Vesta sündroom

West sündroom - raske epilepsia sündroom koosneb triaad sümptomid: infantiilne spasmid, iseloomulikud muutused EEG interiktaalses jooksul (hypsarrhythmia) ja vaimne alaareng. Haigus sai oma nime tänu Briti arstile Vesta'ile, kes kõigepealt kirjeldas kõiki tema sümptomeid 1841. Aastal, jälgides oma haige poega. Ka see haigus on tuntud näiteks nimed: hypsarrhythmia Gibbs, kummardas krambid, spasm või tic Salaam, müoklonaalne entsefalopaatia koos hypsarrhythmia.

Epidemioloogia

Esinemissagedus on umbes 1: 3200 kuni 1: 3500 elussündidest. Statistika järgi kasvab sündroom sagedamini poistel kui tüdrukutel suhtega umbes 1,3: 1. 9-st kõigist 10 haige lapsest esineb spasmid 3.-8. Elukuu jooksul. Harvadel juhtudel võivad esimese kahe kuu jooksul esineda krampe.

[1], [2], [3],

Põhjused vest-sündroom

Seda võib seostada nn entsefalopaatilise epilepsiaga rühmaga, kui krambid esinevad aju mittepõletikuliste haiguste taustal.

Seda haigust esineb kõige sagedamini varases lapsepõlves ja sellel on palju põhjuseid:

1. Kaasasündinud patoloogia aju arenemises (näiteks tuberkuloosne skleroos).
2. Geneetilised haigused, geenimutatsioonid ja ainevahetushäired.
3. Aju infektsioonid.
4. Intrakraniaalsed hemorraagia, aju hüpoksia (eriti enneaegsetel imikutel).
5. Astma

Seda viimast põhjust peetakse selle ohtliku sündroomi kujunemisel kõige tavalisemaks. Loote asfiksia tekib tihti keerulise tarne tõttu.

Arutletakse Vesti sündroomi etioloogiaga seotud geneetiliste defektide rolli. Leiti kaks geneetilisi defekte. Esimene on mutatsioon X-kromosoomi lühikeses käes. ARX geen on seotud infantiilsete spasmide varajase tekkimisega. Teine on tsükliinist sõltuva kinaasi ja valgu 5 (CDKL5) defekt.

Mõnikord on raske kindlaks teha, mis täpselt mõjutas sündroomi ilmingut. Arstid sellistel juhtudel diagnoosivad idiopaatilist sündroomi. Neil patsientidel, kellel ei ole haigusnähte, kuid EEG-i (või vastupidi) muutusi peetakse ühe riskigrupiga. Neil ei ole vaja erikohtlemist, kuid nad peavad läbima iga-aastase kontrollimise.

Kui EEG-il esinevad olulised sümptomid ja muutused, suunatakse patsiendid kahele riskigrupile. Neile määratakse teatud ravi. Neid läbib ka iga kahe aasta tagant läbivaatus. Viimane riskirühm on need, kellel on väljendunud sümptomid ja muutused EEG-s.

[4], [5], [6]

Riskitegurid

Infantiilsete spasmidega seotud sünnijärgsed häired on järgmised:

• Vesipea.
• Microcephaly.
• Hüdroentefaloos.
• Şizentsefaliya.
• Polümikropaatia.
• Sturge-Weberi sündroom.
• Tuberkuloosne skleroos.
• Trosomüüm 21-kromosoomil.
• Hüpoksilis-isheemiline entsefalopaatia.
• Kaasasündinud infektsioonid.
• Vigastused

Perestunnis häired, mis põhjustavad Vesti sündroomi arengut, on järgmised:

• Hüpoksilis-isheemiline entsefalopaatia.
• Meningiit.
• Entsefaliit.
• Vigastused
• Intrakraniaalsed hemorraagia.

Sünnitusjärgsed häired:

• Hüperglükeemia.
• "Vahtrasiirup" haigus.
• Fenüülketonuuria.
• Mitokondriaalne entsefalopaatia.
• Meningiit.
• Entsefaliit.
• Degeneratiivsed haigused.
• Biotinidaasi puudus.
• Vigastused

[7], [8], [9],

Pathogenesis

Usutakse, et lapsevigastused tekivad korteksi ja ajutüve struktuuri ebanormaalsete interaktsioonide kaudu. Patogeneesis on peamised kesknärvisüsteemi ebatasasused ja telje "ajuaugupreparaadid" tagasiside. Erinevate stressifaktorite mõju tõttu täiskasvanud ajus tekib kortikotropiini vabastava hormooni (CRH) ebanormaalne vabanemine, mille tagajärjeks on spasmid.

