise leukeemia ravi tulemuste prognostilised tegurid

Tegurid	Soodsad väljavaated	Kahjulik prognoos
Vanus	Vanemad kui 1 aasta ja alla 9 aasta vanused	Noorem kui 1 aasta ja vanemad kui 9 aastat
Seks	Naiste	Mees Naine
Leukotsütoos	<50 000 μl	> 50 000vui
DNA-indeks	> 1,16	<1,16
Kromosoomide arv võõraste rakkudes	> 50	<45 (eriti 24-38)
Vastus raviskeemi 8. Päeval	Blast ei ole veres	Veres on lööve
CNS-staatus	CNS1	CNS 2 või CNS 3
Tsütogeneetika	Trisoomia (+4) või (+10)	T (4; 11), t (9; 22)
Molekulaarne geneetika	TEL / AML1	Revananzhirovka MLL
Immunofenotüüp	B-prekursorid	T-rakk

• Kesknärvisüsteem on kesknärvisüsteem.
• DNA - desoksüribonukleiinhape.
• CNS 1 - blastrakkude puudumine CSF-is.
• CNS 2-blastrakud CSFis tsütosi puudumisel (<5 rakku μl).
• CNS-3-blastrakud ja tsütosoos CSFis (£ 5 rakud μl).

Neuroleukeemia

Leukeemiarakud saab sisestada KNS süsteemsest vereringest, rändest läbi venoosse endoteeli ja petehhiaalsed hemorrhages (sügav trombotsütopeenia ajal haiguse diagnoosimiseks seostatud suure sagedusega neuroleukemia). Alternatiiviks hüpoteesi leukeemiarakkudesse võib levida otse luuüdis luud kolju meie subduraalselt ruumi ja kesknärvisüsteemi poolt adventitia veenuleid ja närvide membraane. Teadmised konkreetse tungida rakkudesse mehhanismi võib olla kliiniline rakendus: puhul otsest penetratsiooni luuüdi rakud KNS on kõige efektiivsem lokaalseks raviks, mitte ainult kolju kiiritamise, kuid intratekaalset keemiaravi. Süsteemse vereringe leukeemia rakkude leviku korral mängib süsteemset polühetermoteraapiat suuremat rolli. Mehhanism kasvajarakkude imbumine KNS sõltub tüüpi leukeemia rakud count vereringes ja kohalolekul hemorraagilise sündroomi, patsiendi vanusest ja küpsust hematoentsefaalbarjääri. Kesknärvisüsteemis on suur enamus kasvajarakke väljaspool mitootset tsüklit, need rakud võivad püsida peaajuvaevu vedelikus juba pikka aega - kümneid aastaid. Ainult ühe blastrakkude esinemine 1 ui tserebrospinaalvedelikus tähendab, et nende rakkude arv kogu tserebrospinaalses piirkonnas on vähemalt 10 ⁵

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]