Edwards'i sündroom (trosoomia sündroom kromosoomis 18): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Edwardsi sündroom (trisoomia 18-trisoomia 18 kromosoomi) on põhjustatud liigsest 18. Kromosoomist ja sisaldab tavaliselt madal intelligentsus, madal sünnikaal ja mitu väärarenguid, sealhulgas väljendatud mikrotsefaalia väljaulatuvaid pea, madala asetusega vigane kõrvad ja näo iseloomulikud tunnusjooned.

18-nda kromosoomi trosoomia registreeritakse sagedusega 1/6000 elussündidest, kuid spontaansed abordid on sagedased. 18-ndal kromosoomil on enam kui 95% lastel täielik trisoom. Kromosoom ületab peaaegu alati emalt lapse, ema vanuse tõttu suureneb risk. Tüdrukute ja poiste suhe on 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Põhjused edwardsi sündroom (kromosoom 18 trisoomia sündroom)

Mis põhjustab Edwardsi sündroomi?

Edwards'i sündroomiga lapsed on suurema tõenäosusega sündinud vanematel kui 35-aastastel naistel. Perekonna trisoomiga 18 lapse uuesti sündimise tõenäosus ei ületa 1%, mis ei ole vastunäidustatud korduva sünnituse korral.

Sümptomid edwardsi sündroom (kromosoom 18 trisoomia sündroom)

Edwardsi sündroomi sümptomid

Tihti sisaldab raseduse ajalugu loote nõrk motoorne aktiivsus, mitmehadruniinid, väike platsenta ja üks nabanarter. Imetamise ajal on laps sündinud väikeseks, hüpotensioon ja raskekujuline skeletilihaste hüpoplaasia ja nahaaluse rasvkoe sisaldus. Hüüdnemine on nõrk, helide vastus on vähenenud. Orbiidi servad on hüpoplastsed, silmade pilud on lühikesed, suu ja lõualuu on väikesed - kõik see annab näole kitsa (terava) välimuse. Sageli on täheldatud mikrokehafiili, väljaulatuvat kuklit, madalal aset leidnud ebaregulaarselt moodustatud kõrvu, kitsat vaagenit, lühikest rinnakut. Sageli on iseloomulik hari, mis on kokku pandud kolmanda ja neljanda sõrme kohal asuva nimetissõrmiga rusikasse. Väikese sõrme distaalne kortsus on sageli puudulik, käsivarsade arv väheneb. Nõlgad on hüpoplastsed, suured varbad on lühenenud ja tihtipeale tagumise paindumise seisundis. Sageli märgistatud koerajuhi ja suuradu. Sageli tekib raske kaasasündinud südamehaigused, eriti avatud arterioosjuha ja vatsakeste vaheseina defekte, kopsu vead märgitud arengut, diafragma, kõht, kõht, neerude ja kusejuha. Song ja / või diastaas kõhusirglihas, cryptorchidism ja liigse naha moodustav voldid (eriti tagaküljel kaela) täheldatakse ka sagedamini.

Edwards'i sündroomi või kromosoomi 18 trisoomia korral on iseloomulik füüsilise arengu emakasisese pidurdamise ja mitme hüdrasuunnuste kombinatsioon. Kaasasündinud väärarengutest on sagedamini esinenud neurutoru defekte (seljaaotus, kaasasündinud hüdrotsefaal) ja reduktsioonijärgseid defekte. Konkreetne näo fenotüüp koos väikeste näoelementidega (lühikesed silmade praod, mikrostoomia, mikrogeenid) ja piklikud aurikad. Iseloomulikud dermatoglüfikumid (5 või enama kaarekraani olemasolu käe käeulatuses). "Edwards'i sündroomi" diagnoosiga patsientidel on täheldatud sügavat vaimset alaarengut ja kõrget suremust - kuni 10% lastest ei ela kuni 1 aasta.

Diagnostika edwardsi sündroom (kromosoom 18 trisoomia sündroom)

Edwards'i sündroomi diagnoosimine

Diagnoosi võib eeldada prenataalselt arenguhäirete korral, mis on diagnoositud loote ultraheliuuringuga või ema skriinimisega, samuti iseloomuliku väljanägemise järgi postnataalselt. Kinnitamine mõlemal juhul viiakse läbi karüotüübi uurimisel. Kariotüpiseerimine peaks toimuma ka emakasisese kasvu aeglustumise, mitmete kaasasündinud väärarengute ja ema sõeluuringu vastavate tulemuste juures.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prognoos

Mis on Edwardsi sündroomi prognoos?

Rohkem kui 50% lastest sureb esimese nädala jooksul; alla 10% elab kuni ühe aasta. Samal ajal on arengu märgatav viivitus. Edwardsi sündroomil ei ole spetsiifilist ravi.