Anoftalmia: kui te ei näe maailma läbi silmade.

Silmi ei nimetata juhuslikult hinge peegliks, sest need peegeldavad seda, kuidas me maailma tajume. Ja me tajume seda oma meelte abil, mille hulgas on ühel juhtival kohal nägemisorgan. Silmade puudumine (anoftalmia) on suur probleem, mis mõjutab kogu lapse edasist elu, kui laps on sündinud sellise arenguhäirega, mida ei saa parandada. Jäädes sünnist kuni raske elu lõpuni pimedaks, ei saa anoftalmiaga inimene kunagi teada, milline tema, tema perekond ega teised inimesed välja näevad. Lisaks tekitab sellise defekti esteetiline külg suuri kahtlusi, mis on põhjuseks kirurgide poole pöördumiseks.

Anoftalmia probleem

Meile tuttavate organite puudumine inimeses tekitab alati teatavat segadust ja isegi kontrollimatut vaenulikkust, mis haletsustundega segatuna moodustab tunde, mida ei saa sõnadega seletada. Seda kogevad need, kes on pidanud silmitsi seisma teise inimese ebaõnnega, ja ka patsiendid ise teadvusel eas tunnevad instinktiivselt sellist kahetist suhtumist, mis on psühholoogiliselt väga raske.

Kuid anoftalmia pole mitte ainult psühholoogiline ja kosmeetiline, vaid ka meditsiiniline probleem, sest me räägime peast ja selle osast, mis esimesena tähelepanu köidab. Inimese välimuses peaks kõik olema omal kohal, vastasel juhul võivad tekkida sekundaarsed defektid. Kaasasündinud anoftalmia puhul on tegemist näo skeleti luude ebaõige, ebaproportsionaalse moodustumisega, mis nõuab varajast kirurgilist sekkumist. Nägemise taastamisest silmamuna ja teiste maailma visuaalse tajumise eest vastutavate organite puudumisel aga üldse ei räägita.

Tuleb öelda, et sellise defektiga nagu ühe või mõlema silma puudumine (ühe- ja kahepoolne anoftalmia) lapsi sünnib üsna harva. Statistika kohaselt on see vaid 3–10 juhtu 100 tuhande lapse kohta. Samal ajal ei erine vastsündinud väliselt tavalistest suletud silmadega lastest. Silmamunade puudumist saab märgata juba siis, kui laps silmad avab.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Põhjused anoftalmia

Kuna kaasasündinud silmamunade puudumine on pärilik haigus, mis on põhjustatud nägemisorganite arengu eest vastutava geeni mutatsioonist, on haiguse tegelike põhjuste kindlakstegemine väga keeruline. Vanemad ei pruugi isegi kahtlustada, et nende kromosoomikomplekt sisaldab patoloogilist geeni. Silmamunade väiksem suurus, mida ei peeta suureks füsioloogiliseks ega kosmeetiliseks defektiks, viitab juba retsessiivse geeni olemasolule, kuid on lihtsalt võimatu ennustada, kas see kandub lapsele edasi mõlemalt vanemalt.

Teine asi on see, et kaasasündinud anoftalmia võib esineda kahel kujul: tõeline, mille põhjuseks on just see, et laps saab kaks patoloogilist geeni, ja kujuteldav, kui loote nägemisorganite arengut mõjutasid muud tegurid. Sellisel juhul võib silma arenguhäire riskiteguriteks pidada igasugust negatiivset mõju lootele raseduse esimesel trimestril, kui moodustuvad praktiliselt kõigi inimese organite ja süsteemide alused.

Eriti ohtlikud on infektsioonid, mis võivad ema vere kaudu lootele jõuda, mõjutades selle arengut. Naistel, kelle lapsed sündisid kujuteldava anoftalmiaga, diagnoositi raseduse ajal kõige sagedamini punetisi, leetreid ja vöötohatist.

Riskiteguriteks võivad olla ka keskkonnategurite toksiline mõju lootele või amnioniitide (emaka kahe seina vahele venitatud sidekoe niidid) olemasolu emakas. Viimasel juhul toimub loote keha üksikute osade kokkusurumine, mis võib põhjustada näo skeleti deformatsioone ja nägemisorganite arengupeetust.

