Williamsi sündroom

Williamsi sündroom (Williams-Beuren, WS) - geneetilise haigus, mida iseloomustab eristades väliste tunnuste, halvenenud kognitiivset arengut kerged või mõõdukad, juuresolekul raskusi koolitus, südame ja veresoonkonna häired (kohalik või hajusa stenoos arterite keskel või suurekaliibriliste) ja idiopaatiline hüperkaltseemia .

Sageli on sellist diagnoosiga lapsi hämmastavad oratoorseid võimeid, suurepäraseid saavutusi muusikakunstis ning neil on suur empaatia.

Epidemioloogia

Williamsi sündroom esineb sagedusega 1: 10 000, võrdselt meeste ja naiste hulgas. Enamasti on see sporaadiline.

[1], [2], [3],

Põhjused williamsi sündroom

Williamsi sündroomi põhjuseid ei ole veel täielikult mõista, kuid on täpselt teada, et selles haiguses säilib paar komplekt kromosoome täiemahulises vormis.

Haigus avaldub geneetilisele tasemele - seitsme paari kromosoomi osa on kaotatud, sellepärast, et seda puuduvat piirkonda ei edastata kontseptsiooni ajal. Seetõttu tekitab laps iseloomulikke Williamsi sündroomi sümptomeid - kõigil geenidel on oma "spetsialiseerumine", nii et nende puudumisel ilmnevad konkreetsed välised ja sisemised muutused.

Kuna patoloogia esineb tavaliselt spontaanselt (tingituna kromosomaalse mutatsiooni tekkimisest rasestumisel), võib järeldada, et haiguse olemus on kaasasündinud, mitte pärilik. Ainult harvadel juhtudel on haigus pärilik - kui vähemalt ühel vanematel on Williamsi sündroom.

Selline geenihäired tavaliselt tekkida negatiivse mõju lapse vanemad -. "Ebatervislik" elukutse, halb keskkond elukoha isa ja ema tulevikus jne Aga need geeni mutatsioonid võivad tekkida ka spontaanselt, ilma nähtava põhjuseta.

[4]

Pathogenesis

Peaaegu kõikidel juhtudel Williams sündroom tekib haplopuudulikkusega (st kaotus 1 2 koopiat) deletsioonid kromosoomide 7, in 7q11.23 vahemikuga puudumisel ELN geeni sünteesi eest vastutava elastiini. Kustutamise suurus võib varieeruda.

Williamsi sündroomi põhjustab mitte ainult elastiini haploinapuhtus, vaid ka piirkonna eemaldamine, mis hõlmab enam kui 28 geeni ja mida seetõttu peetakse külgnevate geenide kustutamise sündroomiks. Elastiini haplopuudulikkusega viib arengut kardiovaskulaarsete tüsistuste (sh supravalvular aordistenoosi) ja patoloogia sidekoe ▪ Düsmorfoloogiate nägu.

Teiste geenide piirkonnas jäetud, nagu LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2i NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1 ja mitmete teiste Limk1 mõjutada kognitiivseid profiile, arengut hüperkaltseemia, metaboolne häire ja hüpertensioon.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Sümptomid williamsi sündroom

Selle sündroomiga lastel on spetsiifilised näo tunnused, mis näevad välja nagu elf. Esimene, kes kirjeldas seda haigust 1961. Aastal, oli Uus-Meremaa laste kardioloog J. Williams, kes uuris vaimse arengu hilinemisega patsientide kardiovaskulaarsüsteemi ja välimuselt iseloomulikke ilminguid.

Erinevalt teistest geneetilistest häiretest on Williamsi sündroomiga lapsed pigem sotsiaalsed, sõbralikud ja armas. Vanemad ütlevad sageli, et nad ei märka oma laste vaimse arengu kõrvalekaldeid.

Kuid mündile on veel üks külg. Paljudel lastel on eluohtlikud südame-veresoonkonna haigused. WS-ga lapsed vajavad sageli kallist ja pidevat arstiabi ja varajast psühholoogilist korrektsiooni (näiteks kõneõpetus või tööteraapia), mida ei saa katta kindlustuse või avaliku sektori vahenditega.

Paljud selle diagnoosi saavad täiskasvanud töötavad vabatahtlikuna või töötajana.

Kooliperioodil satuvad lapsed sageli tugevat isoleerimist, mis võib põhjustada depressiooni. Nad on äärmiselt ühiskondlikud ja neil on tavaline vajadus suhelda teiste inimestega, kuid sageli ei suuda nad mõista sotsiaalse suhtluse nüansse.

