Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Galaktoosemia diagnoosimine
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Laboratoorsed diagnostikad
I tüüpi galaktoosemia
Põhimeetodid diagnoosi kinnitamiseks galaktoseemiat I - biokeemiliste: kontsentratsiooni määramiseks galaktoosist ja galaktoos-1-fosfaat veres ja / või mõõtes ensüümi aktiivsust galaktoos-1-fosfaturidiltransferazy erütrotsüütidega.
Perekondadel, kellel on koormatud pärilikkus, on progeneetiline DNA-diagnostika võimalik, kui tuvastatakse probandi genotüüp.
II tüüpi galaktoosemia
Tavaliselt diagnoositakse haigust galaktoosemia massilisel skriinimisel. Diagnoosi kinnitab ensüümi aktiivsuse määramine erütrotsüütides või fibroblastides. Samuti on võimalik läbi viia DNA diagnostika.
III tüüpi galaktoosemia
Diagnostika kinnitamiseks kasutatakse biokeemilisi meetodeid ensüümi aktiivsuse määramiseks vere erütrotsüütides ja galaktoosi ja galaktoos-1-fosfaadi sisaldust. Samuti on võimalik läbi viia DNA diagnostika.
Tulemuste tõlgendamine
I tüüpi galaktoosemia
Metaboolsete muutuste tõlgendamise raskused on tingitud asjaolust, et teise etioloogia (nii päriliku kui ka mittepäriliku) maksa katkestamisel on võimalik galaktoosi taseme tõus veres. Kirjeldatakse valepositiivseid türosineemia katseid, sapiteede kaasasündinud atresiooni, vastsündinute hepatiiti ja paljusid muid haigusi. Ensüümi aktiivsuse määramine on spetsiifilisem ja usaldusväärsem test, kuid selle tulemusi mõjutavad proovide säilitamise ja transportimise viisid. Samuti võib valepositiivseid tulemusi saada glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudulikkusega. Lisaks võivad mõned geeni polümorfsed variandid ja mutantsete alleelide kombinatsioonid moonutada biokeemilise diagnostika tulemusi.
Diferentsiagnostika
II tüüpi galaktoosemia
Diferentsiatiivne diagnoos viiakse läbi teiste galaktooside ja pärilike katarakti vormidega.
Galaktoosemia. Tüüp III
Diferentseeritud diagnoos: muud galaktoosemia vormid.
[