Pseudoanoftalmia esineb harva iseseisva haigusena. Tavaliselt on see üks kaasasündinud sündroomide sümptomitest (näiteks Lenzi sündroom, mis pärandub X-kromosoomiga seotud retsessiivsel viisil).

Omandatud anoftalmia on ühe või harvemini mõlema silmamuna puudumine amputatsiooni tagajärjel. Põhjuseks võib olla trauma või raske silmainfektsioon, mille korral tuleb koed eemaldada, et vältida nakkuse levikut ajju. Mõnel juhul on silma eemaldamine vajalik kasvaja olemasolu tõttu.

[ 4 ], [ 5 ]

Pathogenesis

Ebatavalisel patoloogial on üsna seletatavad põhjused, mis aga optimismi ei tekita. Fakt on see, et anoftalmia patogeneesi uurimisel on teadlased tuvastanud ühe olulise sisemise teguri, mis mõjutab nägemisorganite arengut isegi sünnieelsel perioodil. Selline tegur on spetsiifilised geenid, millest üks vastutab nägemisorgani normaalse arengu ja teine selle puudumise eest.

Geen on DNA molekuli lõik, mis kannab teavet valgu struktuuri kohta, millest moodustuvad teatud rakud ja rakustruktuurid. See tähendab, et see on pärilikkuse ühik, mis vastutab teatud funktsiooni või tunnuse moodustumise eest, mis kandub edasi teistele põlvkondadele. Seega on geneetilised patoloogiad päriliku iseloomuga tervisehäired.

Anoftalmia ehk silmamunade puudumine on pärilik haigus, mille edasikandumise tõenäosus järgmisele põlvkonnale on äärmiselt väike. Fakt on see, et geneetikas on olemas selline asi nagu "alleelid". Need on sama geeni erinevad versioonid, mis võivad järglastele edasi kanduda erineva tõenäosusega.

Kromosoomid on struktuurid, mis sisaldavad kümneid ja sadu tuhandeid geene, esindades omamoodi skeemi või juhiseid keha toimimiseks. Inimlaps saab oma vanematelt kaks komplekti kromosoome. Üks komplekt sisaldab 23 kromosoomi. Teist komplekti peetakse esimesega sarnaseks, st sama numbriga tähistatud kromosoomid vastutavad samade struktuuride rakkude moodustumise ja funktsioonide eest. Selgub, et me saame oma vanematelt mitte ühe, vaid kaks homoloogset (samade funktsioonidega) geeni.

Topeltkromosoomide komplekti saades on meil võimalus saada üks sama geeni kahest variandist. Reeglina on üks geenivariantidest tugevam, st see avaldub olenemata selle geeni teise alleeli olemasolust genoomis (ühe kromosoomide komplekti geenide komplektis). Sellist geeni ja selle põhjustatud tunnust nimetatakse dominantseks. Saades vanematelt vähemalt ühe sellise geeni, saame suure tõenäosusega selle tunnuse, mitte selle, mida võib põhjustada teine alleel.

Nõrgemaid geene nimetatakse retsessiivseteks. Domineeriva alleeliga kombineeritult avalduvad nende omadused harva. Ainult neil, kes said oma vanematelt kaks retsessiivset geeni, on suurem tõenäosus saada retsessiivne tunnus.

Anoftalmia, nagu ka Wilsoni tõbi, mida iseloomustab vase ainevahetuse häire organismis koos närvisüsteemi, maksa ja seedesüsteemi väljendunud häiretega, pärandub autosomaalselt retsessiivselt, st inimesel esinevad retsessiivsed tunnused, mis on saadud koos vastavate geenidega. See tulemus on tõenäolisem, kui laps saab oma vanematelt kaks identset retsessiivset varianti ühest geenist.

Inimesi, kes on oma vanematelt saanud kaks identset geeni alleeli, nimetatakse homosügootseteks. Kui inimese topeltkromosoomide komplekt sisaldab sama geeni kahte erinevat varianti, nimetatakse teda selle geeni suhtes heterosügootseks.

