Anophthalmia: kui sa ei näe maailma oma silmaga

Silmi ei nimetata juhuslikult hinge peegliks, sest need peegeldavad, kuidas me maailma tajume. Ja me tajume seda meeli abil, mille seas paaristatud nägemisorgan on üks juhtivatest kohtadest. Silmade vähesus (anaftalmia) on suur probleem, mis mõjutab lapse sünni, kellel on sündinud arengupuudus, mida ei saa parandada. Inimene, kellel on anophthalmos, ei tea, milline ta, tema perekond või teised inimesed välja näevad sünnist kuni tema raske elu lõpuni. Lisaks tekitab sellise puuduse esteetiline külg suuri kahtlusi, mis on põhjuseks, miks pöörduda kirurgide poole.

Antoptalmia probleem

Meie tavaliste elundite puudumine inimeses põhjustab alati segadust ja isegi kontrollimatut pahandust, mis kahetsusega segab sõnadega seletamatut tunnet. Seda kogevad need, kes on pidanud silmitsi seisma teise inimese ebaõnnestumisega, samas kui patsiendid ennast teadvuses vanuses tunnevad instinktiivselt sellist ambivalentset suhtumist, et see on psühholoogiliselt väga raske.

Kuid antalfia ei ole mitte ainult psühholoogiline ja kosmeetiline, vaid ka meditsiiniline probleem, sest me räägime peast ja selle osast, mida peamiselt tähelepanu pööratakse. Isiku varjus peaks kõik olema selle asemel, vastasel juhul võib tekkida teiseseid defekte. Kaasasündinud anoftalmia korral on see näokera luu ebatavaline, ebaproportsionaalne moodustumine, mis nõuab varajast kirurgilist sekkumist. Tõsi, nägemise taastamine silmamuna ja teiste maailma visuaalse taju eest vastutavate organite puudumisel ei ole üldse.

Tuleb öelda, et defektiga lapsed, nagu ühe või kahe silma puudumine (ühekülgne ja kahepoolne antoptalmia) on sündinud üsna harva. Statistika ütleb ainult umbes 3-10 episoodi 100 tuhande lapse kohta. Samal ajal ei erine vastsündinute välimus normaalsetest suletud silmadega lastest. Silmade puudumist võib täheldada, kui laps avab oma silmad.

[1], [2], [3]

Põhjused anaftalmia

Tuginedes asjaolule, et silmamunade kaasasündinud puudumine on pärilik haigus, mis on põhjustatud nägemisorganite arengu eest vastutava geeni mutatsioonist, on haiguse arengu tõelisi põhjuseid väga raske määrata. Vanemad ei pruugi isegi kahtlustada, et nende kromosoomikomplektis on patoloogiline geen. Silmade vähendatud suurus, mida ei peeta oluliseks füsioloogiliseks või kosmeetiliseks defektiks, tähendab juba retsessiivse geeni olemasolu, kuid on lihtsalt võimatu ennustada, kas see kantakse mõlemale vanemale lapsele.

Teine asi on see, et kaasasündinud anoftalmial võib olla kaks vormi: tõeline, mille põhjuseks on just lapse 2 patoloogilise geeni saamine ja kujuteldav, kui teised tegurid mõjutasid nägemise loote organite arengut. Sellisel juhul võib raseduse esimesel trimestril tekkivat negatiivset mõju lootele, kui tekivad peaaegu kõikide inimorganite ja süsteemide aluspõhimõtted, pidada riskiteguriteks silma arengu halvenemisel.

Eriti ohtlikud on nakkused, mis ema verega võivad jõuda lootele, mõjutades selle arengut. Naistel, kelle lapsed on sündinud kujuteldava anoftalmiaga, diagnoositi tiinuse ajal punetiste, leetrite ja vöötohatisega kõige sagedamini.

Riskitegurina on võimalik kaaluda ka keskkonnategurite toksilist mõju lootele või munasarjade (emaka kahe seina vahel venitatud sidekoe lõnga) esinemist emakas. Viimasel juhul toimub loote keha üksikute osade kokkusurumine, mis võib põhjustada näo skeleti deformatsioone ja nägemisorganite vähest arengut.