[10], [11], [12]

Sümptomid vest-sündroom

Selle haiguse sümptomite hulka tuleks seada:

1. Epilepsiaga seotud sagedased krambid. Nende ravimist on raske.
2. Sellele EEG-le iseloomulikud muutused (gypsarhythmia).
3. Psühhomotoorse arengu eristav haigus.

Vest-sündroomi (90%) peaaegu kõigil lastel on sümptomid peaaegu vahetult pärast sünnitust (4-8 kuud). Krambid erinevad lühiajaliselt, nii et õige diagnoosimine pole õige.

Syndrome Vesta peetakse tõsiseks haiguseks, mis ähvardab patsiendi elu. Seda nimetatakse ka infiltratseks spasmiks.

Rünnak on alati sama: lapse kogu keha lebab järsult edasi ja pea on tugevasti painutatud. Sellised krambid tekivad tavaliselt siis, kui laps ärkab või kui te magama jääte. Seega võivad rünnakud olla ühel päeval kümnest kuni sada juurde.

Krampide ajal võib laps teadvuse kaotada. Nende tõttu on väikelastel psühhomotooride arengul lagunemine. Vest-sündroomiga lapsed reageerivad keskkonnale halvasti, peaaegu ei puutu sugulastega kokku.

Esimesed märgid

Vest sündroomi rünnaku esimene märk on lapse tugev nutt, nii et sageli panid arstid sellised lapsed, kellel on diagnoositud käärsoolekahjustused. Tavalisteks haigusseisunditeks on:

1. Kogu kehaga on tugevad kallakud.
2. Üldised krambid alumises ja ülemises otsas, kogu keha.
3. Küljed on tahtmatult kasvatatud jäsemete külge.

Tavaliselt kestab selline rünnak rohkem kui üks või kaks sekundit. Siin on lühike paus ja rünnak taastub. Mõnel juhul on spasmid üksikud, kuid sagedamini käivad nad üksteise järel.

Vest-sündroomiga lapsed on sageli väga ärritavad, arengust mahajäänud, erineva raskusastmega. Nende haigustega rinnad käituvad tihti nagu pimedad.

[13]

Vest-sündroomi epilepsia

Vest-sündroom on üks katastroofilise iseloomuga üldise epilepsia variantidest. See võib olla sümptomaatiline (enamikul juhtudel) või krüptogeenne (ainult kuni 10% kõigist juhtudest). Vesti sündroomi klassikalist versiooni iseloomustavad väljendunud salavahi või müokloonilised spasmid. Mõnikord on spasmid pea lühikeste järjestikustega.

Vest-sündroomi epilepsia tekib erinevate neuroloogiliste patoloogiate või kesknärvisüsteemi teatud häirete tõttu. Lapsevanemad spasmid põhjustavad lapse vaimsete ja motoorsete funktsioonide aeglast arengut, mis võib tulevikus põhjustada üldist arengut märkimisväärselt laguneda.

80% -l juhtudest on Vesti sündroomiga lastel infantiilne ajuhalvatus, mikrotsefaalia, atoonilised ja ataktilised häired.

[14]

Vest-sündroomiga seotud entsefalopaatia

Nagu eespool juba mainitud, on Vesti sündroomi tuntud ka kui müoklooniline entsefalopaatia koos gypsarhythmiaga. Gypsarhythm on tüüpiline, kuid mitte pathognomoonne entsefalogrammi muster seda haigust põdevatel patsientidel.

Tavalist gypsarhythmia iseloomustab pidev arütmiline ja kõrge amplituudi aeglase lainete aktiivsus ning sellel on ka palju pöiale ja teravaid laineid. Segmendi erinevate osakondade vahel puudub sünkroniseerimine. Mõnikord võivad mustrid asümmeetriaga erineda.

Gypsarhythm asendab peamist taustaaktiivsust peaaegu täielikult.

[15], [16], [17], [18],

Sümptomaatiline Vesti sündroom

Tavaliselt algab Vesti sündroom 75% -l juhtudest beebi elu teises või kolmandas kvartalis. Esimestel kuudel tundub lapse areng üsna normaalne ja alles siis on krambid, mis on patognomooniline esimene märk. Mõnikord on patsiendil psühhomotoorse arengu hilinemine. EEG muutused on väga haruldased.

Müokloonia või lihaste krambid mõjutavad peaaegu kogu keha. Selliste krampide ajal väheneb lapse keha ja jäsemed. Paksuslihaste krambid ja kokkutõmbed võivad olla kahepoolsed, sünkroonsed, ootamatud, sümmeetrilised ja kestavad kuni 10 sekundit. Mõnikord korratakse neid kuni sada korda päevas.

Mõnel juhul võib konvulsioonirünnak mõjutada ainult ühte lihase rühma. Alam- ja ülemiste jäsemete spasmid krampide ajal, pea paindub ja jääb rinnale. Kui krampide esinemissagedus on kõrge, võib laps magada.