Geneetilistes ülesannetes tähistatakse dominantseid geene tavaliselt suurtähtedega ja retsessiivseid geene väiketähtedega. Näiteks kui laps saab ühelt vanemalt haruldase retsessiivse geeni (tähistame seda "a"), mis põhjustab anoftalmiat (silmade ebanormaalset arengut), ja teiselt vanemalt selle geeni dominantse alleeli (tähistame seda "A"), on anoftalmia tekkimise tõenäosus väga väike.

Homosügootse organismi puhul, mis on saanud oma vanematelt kaks retsessiivset geeni, on see tõenäosus 100%. Aga kui suur on tõenäosus, et laps sünnib anoftalmiaga vanematel, kellest ühel on see haigus või kellel mõlemal on genoomis retsessiivne geen?

Me saame oma vanematelt kaks identset geeni, kuid nende kombinatsioon võib olla erinev: AA, aa, Aa. Esimesel juhul haigust kindlasti ei teki, teisel - vastupidi. Heterosügootidel, nagu geneetikud on avastanud, täheldatakse ainult silmamunade vähenemist, samas kui just selle geenikomplekti saamise tõenäosus on 50%.

Ülejäänud 50% lastest on homosügootsed, st neil on ühe geeni kaks identset alleeli: AA või aa. Selgub, et anoftalmia tõenäosus on 25%, st haigus diagnoositakse iga neljanda lapse puhul kõnealuses peres.

On selge, et patoloogilise geeni "a" puudumine ühel vanematest vähendab anoftalmia tekkimise tõenäosust nullini. See seletab silmamunadeta vastsündinute väikest arvu.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sümptomid anoftalmia

Oleme juba maininud, et kaasasündinud anoftalmia võib olla tõeline või kujuteldav, samas kui haiguse välised sümptomid on praktiliselt samad. Haiguse tõelise vormi korral, mille põhjuseks peetakse patoloogiliste geenide pärimist, täheldatakse tavaliselt mõlema silma puudumist (kahepoolne anoftalmia), sest kui üks vastuvõetud geenidest kannab teavet nägemisorgani normaalse arengu kohta, siis lapse silmamunad arenevad, kuid on väiksema suurusega.

Lisaks silmamunadele puuduvad anoftalmosega lastel ka teised silmakuded, mis moodustavad meie nägemisorgani, annavad sellele võime liikuda silmakoobas ja keskenduda lähedale ja kaugele asuvatele objektidele.

Vale anoftalmiat iseloomustab ainult silmamuna puudumine, samas kui silma teised komponendid on olemas, kuid jäävad vähearenenuks. Mõlemad silmad võivad olla võrdse tõenäosusega mõjutatud. Sellisel juhul esineb lisaks kahepoolsele silmade puudumisele lapsi, kellel täheldatakse anoftalmiat paremal (parem silm puudub) või vasakul (vasak silm puudub). Sellisel juhul kompenseeritakse ühe silma puudumist teise silma nägemisteravuse suurenemisega.

Kahepoolse anoftalmia korral jääb laps kogu eluks pimedaks, sest protees aitab lahendada ainult probleemi esteetilist külge ja korrigeerida näo skeleti edasist arengut.

Väliselt ei erine anoftalmiaga vastsündinud praktiliselt magavatest, normaalselt arenevatest lastest. Neil on näol silmapilud, kuid võimalikud on mitmesugused silmalaugude deformatsioonid (esimesed, ehkki mittespetsiifilised arengupatoloogia tunnused). Silmamunade puudumise näol ilmnev defekt muutub märgatavaks, kui laps silmad avab.

Samal ajal on ultraheliuuringul, mida saab raseduse ajal teha mitu korda, peaaegu võimatu märgata geneetilist kõrvalekallet. Vanemate jaoks saab silmadeta lapse sünd kurvaks üllatuseks, samas kui laps ise ei kahtlusta oma defekti pikka aega, sest emaüsas ei vajanud ta nägemist.

[ 12 ]

Tüsistused ja tagajärjed

Ühe või mõlema silma puudumine on tragöödia, mis jätab jälje lapse edasisele arengule. Meditsiinilisest vaatenurgast võib lapse elu varajastel perioodidel tekkinud patoloogia ainsaks tüsistuseks olla näo skeleti moodustumise rikkumine, mis muudab inimese välimuse veelgi eemaletõukavamaks ja võib mõjutada lähedalasuvate organite tööd.