Imaginaalne anoftalmia esineb harva kui eraldi haigus. See on tavaliselt üks kaasasündinud sündroomide üks sümptomeid (näiteks Lenzi sündroom, mis on päritud X-seotud retsessiivsel viisil).

Omandatud anoftalmia on amputatsiooni tagajärjel ühe, harvemini kahe silmamuna puudumine. Põhjuseks võivad olla vigastused ja silmade rasked infektsioonid, kui selle kuded tuleb eemaldada, et vältida nakkuse levikut aju piirkonnas. Mõningatel juhtudel kasutatakse silma eemaldamist kasvaja olemasolu tõttu.

[4], [5]

Pathogenesis

Ebatavalisel patoloogial on üsna arusaadavad põhjused, mis aga ei tekita optimismi. Fakt on see, et uurides anoftalmia patogeneesi, on teadlased tuvastanud ühe olulise sisemise teguri, mis mõjutab nägemisorganite arengut sünnieelse perioodi jooksul. See tegur on spetsiifilised geenid, millest üks on vastutav nägemise organi normaalse arengu eest ja teine selle puudumise eest.

Geen on DNA molekuli segment, mis kannab informatsiooni valgu struktuuri kohta, millest moodustuvad teatud rakud ja rakustruktuurid. See tähendab, et tegemist on päriliku materjali ühikuga, mis vastutab teatud põlvkondadele ülekantava teatud funktsiooni või atribuudi moodustumise eest. Seega on geneetilised patoloogiad pärilikud tervisehäired.

Antoptalmia või silmamunade puudumine on pärilik haigus, mida ülimalt ebatõenäoliselt järgmisele põlvkonnale edasi anda. Fakt on see, et geneetikas on selline asi nagu "alleelid". Need on sama geeni erinevad variandid, mida võib erineva tõenäosusega järglastele edasi anda.

Kromosoomid on struktuurid, mis sisaldavad kümneid ja sadu tuhandeid geene, mis on teatud tüüpi skeem või juhend keha töö jaoks. Inimest laps saab vanematelt 2 kromosoomi komplekti. Üks komplekt sisaldab 23 kromosoomi. Teist komplekti peetakse sarnaseks esimese, s.t. Sama arvuga märgistatud kromosoomid vastutavad rakkude moodustumise ja samade struktuuride funktsioonide eest. Selgub, et me saame vanematelt mitte üks, vaid kaks homoloogset (samade funktsioonidega) geene.

Kromosoomide kahekordse kogumi saamisega suudame saada ühe sama geeni kahest variandist. Reeglina on üks geeni variantidest tugevam, s.t. Ilmneb sõltumata geeni olemasolust (geenide komplekt ühest kromosoomide komplektist) selle geeni teise alleeli kohta. Sellist geeni ja selle põhjustatud omadust nimetatakse domineerivaks. Vähemalt ühe sellise geeni vastuvõtmine vanematelt, suure tõenäosusega, saame täpselt seda omadust, mitte seda, mis võib olla tingitud teisest alleelist.

Nõrgemaid geene nimetatakse retsessiivseteks. Koos domineeriva alleeliga näitavad nad harva oma omadusi. Ainult need, kes said vanematelt 2 retsessiivset geeni, saavad tõenäolisemalt retsessiivse tunnuse.

Anaftalmia, nagu Wilsoni tõbi, mida iseloomustab vase vahetus närvisüsteemi tõsiste kahjustustega, maks, seedesüsteem, pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil, s.t. Inimesel on retsessiivseid tunnuseid, mis saadakse koos vastavate geenidega. Selline tulemus on tõenäolisem, kui laps saab vanematelt sama geeni 2 identset retsessiivset varianti.

Neid inimesi, kes saavad oma vanematelt 2 identset geeni alleeli, nimetatakse homosügootseks. Kui inimese kromosoomide kahes reas on sama geeni 2 erinevat varianti, nimetatakse seda selle geeni jaoks heterosügootseks.