Praeguseks on Vesti sündroomi kolm erinevat versiooni, mis erinevad lihaste kahjustuse astmest ja olemusest üksteisest:

1. Nooduleerimine - arvukad painde krambid (eriti ülemistel jäsemetel ja peas).
2. Emakakaela krambid - pea viskab tagasi. Rünnakud kestavad kuni kümme sekundit ühe sekundiga.
3. Sagedased krambid on krambid kogu kehas. Pea "asetatakse" rinnale ja jäljed suunatakse.

Vest-sündroomi lapsed kohe pärast sünnitust või kuue kuu möödumist on varieerunud motoorse ja vaimse arengu tõttu. Sagedased krambid ainult raskendavad olukorda.

Vest-sündroomiga seotud tserebellarite sündroom

Mõnedel juhtudel võib tekkida tserebrovaskulaarne sündroom, tserebellaride sündroom. See on väikeaju purunemine või selle ühenduste austamine teiste aju osadega. Peaajuhaiguste sündroomi peamised tunnused:

1. Intensiivne sõrmede värisemine (eriti liikumise ajal).
2. Adidokokinees.
3. Lihaste labürindsus ja lõtvavus.
4. On tagasilöögimulsiooni puudumise sümptom.
5. Süsteemne pearinglus.

[19]

Tüsistused ja tagajärjed

Vest-sündroomi käik on peaaegu kõigil juhtudel üsna raske, sest seda näitavad rasked ajutalused. Väga harva võib seda haigust ravida konservatiivse raviga. Kuid tavaliselt, isegi pärast efektiivset ravi, ilmnevad aja jooksul retsidiivid.

Peaaegu alati pärast patsiendi taastumist on täheldatud tõsiseid ja suhteliselt raskeid neuroloogilisi jäänuseid: epilepsia ja selle ekvivalendid, ekstrapüramidaalsed ilmingud. Samuti tekivad patsiendid psüühikahäireid: idiootsus või nõrk dementsus.

Ainult 2% juhtudest (Gibbsi andmetel) toimub spontaanne täielik taastumine.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostika vest-sündroom

Vest-sündroomi diagnoosimine toimub selliste arstide abiga: neurokirurg, epileptoloog, neuroloog, pediaatria, immunoloog, endoskoopia ja endokrinoloog. Tänu kaasaegsete seadmete kasutamisele saab täpsema diagnoosi teha. Tavaliselt kasutatakse: radiomagneetiline ja kompuutertomograafia, kranioskoopia (väga harvadel juhtudel), tserebroangiograafia. Epilepsiahoogude patoloogilise fookuse esilekutsumiseks tehakse ka neurofüsioloogilisi uuringuid.

Kõige populaarsemad Vesti sündroomi diagnoosimise meetodid on: elektroencefalograafia ja gaasi entsefalograafia.

Tänu elektroencefalograafiale on võimalik bioloogiliste kõverate hüpsarütmiat tuvastada:

1. Bioloogiliste kõverate amplituud on ebaregulaarne.
2. Põhikoormuste sünkroniseerimine puudub. Umbes või ärkveloleku ajal võivad ilmneda "tipu kõverad".
3. Madala valguse stimuleerimise efektiivsus.

Mõnel juhul võib gaasi entsefalograafia abil näha aju vatsakeste laienemist. Vest sündroomi hilisemates staadiumides on märgitud hüdrosefalosid.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diferentseeritud diagnoos

West sündroomi võivad diferentseeruda nii epileptiliste haigustega, mis on sagedased lapsekingades (koolikute, rahutus, infantiilne masturbeerimine giperekspleksiya, hingamisteede atakk), ja mõned epileptilised sündroomid (nt fookuskaugusega epilepsia). Elektroencephalograafia mängib diferentsiaaldiagnostikas väga olulist rolli.

[29]

Ravi vest-sündroom

Ravi on igal üksikjuhul individuaalne ja sõltub põhjast, mis põhjustas Vest-sündroomi ja aju arengu.

Täna on Vesti sündroomi peamine ravimeetod steroidraviks koos adrenokortikotroopse hormooni (ACTH) (Sabril, vigabatriin). Kuid selline ravi peaks olema väga ettevaatlik ja range meditsiinilise järelevalve all, sest mõlemal steroidravimil ja vigabatriinil on palju tõsiseid kõrvaltoimeid. Samuti on vaja valida sobivaid antikonvulsante ja ravimeid, mis aitavad normaliseerida aju verevarustust.