Williamsi sündroomi peamised sümptomid on ebatavalise kujuga nägu, vaimse arengu hilinemine ning tõsine füüsiline puue. Nende hulgas on südamefaktoidid, lamedad jalad või koerajalg, liigeste elastsus, luu- ja lihaskonna probleemid. Sageli moodustub vale hammustus (kuna nende laste hambad lõigatakse üsna hiljaks). Lisaks on hambad väikesed, laialdaselt paigutatud, ebaregulaarselt kujundatud, sageli hammaste lagunemisega.

Esimese kahe eluaasta jooksul on haige lapsed väga nõrgad - nad söövad halvasti, neil on tugev pidev janu, nad kannatavad sageli kõhukinnisest, mis on asendatud kõhulahtisusega ja samuti oksendamisega. Kasvatades kasvavad lapsed välja uusi eripäraseid tunnuseid - piklik kael, kitsas rinnakamber, madal vöökoht.

Kui lapsekingades need lapsed jätavad oma eakaaslaste kõrgusest ja kehakaalust tugeva vastuseisu, siis vananevad, hakkavad nad vastupidi liigse raskuse all kannatama. Williamsi sündroomi puhul on sageli probleeme ainevahetusega - kaltsiumi ja kolesterooli suurenenud sisaldus veres.

Südame ja veresoonte haigused

Enamik üksikisikute Williams sündroom on südamehaigus (naklapanny aordistenoosi) ja veresooni (stenoos kopsuarterisse, alanevas aordis ja koljusisese arterites) erineva raskusega. Neeruraarteri stenoos 50% juhtudest põhjustab hüpertensiooni tekkimist.

[11], [12]

Hüperkaltseemia (kaltsiumisisalduse suurenemine veres)

Mõnel WS-ga lapsel on veres kaltsiumisisaldus. Selle patoloogia sagedus ja põhjus ei ole teada. Hüperkaltseemia on sageli ärrituvuse ja "koolikute" põhjus lapsepõlves.

Enamikul juhtudel läbib hüperkaltseemia lapse ilma ravita, ent mõnikord püsib see kogu elu vältel.

Madal sünnikaal / aeglane kehakaalu tõus

Enamikul Williams sündroomiga lastel on väiksem sünnikaal kui terved eakaaslased. Samuti on iseloomulik aeglaselt kaalu tõus, seda eriti esimestel eluaastatel.

Söötmise probleemid

Paljudel lastel on probleeme rinnaga toitmisega. Neid seostatakse madala lihaste tooniga, väljendunud ekseetilise refleksiga, kehva imemise / neelamisega jne.

[13], [14], [15]

Seedetraktihaigused

Tihti leiate tagasijooksu gastriidi, kroonilise kõhukinnisuse ja sigmoidist käärsoole divertikuliidi.

Endokriinset patoloogiat

Williamsi sündroomiga täiskasvanud kannatavad suurema tõenäosusega ülekaalulisuse, glükoositaluvuse ja suhkruhaiguse rikkumisega võrreldes tervete inimestega. Kilpnäärme healoomulise arenguga koos subkliinilise hüpotüreoidismiga on samuti sagedasem

[16]

Neeru anomaalid

Mõnikord on neerude struktuuris kõrvalekaldeid, mis mõjutavad nende funktsionaalset võimekust. Sageli areneb neerukivist, põie divertikulaar.

Hernias

Williamsi sündroomi levimus ja nabasarnane sündroom on sagedamini kui üldisel populatsioonil.

Hyperacusis (tundlik kuulmine)

Selles diagnoosis olevatel lastel on tundlikum kuulmine kui teistel tervislikel lastel.

Lihas-skeleti süsteem

Väikelastel on sageli madal lihastoonus ja liigeste ebastabiilsus. Kui nad vananevad, võib tekkida liigesejäikus (contracture).

Liigne sõbralikkus (sotsiaalsus)

Williamsi sündroomiga inimesed on väga toredad. Neil on suurepärased oratorilised võimed ja nad on väga viisakad. Nad kardavad tavaliselt võõrad ja eelistavad suhelda täiskasvanutega.

[17], [18]

Viivitus vaimsele arengule, õppimisvõime ja tähelepanu puudulikkuse häire

Enamikul WS-ga inimestel on õpiraskused ja kognitiivsed häired.

Rohkem kui 50% Williamsi sündroomiga lastel esineb tähelepanuhäireid (ADD või ADHD), ja umbes 50% -l on foobiad, näiteks hirm halbade mürast.

30-aastaselt kannatavad enamus WS-ga inimestel diabeet või neil on prediabeetid, kerge või mõõdukas sensorineuralne kuulmiskaotus (kuulmishäirete kahjustuse vorm).

[19], [20]

Esimesed märgid

Kui laps tunneb ära Williamssi sündroomi sümptomid, peavad vanemad lisaks välistest ilmingutest pöörama tähelepanu sellele, kuidas see areneb varases eas. Haigelistel lastel on nõrgenenud keha, samuti arenguhäireid eakaaslaste hulgas, nii vaimselt kui ka füüsiliselt.