Geneetika ülesannetes tähistatakse domineerivaid geene tavaliselt suurtähtedega ja retsessiivseid geene väikeste tähtedega. Näiteks kui laps saab ühte vanematelt harvaesinevat retsessiivset geeni (mida tähistab “a”), mis põhjustab anoftalmiat (silmade ebanormaalne areng) ja teisest - selle geeni domineeriv alleel (tähistatud “A”), on anophtmosma arengu tõenäosus väga madal

Homosügootse organismi puhul, mis sai vanematelt kaks retsessiivset geeni, on see tõenäosus 100%. Aga milline on tõenäosus, et vanematel on anoftalmiaga laps, kellest ühel on see haigus või mõlemad sisaldavad retsessiivset geeni?

Me saame vanematelt 2 identset geeni, kuid nende kombinatsioon võib olla erinev: AA, aa, Aa. Esimesel juhul ei teki haigus kindlasti teisel - vastupidi. Heterosügootides, kuna geneetika on avastanud, on ainult silmamunade vähenemine, samas kui tõenäosus saada just selline geenide komplekt on 50%.

Ülejäänud 50% lastest on homosügootsed, s.t. Sama geeni kahest identsest alleelist: AA või aa. Selgub, et anoftalmia tõenäosus on 25%, s.t. Haigus diagnoositakse iga perekonna igas neljandas lapses.

On selge, et patoloogilise geeni „a” puudumine ühes vanematest vähendab anoftalmia tõenäosust nullini. See selgitab vastsündinute vähest arvu ilma silmamunadeta.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Sümptomid anaftalmia

Oleme juba maininud, et kaasasündinud anoftalmia võib olla tõene või kujuteldav, samas kui haiguse välised sümptomid ei erine palju. Haiguse tõelises vormis, mille põhjuseks on patoloogiliste geenide pärimine, täheldatakse tavaliselt mõlema silma puudumist (kahepoolsed anoftalmia), sest kui üks saadud geenidest sisaldab teavet nägemise organi normaalse arengu kohta, arenevad lapse silmad, kuid on väiksemad.

Lisaks silmamunadele ei ole anophtmosmaga lastel teisi silmakudusid, mis moodustavad meie nägemisorgani, annavad talle võimaluse liikuda orbiidil, keskenduda lähedastele ja kaugetele objektidele.

Sest kujuteldavat anaftalmia iseloomustab puudumine ainult silmamuna, samas kui teised silma komponendid on olemas, kuid jäävad vähearenenud. Sel juhul võib sama tõenäosusega mõjutada mõlemat silma. Sellisel juhul on koos kahepoolsete silmade puudumisega lapsi, kellel on paremal (paremal silmal) või vasakul (vasakpoolne silm) ei täheldatud anoftalmiat. Sel juhul kompenseerib ühe silma puudumine teise nägemisteravuse suurenemise.

Kahepoolse anthhthalmia korral jääb laps eluks pimedaks, sest protees aitab lahendada ainult probleemi esteetilist külge ja parandab näo skeleti edasist arengut.

Väliselt ei erine anoftalmiaga vastsündinutest tavaliselt tavapäraselt arenevatest lastest. Näol on neil silmade pilud, kuid mitmesugused silmalau deformatsioonid on võimalikud (esimesed, kuigi mitte-spetsiifilised arengupatoloogia tunnused). Silmade puudumise vormis esinev defekt muutub märgatavaks, kui laps avab oma silmad.

Samal ajal on ultrahelil peaaegu võimatu märkida geneetilist kõrvalekallet, mida on võimalik raseduse ajal teha rohkem kui üks kord. Vanemate jaoks muutub laps ilma silmadeta kurb üllatuseks, samal ajal kui laps ise ei kaota isegi oma defekti pikka aega, sest ema emakas ei vajanud nägemist.