Tegelikult on probleem palju laiem. Kuigi tänapäeva ühiskond on märgatavalt muutnud oma suhtumist arengupuudega inimestesse ja lõpetanud nende hülgamise, on paljudel siiski mingisugune vaenulikkus nende suhtes. See mõjutab kindlasti patsiendi vaimset ja emotsionaalset seisundit, põhjustades enesehinnangu langust, negatiivsust vastusena haletsuseavaldustele, isolatsiooni jne.

Tõsi, anoftalmoga inimese välimust saab kirurgiliselt korrigeerida. Teine asi on see, et operatsioon ei taasta lapse nägemist ning mõlema silma puudumisel jääb kognitiivne aktiivsus ja seega ka üldine psühhofüüsiline areng märgatavalt normist maha.

Anoftalmiaga lapsed on sunnitud õppima eriharidusasutustes, et omandada vähemalt põhiteadmised ümbritsevast maailmast, õppida spetsiaalsete meetodite abil lugema ja kirjutama ning omandada teatud enesehooldusoskused. Siiski jäävad nad kogu eluks nägemispuudega ja neil on piiratud valik kutsetegevusi.

[ 13 ]

Diagnostika anoftalmia

Mida ultraheli diagnostika ei suuda sünnieelsel perioodil teha, seda saavad arstide silmad teha pärast lapse sündi, kui defekt küljelt nähtavaks muutub. Silmamunade puudumist on raske varjata isegi suletud silmalaugudega, rääkimata sellest, et pärast sündi uurivad last arstid ja kontrollivad silma reaktsiooni valgusele.

Tõsi, välise läbivaatuse käigus saadud kliiniline pilt ei anna piisavalt teavet anoftalmia põhjuste ja vormide kohta ning standardsed testid ei aita selles osas edasi liikuda. Appi tulevad instrumentaalsed diagnostikavahendid, nimelt kolju röntgenuuring või kompuutertomograafia.

Tõelise anoftalmia korral puuduvad lisaks silmamunadele ka teised nägemisorgani koed (nägemisnärv, kiasm, lateraalne geniculate keha), mis on histoloogiliselt määratud, ja isegi nägemisnärvi ava kolju luudes puudub, mis viitab silma rudimenti täielikule puudumisele. Sellistel vastsündinutel on silma jäsemed säilinud, kuid nende suurus on vähenenud, silmakoobas ja konjunktiivi õõnsus on väikesed.

Silmalaud on tavaliselt väikesed, sageli deformeerunud, mida on näha isegi palja silmaga. Visuaalselt määratakse ka silmalau lõhe ja konjunktiivi väiksus.

Kõige sagedamini on selline patoloogia kombineeritud aju esiosade üldise arengupeetusega ja närvisüsteemi visuaalsete osade moodustumise häiretega. Sellistele lastele määratakse defekti sügavuse kindlakstegemiseks täiendavad uuringud.

Vale anoftalmiat iseloomustab augu ja algelise silma olemasolu orbiidi sügavuses väikese tihendi kujul, mis tuvastatakse ehhograafia abil. See kinnitab taas kord tõsiasja, et nägemisorgan on küll moodustunud, kuid lapse emakasisese elu mingil etapil selle areng lakanud.

Röntgen- ja histoloogilistel uuringutel on diferentsiaaldiagnostikas suur roll, aidates mõista haiguse arengu mehhanismi ja määrata selle vormi. Samal ajal on vaja haigust eristada ka mikroftalmiast ehk silma alaarengust, enoftalmiast (sügav silmaasend) ja mõnedest teistest nägemisorgani arengudefektidest.

[ 14 ], [ 15 ]

Ravi anoftalmia

Kui laps sünnib ilma ühe või mõlema silmata, küsivad vanemad endalt loomulikult: mida edasi teha? Lapse välimus ja võimalikud tüsistused, mida saab vältida, võivad saada takistuseks tema edasises elus, mõjutada suhteid teiste inimestega ja raskendada tema sisenemist ühiskonda.