Mõnikord peab neurokirurg teostama operatsiooni, mille kestel erituvad medulla membraani spikulud ja eemaldatakse anatoomiliste aneurüsmide patoloogiline keskendumine. See protseduur viiakse läbi stereotaksilise kirurgia ja erinevate endoskoopiliste meetoditega. Vesti sündroomi uueks ja üsna kalliks ravimeetodiks on tüvirakkude kasutamine. Protsessi kõrgete kulude tõttu on see tõhus, kuid ebapopulaarne.

Selle meetodi sisuks on, et aju kahjustatud piirkond taastatakse tüvirakkude abil.

Vest-sündroomi idiopaatilist vormi ravitakse tavaliselt spetsiaalsete ravimitega:

1. Antikonvulsante - nt "epileerib", "nitrasepaami» Depakote (valproaadiga), (topiramaadi), Zonegran (Zonisamiidil), Onfi (Klobasaam) või KlonopinTM (clonazepam) ..
2. Steroidhormooni ravimid - näiteks hüdrokortisoon, prednisoloon, tetrakozaktid.
3. Vitamiinid - näiteks vitamiin B6 (püridoksiin).

Raviprotseduur on efektiivne, kui krampide arv ja esinemissagedus väheneb. Kui tulevikus korralikult valitud ravi, arendab laps tavaliselt ja õpib.

Kuid tasub mõista, et isegi kaasaegsed ravimid kannavad palju kõrvaltoimeid:

1. Kontsentratsiooni rikkumine.
2. Väsimus.
3. Allergilised nahareaktsioonid.
4. Depressioon.
5. Närvisüsteemi kahjustused.
6. Maksapuudulikkus.

LFK koos Vest-sündroomiga

Vesta sündroomi raviv füüsiline väljaõpe tuleb läbi viia rehabilitoloogi ja spordimeditsiini arsti hoolikalt järelevalvel, et mitte süvendada krampe. See ravimeetod on üsna populaarne, kuid ei anna tõhusaid tulemusi ilma ravimikomplekti.

Taastumise juhtumid

Vest-sündroomi pikka aega krampide puudumine ei saa öelda, et haigus on möödunud remissiooni faasi. Kuid mõned arstid usuvad, et kui spasmid, krambid, gripitsütmia ja EEG muutused ei ilmnenud kuus, siis võib seda pidada taastumiseks. Kahjuks on sellised juhtumid üsna haruldased. Mõne allika järgi on ainult 8% kõigist patsientidest täielikult ravitud, Gibbsi andmetel on see kogus vaid 2%.

[30], [31], [32]

Ärahoidmine

Vesti sündroomi ennetamise põhimeede on selle õigeaegne diagnoosimine ja nõuetekohane ravi. Epilepsiahooge, mida peetakse selle haiguse peamiseks sümptomiks, tuleb stabiliseerida.

[33], [34], [35], [36]

Prognoos

Vest-sündroomi arengu üldist prognoosi on üsna raske prognoosida, kuna selle esinemise põhjused on erinevad. Näiteks idiopaatilise sündroomiga, on prognoos soodsam kui sümptomaatilise sündroomi puhul.

Seda võib seletada asjaoluga, et selle haiguse idiopaatiline vorm on palju lihtsam: rünnakute sagedus ja tugevus on väiksemad, laps ei ole arengus nii palju maha jäänud. Tavaliselt muutub nende beebide haigus muudeks epilepsia vormideks. Tulevikus ei erine umbes 40% nendest lastest eakaaslaste seast.

Muudel juhtudel on ravi keerukam ja selle tulemused on vähem efektiivsed. Kui leitakse, et lapsed, kellel on Vesti sündroomi sümptomaatiline vorm, on talumatust ravimitega, muutub ravi keerukamaks. Vähem kui 50% sellistest patsientidest saavutab remissiooni. Uuringu tulemuste kohaselt ravitakse ainult täielikult või peaaegu täielikult 30% patsientidest.

Kahjuks on 90% kõigist Weststi sündroomiga patsientidest füüsiliselt või vaimselt pidurdatud, hoolimata ravi efektiivsusest. Seda seetõttu, et krambid purustavad sageli pöördumatult mõnda aju osa.

60% -l kõigist lastest, kes on Vest-sündroomi all sõlminud, on mingisugune epilepsia. Mõnikord muutub haigus Lennox-Gastaut'i sündroomiks.

Soodsad prognostilised tegurid:

• Krüptooniline või idiopaatiline etioloogia.
• Haiguse areng üle 4-kuulise vanuse.
• Atüüpiliste krambihoogude puudumine.
• EEG asümmeetriliste anomaaliate puudumine.
• Ravi efektiivsus.

Uuringu andmetel ei ela 5% -l Vest-sündroomiga lastel viis aastat. Surm on tekkinud haiguse või ravivastuse kõrvaltoimete tõttu. Esimesel aastal sureb viiendik patsientidest, sest aju kaasasündinud patoloogiad ei ole eluga ühilduvad.