[12]

Tüsistused ja tagajärjed

Ühe või kahe silma puudumine on tragöödia, mis jätab jälje lapse edasisele arengule. Meditsiinilisest vaatenurgast võib lapse elu varasemates perioodides tekkinud patoloogia ainus komplikatsioon olla näo luustiku moodustumise rikkumine, mis muudab inimese väljanägemise veelgi vastumeelsemaks ja võib mõjutada lähedal asuvate elundite toimimist.

Tegelikult on probleem palju ulatuslikum. Kuigi tänapäeva ühiskond on oma suhtumist arenguprobleemidega inimestesse märgatavalt muutnud ja nad ei ole enam neid tagasi lükanud, on paljude jaoks endiselt teatud vaenulikkus nende suhtes, see ei saa aga mõjutada patsiendi vaimset ja emotsionaalset seisundit, põhjustades enesehinnangu vähenemist, negatiivsust vastuseks haletsusele., isolatsioon jne

Tõsi, anophtalmosega inimese välimust saab korrigeerida operatsiooni abil. Teine asi on see, et operatsioon ei tagasta lapse nägemust ja mõlema silma puudumisel on kognitiivne tegevus ja seega ka üldine psühhofüüsiline areng normist maha jäänud.

Antoptalmiaga lapsed on sunnitud õppima eriharidusasutustes, et saada vähemalt elementaarne arusaam ümbritsevast maailmast, õppida lugema ja kirjutama erimeetodite abil ning omandama teatud iseteeninduse oskusi. Samas jäävad nad ülejäänud elu jooksul nägemispuudega isikutele piiratud ametialase tegevuse valikuga.

[13]

Diagnostika anaftalmia

Asjaolu, et ultraheli diagnoosi ei saa sünnieelsel perioodil teha, võimaldab arstidel teha lapse sünnivaldkonna silmad, kui defekt on küljelt nähtav. Silmade puudumist on raske sulgeda isegi suletud silmalaugude puhul, rääkimata sellest, et pärast sündi uurivad arst lapsi ja kontrollivad silma valgust.

Tõsi, välise eksami tulemusel saadud kliiniline pilt ei anna piisavat teavet antopalmia põhjuste ja vormide kohta ning standardsed testid ei aita selles osas mingil viisil edasi minna. Abi juurde kuulub instrumentaalne diagnostika, nimelt röntgenkontroll või kolju arvutatud tomogramm.

Tegelikes anoptalmiates ei ole lisaks silmamunadele ühtegi teist nägemisorgani (nägemisnärvi, chiasmi või chiasmi, välise liigese keha) kudesid, mis on histoloogiliselt kindlaks määratud, ja isegi ava kolju luudes, mis näitab silma idu täielikku puudumist. Nende vastsündinute silmade lisad on säilinud, kuid nende suurus on väiksem, orbiidil ja sidekesta õõnsuses on väikesed.

Silmalaud on tavaliselt väikesed, sageli deformeerunud, mida võib näha ka palja silmaga. Visuaalselt määratakse ka pihustuslõhede ja sidekesta väike suurus.

Kõige sagedamini kombineeritakse see patoloogia aju eesmiste piirkondade üldise vähearenguga ja närvisüsteemi visuaalsete divisioonide moodustumise vähenemisega. Need lapsed määravad defekti sügavuse määramiseks täiendavaid uuringuid.

Kujutavat anoftalmiat iseloomustab auk olemasolu ja orbiidi sügavuses leidub algeline silma väikese pitseri kujul, mis tuvastatakse ehhograafia abil. See kinnitab jällegi asjaolu, et nägemise organ moodustati, kuid peatus lapse emakasisene elu teatud etapis.

Röntgen- ja histoloogilised uuringud mängivad diferentsiaaldiagnostikas suurt rolli, aidates mõista haiguse mehhanismi ja määrata selle kuju. Lisaks tuleb haigust diferentseerida ka mikroftalmiast, s.t. Silma vähene areng, silma enophtmermia ja mõned teised nägemisorgani väärarengud.