Haigete laste füüsiline areng normaliseerub kolmandal aastal, kuid kõnehäirete alguses. Kuid vanemad ei suuda probleemi alati kindlaks teha, kuna laps on väga selgesti ühiskondlik ja aktiivne. Ka Williamsi sündroomist osutavate tunnuste seas on hääle tembrik, hirmuäratav ja madal.

Selle haigusega laste rääkimine algab üsna hiljaks - selgus, et nad räägivad esimesed sõnad ainult 2-3 aasta pärast ja saavad ainult 4-5 aastat hääldada terveid fraase. Sellel sündroomil on probleeme ka visuaalse koordineerimise ja motoorsete oskustega.

Nende laste liikumine on hoogne ja üsna ebamugav, neil on keeruline omandada isegi lihtsamad oskused, nad ei suuda end ise hoolitseda. Aga kui nad on väga huvitatud muusikast ja näitavad head muusikateadlikkust.

[21]

Elfi nägu Williamsi sündroomiga

Inimestel, kes kannatavad Williamsi sündroomi all, on spetsiaalsed näo tunnused, mis näevad välja nagu elfi nägu:

• Silmade madal asukoht, paistes silmalaugude (see on kõige enam märgatav naerates);
• Suur suu suu täis huulte ja ebaregulaarse kujuga hambumus;
• Ebaproportsionaalselt suur laup;
• Täis põsked;
• Naba on kumer.
• Lamedus nina, nina väike ja pööratud üles, ninaotsaga nüri ja ümar;
• Pisut terav lõug;
• Kõrvad on üsna madalad;
• Sinised või rohelised silmad võivad oma mõrrites olla märkimisväärsed "tähe" või valged nõtked mustrid. Näo tunnused muutuvad vananemisega veelgi ilmsemaks.

Williams-Campbelli sündroom

Niinimetatud sündroom Williams-Campbell kutsus patoloogia, mis on põhjustatud kaasasündinud defektiga arengu distaalses osas bronhid ja elastne kõhrekoe (2-3 / 6-8 filiaali). Bronhiaalse seina mittetäielik struktuur põhjustab nende hüpotoonilist düskineesiat - nad laienevad järsult, kui inspiratsioon on läbi viidud ja vähenenud väljahingamise ajal. Williams and Campbell aastal i960 on kirjeldatud ilming üldistatud bronhiektaasi 5 last (rikkumine toimus tulemusena kaasasündinud defektiga raamistiku arendamist bronhid).

Sündroomi diagnoosimine võib olla varajases eas - haigus ilmneb kroonilise obstruktiivse bronhiidi kujul. Põhiliste tunnuste seas - stridoroznoe hingeõhk, korrapärane märja köha, väsimishäired, väikesed füüsilised harjutused, nõrk hääl.

Tüsistused ja tagajärjed

Williamsi sündroomi korral on lapsel veres suur kaltsiumi tase, mida võib teatud tüsistuste tekkimisel väljendada. Arteriaalne hüpertensioon tekib sageli koos kroonilise südamepuudulikkuse arenguga.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Diagnostika williamsi sündroom

Williamsi sündroomi diagnoos määrati peamiselt kromosoomianalüüsi põhjal. Kuid kuna mõningaid lihtsaid kõrvalekaldeid ei saa lihtsate anomaaliatega kindlaks määrata, tehakse diagnoosi ajal spetsiaalseid geneetilisi teste, mis kinnitavad, et seitsmenda paari ühe kromosoomi teatud osa puudub. 

Läbiviimine sünnieelse skriiningu võib selguda märke polütsüstiliste düsplastilise neeru, kaasasündinud südame defekte, loodete suurenenud kuklaluus läbipaistvust ning madalam alfafetoproteiinile (MSAFP) veres ema.

[29], [30]

Analüüsib

Williamsi sündroomi diagnoosimisel tehakse järgmised testid:

• FISH-testi kromosoomiosad diagnoosi kinnitamiseks;
• Vereproovide võtmine kreatiniini taseme selgitamiseks;
• Uriinspektsioon;
• Kaltsiumi tasemete analüüs vere seerumis, samuti kreatiniini ja kaltsiumi suhte määramine uriinis.

[31], [32], [33]

Instrumentaalne diagnostika

Williamsi sündroomiga viiakse läbi järgmised instrumentaalsed protseduurid:

• Cardiodiagnostics on lastehaiguste spetsialiseerunud kardioloogi täielik kliiniline läbivaatus. Protseduuride hulka kuuluvad vererõhu mõõtmine kätes ja jalgades, samuti elektrokardiogramm.
• Urogenitaalse süsteemi diagnoosimine - neeru- ja kuseteede ultraheliuuringud, samuti neeru funktsionaalse aktiivsuse uurimine.