Anoftalmia negatiivsete tagajärgede mingil moel vähendamiseks kasutatakse silmaproteese koos antiseptikumide kasutamisega, mis ei puutu kokku proteesimaterjaliga varases eas. Fakt on see, et lapse kolju skelett ja luud kasvavad edasi ka pärast lapse sündi, seega mida varem protees paigaldatakse, seda väiksem on tõenäosus deformatsioonide tekkeks.

Kuid kolju luude kasv on ka korduvate operatsioonide põhjuseks, mille käigus asendatakse olemasolev protees teise, veidi suuremaga. Iga operatsioon, sealhulgas proteesimine, on lapse kehale trauma, seega peetakse mitmekordseid operatsioone ebasoovitavaks.

Kaasaegse meditsiini oluline saavutus on süstimisravi võimalus, mis asendab lapsepõlves proteesimist. Kuni laps on väike ja tema luud kasvavad, kasutatakse mittekirurgilist meetodit - hüaluroonhappe sisseviimine silmakoopa koesse, mis takistab silmakoopa koe ebanormaalset arengut, hoiab ära näo asümmeetria tekke ühepoolse anoftalmia korral.

Selline ohutu ravi on võimalik lapse esimestest elupäevadest alates. Protseduur viiakse läbi ambulatoorses kliinikus kohaliku tuimestuse all, põhjustamata lapsele erilist ebamugavust. Protees paigaldatakse hiljem, kui näo skeleti kasvuperiood on läbi.

Kui proteesimine pole võimalik üle 7-aastaselt, tehakse silmapilu suurendamise operatsioon (väline kantotoomia), mille järel on võimalik kasutada proteesi või implantaati. Kahjuks võib selline kirurgiline sekkumine ise pärast operatsiooni silmalau deformatsiooni ohu tõttu tulevikus proteesimise võimatuse põhjuseks saada.

[ 16 ], [ 17 ]

Ärahoidmine

Tõelist anoftalmiat peetakse geneetiliseks haiguseks, mille põhjused jäävad saladuseks (raske on öelda, miks patoloogiline geen ilmneb ja ennustada selle edasikandumist järglastele). Sellist haigust on peaaegu võimatu ennetada, kui te ei vali hoolikalt seksuaalpartnerit, uurides kandidaatide kogu anamneesi. Kuid seda tuleks teha raseduse planeerimise etapis. Ohustatud on need, kelle perekonnas on juba esinenud anoftalmia või mikroftalmia juhtumeid, mis tekivad siis, kui lapsel on edasi antud üks retsessiivne geen.

Kuid kujuteldava patoloogilise vormi arengut saab vältida juba enne lapse sündi. Ennetamine seisneb nakkushaiguste ennetamises (eriti raseduse algstaadiumis), regulaarsetes ultraheliuuringutes, mis võimaldavad tuvastada emakas olevaid ahelaid, ning mürgiste ja toksiliste ainete mõju vältimises raseda naise kehale.

Omandatud anoftalmia on enamasti inimese hoolimatuse või hoolimatu suhtumise tagajärg oma tervisesse. Silmavigastuste vältimise ja nägemisorgani haiguste osas silmaarstiga õigeaegse pöördumise abil saate säilitada sünniga kaasa antud eluks ajaks, nautides võimalust visuaalselt tajuda maailma sellisena, nagu see tegelikult on.

[ 18 ], [ 19 ]

Prognoos

Anoftalmia on seisund, mille korral nägemiskaotus on korrigeerimatu. Proteesiga saab luua normaalse silma välimuse, andes lapsele tuttava välimuse, kuid nägemist taastada ei ole võimalik.

Kaasasündinud anoftalmiaga lapse arengu prognoos sõltub patoloogia vormist (kahepoolne või ühepoolne), samuti abist, mida täiskasvanud (vanemad, hooldajad, õpetajad) lapsele osutavad. Mis puutub ellu üldiselt, siis kõik sõltub kaasuvatest haigustest ja arenguhäiretest, sest see patoloogia on sageli vaid üks keeruliste terviseprobleemide sümptomitest.