[14], [15]

Ravi anaftalmia

Kui laps on sündinud ühe või kahe silmaga peres, on vanematel loomulik küsimus: mida edasi teha? Lapse välimus ja võimalikud komplikatsioonid, mida on võimalik vältida, võivad muutuda takistuseks oma tulevases elus, mõjutada suhteid teiste inimestega, raskendada ühiskonda sisenemist.

Antiftalmia negatiivsete mõjude vähendamiseks varases eas tuleb proteeside kasutamist kombineerida antiseptikumide kasutamisega, mis ei puutu kokku proteesi materjaliga. Fakt on see, et beebi kolju skelett ja luud kasvavad ka pärast lapse sündi, mistõttu mida varem protees on paigaldatud, seda vähem tõenäoline on deformatsioon.

Kuid kolju luude kasv on ka korduvate toimingute põhjus, mille käigus olemasolev protees asendatakse teise, mõnevõrra suurema suurusega. Iga operatsioon, kaasa arvatud proteesimine, on laste keha trauma, mistõttu loetakse mitut operatsiooni ebasoovitavaks.

Kaasaegse meditsiini oluline saavutus on süstimisravi võimalus, mis lapsepõlves asendab proteesimist. Kui laps on väike ja tema luud kasvavad, kasutatakse mitteinvasiivset tehnikat - gualuroonhappe sisestamine orbiidikudesse, mis takistab orbitaalsete kudede ebanormaalset arengut, takistab näo asümmeetria arengut ühepoolsete antalüümidega.

Selline ohutu ravi on võimalik lapse elu esimestel päevadel. Protseduur viiakse läbi ambulatoorses kliinikus kohaliku anesteesia all, ilma et lapsele tekitaks palju ebamugavusi. Protees paigaldatakse hiljem, kui näo luustiku kasvuperiood on möödas.

Kui proteesimine on võimatu üle 7-aastase, viiakse läbi operatsioon, et suurendada pihustuslõhet (välist kantomiat), mille järel on võimalik kasutada proteesi või implantaati. Kahjuks võib operatsioonijärgse silmalaugude deformatsiooni riski tõttu olla selline protseduuride ebaõnnestumise põhjus tulevikus.

[16], [17]

Ärahoidmine

Tõelist antiftalmiat loetakse geneetiliseks haiguseks, mille põhjused jäävad saladuseks (on raske öelda, miks ilmub patoloogiline geen ja ennustavad selle edasikandumist järglastele). Sellise haiguse ennetamine on peaaegu võimatu, välja arvatud seksuaalpartneri hoolikas valimine, uurides taotlejate kogu ajalugu. Kuid seda tuleb teha raseduse planeerimise etapis. Ohus on need, kes on juba kogenud anoftalmiat või mikroftalmiat, mis areneb, kui lapsele on edasi kantud üks retsessiivne geen.

Kuid patoloogia kujuteldava vormi arengut on võimalik vältida isegi enne lapse sündi. Ennetamine seisneb nakkushaiguste ennetamises (eriti raseduse varases staadiumis), regulaarsete ultraheliuuringutega, mis näitavad emaka suundi, ning mürgiste ja toksiliste ainete vältimist raseda naise kehal.

Omandatud anoftalmia on kõige sagedamini inimese hooletuse või hooletu suhtumise tagajärg nende tervise suhtes. Vältides silmavigastusi ja pöördudes silmaarsti poole nägemisorgani haiguste kohta, saate salvestada meile sünni ajal antud elu, elu, nautida võimalust visuaalselt maailma tajuda, nagu see tegelikult on.

[18], [19]

Prognoos

Antoptalmia - haigus, mille nägemine on parandamatu. Protees võib tekitada normaalse silma väljanägemise, andes lapse väljanägemise tuttavale välimusele, kuid nägemist ei ole võimalik taastada.

Kaasasündinud anaftalmiaga lapse arengu prognoos sõltub patoloogia vormist (kahepoolne või ühepoolne), samuti abist, mida täiskasvanud annavad lapsele (vanemad, õpetajad, õpetajad). Elu üldiselt sõltub kõik haigestumisest ja väärarengutest, sest see patoloogia on sageli vaid üks keeruliste tervisehäirete sümptomitest.