Diferentseeritud diagnoos

Williamsi sündroomiga võib täheldada Noonani sündroomi fenotüüpseid ilminguid .

[34], [35], [36], [37]

Ravi williamsi sündroom

Kuna Williamsi sündroom on geneetiline patoloogia, ei ole kaasaegne meditsiin veel võimeline seda ravima. Toetatakse ainult üldisi soovitusi:

• Eemalda laps D-vitamiini ja kaltsiumi täiendavast kasutamisest;
• Kui kaltsiumisisaldus on suurenenud, peaksite proovima seda vähendada;
• Veresoonte kitsendamisega (raske vorm) võib määrata kirurgilise ravi;
• Füsioteraapia harjutused liigeste liikuvuse parandamiseks;
• Psühholoogilise ja pedagoogilise arengu tugevdamine;
• Sümptomaatiline ravi.

Seda diagnoosi vajavad inimesed vajavad südame-veresoonkonna süsteemi regulaarset jälgimist, et vältida hüpertensiooni ja südamepuudulikkuse arengut.

Ärahoidmine

Williamsi sündroomi põdevatele lastele mõeldud ravi ennetavad meetodid.

Alla 1 aasta vanused:

• Vahetult jälgida keskkõrva põletiku ohtu;
• Toitmise ajal rasketes raskustes üleminekul tahkele toidule;
• Jahutage multivitamiinsetest ravimitest, milles on D-vitamiin.

Vanuses 1-5 aastat:

• Järgige toitu;
• Vajadusel sooritage ravikuuri: kõnepraktika, kehahooldusravi, sensoorne integratsioon;
• Vältida kõhukinnisuse võimalust;
• Kui lapsel on ebamõistlik temperatuuri tõus, peate seda kontrollima kuseteede infektsiooni korral.

Vanuses 5-12 aastat:

• Õige dieet koos püsiva kehalise aktiivsusega (Williamsi sündroomi lapsed varases noorukieas kannatavad sageli ülekaalulise);
• Teraapia, mille eesmärk on vähendada lapse ärevust (lõõgastustehnika, psühholoogi nõustamine, ravi ravimitega).

Vanuses 12-18 aastat:

• Arutle teismelisega oma haigusega ja saatke ka spetsiaalsele tugigrupile;
• Aitavad iseseisvust saavutada;
• Julgustada regulaarset liikumist, pidevat tegevust ja liikumist;
• Soodustada regulaarseid külastusi arstidele seedetrakti ja kuseteede kontrollimiseks;
• Jälgige noorukite vaimset tervist, jälgides võimalikke kõrvalekaldeid.

[38], [39], [40], [41], [42]

Prognoos

Kuigi vanusega laste Williams sündroom on kasvav hulk eakaaslased vaimsele arengule tõttu võime kuulata, samuti sotsiaalse ja vastutulelikkus prognoos parandada oma vaimset seisundit on soodne. Õppeprotsessis laste puhul tuleb arvesse võtta nende otsese ja ülemäärase risibility ja rumal meeleolu - nii klasside tuleks läbi rahulikus õhkkonnas. Samuti peate eemaldama ruumist kõik täiendavad esemed, mis võivad last häirida. Williamsi sündroomiga lapsed peavad suhelda tervislike eakaaslastega - see avaldab positiivset mõju nende edasisele arengule.

Eluiga

Williamsi sündroomiga inimestel on lühem eluiga kui teistel.

Kardiovaskulaarsed haigused (koronaarne puudulikkus) on Williamsi sündroomi varajane surm.

Enamik spetsialiste seostab kaltsiumisisalduse suurenemisega - sellepärast on varases eas südame arterite ja lihaste kaltsifikatsioon. 75% -l patsientidest on aordi suurendamine ülitundlik, mõnikord on sellisel juhul vajalik kirurgiline sekkumine. Kuna sellise sündroomiga inimesed on südame-veresoonkonna haiguste kujunemisele väga vastuvõtlikud, on soovitatav neid igal aastal ennetuslikel eesmärkidel uurida.

[43]

Puuetega inimesed

Kuigi Williamsi sündroom on kaasasündinud geneetiline häire, ei ole see geneetik, kes juhib selliste laste, vaid psühhiaatrite puudeid. See on tingitud asjaolust, et geneetiline defekt omav laps on vaimne alaareng, mida diagnoosida võivad ainult psühhiaatrid. Sellise inimese normaalset funktsioneerimist ja elutähtsat aktiivsust pärsib just vaimse arengu hilinemine, mille alusel ta on tunnistatud puudeks.

[44], [45], [46], [47]